анемия фолиеводефицитная что это

Фолиеводефицитная анемия

Фолиеводефицитная анемия (или, как её ещё называют, мегалобластное малокровие) представляет собой синдром, который развивается из-за дефицита фолиевой кислоты (витамин “В9”) при её недостаточном поступлении в организм, ухудшении абсорбции или повышенном расходовании. Он характеризуется бледностью кожных покровов, ощущением слабости, пониженным артериальным давлением. Возможно увеличение селезёнки, нарушение пищевого поведения и стула. Нередко фолиеводефицитная анемия сочетается с В12- или железодефицитной. Большую опасность она несёт для беременных женщин, поскольку может вызвать аномалии развития нервной системы у плода, преждевременную отслойку плаценты и такие же роды.

Пройти диагностику и лечение фолиеводефицитной анемии в Москве приглашает отделение гематологии ЦЭЛТ. Наша клиника является многопрофильной и работает на рынке платных медицинских услуг уже третье десятилетие. В «арсенале» наших специалистов – современная лечебно-диагностическая база, которая позволяет оперативно и точно ставить диагнозы и проводить лечение в соответствии с международными стандартами. В отделении гематологии ведут приём кандидаты и доктора медицинских наук, опыт практической работы которых исчисляется не менее чем тремя десятилетиями. Ознакомиться с нашими ценами на лечение можно перейдя на вкладку «Услуги и цены». Во избежание недоразумений просим уточнять цифры у операторов нашей информационной линии или на приёме у врача.

Этиология фолиеводефицитной анемии

Витамин “В9” является водорастворимым и необходим для развития иммунной и кровеносной систем. К нему относят все производные фолиевой кислоты, которые учёные относят к группе «фолаты». В организм человека последние поступают вместе с пищей или в процессе синтеза кишечной микрофлорой. В нужном объёме они содержатся в печени, бобовых, мясе, салате, цитрусовых, шоколаде, брокколи, мёде.

Их запасы в организме составляют от пяти до десяти миллиграммов, а ежедневная потребность составляет не менее пятидесяти микрограммов. У беременных женщин норма потребления в два-три раза выше. Если же поступление фолатов в организм прекращается, её запасы истощаются в течение трёх-пяти месяцев. Симптоматика анемии начинает развиваться если уровень витамина “В9” снижается до 4 нг/мл.

Причины фолиеводефицитной анемии могут крыться в следующем:

Первая является наиболее распространённой из-за несбалансированного рациона или слишком продолжительной термической обработки продуктов, при которой большая часть фолатов разрушается. Что касается нарушения процесса всасывания витамина “В9” в кишечнике, то он может быть вызван:

Состояние, при котором наблюдается аномально скорое выведение фолатов из организма, возникает при таких заболеваниях, как:

Записавшись на прием гематолога, вы сможете получить всестороннюю консультацию. В компетенции врача находится лечение различных заболеваний крови, большинство из которых можно выявить на ранних стадиях и назначить своевременное лечение, позволяющее справиться с болезнью быстро и легко.

Источник

Фолиеводефицитная анемия

МКБ-10

Общие сведения

Причины

Этиология фолиеводефицитной анемии может быть связана с недостаточным экзогенным поступлением витамина В9, нарушением его всасывания в кишечнике или повышенным выведением из организма. Чаще всего дефицит фолиевой кислоты носит алиментарный характер; он может быть обусловлен несбалансированным или недостаточным питанием, длительной термической обработкой пищи, вскармливанием детей козьим молоком и т. п.

Повышенную потребность в фолиевой кислоте испытывают беременные и кормящие женщины, недоношенные дети, подростки, онкобольные, пациенты с гемолитической анемией, гемобластозами, эксфолиативным дерматитом, псориазом. Эти категории лиц находятся в группе риска по развитию фолиеводефицитной анемии.

Нарушение абсорбции фолиевой кислоты в ЖКТ наблюдается при хроническом алкоголизме, состоянии после обширной резекции тонкого кишечника, целиакии, лимфоме кишечника, болезни Крона, спру, недостатке витамина В12, приеме антагонистов фолатов (противосудорожных препаратов, барбитуратов, оральных контрацептивов и др.). Чрезмерному выведению фолиевой кислоты из организма могут способствовать цирроз печени, гемодиализ, сердечная недостаточность.

Патогенез

Всасывание фолиевой кислоты происходит в двенадцатиперстной и начальном отделе тощей кишки. После поступления в кровоток она связывается с белками плазмы и транспортируется в печень, где значительная часть фолиевой кислоты откладывается в депо, остальная часть выводится с мочой.

Симптомы фолиеводефицитной анемии

Фолиеводефицитная анемия чаще развивается у молодых пациентов и беременных женщин. Среди клинических проявлений преобладают признаки анемического синдрома: бледность кожи с оттенком субиктеричности, слабость, тахикардия, артериальная гипотония, головокружения.

В отличие от пернициозной анемии, при дефиците фолиевой кислоты не развиваются неврологические нарушения (фуникулярный миелоз), а расстройства функции желудочно-кишечного тракта выражены незначительно. В числе последних иногда отмечается анорексия, неустойчивость стула, атрофический гастрит, глоссит, незначительная спленомегалия. При углубленном обследовании может выявляться миокардиодистрофия.

У пациентов с эпилепсией, шизофренией, психическими нарушениями фолиеводефицитная анемия усугубляет течение основного заболевания. Дефицит фолиевой кислоты в период беременности является фактором риска формирования дефектов нервной трубки (анэнцефалии, гидроцефалии, менингоцеле), врожденных пороков сердца, расщепления губы и нёба («заячьей губы» и «волчьей пасти»), гипотрофии плода. Кроме этого, у беременной повышается вероятность выкидыша, кровотечения, преждевременного родоразрешения.

Диагностика

В общем анализе крови при фолиеводефицитной анемии отмечается гиперхромия, макроцитоз, лейкопения, тромбоцитопения, снижение количества ретикулоцитов. Подтверждению диагноза способствует определение снижения фолиевой кислоты в сыворотке крови (норма 6-20 нг/мл) и эритроцитах (норма – 100-450 нг/л). При исследовании миелограммы выявляется гиперплазия красного ростка, мегалобластный тип кроветворения.

При фолиеводефицитной анемии проба с гистидином, принятым внутрь, оказывается положительной: экскреция формиминглутаминовой кислоты с мочой значительно увеличивается (>18 мг). При миокардиодистрофии, по данным ЭКГ, имеет место нарушение реполяризации миокарда левого желудочка. С помощью УЗИ органов брюшной полости определяется увеличение селезенки. Фолиеводефицитную анемию приходится дифференцировать с В12-дефицитной анемией, острым эритромиелозом, миелодиспластическим синдромом, пароксизмальной ночной гемоглобинурией, гипопластической и аутоиммунной гемолитической анемией.

Лечение фолиеводефицитной анемии

Лечение фолиеводефицитной анемии требует нормализации питания, устранения провоцирующих факторов, проведения заместительной терапии. Пациентам назначается прием фолиевой кислоты внутрь в дозе 1-5 мг в сутки в течение 4-6 недель под контролем лабораторных показателей крови. При терапии антагонистами витамина В9 назначается его парентеральное введение. Пациенты с нарушением всасывание фолиевой кислоты, должны находиться под наблюдением гематолога и пожизненно получать заместительную терапию.

Профилактика

В профилактическом приеме фолиевой кислоты нуждаются беременные, больные с талассемией, гемолитической анемией. В целях предупреждения патологии плода и акушерских осложнений прием фолиевой кислоты по 0,4 мг/сутки необходимо начинать еще в рамках прегравидарной подготовки (за несколько месяцев до зачатия) и продолжать на протяжении всей беременности и грудного вскармливания. Известно, что профилактический прием фолиевой кислоты, начатый еще до наступления беременности, позволяет снизить частоту рождения детей с врожденными пороками ЦНС в 3,5 раза.

Источник

В12-дефицитная анемия пожилых, или «у стариков всегда мерзнут ноги»

Анемия, обусловленная недостатком витамина В12 известна медицине давно, и раньше считалась неизлечимой, приводя к гибели больного несколько месяцев. Сегодня проблему составляет не лечение, а выявление патологии у пожилых, для которых она характерна. Ведь для этой категории пациентов большинство симптомов В12-дефицитной анемии – «обычное следствие старости», а значит и поводом для обследования не является.

У пожилых в 10 раз чаще

В12-дефицитная анемия в молодом возрасте – явление достаточно редкое, обусловленное в основном полным отказом от «животных» продуктов или нарушением всасывания витамина В12 и встречающееся примерно у 0,1% населения.

При этом этот В-12 обусловленная анемия – заболевание довольно многофакторное, а среди основных причин ее развития:

1. Недостаточность внутреннего фактора Касла

Эта патология не зря занимает первое место среди причин В12-дефицитной анемии пожилых, ведь всасывание В12 в кишечнике возможно только в комплексе с «желудочным» фактором.

Иными словами, усвоение витамина В12 сильно нарушается при атрофии (атрофический гастрит) или резекции (удаление части органа) желудка. В то время как атрофический гастрит встречается у пожилых с частотой в 70-80%.

Причины же атрофического гастрита также отличаются разнообразием. Но у пожилых, значимую роль в этом играет аутоиммунная агрессия.

Антитела к обкладочным клеткам желудка или непосредственно самому фактору Касла встречаются у 90% пациентов с атрофией слизистой желудка. Однако на сегодня не ясно – являются ли они самостоятельной причиной таких гастритов, или развиваются как на фоне уже имеющегося нарушения.

2. Наследственность

Многие клиницисты обращают внимание на «преемственность» риска В12-дефицита среди близких родственников. Ведь у 20-30% пациентов с анемией и атрофическим гастритом в семье уже были (или есть) аналогичные заболевания.

3. Дефицит В12 в питании

Не секрет, что у пожилых людей часто появляется склонность к растительной пище. Тогда как потребление мясных и молочных продуктов, а также яиц – сильно снижается или вообще прекращается. А ведь именно эти продукты являются незаменимым источником витамина В12, что также объясняет частоту В12-анемии у вегетарианцев.

4. Дисбактериоз кишечника или «глисты»

Дефицит витамина В12 может обусловлен и «простой конкуренцией», поскольку бактерии и паразиты довольно «прожорливы» в его отношении.

При этом, «ускоренному» размножению бактерий способствуют склонность пожилых к запорам и частота дивертикулеза кишечника. А среди глистных инвазий, наибольшее значение имеет широкий лентец.

Как заподозрить дефицит В12

Слабость, утомляемость, учащенное сердцебиение и другие «классические» (железодефицитные) признаки анемии, при недостатке В12 выражены очень слабо. И, в большинстве случаев, заставляют обратиться к врачу только по достижении тяжелой степени тяжести (гемоглобин на уровне 60-40 г/л и меньше).

При этом среди жалоб, провоцирующих обратиться за помощью – симптомы ухудшения сопутствующих заболеваний (стенокардия, аритмия, ИБС и другие), декомпенсация которых обусловлена длительным кислородным голоданием тканей (гипоксия) и нарушением «текучести» крови.

Еще одним, почти обязательным, признаком В12-дефицитной анемии пожилых является поражение периферических нервов, или фуникулярный миелоз.

Правда, признаки такой нейропатии выявляются только при тщательном осмотре, ведь:

по мнению самих пожилых пациентов – «явление в этом возрасте нормальное», и «ноги у стариков мерзнут всегда». А значит и поводом для обследования такие симптомы быть «точно» не могут.

Обследование

«Картина крови» при В12-дефиците характеризуется снижением эритроцитов, гемоглобина, увеличением эритроцитарных индексов (MCV, MCH), а также недостатком тромбоцитов и лейкоцитов.

Эритроциты, при этом, характеризуются неправильной формой и/или размером (макроцитоз). А появление таких отклонений обусловлено колоссальным значением витамина В12 для нормального синтеза ДНК.

При дефиците В12, очевидно, сильнее «страдают» наиболее активно делящиеся клетки, и одной из таких систем как раз и является кроветворная.

Появление характерных отклонений в общем анализе крови, необходимо уточнить причину их возникновения. Поскольку не все макроцитарные анемии имеют В12-дефицитное происхождение.

3. Подтвержденный дефицит витамина В12, очевидно, нуждается в определении причин, от которых, очевидно, зависит эффективность дальнейшего лечения:

Источник

Фолиеводефицитная анемия у детей. Клинические рекомендации.

Фолиеводефицитная анемия у детей

Оглавление

Ключевые слова

Термины и определения

1. Краткая информация

1.1 Определение

Анемия – состояние, при котором снижается общее количество гемоглобина в организме. Снижение концентрации гемоглобина в крови является ключевым показателем, поскольку может быть измерено напрямую.

1.2 Этиология и патогенез

В этиологии фолиеводефицитной анемии играют роль следующие факторы:

Недостаточное поступление с питанием (вскармливание козьим молоком);

Нарушение всасывания в кишечнике (энтерит);

Повышенная потребность (недоношеность; малый вес при рождении; гемолитическая анемия, гипертиреоз, инфекционно-воспалительные заболевания);

Использование медикаментов – антагонистов фолиевой кислоты (препараты для лечения эпилепсии, метотрексат);

Повышенное выведение (гемодиализ).

Изолированный дефицит фолиевой кислоты встречается редко, как правило, он сочетается с дефицитом железа, белка, других витаминов.

После попадания в организм фолиевая кислота превращается в активный метаболит тетрагидрофолиевую кислоту, которая играет важнейшую роль в метаболизме нуклеиновых кислот и протеинов. Дефицит фолиевой кислоты приводит к нарушению клеточного деления и накоплению токсичных метаболитов, таких как гомоцистеин [1,2].

1.3 Эпидемиология

Данных о распространенности дефицита фолиевой кислоты и фолиеводефицитной анемии у детей в России нет.

1.4 Кодирование по МКБ-10

Фолиеводефицитная анемия (D52):

2. Диагностика

Клиническая картина складывается из симптомов, характерных для анемии: слабости, головокружения, одышки сердцебиения при физической нагрузке, повышенной утомляемости, нарушения успеваемости в школе. Общие признаки, являющиеся следствием гипоксии тканей: бледность, тахикардия, одышка, плохой аппетит, вялость или повышенная возбудимость. Кроме того могут наблюдаться ангулярный стоматит, глоссит. Пациенты могут жаловаться на анорексию, тошноту, рвоту, боли в животе и диарею.

Фолиеводефицитная анемия крайне редко наблюдается в чистом виде. Как правило, дефицит фолиевой кислоты сочетается с дефицитом железа, так как эти состояния развиваются вследствие действия единых этиопатогенетических факторов. При этом и клинические проявления и лабораторные характеристики анемии зависят от соотношения выраженности дефицита железа и фолата. Учитывая, что при ЖДА и при фолиеводефицитной анемии наблюдаются разнонаправленные сдвиги в показателях обмена железа и эритроцитарных индексах, лабораторные тесты при смешанной форме анемии становятся малоинформативными. В данной ситуации решающее значение имеет анамнез и клиника анемии.

Дифференциальный диагноз проводят с витамин В12 дефицитной анемией, другими формами анемии с мегалобластоидным типом кроветворения: врожденной оротатацидурией, синдром Леша-Найена (Lesch-Nyhan), тиамин-зависимой мегалобластной анемией, врож­денной дизэритропоэтической анемией, эритролейкемией. Кроме того, необходимо исключить формы анемии, протекающие с макроцитозом, но без признаков мегалобластоидности – апластическую анемию, аутоиммунную гемолитическую анемию, за­болевания печени, гипотиреоз, сидеробластные анемии.

Необходимо оценить размеры лимфатических узлов, печени, селезенки, исключить наличие образований в брюшной полости, забрюшинном пространстве, другие признаки злокачественных заболеваний. [1,2]

2.1 Жалобы и анамнез

Необходимо отметить, что при сочетанном дефиците назначение фолиевой кислоты без препаратов железа приведет к неполному восстановлению гемоглобина и к проявлению клинических и лабораторных признаков дефицита железа. И наоборот, если начать лечение с препаратов железа, проявятся признаки дефицита фолиевой кислоты.

2.2 Физикальное обследование

Общий осмотр подразумевает оценку общего физического состояния, роста и массы тела. Выявляется бледность кожных покровов, слизистых, при тяжелой анемии присутствует учащенное сердцебиение, одышка.

Поскольку при фолиеводефицитной анемии в костном мозге происходит неэффективный эритропоэз и за счет этого повышенное разрушение гемоглобинсодержащих клеток, в крови повышается уровень непрямого билирубина и появляется легкая желтушнось склер и кожи. При тяжелых формах может наблюдаться небольшое увеличение селезенки (реактивная гиперплазия). Таким образом, имеется некоторое сходство симптоматики фолиеводефицитной анемии и гемолитической анемии. Лабораторное обследование позволяет провести надежную дифференциальную диагностику этих форм анемии.

2.3 Лабораторная диагностика

По лабораторным признакам фолиеводефицитная анемия почти совпадает с В12-дефицитной анемией. Различия заключаются в разном уровне витамина В12 и фолиевой кислоты в крови. Кроме того, для фолиеводефицитной анемии в отличие от В12-дефицитной анемии, не характерны признаки поражения нервной системы. Следует помнить, что изолированный дефицит витамина В12 в детском возрасте встречается редко и является обычно осложнением глистной инвазии широким лентецом или наследственных нарушений обмена, а также результатом воздействия некоторых медикаментов [1,2, 3].

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств 1)

Комментарии:

Для фолиеводефицитной анемии характерны:

низкий уровень ретикулоцитов;

высокий уровень сывороточного железа;

высокий уровень ферритина;

умеренное повышение непрямого билирубина;

низкий уровень фолата в сыворотке крови (норма более 3 нг/мл);

низкий уровень фолата в эритроцитах;

нормальный уровень витамина В12 в крови;

картина мегалобластического кроветворения в костном мозге.

При сочетании дефицита железа и фолиевой кислоты могут наблюдаться сочетания лабораторных признаков, что приводит к неопределенной картине и затруднению диагностики; в этом случае надо ориентироваться на клинические симптомы и анамнез.

Высокий ретикулоцитоз может являться признаком продолжающегося кровотечения, гемолиза, а также наблюдается при фолиеводефицитной анемии через неделю после назначения фолиевой кислоты.

Наряду с анемией, как правило, отмечается умеренное снижение уровня тромбоцитов и лейкоцитов.

Необходимо исследование мочи для исключения протеинурии, характерной для синдрома Иммерслунд-Грэссбек [4]. Для исключения врожденного отсутствия внутреннего фактора проводится тест Шиллинга с радиоактивным меченным витамином В12. Учитывая недоступность меченного витамина В12 в общей лабораторной практике можно использовать модифицированный тест Шиллинга: после приема внутрь витамина В12 определяется уровень витамина в крови. При отсутствии повышения уровня витамина В12 диагностируется нарушение всасывания витамина в кишечнике.

При наличии двух- или трехростковой цитопении необходимо рассмотреть необходимость исследования костного мозга для исключения лейкемии, миелодиспластического синдрома, апластической анемии.

Характерные признаки мегалобластического кроветворения в костном мозге исчезают через несколько часов после приема фолиевой кислоты.

3. Лечение

Уровень убедительности рекомендаций А (уровень достоверности доказательств 1)

Комментарии: Детям первого года жизни фолиевая кислота назначается в дозе 0,25-0,5 мг/кг в сутки в течение месяца. В более старшем возрасте суточная доза составляет 1 мг/сутки. Пероральный прием эффективен даже в случае мальабсорбции, однако в этом случае дозу следует увеличить до 5-15 мг/сутки.

Уровень убедительности рекомендаций С (уровень достоверности доказательств 2с)

4. Реабилитация

Специфических реабилитационных мероприятий в отношении пациентов с фолиеводефицитной анемией нет. Диспансерное наблюдение проводится с учетом устранения причин дефицита фолиевой кислоты (основного заболевания, неправильного питания).

5. Профилактика и диспансерное наблюдение

Критерии оценки качества медицинской помощи

Критерии качества

Уровень достоверности доказательств

Уровень убедительности рекомендаций

Выполнен общий клинический анализ крови с подсчетом ретикулоцитов и тромбоцитов

Источник

«Клинические рекомендации «Фолиеводефицитная анемия» (утв. Минздравом России)

МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

Кодирование по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем: D52

Год утверждения (частота пересмотра): 2021

Возрастная категория: Взрослые, Дети

Год окончания действия: 2023

Разработчик клинической рекомендации

— Национальное гематологическое общество

— Национальное общество детских гематологов, онкологов

Одобрено Научно-практическим Советом Минздрава РФ

Термины и определения

1. Краткая информация по заболеванию или состоянию (группы заболеваний или состояний)

1.1 Определение заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

1.2 Этиология и патогенез заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Основные причины развития дефицита фолиевой кислоты:

2. нарушение всасывания в кишечнике (резекция тощей кишки, целиакия, хронические энтериты, амилоидоз, склеродермия, лимфатические и другие опухоли тощей кишки, хронический алкоголизм);

4. повышенная потребность в фолатах (беременность, наследственные гемолитические анемии, недоношенность, дефицит веса при рождении);

5. повышенное потребление фолатов в кишечнике (глистная инвазия, синдром слепой кишки);

6. повышенное выведение (гемодиализ).

Факторы, провоцирующие развитие дефицита фолатов, часто комбинируются между собой [5, 6].

1.3 Эпидемиология заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Данных о распространенности дефицита фолиевой кислоты и ФДА в России нет. Установлена связь с низкой материальной обеспеченностью, злоупотреблением алкоголем и распространенностью наследственных гемолитических анемий. Распространенность дефицита фолатов в мире значительно снизилась в результате обязательного во многих странах обогащения продуктов питания фолиевой кислотой [6].

1.4 Особенности кодирования заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) по Международной статической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем

D52.0 Фолиеводефицитная анемия, связанная с питанием

D52.1 Фолиеводефицитная анемия медикаментозная

D52.8 Другие фолиеводефицитные анемии

D52.9 Фолиеводефицитная анемия неуточненная

1.5 Классификация заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

1.6 Клиническая картина заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний)

Клиническая картина складывается из симптомов, характерных для всех анемических синдромов: слабость, головокружение, одышка, сердцебиение при физической нагрузке, повышенная утомляемость, плохой аппетит, вялость или повышенная возбудимость. Кроме того, могут наблюдаться ангулярный стоматит, глоссит, диспепсические расстройства (тошнота, рвота, боли в животе, диарея). Возможна легкая желтушнось кожи и склер, что обусловлено наличием неэффективного эритропоэза в костном мозге и, вследствие этого, повышенного разрушения гемоглобин-содержащих клеток, что приводит к повышению в крови уровня непрямого билирубина. При тяжелых формах ФДА может наблюдаться небольшое увеличение селезенки (реактивная гиперплазия). Таким образом, имеется некоторое сходство симптоматики фолиеводефицитной анемии и гемолитической анемии.

Клиническое течение ФДА зависит от причины, лежащей в основе ее развития, успеха лечения «основного» заболевания и редко бывает тяжелым, если не сочетается с другими тяжелыми «дефицитными» или гемолитическими анемиями [11, 12].

2. Диагностика заболевания или состояния (группы заболеваний или состояний) медицинские показания и противопоказания к применению методов диагностики

— различные формы гемолитических анемии;

— миелодиспластические синдромы (рефрактерные анемии, в том числе и рефрактерная сидеробластная анемия, рефрактерная анемия с избытком бластов);

— макроцитоз сопряженный с цитостатической терапией (цитарабин**, гидроксикарбамид**, метотрексат**);

— заболевания печени с гиперспленизмом;

2.1 Жалобы и анамнез

Тщательный сбор анамнеза может стать решающим звеном для направленного диагностического поиска, поскольку ФДА, как правило, имеет вторичный характер (см. раздел «Клиническая картина»).

2.2 Физикальное обследование

Клинические проявления анемического синдрома неспецифичны, а характерные признаки дефицита фолатов не позволяют провести дифференциальную диагностику с B12-дефицитной анемией. В соответствии с этим, решающее значение в диагностике ФДА имеют лабораторные исследования (см. раздел «Клиническая картина»).

2.3 Лабораторные диагностические исследования

— общий клинический анализ крови с определением ретикулоцитов и эритроцитарных индексов (MCV);

— определение уровня витамина B12 в крови, исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови;

— биохимический анализ крови, включающий определение лактатдегидрогеназы, свободного и связанного билирубина, ферритина, железа, трансферрина, гомоцистеина для определения функционального состояния печени, почек, поджелудочной железы;

— прямой антиглобулиновый тест (прямая проба Кумбса) для исключения аутоиммунной гемолитической анемии.

Комментарии: результаты перечисленных базовых исследований могут указывать направление дальнейшего диагностического поиска. У пациентов с синдромом мальабсорбции может наблюдаться сочетание дефицита фолатов и железа. В этих случаях типичная лабораторная картина фолиево-дефицитной анемии может нивелироваться, что препятствует своевременной диагностике заболевания и приводит к отсрочке назначения патогенетической терапии.

Для ФДА характерна макроцитарная, гиперхромная анемия, с увеличением среднего объема (MCV) и средней концентрации гемоглобина в эритроците (MCH) и отрицательной прямой пробой Кумбса. Типичными морфологическими находками при просмотре эритроцитов в мазке крови являются базофильная пунктация, тельца Жолли и кольца Кебота, а также единичные нормобласты. Число ретикулоцитов, как правило, снижено, но может быть и нормальным. Ранним признаком ФДА служит гиперсегментация ядер нейтрофилов, гранулоцитопения и тромбоцитопения без геморрагических проявлений.

— Рекомендуется всем пациентам с подозрением на ФДА проведение цитологического исследования мазка костного мозга (миелограмма) для верификации диагноза [2, 3, 12, 13, 14].

Комментарии: для ФДА типично резкое повышение клеточности костного мозга и наличие мегалобластов (более 10%).

Исследование костного мозга необходимо проводить до начала терапии фолиевой кислотой**, т.к. характерные признаки мегалобластного кроветворения в костном мозге исчезают через несколько часов после приема фолиевой кислоты**.

2.4 Инструментальные диагностические исследования

2.5 Иные диагностические исследования

3. Лечение, включая медикаментозную и немедикаментозную терапии, диетотерапию, обезболивание, медицинские показания и противопоказания к применению методов лечения

3.1. Консервативное лечение

Комментарии: режим дозирования фолиевой кислоты подбирается индивидуально, в зависимости от возраста пациента.

3.2 Хирургическое лечение

3.3 Диагностика на этапе лечения

Эффективность терапии можно также оценить по нормализации сывороточных показателей фолатов, ЛДГ, свободного и связанного билирубина, гомоцистеина. Дополнительную информацию об эффективности лечения может представить динамика сывороточных показателей обмена железа (снижение или нормализация показателей ферритина и железа).

При сочетании дефицита фолиевой кислоты с дефицитом витамина B12 лечение следует начинать с назначения лекарственных препаратов витамина B12, далее (после купирования дефицита витамина B12) присоединяют препараты фолиевой кислоты**.

Обезболивание и диетотерапия не применяется.

4. Медицинская реабилитация, медицинские показания и противопоказания к применению методов реабилитации

Специфических реабилитационных мероприятий в отношении пациентов с фолиеводефицитной анемией нет.

5. Профилактика и диспансерное наблюдение, медицинские показания и противопоказания к применению методов профилактики

Диспансерное наблюдение пациентов проводится с учетом причин развития дефицита фолиевой кислоты (основного заболевания, особенностей питания).

— Рекомендуется пациентам с риском развития дефицита фолатов назначение профилактической терапии фолиевой кислотой; к категории «риска» относятся пациенты:

— с наследственными гемолитическими анемиями [18];

— с гипергомоцистеинемией, ассоциированной с мутациями генов фолатного цикла (кодирующих фермент метилентатрагидрофолатредуктазу (МТГФР), метионин-синтазу (MTR), метионин-синтазу-редуктазу (MTRR) [19];

— получающие лечение препаратами-антагонистами фолиевой кислоты [20];

— с синдромом мальабсорбции (целиакия, хроническими воспалительные заболевания кишечника) [22];

— находящиеся на программном гемодиализе [23].

6. Организация оказания медицинской помощи

Показания для экстренной госпитализации в медицинскую организацию:

1. глубокая анемия с выраженным гипоксическими проявлениями и отсутствием адаптации к низкому уровню гемоглобина (декомпенсация анемии).

Показания для плановой госпитализации в медицинскую организацию:

1. диспансерное обследование, в том числе при первичной постановке диагноза ФДА умеренной или тяжелой степени.

Показания к выписке пациента из медицинской организации:

1. регресс симптомов декомпенсации анемии, окончание обследования для выявления причины развития дефицита фолатов.

7. Дополнительная информация (в том числе факторы, влияющие на исход заболевания или состояния)

Критерии оценки качества медицинской помощи

Источник