агенезия мозолистого тела у плода что это такое и последствия
Агенезия мозолистого тела у плода что это такое и последствия
Агенезия мозолистого тела является пороком, частота встречаемости которого и клиническая значимость неизвестны. По данным различных исследований частота его выявления варьирует и зависит от особенностей исследуемой популяции и методов диагностики.
Расчетная частота для общей популяции обычно колеблется от 0,3 до 0,7% и составляет от 2 до 3% для групп с пороками развития. Этиология заболевания гетерогенна. Возможно, важную роль в его развитии играют генетические факторы. Для него были зарегистрированы аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом типы наследования.
Агенезия мозолистого тела также является частью многих менделирующих синдромов. Высокая частота выявления сочетанных пороков при этом состоянии свидетельствует о том, что агенезия мозолистого тела является частью многих широко распространенных нарушений развития.
По данным одного из антенатальных исследований сопутствующие анатомические дефекты обнаруживались в 50% случаев и были, в основном, представлены синдромом Денди-Уокера (Dendy-Walker) и пороками сердца. Аномалии кариотипа (трисомии 18 и 8) были выявлены в 20% наблюдений.
Агенезия мозолистого тела является пороком который сопровождается минимальными анатомическими изменениями, в связи с чем его диагностика особенно до 20 нед беременности, бывает трудна даже для опытных специалистов. Развитие мозолистого тела происходит на поздних этапах церебрального онтогенеза плода, а именно: между 12 и 18 нед гестации, поэтому, вероятно, до 18 нед в большинстве случаев диагноз установить бывает невозможно.
При плановых обследованиях, выполняемых позже этого срока, отсутствие возможности визуализировать полость прозрачной перегородки или расширение атриума боковых желудочков должно наводить на мысль о возможном наличии агене-зии мозолистого тела.
При подозрении на наличие этой аномалии необходимо провести поиск более специфичных признаков. Непосредственная визуализация отсутствия мозолистого тела возможна при использовании срединных фронтальной (коронарной) и продольной (сагиттальной) плоскостей сканирования. Изображения в этих плоскостях не всегда бывает легко получить, особенно при теменном предлежании плода. В таких случаях большие преимущества имеет трансвагинальная эхография.
Агенезия мозолистого тела может быть полной или частичной. В последнем случае, который называется дисгенези мозолистого тела, его каудальный отдел (комиссура и тело) отсутствует в разной степени. Полная агенезия обычно считается мальформацией, возникающей в результате нарушения эмбриогенеза, в то время как частичная может представлять собой как истинную мальформацию, так и дисрупцию, которая произошла на каком-либо сроке беременности.
Кроме того, эхографические признаки частичной агенезии еще более трудно обнаруживаются, чем при наличии полной формы. В связи с этим антенатальная диагностика такого состояния во многих случаях бывает невозможна.
Прогноз при изолированной форме агенезии мозолистого тела остается неизученным. Многие авторы полагают, что агенезия мозолистого тела не приводит к значительным последствиям для неврологического развития. Однако величина показателя специфического риска в настоящее время неизвестна.
До настоящего времении получены данные только о 30 детях с пренатально установленным диагнозом изолированной агенезии мозолистого тела (у которых отсутствовали другие аномалии и был определен нормальный кариотип), длительность постантального наблюдения за которыми варьировала от нескольких месяцев до 11 лет. Нормальное или с пограничными нарушениями неврологическое развитие было отмечено в 26 случаях (87%).
Гродненская областная детская клиническая больница
Под агенезией (гипо-дисгенезией) понимают отсутствие мозолистых спаек, соединяющих полушария головного мозга, как частично, так и полностью.
Формирование мозолистого тела, прозрачной перегородки и свода начинается в 11 недель внутриутробной жизни и заканчивается к 16 неделе. В зависимости от этого степень дефекта мозолистого тела связана со стадией развития плода.
Первичная агенезия встречается до 12 недели жизни плода как следствие сосудистого либо воспалительного повреждения, и может быть изолированной или связанной с другими мальформациям (например: агенезия прозрачной перегородки, голопрозэнцефалия ( нарушение формирования мозга, при котором характерно полное или частичное отсутствие разделения на полушария, в сочетании с другими пороками развития ).
Вторичная дисгенезия — частичная или полная деструкция мозолистого тела —развивается уже после формирования мозолистого тела (травматические, токсические повреждения, аноксия в системе передней мозговой артерии).
Агенезия мозолистого тела чаще обнаруживается у детей с гидроцефалией, также в сочетании с другими мальформациями мозга.
Нарушение развития мозолистого тела не имеет характерной клинической картины, а неврологическая симптоматика чаще всего представлена неспецифическими интеллектуальными и неврологическими нарушениями, вплоть до полного асимптоматического течения. При сочетании агенезии мозолистого тела с другими пороками развития мозга и черепа на первый план могут выступать именно проявления последних.
КТ-признаки агенезии мозолистого тела: широко расставленные передние рога и тела боковых желудочков, высокое стояние III желудочка между ними; медиальные стенки боковых желудочков приобретают параллельный ход, а задние рога их обычно расширены (кольпоцефалия). МРТ, выполненная в 3-х плоскостях, дает полное представление о степени недоразвития мозолистого тела: частичной — гипогенезии, полной — агенезии или частичном дефекте формирования его — дисгенезии. Наиболее показательны сагиттальные срезы, позволяющие дифференцировать формирование всех его отделов. Агенезия (гипогенезия) мозолистого тела часто сочетается с отсутствием или недоразвитием гиппокампа, миндалевидного ядра, гетеротопией серого вещества или с другими мальформациями мозга.
В качестве первичного метода диагностики используют УЗИ. К сожалению, проведение процедуры эхографии в пренатальный период имеет много трудностей, в том числе из-за особенностей предлежания плода, что приводит к учащению случаев пропуска данной патологии. А при дисгенезии, гипогенезии, обнаружить дефект еще более c ложно. Затрудняет интерпретацию заболевания то, что агенезия часто сочетается с множественными пороками развития, с различными генетическими симптомами.
Агенезия мозолистого тела
Врожденные пороки развития плода не так часто, как мы уже говорили, встречаются – приблизительно каждая 30 беременность имеет клинически значимые изменения у плода, хотя небольшие отклонения или особенности в развитии того или иного органа у плода встречаются намного чаще.
Именно факт относительной редкости патологии плода и вызывает беспечность у будущих мам, и мотивация у них самая простая – мы с мужем здоровы, а, значит, и дети наши тоже здоровы! Увы, не все так безоблачно и просто!
Достаточно распространенной (5 на 1000 родов), но редко диагностируемой во время беременности патологией, и почти никогда не диагностируемой ранее 20 недели беременности является агенезия мозолистого тела мозга (АМТ). Среди всех пороков развития плода на долю этой патологии приходится 2-3%.
— Что это такое – мозолистое тело, и почему это оно появилось в мозге, откуда там мозоли могли взяться? – возмущенно поинтересуетесь вы.
— Это маленькая, но важная деталь мозга, обеспечивающая обмен информацией между правым и левым полушариями мозга. Без него правое и левое полушарие живут сами по себе, и две половины мозга имеют независимые возможности для участия в процессах сознания, накопления памяти, коммуникации и регуляции двигательной активности.
Создается ставшей притчей прецедент, когда «правая рука не ведает, что творит левая» – а, значит, при агенезии мозолистого тела в неврологическом развитии человека ожидается значительный интеллектуальный дефицит. Кроме того, судороги, большие размеры головы, гигантские кисты мозга и церебральный паралич (до 30%) также являются последствиями АМТ.
По некоторым данным, только 15% детей с этой патологией демонстрируют нормальное неврологическое развитие.
Причины агенезии мозолистого тела различны, в т.ч. важны генетические факторы, заболевание может проявиться в полной и частичной форме, а также может быть частью многих синдромов: например, синдрома Денди-Уокера, может сочетаться с врожденными пороками сердца, может быть проявлением аномалий кариотипа (трисомии 8,13,16, 18 — до 20% АМТ), а всего до 50 синдромов и хромосомных мутаций сопровождаются полной или частичной агенезией мозолистого тела.
В меру и без нее пьющим на заметку: алкогольный синдром, в частности, также может привести к этой патологии мозга ребенка!
Само мозолистое тело формируется у плода с 12 по 18 неделю, а, значит, ни 1-ый, ни 2-й скрининг беременности выявить агенезию мозолистого тела не могут.
Вот почему мы еще раз повторим постулат о том, что нельзя обнадеживаться хорошими результатами только 1-го или только 2-го УЗИ скрининга беременности – ведь существуют, кроме АМТ, и многие другие заболевания плода, возникающие в третьем триместре беременности!
Само мозолистое тело достаточно компактно, и заметить его отсутствие в мозге плода трудно. Особенно в скорострельных исследованиях «все за 3 минуты»! Именно поэтому половине детей с АМТ этот диагноз устанавливается уже после рождения.
К настоящему времени имеются мало данных о детях с внутриутробно установленным диагнозом изолированной агенезии мозолистого тела (у этих детей не было других, сочетанных аномалий развития). Значит, при выявлении АМТ всегда имеется гораздо большая вероятность сочетанной или хромосомной патологии у плода.
Поэтому при выявлении агенезии мозолистого тела крайне важно проведение кариотипирования, и экспертное, полное всестороннее обследование плода на наличие сочетанных пороков развития.
Какие Вам следует сделать выводы:
На фотоматериалах из собственной практики д-ра Р. Шухнина:
УЗИ, 26 недель беременности. Голова плода. Коронарное сечение. Отчетливая визуализация мозолистого тела мозга (стрелки)
УЗИ, 29 недель беременности. Голова плода. Коронарное сечение. Отчетливы симптомы агенезии мозолистого тела мозга (расширение затылочных рогов боковых желудочков, расширение 3-го желудочка мозга, радиальное отхождение извилин от его крыши)
Тот же плод. Профиль лица с признаками патологических отклонений: укорочение костной спинки носа.
Нейросонография. Пациент 2 мес. Гидроцефалия. Отчетливая визуализация мозолистого тела в коронарном сечении.
Копирование и распространение информации без согласия автора запрещено!
Агенезия мозолистого тела у плода что это такое и последствия
1. Сокращения:
• Агенезия мозолистого тела (АМТ)
2. Определения:
• Аксоны не пересекают среднюю линию и не образуют мозолистое тело:
о Агенезия: полное отсутствие мозолистого тела
о Гипогенезия: частичное или незавершенное формирование мозолистого тела:
— Встречается чаще, чем агенезия
о Дисгенезия: дефект развития мозолистого тела (например, пороки развития мозолистого тела при ГПЭ)
б) Лучевая диагностика:
(Слева) При УЗИ в сагиттальной плоскости выявляется АМТ, отсутствие поясной извилины, видны радиально расположенные извилины, сходящиеся к III желудочку
(Справа) При допплеровском УЗИ обнаруживается патологическое направление околомозолистой артерии, в норме идущей в переднезаднем направлении вдоль поясной извилины. Этот признак может помочь подтвердить диагноз АМТ.
2. УЗИ при агенезии, дисгенезии мозолистого тела головного мозга плода:
• УЗИ в режиме серой шкалы:
о Часто первым признаком является незначительная вентрикуломегалия
о Кольпоцефалия: расширение треугольников и затылочных рогов
• Желудочки в форме слезы
• ЦДК:
о Извилистость передних мозговых артерий
о Иногда выявляется непарная передняя мозговая артерия
о Околомозолистая артерия имеет патологическое направление
• В 50% случаев обнаруживаются другие пороки развития ЦНС:
о Чаще всего выявляются следующие пороки: СДУ, мальформация Киари 2-го типа (мальформация Арнольда-Киари), пороки, связанные с нарушением миграции/организации нейронов, энцефалоцеле, аномалии развития лицевого черепа по средней линии
о Нарушения строения других спаек конечного мозга
о МПК/комплекс AVID (англ. Asymmetric ventriculomegaly, interhemispheric cyst, dysgenesis of corpus calosum):
— Асимметричная вентрикуломегалия с МПК и дисгенезией мозолистого тела
— Киста может сообщаться с полостью желудочка или нет
о Межполушарные липомы:
— Гиперэхогенные новообразования, располагающиеся по средней линии, часто с признаками кальцификации
— В 50% случаев липомы сопровождаются АМТ
о Гетеротопии и пороки развития извилин
о Микроцефалия
• Пороки развития тела (АМТ встречается не только в сочетании с пороками развития ЦНС):
о Пороки сердца
о Врожденные диафрагмальные грыжи (ВДГ)
о Пороки развития ЖКТ и мочеполовой системы
(Слева) При УЗИ у плода на 35-й неделе гестации сзади от предполагаемого места расположения ППП обнаруживается анэхогенная киста. При аномалиях развития мозолистого тела часто имеются МПК. Последние не следует путать с ППП, в норме располагающейся между передними рогами боковых желудочков.
(Справа) Спереди от кисты передние рога имеют форму щели, ППП отсутствует. Также видно РБЦ. Амниоцентез подтвердил диагноз Т18.
3. МРТ при агенезии, дисгенезии мозолистого тела головного мозга плода:
• Т2-ВИ: картина, аналогичная выявляемой при УЗИ, но признаки более очевидны:
о Сагиттальная плоскость:
— Отсутствие мозолистого тела и поясной извилины
— Патологическое строение радиально расположенных извилин, сходящихся к III желудочку («солнечные лучи», или «спицы колеса»)
о Могут быть видны продольные пучки волокон мозолистого тела:
— Непересекающиеся волокна спайки, в норме образующие мозолистое тело, идут в переднезаднем направлении и не пересекают среднюю линию
— Зазубренная медиальная стенка боковых желудочков придает им форму полумесяца. Во фронтальной плоскости передние рога боковых желудочков имеют форму рогов быка
4. Рекомендации по лучевой диагностике:
• Основной метод исследования:
о Обычно диагноз ставят на основании данных УЗИ, однако в план стандартного обследования также рекомендуется включать МРТ плода:
— В половине случаев в пренатальном периоде МРТ позволяет обнаружить пороки развития, пропущенные при УЗИ:
Многие из них, например гетеротопия серого вещества, слишком малы и не могут быть выявлены при УЗИ
— Часто МРТ применяют в случаях, когда проведение УЗИ представляет трудности (ожирение у матери и олиго-гидрамнион)
• Советы по проведению исследования:
о Тщательно выполненное УЗИ позволяет точно поставить правильный диагноз:
— АМТ часто не замечают или путают с гидроцефалией, в особенности во II триместре
— При головном предлежании плода оптимально проводить ТВУЗИ
о Следует провести диагностику сопутствующих пороков развития головного мозга и тела плода
о Проводят МРТ в трех ортогональных плоскостях, в режиме тонких срезов с использованием импульсной последовательности HASTE (SSFSE):
— Во многих случаях МРТ в сагиттальной и фронтальной плоскостях позволяет получить больше данных, чем исследование в стандартной аксиальной плоскости
в) Дифференциальная диагностика агенезии, дисгенезии мозолистого тела головного мозга плода:
1. Незначительная вентрикуломегалия:
• Нормальное строение желудочков, наличие ПИП, нормальное строение извилин
2. Лобарная ГПЭ:
• Серп отсутствует, или его строение не соответствует норме
• Отсутствие ППП, слияние передних рогов, слияние столбов свода мозга, слияние долей таламуса
3. Септооптическая дисплазия:
• Отсутствие ППП, слияние передних рогов:
о Передние рога уплощенной или квадратной формы
• Мозолистое тело сформировано, но истончено
4. Очаговое поражение мозолистого тела:
• Волокна мозолистого тела разрушены в необычных местах
г) Патологоанатомические особенности. Общие сведения:
• Генетика:
о Чаще всего имеет спорадический характер
о За формирование мозолистого тела отвечают многие гены. Таким образом, его нарушение может происходить на разных этапах
о Хромосомные аномалии составляют 10-20%:
— Т18, Т13, Т8
— Триплоидия
• Эмбриогенез:
о Мозолистое тело формируется между 8-й и 20-й неделями гестации по средней линии из зародышевого листка
— Оно продолжает утолщаться и после рождения
о Мозолистое тело в основном формируется в переднезаднем направлении:
— В таком порядке: задняя часть колена/передняя часть ствола → передняя часть колена/задняя часть ствола → валик → клюв
д) Клинические особенности:
1. Клиническая картина:
• Самые частые субъективные и объективные симптомы:
о Незначительная вентрикуломегалия:
— В 3% случаев при незначительной вентрикуломегалии имеется АМТ
2. Демографические особенности:
• Эпидемиология:
о Частота возникновения в общей популяции 0,3-0,7%
3. Естественное течение и прогноз:
• Изолированная АМТ:
о В 75% случаев к 3-му году жизни развитие нормальное или близкое к нормальному
• При сочетании с другими пороками развития, при наличии синдромов или хромосомных нарушений прогноз неблагоприятный
• Приблизительно в 15% случаев, которые расценивают как изолированные, сопутствующие пороки обнаруживаются уже после рождения
4. Лечение:
• Если находка признана изолированной, рекомендуется исследование кариотипа
е) Особенности диагностики. Признаки, учитываемые при интерпретации результатов:
• Диагноз изолированной АМТ трудно подтвердить до 20-22-й недели гестации:
о Патологию можно не заметить или спутать с гидроцефалией даже на поздних сроках беременности
• МРТ позволяет поставить правильный диагноз и выявить сопутствующие пороки развития
ж) Список использованной литературы:
1. Craven I et al: Antenatal diagnosis of agenesis of the corpus callosum. Clin Radiol. 70(3):248-53, 2015
2. Riiland AM et al: Prenatal diagnosis of anomalies of the corpus callosum over a 13-year period. Ultraschall Med. ePub, 2015
3. Noguchi R et al: Outcomes of patients with prenatally diagnosed agenesis of the corpus callosum in conjunction with ventriculomegaly. Arch Gynecol Obstet. 290(2):237-42, 2014
4. Paladini D et al: Agenesis of the fetal corpus callosum: sonographic signs change with advancing gestational age. Ultrasound Obstet Gynecol. 42(6):687-90, 2013
Видео УЗИ головного мозга плода в норме
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 17.9.2021
Агенезия мозолистого тела у плода что это такое и последствия
Агенезия и дисгенезия мозолистого тела Может быть полной или частичной. В последних случаях задняя часть обычно утрачена, из-за того, что мозолистое тело развивается в переднезаднем направлении, тем не менее, возможна и передняя агенезия (Aicardi et al., 1987; Barkovich и Norman, 1988b; Sztriha, 2005). Встречаются атипические формы, сложно отличимые от голопрозэнцефалии (Barkovich, 1990). Агенезия мозолистого тела относительно распространена. Распространенность среди населения в целом оценивается как 3-7/1000 (Bedeschi et al., 2006).
Наблюдаемая частота возросла с введением в практику КТ и MPT. Jeret et al. (1987) выявили 33 случая в серии 1447 КТ снимков.
Даже теперь диагноз в основном ставится только пациентам с неврологическими симптомами, поэтому истинная частота не известна.
Отсутствие мозолистой спайки, как правило, замещается двумя продольными связками, известными как продольное мозолистое тело или пучки Пробста, проходящие по внутренней стороне полушарий. Часто появляются борозды на внутренней стороне с радиальным расположением и расширением затылочных рогов, сохраняющих их фетальную морфологию, так называемую кольпоцефалию (Noorani et al., 1988). Другие связанные аномалии часто включают в себя формирование кист кзади от третьего желудочка, сообщающиеся или несообщающиеся (Yokota et al., 1984, Griebel et al., 1995, Barkovich et al., 2001b) аномалии червя мозжечка и ствола мозга, а также смешанные мальформации ЦНС, такие как гетеротопия, аномалии образования извилин или цефалоцеле (Jeret et al., 1987; Barkovich и Norman, 1988b; Serur et al., 1988).
Гигантские кисты могут иметь благоприятный исход, несмотря на внушительные размеры (Lena et al., 1995; Haverkamp et al, 2002). Пороки развития ЦНС были обнаружены у 33% пациентов с полной и у 42% из них с частичной агенезией (Bedeschi et al., 2006).
Именно эти сочетанные аномалии отвечают за клинические проявления. Липома мозолистого тела почти неизменно сопровождает агенезию этой структуры (Zee et al., 1981; Vade и Horowitz, 1992). Характерны периферические мальформации (Parrish et al., 1979). Особенно часто встречаются глазные аномалии (Aicardi et al., 1987). Гипоплазия мозолистого тела (Bodensteiner et al., 1994) может быть минимальной формой каллозной дисгенезии, но гораздо чаще следствием кортикальных нейрональных потерь.
Этиология разнообразна. Идентифицировано не менее 46 синдромных пороков развития или метаболических расстройств и 30 мутантных генов (Kamnasaran, 2005). При несиндромных формах, генетическая передача встречается редко, хотя имеются сообщения о семейных случаях с аутосомно-рецессивным (Finlay et al., 2000), Х-сцепленным рецессивным (Menkes et al., 1964; Kaplan, 1983) и аутосомно-доминантным типом наследования (Aicardi et al. 1987). Выявлено множество хромосомных дефектов, включая трисомию 8, 13, 16 и 18, а также смесь менее распространенных хромосомных дефектов.
Агенезия мозолистого тела, (слева) МРТ (инверсия-восстановление):
продольное мозолистое тело (пучки Пробста) около внутренней поверхности тел желудочков мозга.
(справа) Сагиттальная проекция: полное отсутствие мозолистого тела и радиальное распределение борозд на внутренней стороне полушарий.
Serur et al. (1988) просмотрели 81 случай из литературных источников, из которых в 21 была трисомия 8, у 14 была трисомия 13-15 и у 18 затронуты хромосомы 17 или 18. Из 34 выполненных кариотипов в двух была обнаружена трисомия 8. Субтеломерные абберации были выявлены в 5% случаев Bedeschi et al. (2006). Среди экологических факторов выделяют плодный алкогольный синдром. Некоторые метаболические заболевания, особенно гипергликемия (Dobyns, 1989), недостаточность пируватдегидрогеназы (Bamforth et al., 1988, Raoul et al., 2003) и другие метаболические расстройства вместе составляют около 2% случаев агенезии мозолистого тела. В большинстве случаев их происхождение неизвестно.
Описание клинических проявлений каллозной аге-незии можно разделить на две части: несиндромные и синдромные формы (Davila-Guttierez, 2002).
Несиндромные формы наиболее распространены (Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). Неизвестный процент случаев остается бессимптомным или случайно выявляется только благодаря большим размерам головы. У большинства пациентов отмечается задержка умственного развития, судороги и/или большие размеры головы (Aicardi et al., 1987). Часто обнаруживаются гипертелоризм. В исследовании Jeret et al. (1987) 82% пациентов имели умственную отсталость или задержку развития, 43% страдали судорогами и у 31% развился церебральный паралич.
Однако нормальное когнитивное развитие наблюдалось у 9 из 63 детей (Bedeschi et al., 2006), возможно, и чаще, поскольку бессимптомные случаи, вероятно, не диагностированы. Возможны судороги любого типа, включая инфантильные спазмы, но чаще — очаговые. Хотя характерно увеличение размеров головы, иногда более 5-7 СО от среднего, показания к шунтированию достаточно строги, так как многие случаи «гидроцефалии» спонтанно стабилизируются, не причиняя каких-либо проблем. Макроцефалия может быть частично связана с наличием гигантских кист, расположенных кзади от третьего желудочка (Barkovich et al., 2001b).
Специфические расстройства межполушарной передачи либо отсутствуют, либо только минимальные (Jeeves и Temple, 1987).
Тем не менее, имеются сообщения о тонких нарушениях межполушарной связи и топографической памяти. В редких случаях может наблюдаться эндокринологическая патология (Paul et al., 2003).
Липома мозолистого тела у 8-летней девочки с парциальным комплексом судорог, но без неврологических нарушений.
(слева) КТ: крупные массы жировой плотности, разделенные передними рогами боковых желудочков, с периферической кальцификацией и двумя небольшими латеральными участками распространения жировых масс.
(в центре) МРТ (сагиттальная проекция): замещение мозолистого тела тканью липомы.
(справа) МРТ (Т 2-взвешенная последовательность): полное замещение каллезного тела жировой тканью. 
Гипоплазия мозолистого тела, (слева) МРТ (аксиальная проекция): вид желудочков в соответствии с агенезией мозолистого тела.
(в центре) Сагиттальная проекция: полное мозолистое тело с коленом и валиком, но укороченное и истонченное. Обратите внимание на радиальное расположение медиальной извилины.
(справа) Фронтальная проекция: широкое разделение тел желудочков пролабирующей лимбической извилиной.
Синдромные формы перечислены в таблице ниже.
Синдром Айкарди (Chevrie и Aicardi, 1986, Aicardi, 2005) имеет отношение примерно к 1% случаев с инфантильными спазмами, вероятно, из-за Х-сцепленных доминантных мутаций. Встречается почти исключительно у девочек, хотя имеется сообщение о двух случаях у мальчиков с XXY набором хромосом. Известно только об одном семейном случае у двух сестер (Molina et al., 1989). Характерные особенности синдрома включают в себя инфантильные спазмы и специфические хориоидальные лакуны, часто в сочетании с колобомой зрительного диска. Позвоночно-реберные аномалии имеются в половине случаев. Исход обычно неблагоприятный, с сохраняющимися судорогами и глубокой умственной отсталостью. Спектр тяжести оказался шире, чем предполагалось ранее (Menezes et al, 1994). В редких случаях может присутствовать мозолистое тело (Aicardi, 1994, 1996).
Диагноз определяют хориоидальные лакуны и сопутствующие аномалии, выявленные при МРТ (перивентрикулярная гетеротопия, диспластичная кора, эпендимальные кисты). При патологическом исследовании в мозге обнаруживают многочисленные участки гетеротопии и полимикрогирии не разделенного на слои типа (Billette de Villemeur et al., 1992), тогда как так называемые лакуны представляют собой истончение пигментного эпителиального и сосудистого слоя с утратой пигментных гранул. Эпендимальные кисты часто обнаруживают вокруг третьего желудочка. Кисты или опухоли сосудистого сплетения могут достигать больших размеров (Aicardi, 2005). При выявлении вместе с агенезией мозолистого тела возможен пренатальный диагноз.
Другие синдромные формы встречаются редко или в большинстве ограничены определенными этническими группами.
Синдром Айкарди у трехмесячной девочки.
Обратите внимание на асимметрию полушарий, двусторонние кисты сосудистого сплетения, кисты вокруг третьего желудочка с различным сигналом от цереброспинальной жидкости и перивентрикулярные гетеротопии.
Эпендимальное происхождение кист сосудистого сплетения было подтверждено при гистологическом исследовании. 
Агенезия мозолистого тепа. Ультразвуковое антенатальное исследование, сагиттальная проекция.
Обратите внимание на нормальный четвертый желудочек, отсутствие эхосигнала от мозолистого тела и расширенный боковой желудочек.
Слева на фотографии — затылок плода.
Семейный синдром агенезии мозолистого тела с патологией гениталий, который также может проявляться с микроцефалией и другими аномалиями ЦНС, является частью более обширного спектра расстройств, связанных с мутациями в гене ARX на хромосоме Хр22.3 (Hartmann et al, 2004).
Синдром Андерманна был описан у французского канадца в районе озера Сент-Джонс (Andermann, 1981), но о нескольких случаях было заявлено за пределами Канады. Этот синдром затрагивает периферическую нервную систему в дополнение к агенезии мозолистого тела или гипотрофии. Агенезия мозолистого тела зачастую является частью рото-лице-пальцевого синдрома I типа.
Синдром периодической гипотермии и потливости (Shapiro et al., 1969) можно эффективно лечить с помощью клонидина, который был испытан в связи с открытием изменений метаболизма норадреналина при этом синдроме. Правда, половина случаев не сопровождается каллозной агенезией (Sheth et al., 1994). Имеются сообщения об агенезии мозолистого тела с периодической гипертермией («обратный синдром Шапиро») (Hirayama et al., 1994).
Диагноз агенезии каллозного тела основывается на данных нейровизуализации. Диагноз полной агенезии несложен при ультрасонографии, КТ и MPT (Aicardi et al., 1987; Jeret et al., 1987; Serur et al., 1988). MPT эффективнее при диагностике частичной агенезии. Диагностика методами нейровизуализации не представляет сложностей, при КТ или МРТ выявляется подъем третьего желудочка и широкое разделение передних рогов с классической картиной «бычьих рогов» на фронтальных срезах. Диффузионно-тензорная МР (Lee et al., 2005) позволяет выявить отклонение трактов, особенно пучков Пробста, которые направляются кзади около стенки желудочка и не пересекают противоположную сторону.
Пренатальная диагностика возможна с 22 недели (Bennett et al., 1996; Simon et al., 2000a). Решение о прерывании беременности сложно принять безоговорочно, пока нет данных о распространенности бессимптомных случаев. Blum et al. (1990) сообщали, что у 6 из 12 новорожденных, у которых агенезия мозолистого тела была диагностирована антенатально, имели нормальное развитие в возрасте 2-8 лет. Moutard et al. (2003) наблюдали 17 случаев с пренатально диагностированной изолированной агенезией с повторными измерениями IQ. В возрасте 6 лет все дети имели коэффициент умственного развития на нормальном уровне с тенденцией к нижней границе нормы. Девять детей в исследовании Bedeschi et al. (2006) имели нормальное развитие.
Тем не менее, у 2 из 9 детей, пренатально диагностированных с помощью МРТ без сочетанных аномалий, отмечалась задержка в развитии (Volpe et al., 2006). Случаи, связанные с другими мальформациями или хромосомными аномалиями, неизменно имели неблагоприятный исход. Поэтому крайне важно фетальное кариотипирование и полное обследование на наличие сочетанных пороков развития.
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 30.11.2018