аномальное развитие плода что это

УЗИ и патологии плода

В число обязательных диагностических процедур при беременности входит УЗИ. Это обследование не имеет противопоказаний и является весьма информативным: помогает выявить патологии развития плода, оценить состояние околоплодных структур, при обнаруженных осложнениях – принять решение относительно дальнейшего течения беременности.

Негативное влияние на развитие плода оказывают:

Большинство из перечисленных рисков удается избежать, если планировать беременность заранее. В ходе подготовки будущие родители проходят комплексное обследование, по результатам которого (при необходимости) назначается лечение обнаруженных нарушений.

Как часто нужно проходить УЗИ во время беременности?

Стандартное количество процедур – 2-3, однако в некоторых случаях посещать кабинет диагностики пациентке приходится несколько раз в месяц. Это женщины, которые входят в группу риска в связи с высокой вероятностью развития аномалий у плода. К данной категории относятся люди:

Не стоит пугаться, если врач назначает дополнительное УЗИ – тщательный контроль за состоянием плода позволяет избежать врожденных патологий, заметить отклонения от нормы на ранних стадиях.

Аномалии развития плода: классификация

К данной категории принадлежат следующие заболевания:

Аномалии развития нервной трубки. Самой распространенной патологией ЦНС плода является анэнцефалия – врожденное отсутствие свода черепа и больших полушарий головного мозга. На УЗИ диагностируется на сроке 11-12 недель. Гидроцефалия обнаруживается на 18-й неделе беременности – по расширению передних и задних рогов боковых желудочков. Патологическое уменьшение головки плода (микроцефалия) возникает, как правило, на фоне других смежных заболеваний, и очень редко – в чистом виде. В таких случаях врач проводит УЗИ с разницей в несколько недель (для получения максимально достоверной картины). Округлое выпячивание в области костей свода черепа (энцефаломенингоцеле) диагностируют чаще всего на затылке, и подобная патология также требует повторного УЗИ.

Отклонения в развитии позвоночника наблюдаются в основном в поясничном и шейном отделе. Увидеть позвоночник на УЗИ можно с 15-й недели беременности, примерно с 18-й недели диагностируются (при наличии) пороки его строения. Самым страшным является кистозная гигрома, поражающая лимфатическую систему. На УЗИ при таком диагнозе видно кисту в шейном отделе позвоночника. Если данное заболевание сопряжено с другими патологиями лимфатической системы, плод гибнет. Сложно выявить миеломенингоцеле (образование состоит из жидкости и элементов спинного мозга) и расщепление позвоночника – эти патологии требуют применения аппаратуры экспертного класса.

Среди патологий развития органов ЖКТ чаще всего выявляют атрезию двенадцатиперстной кишки. Нередко данному заболеванию сопутствуют многоводие, поражение почек, сердца, нервной системы. Выявить атрезию тонкой кишки с помощью УЗИ очень сложно, чаще всего она обнаруживается в середине беременности или на поздних сроках. Атрезия толстой кишки УЗ-диагностике не поддается. Из нарушений строения передней брюшной стенки в большинстве случаев выявляют омфалоцеле.

Некоторые из аномалий мочевыделительной системы приводят к очень страшным последствиям, поэтому если патология выявлена на ранних сроках, врач может посоветовать прерывание беременности. Если заболевание обнаружено поздно, меняют тактику ведения беременности. С помощью УЗИ можно обнаружить патологическую двустороннюю обструкцию, мультикистозную почку; диагностирование агенезии (отсутствия) органа бывает затруднено. Определение гидронефроза потребует повторного проведения УЗИ.

Асцит – свободная жидкость – на УЗИ видится как анэхогенная зона, которая окружает органы плода. Только после тщательного изучения результатов обследования ставится окончательный диагноз. На водянку указывают утолщение кожи либо наличие жидкости минимум в двух естественных полостях. К этому заболеванию приводят:

Для точного диагностирования водянки пациентке назначают дополнительное экспертное УЗИ.

Многоводие также можно обнаружить с помощью УЗИ. Развитию данной аномалии способствуют:

Процедура УЗИ абсолютно безопасна для жизни и здоровья матери и ребенка, не имеет ограничений по количеству сеансов, поэтому не пренебрегайте рекомендациями доктора и своевременно проходите назначенное обследование.

Вся информация носит ознакомительный характер. Если у вас возникли проблемы со здоровьем, то необходима консультация специалиста.

Источник

Самые частые патологии плода во время беременности. Обзор синдромов

Данный вид исследований позволяет обнаружить более 99 % плодов с синдромом Дауна (или трисомия по 21 хромосоме), синдромом Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме),синдромом Патау (трисомия по 13 хромосоме). Хромосомные аномалии имеют место в 1 из 150 случаев деторождения. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-генетика тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания

Пренатальная диагностика подразделяется на инвазивную и неинвазивную.

Какие же основные синдромы выявляет НИПТ

Хромосомное заболевание характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота по миру 1:5000 на 2016 г. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии 21 хромосомы. Основные признаки синдрома Эдвардса: малый вес, аномалии форм черепа, пороки сердца, дефекты межжелудочковой перегородки, умственная отсталость.

Частота – 1:16000 родов. Характерны нарушения развития нервной системы, глаз, выраженная деформация лица, пороки развития сердца и других внутренних органов. Характерна глубокая задержка умственного развития. 90% детей умирают в возрасте до 1 года.

Гоносомные анеуплоидии:

Если в клетке присутствует только одна хромосома вместо двух, это называется моносомией. Частота встречаемости – 1:2500. Возникает в случае отсутствия второй половой хромосомы, встречается только у девочек. Единственная моносомия, при которой возможно рождение живого ребенка. Хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

Частота – 1:500. Когда в клетках с мужским кариотипом присутствует дополнительная Х-хромосома. Встречается только у мальчиков. Это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.

Частота – 1:1000. В клетках присутствует дополнительная Y-хромосома. Встречается только у мальчиков. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75% мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы.

Частота – 1:1000. В клетках присутствует 3 копии Х-хромосомы. Встречается только у девочек.

В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90% трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев может проявляться только в более ранней менструации.

Источник

Самые частые патологии плода во время беременности. Обзор синдромов

Данный вид исследований позволяет обнаружить более 99 % плодов с синдромом Дауна (или трисомия по 21 хромосоме), синдромом Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме),синдромом Патау (трисомия по 13 хромосоме). Хромосомные аномалии имеют место в 1 из 150 случаев деторождения. В случае наличия у плода болезни родители при помощи врача-генетика тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане реабилитации ребёнка. В результате семья принимает решение о судьбе данного ребёнка и решает вопрос о продолжении вынашивания

Пренатальная диагностика подразделяется на инвазивную и неинвазивную.

Какие же основные синдромы выявляет НИПТ

Хромосомное заболевание характеризуется комплексом множественных пороков развития и трисомией 18 хромосомы. Описан в 1960 году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота по миру 1:5000 на 2016 г. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии 21 хромосомы. Основные признаки синдрома Эдвардса: малый вес, аномалии форм черепа, пороки сердца, дефекты межжелудочковой перегородки, умственная отсталость.

Частота – 1:16000 родов. Характерны нарушения развития нервной системы, глаз, выраженная деформация лица, пороки развития сердца и других внутренних органов. Характерна глубокая задержка умственного развития. 90% детей умирают в возрасте до 1 года.

Гоносомные анеуплоидии:

Если в клетке присутствует только одна хромосома вместо двух, это называется моносомией. Частота встречаемости – 1:2500. Возникает в случае отсутствия второй половой хромосомы, встречается только у девочек. Единственная моносомия, при которой возможно рождение живого ребенка. Хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

Частота – 1:500. Когда в клетках с мужским кариотипом присутствует дополнительная Х-хромосома. Встречается только у мальчиков. Это заболевание, при котором особи мужского пола имеют дополнительную Х-хромосому. Обычно женщины имеют пару ХХ хромосом, а мужчины пару ХY хромосом, однако при этом заболевании мужчины имеют по крайней мере две Х-хромосомы и хотя бы одну Y хромосому. Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.

Частота – 1:1000. В клетках присутствует дополнительная Y-хромосома. Встречается только у мальчиков. Носитель синдрома имеет дополнительную Y-хромосому, общий хромосомный набор составляет 44 аутосомы и три половые хромосомы. Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75% мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы.

Частота – 1:1000. В клетках присутствует 3 копии Х-хромосомы. Встречается только у девочек.

В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины без заметных признаков патологии, поэтому при медицинских исследованиях 90% трисомиков по X-хромосоме остаются не выявленными. Развитие может протекать с некоторыми нарушениями, могут возникнуть проблемы с координацией, моторикой и развитием речи. В некоторых случаях отмечен меньший размер головы (без заметного снижения умственных способностей). Трисомия по X-хромосоме не приводит к значительным нарушениям фертильности, в большинстве случаев может проявляться только в более ранней менструации.

Источник

Какие патологии плода может выявить УЗИ?

УЗИ — обязательный метод обследования беременных женщин. В норме каждая будущая мама проходит 2-3 обследования, иногда — больше. С помощью ультразвукового исследования врач выявляет патологии развития плода, может оценить состояние околоплодных структур. Своевременно проведенное исследование помогает принять решение по поводу вынашивания беременности, разработать оптимальную лечебную тактику, подготовиться к рождению «особенного» ребенка.

Стаж работы 20 лет.

Причины врожденной патологии плода

Какие же факторы могут плохо повлиять на плод? Причинами появления различных патологий являются:

Чем больше факторов имеют место, тем больше вероятность появления патологий плода. Именно поэтому планировать рождение ребенка нужно начинать заранее, минимум за полгода до зачатия. Этого времени достаточно, чтобы пройти комплексное обследование, выявить и излечить болезни, подготовиться к зачатию здорового малыша. Чтобы подчеркнуть влияние вредных привычек на плод, приведем некоторые цифры.

При алкоголизме матери у 26% случаев наблюдается токсикозы, в 12% — антенатальная гибель и асфиксия, в 22% — выкидыши, в 34% — преждевременные роды, в 8% — родовые травмы, в 19% — задержка внутриутробного развития.

Группы риска

Учитывая причины появления патологий плода, ученые выделили группы риска. Женщины из этих групп попадают под пристальное внимание врачей в связи с высокой вероятностью развития аномалий.

В таких случаях УЗИ проводят неоднократно — врачу нужно детально осмотреть плод, оценить его развитие в динамике, чтобы исключить врожденные аномалии.

Классификация аномалий у плода

К патологиям развития относятся:

Пороки развития нервной трубки

Аномалии развития позвоночника

Чаще всего патологии плода в виде аномалий развития позвоночника локализуются в шейном и поясничном отделе. Так как позвоночник отчетливо визуализируется с 15 недели беременности, то его пороки диагностируются на сроке 18-20 недель, во время второго скринингового УЗИ.

Врожденные пороки сердца

Диагностика врожденных пороков сердца требует специального оборудования. У врача должна быть возможность провести доплерографию. При подозрении на врожденные пороки сердца необходимо заключение эксперта. В затруднительных случаях врачей-клиницистов предупреждают о возможных осложнениях, чтобы они были готовы оказать специализированную помощь при рождении ребенка.

Аномалии развития желудочно-кишечного тракта

Чаще всего из патологий развития пищеварительного тракта диагностируется атрезия двенадцатиперстной кишки. При этом на УЗИ врач видит округлые структуры, похожие на кисты, в верхней части живота плода. Если киста расположена слева, это расширенный желудок, справа — двенадцатиперстная кишка. Это так называемый признак «двойного пузыря». Очень часто патология сочетается с многоводием, аномалиями сердца, почек, ЦНС.

Диагностика атрезии тонкой кишки сложна. В верхней части живота плода врач видит кистозные структуры — перерастянутые петли тонкого кишечника. Как правило, патология плода выявляется в середине беременности или на более поздних сроках. При высокой атрезии обычно диагностируют многоводие. Атрезию толстой кишки диагностировать с помощью УЗИ практически невозможно.

Патология развития передней брюшной стенки

Чаще всего из этой группы диагностируют дефект передней брюшной стенки — омфалоцеле. В грыжевом мешке, образованном амниотической оболочкой и париетальной брюшиной, обнаруживают петли кишечника, часть печени, желудка и селезенки.

Другая патология в основном локализуется в правой околопупочной области (гастрошизис) и обычно является изолированной. Через этот порок пролабируют только петли кишечника, не покрытые амниотической оболочкой.

Асцит у плода

Свободная жидкость на УЗИ визуализируется как анэхогенная зона, окружающая внутренние органы будущего ребенка. При подозрении на асцит врач должен тщательно изучить плод, оценить его анатомию для исключения сочетанных пороков. Нужно тщательно исследовать мочевыводящую систему, так как асцитическая жидкость может быть мочой. Если у будущего ребенка выявлено утолщение кожи или жидкость содержится минимум в двух естественных полостях, говорят о водянке плода.

Ее причинами являются:

Чтобы выяснить точную причину водянки, врач порекомендует женщине дополнительное экспертное УЗИ.

Аномалии мочевыделительной системы

Некоторые врожденные пороки мочевыделительной системы несовместимы с жизнью. Если такая патология выявлена на ранних сроках, врач может посоветовать женщине прервать беременность. Если же аномалия была диагностирована поздно, врач может изменить тактику ведения беременности.

Диагностирование агенезии, или отсутствия почек, затруднено из-за значительного увеличения надпочечников. Эти железы на последних неделях беременности могут приобретать бобовидную форму, что еще больше утрудняет диагностику. Мочевой пузырь при этом маленький или отсутствует вовсе. Чтобы поставить точный диагноз, нужно исследовать плод в нескольких плоскостях. Измерение почек во время УЗИ помогает выявить гипоплазию — недоразвитие органа.

Обструкции, гидронефроз проявляется расширением почечной лоханки. Однако, нужно учитывать, что расширение почечной лоханки может быть преходящим. Такие дилатации чаще всего двусторонние и через некоторое время проходят. При подозрении на гидронефроз нужно повторить УЗИ через две-три недели.

Патологическая двусторонняя обструкция мочевыводящей системы обычно сочетается с маловодием и имеет неблагоприятный прогноз. Если же обструкция односторонняя, количество околоплодных вод остается в пределах нормы.

При мультикистозной почке на УЗИ будет выявляться несколько кист различного диаметра. Они располагаются диффузно, реже — в одной части органа. Между кистами может определяться паренхима почки, хотя она четко не визуализируется. Аутосомно-рециссивный поликистоз почек диагностируют в третьем триместре беременности. В таких ситуациях имеет место отягощенный семейный анамнез и маловодие. При УЗИ почки увеличены в размерах, эхогенность их резко повышена.

Амниотическая жидкость

Самыми частыми причинами многоводия являются:

Причинами маловодия бывают:

Маловодие при двусторонней аномалии почек является плохим прогностическим признаком.

Мнение врача

Данная статья не может быть использована для постановки диагноза, назначения лечения и не заменяет прием врача.

Источник

Пренатальная диагностика хромосомных болезней

Наследственная информация организма закодирована в генах отдельных хромосом. Определённое количество и структура хромосом — кариотип, который у человека состоит из 22 аутосом и 2 половых хромосом – X и Y.

Хромосомные синдромы у плода возникают при избытке либо недостатке генов, содержащихся в одной хромосоме, тогда как единичная ошибка в генетическом коде не вызовет развития наследственного заболевания. Даже если все гены в хромосоме не повреждены, лишняя копия одной хромосомы приведёт к специфическому заболеванию.

Так, наличие одной лишней 21 хромосомы, или трисомия 21 — причина синдрома Дауна, с которым рождается примерно 1 ребенок из 800. Трисомия 18 вызывает синдром Эдвардса, а трисомия 13 — синдром Патау. Все аутосомные трисомии проявляются задержкой роста, умственного развития и множественными врожденными аномалиями.

Изменение количества половых хромосом в геноме тоже приводит к развитию различных хромосомных синдромов и пороков развития. Кроме того, существуют микроделеционные и дупликационные хромосомные синдромы, которые обнаружить сложнее, такие как болезнь Вольфа-Хиршхорна или синдром кошачьего крика.

Частота возникновения хромосомных синдромов

Каковы факторы риска рождения детей с хромосомными заболеваниями?

1 Большинство случаев хромосомных болезней у человека возникают из-за спонтанного мутагенеза.

2 Фактор повышенного риска — возраст матери старше 35 лет и отца старше 45 лет. Риск постепенно увеличивается, так, после 45 лет каждая пятая беременность у женщины может завершиться рождением ребенка с хромосомной болезнью.

3 Фактор риска — осложненный акушерско-гинекологический семейный анамнез, который выявляется при генеалогическом обследовании (спонтанные аборты и случаи мертворождения детей с множественными пороками развития).

Пренатальная диагностика хромосомных болезней

Современный уровень пренатальной диагностики позволяет обнаружить хромосомные синдромы на ранних сроках беременности (9-14 недель), что является профилактикой хромосомных аномалий у новорожденных.

Источник