альбинос что это значит
Что такое альбинизм и как он влияет на качество жизни
Кто такие альбиносы? На первый взгляд, ответ на этот вопрос хорошо известен: это люди с белыми волосами и очень светлой кожей. Но так ли все просто на самом деле?
Содержание
Что такое альбинизм?
Альбинизм — это наследственное генетическое заболевание, которое встречается как у человека, так и у животных и даже растений. Суть этой болезни заключается в нарушении метаболизма аминокислоты тирозина, в результате чего происходит полная остановка или ослабление производства и отложения пигмента меланина. Меланин — это пигмент со сложной структурой, который отвечает за цвет нашей кожи, волос, радужной оболочки глаза.
Что такое наследственные заболевания
Люди с альбинизмом, как правило, имеют белые волосы и очень бледную кожу. Впрочем, это напрямую зависит от количества меланина, вырабатываемого организмом.
При некоторых типах альбинизма цвет волос может быть светло-русым, ярко-рыжим и коричневым, а кожа иметь красноватый и даже смуглый оттенок.
Вопреки распространенному мнению, глаза у альбиносов вовсе не красные. При определенном освещении и на фотографиях их глаза действительно могут приобретать красноватый или фиолетовый оттенок (это происходит из-за того, что кровеносные сосуды, расположенные в задней части глаза, просвечивают через радужную оболочку), но обычно глаза у альбиносов светло-голубые, янтарные или даже карие.
Как часто встречается?
Альбинизм встречается среди представителей всех расовых и этнических групп, но распространен он неравномерно. В среднем на каждые 17-20 тысяч жителей Земли приходится один альбинос, однако в Африке, на территории к югу от Сахары, альбинизм встречается примерно у одного человека из 5 тысяч. Для представителей некоторых народностей в Зимбабве и в других частях Южной Африки этот показатель еще выше — один альбинос на тысячу жителей. Рекордсменом по количеству альбиносов считается индейский народ куна (или гуна), живущий в Панаме и Колумбии.
1 из 145 — так часто альбиносы встречаются среди представителей народа куна.
Почему же генетическая мутация, ответственная за альбинизм, встречается в Африке чаще? Ученые не могут дать однозначного ответа на этот вопрос, но называют две возможные причины.
Первая — это так называемый «эффект основателя», явление, при котором некая генетическая мутация чаще встречается именно на той территории, где она изначально появилась. Вторая возможная причина заключается в том, что в Африке альбиносы подвергались гонениям и дискриминации (и подвергаются в наши дни), поэтому вынуждены были заключать браки и создавать семьи между собой, тем самым существенно повышая вероятность передать детям свою генетическую особенность.
Генетика альбинизма
Существуют два основных типа альбинизма: глазной и глазокожный. Более редкий глазной альбинизм, как следует из его названия, вызывает проблемы со зрением: астигматизм, нистагм (непроизвольное «дрожание» глаз с высокой частотой, до нескольких сотен движений в минуту), косоглазие, нарушение восприятия цветов, светобоязнь, никталопию (неспособность видеть в сумерках, при недостаточном освещении).
Глазокожный альбинизм встречается намного чаще глазного. Кроме зрения, он затрагивает кожу и волосы — именно людей с глазокожным альбинизмом мы привыкли называть альбиносами из-за их внешности.
Внутри каждого типа альбинизма выделяются подтипы, связанные с мутациями определенного гена. Так, существует семь разновидностей глазокожного альбинизма (каждому из них соответствует определенный тип внешности, с разными оттенками волос, глаз и кожи, а также сопутствующие заболевания глаз), а также две разновидности глазного альбинизма.
Насчет третьей ученые пока не уверены — вероятно, состояние под названием «глазной альбинизм с нейросенсорной тугоухостью» на самом деле относится к глазному альбинизму первого типа. Чтобы установить это, требуются дополнительные генетические исследования.
Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи
Генетические тесты применительно к альбинизму используются как для постановки точного диагноза (например, чтобы уточнить разновидность альбинизма или подтвердить, что проблемы со зрением вызваны именно этим заболеванием), так и для проверки того, является ли человек носителем мутации, которая впоследствии может вызывать альбинизм у его ребенка.
В частности, Генетический тест Атлас выявляет несколько вариантов генов, ответственных за глазокожный альбинизм.
Все разновидности глазокожного альбинизма и некоторые типы глазного наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны быть носителями мутации в одной копии вызывающего альбинизм гена, — в этом случае вероятность того, что заболевание проявится у их ребенка, составляет 25%, а вероятность того, что ребенок сам будет носителем проблемного гена, равно 50%.
Более редкий тип наследования (он относится лишь к некоторыми видам глазного альбинизма) называется Х-сцепленным доминантным наследованием. Оно по-разному влияет на мальчиков и девочек: девочки с геном альбинизма становятся носительницами заболевания и могут передать его своим детям, а у мальчиков заболевание может проявится — и тоже передастся детям.
Как повысить качество жизни?
К сожалению, альбинизм — это пожизненное состояние, которое не поддается лечению, не улучшается и не ухудшается с возрастом. Важно понимать, что сам по себе альбинизм не сокращает жизнь человека — он повышает риск возникновения потенциально смертельных заболеваний и снижает качество жизни.
Одно из связанных с альбинизмом заболеваний — рак кожи. Кожа альбиносов не защищена от воздействия ультрафиолета, поэтому для них рекомендуется регулярное использование солнцезащитного крема с высоким SPF. Необходимо также самостоятельно осматривать кожу на предмет новообразований (родинок, пятен) — и при появлении таковых обращаться к врачу.
Меланома: что это, в чем опасность и как снизить риск
Зрение
Коррекции требуют и проблемы, связанные со зрением. Для уменьшения косоглазия возможна операция на глазодвигательных мышцах. Также может быть проведена операция для подавления нистагма — неконтролируемого «дрожания» глаз. Разумеется, необходимость таких вмешательств должна определяться врачом, потому что их эффективность зависит от особенностей каждого человека.
Альбиносам также могут помочь:
Интеграция в общество и психологические проблемы
Учитывая современные возможности для коррекции зрения и защиты кожи от ультрафиолета, альбиносы могут вести обычную жизнь: ходить в детский сад и школу, получать высшее образование, работать и строить карьеру, создавать семью. К сожалению, в обществе до сих пор существуют предубеждения по отношению к альбиносам — ведь их внешность обычно привлекает к себе внимание.
Особенно это касается африканских стран — тех самых, где альбинизм особенно распространен и одновременно с этим наиболее заметен, на контрасте с основной частью населения. Так, в Танзании и Бурунди на альбиносов совершают покушения, чтобы использовать части их тела в колдовских зельях. В Азии, Тихоокеанском регионе и Южной Америке нередки случаи, когда родители отказываются от ребенка-альбиноса.
Основным способом борьбы с дискриминацией и ущемлением альбиносов в правах является распространение информации об альбинизме и просвещение людей. Организация объединенных наций занимается созданием фильмов, видеороликов, текстовых материалов, в которых рассказывается об альбиносах и их жизни. 13 июня отмечается Международный день распространения информации об альбинизме.
Альбинизм у людей: что это такое, признаки, лечение
Альбинизм (от латинского albus — белый) — это группа наследственных генетических заболеваний, нарушающих выработку меланина — основного пигмента кожи, волос и глаз. Главное их проявление — аномально белая кожа, очень светлые волосы и глаза.
Материал проверила и прокомментировала Виктория Васина, дерматовенеролог, врач-куратор медицинской компании BestDoctor
Что такое альбинизм?
Альбинизм поражает людей любого пола и расы, однако среди популяций распределен неравномерно. В Европе и Северной Америке он встречается у одного человека из 17-20 тыс. Гораздо чаще заболевание поражает жителей стран юго-восточной Африки — там на одного альбиноса приходится 1-5 тыс. здоровых людей. Однако самая высокая частота альбинизма в небольшом колумбийском племени куна — там он встречается у одного из 158 человек [ 1].
Но даже в развивающихся странах, где подобные суеверия не распространены, альбиносам живется очень трудно. В школе дети-альбиносы часто сталкиваются с буллингом. Из-за проблем со зрением альбиносам порой сложно учиться и работать — особенно там, где тяжело получить квалифицированную помощь окулиста. Так, в Танзании только половина детей-альбиносов заканчивают среднюю школу и лишь 10% посещают среднюю.
По данным ООН, в Африке 90% больных альбинизмом умирают от рака кожи до 40 лет. Из-за этого прагматичные родители нередко вкладывают силы и средство в обучение здоровых детей, а альбиносов оставляют на произвол судьбы, руководствуясь соображением «все равно долго не проживут».
Альбиносы — такие же члены общества, как и все остальные люди. Однако буллинг, предрассудки и дискриминация зачастую усложняют их жизнь не меньше, чем болезнь. Альбинизм, равно как и любые другие заболевания, не должен становиться поводом для неуважительного отношения к людям или умаления человеческого достоинства.
Сегодня существуют различные частные и общественные инициативы для того, чтобы показать, что люди могут быть выглядеть по-разному и это нормально. Так, например, несколько лет назад певица Манижа сняла клип на песню «Иногда» с участием людей с альбинизмом.
Признаки и симптомы альбинизма
Светлые кожа, глаза и волосы
Самый узнаваемый симптом альбинизма — аномально светлая кожа, а также светлые волосы, которые, в зависимости от расы, могут быть белыми, желтоватыми, рыжими или светло-коричневыми. Глаза у альбиносов чаще всего голубого или серого цвета. Отсутствие пигмента в радужной оболочке делает ее полупрозрачной, из-за чего при определенном освещении глаза могут казаться красноватыми из-за кровеносных сосудов.
У некоторых альбиносов меланин не вырабатывается вообще. У других организм производит его, но в недостаточных количествах, при этом вырабатывается в основном эумеланин — пигмент красно-желтого цвета, и почти не вырабатывается темно-коричневый или черный феомеланин.
Вред от солнечного света
Меланин нужен нашей коже для того, чтобы защищать ее от прямых солнечных лучей, которые могут приводить к ожогам и раку. Поэтому солнце очень опасно для людей с альбинизмом — они «сгорают» почти моментально, а риск кожных онкологических заболеваний у них в сотни раз выше, чем у обычных людей.
Рак кожи — главный враг альбиносов. Если пациент будет избегать палящих солнечных лучей и тщательно защищать кожу одеждой и кремами, он имеет все шансы избежать онкологии. Поэтому в развитых и северных странах качество жизни альбиносов не сильно ниже, чем у здоровых людей, однако в жарких и бедных регионах эта болезнь чрезвычайно опасна.
Нарушения зрения
Меланин нужен не только коже, но и глазам — он блокирует солнечные лучи, проходящие через сетчатку. Поэтому различные проблемы со зрением — такой же частый симптом альбинизма, как и светлая кожа. Чаще всего у альбиносов встречаются:
Типы альбинизма
Глазо-кожный альбинизм
Это самая распространенная форма альбинизма, которая затрагивает все поверхности тела.
За выработку меланина отвечают несколько десятков генов, и «поломка» в каждом из них может привести к альбинизму. На сегодняшний день известно семь типов мутаций, которые вызывают глазо-кожный альбинизм — ГКА1-ГКА7 (при этом у ГКА 1 есть два подвида — A и B). Они распространены в разных странах и по-разному влияют на тяжесть болезни, хотя в целом симптоматика почти не отличается. Самый тяжелый вид альбинизма — ГКА 1A, при котором меланин вообще не вырабатывается. При других разновидностях организм производит меланин, но в недостаточных количествах. Чаще всего встречается ГКА 1: он выявлен у каждого второго альбиноса. Однако в Африке наиболее распространены ГКА 2 и ГКА 3, а ГКА 4 чаще регистрируют в восточной Азии. ГКА 5, 6 и 7 типов были открыты совсем недавно и встречаются очень редко.
Глазной альбинизм
При глазном альбинизме (ГА) нарушается выработка меланина лишь в глазах, а кожа и волосы остаются здоровыми. Болезнь передается через мутацию в половой хромосоме X, поэтому встречается почти исключительно у мужчин. У женщин две хромосомы X, и если в одной есть мутация, вызывающая ГА, ее сбой компенсирует аналогичный здоровый ген во второй. У носительниц гена могут быть лишь незначительные изменения строения глаза, которые никогда не развиваются в полноценный глазной альбинизм. Болезнь встречается у одного из 60 тыс. человек.
Синдром Германски — Пудлака
Этот вид альбинизма напоминает ГКА, однако его вызывает совсем другая мутация. При нем симптоматике альбинизма сопутствует фиброз легких, а также низкая свертываемость крови, из-за чего синяки на теле дольше заживают, а кровотечение сложнее остановить. Болезнь распространена в основном в Пуэрто-Рико: в северо-западной части острова она встречается у одного из 1800 человек, а к носителям рецессивного гена относятся больше 4% населения [ 3].
Синдром Чедиака — Хигаси
Эта редкая и тяжелая аутоимунная болезнь, при которой у пациента нарушается работа фагоцитарных клеток, защищающих организм от вирусов. При ней симптомам ГКА сопутствует очень низкий иммунитет. У 80% пациентов бывает острое развитие болезни, при котором повышается температура, нарушаются функции печени, развиваются желтуха, фиброз легких и болезни нервной системы. 90% пациентов умирают в первые десять лет жизни [ 4]. Лечится синдром Чедиака — Хигаси лишь трансплантацией стволовых клеток.
Синдром Грисцелли
Это чрезвычайно редкая болезнь, которая с 1978 года была обнаружена всего лишь у 60 человек. Чаще всего она поражает турков и представителей других народов Средиземноморья. Как и при синдроме Чедиака — Хигаси, симптомам альбинизма здесь сопутствует тяжелый иммунодефицит. Большинство пациентов умирают в возрасте от года до четырех лет [ 5].
Как наследуется и передается альбинизм
Все виды ГКА, а также некоторые виды ГА передаются по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что ребенок должен получить копию гена от обоих родителей. Если и у отца, и у матери был обнаружен ген альбинизма, есть 25-процентный шанс, что болезнь проявится у их ребенка, такая же вероятность того, что он будет здоровым, и 50-процентный шанс, что он не будет болеть, но станет носителем гена. При этом неважно, проявилась ли болезнь у родителей или нет.
Из-за такого механизма передачи альбинизм аномально часто встречается в замкнутых популяциях, члены которых приходятся друг другу дальними родственниками — например, в изолированных племенах Африки и Южной Америки.
Самые распространенные виды ГА передается через X-хромосому от матери. Если у женщины есть мутация, ее сын с вероятностью 50% получит ГА, а дочь с такой же вероятностью станет носительницей болезни.
Можно ли вылечить альбинизм
Альбинизм — генетическое заболевание. Полностью излечить его невозможно, однако можно улучшить качество жизни и свести на минимум риск осложнений. Врачи рекомендуют пациентам с альбинизмом:
Проблемы с глазами у альбиносов лечатся исходя из симптоматики так же, как и у других людей.
Комментарий эксперта
Виктория Васина, дерматовенеролог, врач-куратор медицинской компании BestDoctor
Насколько опасен солнечный свет для альбиносов?
У людей с альбинизмом кожа очень чувствительна к свету и солнцу. Солнечный ожог — одно из самых серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, потому что он может увеличить риск развития рака кожи.
Альбиносам рекомендуется раз в год проходить осмотр у врача-онколога. Если пациенты с альбинизмом будут использовать защитную от УФ-излучения одежду, использовать солнцезащитный крем, защитные линзы, головной убор с широкими полями, то риск развития рака кожи будет такой же, как и у здоровых людей.
Насколько сильно отличается вероятность развития рака кожи у альбиносов с разными видами болезни?
Чаще всего рак кожи развивается у альбиносов после 20 лет. Пациенты с такими синдромами, как синдром Германски — Пудлака, синдром Чедиака — Хигаси и синдром Грисцелли, не доживают до такого возраста и умирают от других осложнений (фиброз легких, поражение внутренних органов, бактериальные и вирусные инфекции). Пациенты с глазо-кожным альбинизмом более чувствительны к свету, чем пациенты с глазным альбинизмом, так как при глазном виде заболевания волосы и кожа остаются здоровыми.
Чаще всего у альбиносов развивается карцинома, меланома тоже встречается, но, в принципе, не чаще, чем у остальных.
Основная причина — мутация генома клетки, которая вызывает преобразование клетки и ее неконтролируемый рост. Это происходит из-за накопления ультрафиолетового излучения.
Как правило, все начинается с того, что пациенты жалуются на образование на коже. Оно выглядит как блестящее или восковидное уплотнение, которое может кровоточить, или как багровое пятно с шелушением.
Карцинома бывает двух типов.
базальноклеточная карцинома кожи чаще всего отличается медленным ростом и редко передается другим органам;
плоскоклеточная карцинома кожи растет быстрее и может передаваться другим органам.
При своевременном обращении к доктору карцинома хорошо поддается лечению. Выздоровление составляет 95%.
Дети-альбиносы: причины и симптомы заболевания
Виды альбинизма
Наиболее распространенным типом альбинизма является окулокутанный, который поражает глаза, волосы и кожу. При тяжелой форме волосы и кожа остаются полностью белыми на протяжении всей жизни. У людей с менее тяжелой формой заболевания светлые волосы и кожа с возрастом темнеют.
У пациентов с окулакутанным альбинизмом могут наблюдаться проблемы со зрением: аномальные движения глазных яблок (нистагм), чувствительность к яркому свету, плохое зрение, косоглазие и т.д.
Второй наиболее распространенный тип этого состояния известен как глазной альбинизм, при котором только глаза лишены цвета, а кожа и волосы нормальны.
Дети-альбиносы в мире
Примечательно, что родители большинства детей-альбиносов имеют нормальный цвет волос и глаз.
Причины и симптомы альбинизма
Меланин является защитным пигментом, поглощающим ультрафиолетовый солнечный свет.
Меланин также важен для глаз и мозга, однако до конца роль этого пигмента не изучена. Известно, что п ри дефиците меланина сетчатка глаз не развивается должным образом. Кроме того, нарушаются связи между ней и мозгом.
Существует множество видов альбинизма, различающихся генными комбинациями. Так, ребенок может наследовать один дефектный ген и один нормальный. Последний дает достаточно информации для выработки пигмента, и ребенок рождается с нормальным цветом кожи и глаз.
Примерно каждый 70-ый человек является бессимптомным носителем альбинизма, т.е. имеет один дефектный ген.
Вероятность рождения ребенка с альбинизмом:
Проблемы со зрением у детей-альбиносов
Дети-альбиносы могут испытывать различные проблемы со зрением, в том числе:
Существует распространенное заблуждение, что детям-альбиносам противопоказано выходить на улицу в солнечные дни. Однако эта проблема легко решается при ношении солнцезащитных очков.
Другой миф заключается в наличии у людей, страдающих альбинизмом, розовых или красных глаз. На самом деле, цвет радужной оболочки у детей-альбиносов может варьироваться от светло-серого до голубого или коричневого.
Радостная новость заключается в том, что альбинизм не вызывает слепоты.
В дополнение к проблемам, характерным для светлых кожи и глаз, у людей с синдромом Германски-Пудлака (редкая форма альбинизма) наблюдаются также нарушения с кровообращением, воспалением толстого кишечника (колит), легочными заболеваниями и проблемам с почками.
Когда следует обратиться к врачу
Родителям следует незамедлительно показать врачу ребенка, если они заметили у него:
Постановка диагноза
Точный тип альбинизма не всегда легко диагностировать. Нередко для этого требуется тщательное изучение семейного анамнеза и обследование не только пациента, но и его близких родственников.
В начале 2000-х годов был разработан анализ крови, который помогает идентифицировать носителей гена для некоторых типов альбинизма. Аналогичный тест во время амниоцентеза может определить заболевание у еще нерожденного ребенка. Также, а льбинизм можно выявить уже на пятой неделе беременности при помощи пробы ворсинок хориона.
Существует два основных теста:
Потемнение волос во время теста означает выработку меланина (положительный результат). Если волосы остаются светлыми, это означает, что меланина нет.
В основе теста лежит скорость, с которой волосы преобразуют аминокислоту тирозин в другое химическое вещество (3,4-дигидроксифенилаланин), которое затем превращается в пигмент.
Лечение альбинизма у детей
Недостаток меланина нельзя излечить. Врачи могут только корректировать состояние пациента, в том числе при болезнях глаз, прописывая:
Для облегчения дискомфорта от большого количества поступающего света линзы нередко затемняют.
Косоглазие можно лечить в младенчестве с помощью глазных пластырей, лекарственных инъекций или с помощью операции.
Пациенты с альбинизмом должны избегать чрезмерного пребывания на солнце, особенно между 10 утра и 2 часами дня, и по возможности носить длинные рукава и брюки. Если воздействия не удается избежать, необходимо использовать солнцезащитный крем со степенью защиты не менее 30SPF.
Проблемы в школе
Дети-альбиносы могут испытывать проблемы из-за своей необычной внешности. Особенно часто это проявляется в школе, хотя учатся такие дети ничуть не хуже своих ровесников.
Из-за нестандартных состояний глаз (быстро двигаются, не фокусируются) при тяжелом развитии заболевания ученикам с альбинизмом приходится щуриться, наклонять голову, держать учебники близко к лицу. Подобное поведение может нередко вызвать насмешки со стороны одноклассников. Именно поэтому очень важно, чтобы родители совместно с классным руководителем оказали ребенку максимальное внимание и предоставили чувство полного комфорта и защищенности.
На платформе Vikids вы можете:
Альбинос
 | TV Tropes Для англоязычных и желающих ещё глубже ознакомиться с темой в проекте TV Tropes есть статья Albinos Are Freaks. Вы также можете помочь нашему проекту и перенести ценную информацию оттуда в эту статью. |
Альбинизм — врождённое отсутствие пигмента меланина, фенотипический проявляющееся в отсутствии присущей данному виду окраски кожи, волос, шерсти и радужной оболочки глаз. Большинство альбиносов — жители пещер, которые никогда не выходят на поверхность. Не надо путать с сабжем слабо окрашенных особей. Например, белыми тиграми называют вовсе не альбиносов, а белых с чёрными полосами. Частичная потеря цвета называется лейкизм.
В рамках художественных произведений альбинизм — частый способ создать персонажа с максимально экзотической внешностью, при этом формально оставаясь в рамках реалистичного сеттинга. Или добавить ещё один яркий штрих в толпу розово-фиолетово-зеленоволосых существ. Или, например, подвести обоснование под троп непохожие близнецы (или родственники вообще).
Как сообщает нам Википедия, среднемировой показатель распространённости альбинизма — 1 альбинос на 20 000 новорождённых, однако в художественных произведениях (особенно в мультипликации) они встречаются куда чаще — как правило, под обоснуем «в жизни всё бывает». К тому же ИРЛ отсутствие пигментации причиняет человеку множество неудобств, связанных с чувствительностью к солнечному свету, проблемами со зрением и всевозможными сопутствующими заболеваниями, что также нередко может игнорироваться авторами.
Такая внешность часто используется для демонстрации уникальности персонажа, непохожести на своих сородичей или даже нечеловеческой природы. Или для подчёркивания хрупкости и уязвимости персонажа — в случае, если негативные эффекты альбинизма всё же отражены. Третий вариант — внешность альбиносов часто воспринимается как уходящая в зловещую долину, в результате чего её могут использовать для придания жути отрицательному персонажу. Или не отрицательному.
Убедительная просьба не добавлять в статью персонажей, у которых отдельно просто белые волосы либо просто красные глаза, если в самом произведении это не связано с частичным альбинизмом — для этого есть другая статья.