аплазия что это означает

Апластическая анемия

Апластическая анемия – серьёзное нарушение формирования, развития и созревания клеток крови. Оно характеризуется угнетением кроветворной функции костного мозга, что проявляется дефицитом образования белых и красных кровяных клеток, а также тромбоцитов. Иногда наблюдается недостаток формирования только эритроцитов. Заболевание считается одним из самых тяжёлых расстройств гемопоэза и при отсутствии адекватного лечения может стать причиной летального исхода в течение нескольких месяцев. Оно в одинаковой степени поражает пациентов мужского и женского пола в возрасте от десяти до двадцати пяти лет или старше пятидесяти. Согласно медицинской статистике каждый год диагностируют два случая патологии на один миллион человек.

Пройти диагностику и лечение апластической анемии в Москве предлагает отделение гематологии ЦЭЛТ. Наша многопрофильная клиника одна из первых в РФ начала деятельность на рынке платных медицинских услуг и успешно продолжает её уже третье десятилетие. В отделении гематологии ведут приём ведущие отечественные специалисты, в арсенале которых имеется современная лечебно-диагностическая база, позволяющая точно ставить диагноз и проводить лечение в соответствии с международными стандартами. Стоимость услуг доступна в нашем прайс-листе, который мы регулярно обновляем. Во избежание недоразумений просим Вас уточнять цифры у операторов нашей информационной линии: +7 (495) 788 33 88.

Апластичная анемия: этиология

Согласно происхождению, выделяют врождённую и приобретённую анемию. Первая развивается вследствие хромосомных мутаций, вторая – под воздействием химических веществ, излучения, инфекций. Специалисты считают, что угнетение кроветворения костного мозга может быть инициировано появлением в нём и в крови цитотоксических Т-лимфоцитов. Они производят ФНО (внеклеточный белок) и интерферон “y”, которые подавляюще воздействуют на ростки кроветворения. Причина запуска механизма может крыться в:

В 50% случаев причину развития патологии установить не удаётся. Такая форма апластической анемии называется идиопатической.

Классификация апластической анемии

Апластическая анемия: симптомы

Заболевание начинается остро, оно сопровождается ощущением сильной слабости и быстрой утомляемостью. Кожные покровы больного и видимые слизистые оболочки выглядят бледными, а сам он страдает от следующих клинических проявлений:

При снижении количества тромбоцитов в единице объёма крови проявляется геморрагический синдром:

Снижение количества лейкоцитов в единице объёма крови характеризуется регулярным частым развитием инфекционных заболеваний кожи и структур мочевыводящей системы, воспалительными процессами слизистой оболочки рта, воспалениями лёгких.

Врождённая форма анемии развивается у детей до десяти лет и сопровождается целым рядом других нарушений:

Апластическая анемия: осложнения

Отсутствие лечения апластической анемии может привести к летальному исходу из-за развития таких осложнений, как:

Апластическая анемия: диагностика

Перед тем, как приступить к лечению заболевания, гематологи ЦЭЛТ проводят комплексную диагностику, направленную на точную постановку диагноза и выявление этиологического фактора. Она включает в себя:

При наличии заболевания у пациента выявляют серьёзное снижение гемоглобина, вплоть до критического уровня – 20-30 г/л, наблюдается агранулоцитоз – снижение зернистых лейкоцитов и моноцитов. Количество лимфоцитов может быть в норме или сниженным, тромбоцитов – всегда снижено, иногда их не обнаруживают вовсе. Скорость оседания эритроцитов – повышается до 4-60 мм/ч. Исследование образца костного мозга выявляет повышенное содержание жировой ткани – 90%, включающее в себя элементы стромы и лимфы, а вот гематогенные клетки имеются в очень малом количестве.

Лечение апластической анемии

Лечение идиопатической и других видов апластической анемии – очень сложная задача, требующая комплексного индивидуального подхода. При разработке тактики специалисты ЦЭЛТ учитывают результаты диагностики и показания пациента. Больного помещают в изолятор с асептическими условиями, что позволяет исключить риск развития инфекций и их осложнений. Медикаментозная терапия заключается в приёме:

Всем больным апластической анемией проводят переливание эритроцитарной и/или тромбоцитарной массы, в объёмах, определяемых исходя из клинической картины и показателей периферической крови. Кроме того, пациенту могут назначить спленэктомию – хирургическое вмешательство, направленное на удаление селезёнки. Самые благоприятные прогнозы может обеспечить трансплантация костного мозга. Она заключается в пересадке донорских или собственных стволовых кроветворных клеток, предварительно изъятых из подвздошных костей путём пункции. К сожалению, процедура недоступна для широкого применения из-за сложности подбора совместимого донора. В том случае, если это невозможно, пациенту назначают паллиативную терапию с применение циклоспорина А.

В отделении гематологии нашей клиники ведут приём кандидаты, доктора и профессоры медицинских наук с опытом практической и научной работы от двадцати пяти лет. Вы можете записаться к ним на приём онлайн или обратившись к нашим операторам. Специалисты высокой квалификации работают и в отделении урологии. К ним можно записаться на цистоскопию мочевого пузыря.

Записавшись на прием гематолога, вы сможете получить всестороннюю консультацию. В компетенции врача находится лечение различных заболеваний крови, большинство из которых можно выявить на ранних стадиях и назначить своевременное лечение, позволяющее справиться с болезнью быстро и легко.

Источник

Агенезия и Аплазия

Агенезия и аплазия обоих легких несовместимы с жизнью, их находят только у мертворожденных. Агенезия одного лег­кого чаще обнаруживается случайно, как было в двух наших наблюдениях.

Врожденное отсутствие легкого нередко сочетается с поро­ками других органов и систем: сердца, сосудов, скелета, кишеч­ника и др. По данным литературы, агенезия левого легкого наблюдается несколько чаще, чем правого. Отчасти это обстоя­тельство объясняется тем, что сочетанные пороки нескольких органов, являющиеся непосредственной причиной смерти детей на первом году жизни, включают в себя преимущественно аге-незию правого, а не левого легкого.

Симптомы Агенизии и Аплазии:

Во многих случаях аномалия про­текает бессимптомно или с умеренно выраженными клиниче­скими проявлениями. Иногда сразу же после рождения выяв­ляются признаки быстро развивающейся дыхательной недоста­точности.

Диагностика Агенизии и Аплазии:

Характерными для аномалии при рентгенологическом иссле­довании являются гомогенное затенение большей части соот­ветствующей половины грудной клетки и резкое смещение в эту сторону органов средостения. В верхней части плевральной полости обычно определяется легочная грыжа вследствие про-лабирования через переднее средостение верхней доли проти­воположного легкого, благодаря чему создается ложное впе­чатление не об отсутствии, а об уменьшении размеров легкого, которое может наблюдаться при ателектазе, гипоплазии, пнев-москлерозе, бронхоэктазах и т. д.

Весьма достоверные признаки агенезии легкого можно по­лучить при бронхографии и ангиопневмографии. На бронхограммах выявляется культя (при аплазии) главного бронха, а на ангиограммах — полное отсутствие соответствую­щей ветви легочной артерии.

При аплазии легкого или доли часто возникает ка­шель, поскольку в длинной культе бронха вследствие затека­ния инфицированного бронхиального секрета может развиться локализованный гнойный бронхит.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Агенезия и Аплазия:

Источник

Содержание

Дерматология в России

Зарегистрируйтесь!

Если Вы врач, то после регистрации на сайте Вы получите доступ к специальной информации.

Если Вы уже зарегистрированы, введите имя и пароль (форма в верхнем правом углу или здесь).

Врожденная аплазия кожи

Врожденая аплазия кожи представляет собой эритематозный, эрозивно-язвенный или похожий на рубец дефект кожи, существующий с рождения.

Может наблюдаться на любом участке кожного покрова, но наиболее часто обнаруживается на волосистой части головы в теменной области. При этом волосы в зоне очага поражения отсутствуют.

В некоторых случаях кожный дефект распространяется вглубь на нижележащие ткани и может включать в себя как костную ткань, так и твердую мозговую оболочку.

Иногда врожденная аплазия кожи проявляется изолированно (одиночные или множественные очаги на одном или нескольких участках кожи) или в сочетании с другими множественными дефектами развития разных органов, являясь частью наследственных синдромов.

В основе развития врожденной аплазии кожи лежит дефект гена BMS1, в результате чего нарушается функция рибосом, замедляется скорость пролиферации клеток и тормозится морфогенез кожи. Заболевание наследуется в большинстве случаев по аутосомно-доминантому типу, но нередки и спорадические случаи, а также возможен аутосомно-рецессивный тип передачи мутантного гена.

Гистологически врожденная аплазия кожи характеризуется полным отсутствием эпидермиса, прочие проявления зависят от глубины поражения.

Заживают подобные дефекты, как правило, с образованием гипертрофических рубцов.

Согласно современной классификации выделяют следующие виды врожденной аплазии кожи:

Источник

У моего ребенка аплазия. Протезирование при аплазии руки

Что такое аплазия

Аплазия (греческое а – «отрицание» и plasis – «формирование») — это врожденный порок развития, при котором у ребенка отсутствует весь орган или его часть. Наиболее часто у детей встречается аплазия конечностей. Термин Гипоплазия означает частичное недоразвитие какого-либо органа.

Общепринятая классификация врожденных пороков развития делит все пороки развития на поперечные и продольные. Поперечные пороки – это врожденные культи (когда конечность отсутствует ниже поперечного сечения). Продольное недоразвитие включает в себя сохранение продольной части сегмента (например, на кисти – может целиком отсутствовать второй палец, включая фаланги, пястную кость и кости запястья).

К сожалению, дети довольно часто рождаются с врожденными пороками развития. По словам специалистов, 1-2 ребенка на 1000 рождаются с недоразвитием верхних конечностей.

Причины аплазии

Существует около 50 причин, вызывающих врожденные пороки развития верхних конечностей у ребенка.

Рождение ребенка с пороком развития происходит, если вредный фактор воздействует на женщину в период 4-7 недели беременности.
Все причины можно разделить на 3 группы:
Внешние факторы. Например, прием лекарств, заболевание матери в период беременности (например, ОРЗ, грипп, коревая краснуха), химиотерапия и т.п. Эти факторы могут изменить нормальное течение формирования плода.
Эндогенные факторы. Генетическая предрасположенность и наследственная передача признака. В некоторых случаях аномалия может передаваться по наследству.
Неустановленные факторы – около 50% детей с недоразвитием рождаются с невыявленной причиной аномалии.

Протезирование при аплазии

Специалисты сходятся во мнении: чем выше уровень врожденной культи – тем раньше ребенку должен быть изготовлен протез.

Косметический протез должен быть изготовлен уже на первом году жизни. С года до трех ребенку уже можно (и нужно) устанавливать активный протез.

Ребенок должен с детства пользоваться функциональным протезом. И дело не только в формировании у ребенка привычки и принятии протеза как части себя. Тяговый протез хорош тем, что для его использования нужно прилагать мышечные усилия. Поэтому рука с протезом находится в постоянном тонусе, что позволит в будущем уверенно пользоваться, например, биоэлектрическим протезом.

Моторика занимается индивидуальным протезированием верхних конечностей детей и взрослых. За время нашей работы десятки детей с врожденными пороками развития получили новые возможности. Тяговые протезы рук КИБИ являются не только красивым и ярким тренажером мышц руки. При помощи КИБИ можно поднимать и уверенно держать предметы различной формы, размера и веса. А дополнительные функциональные насадки на протез сделают жизнь ребенка проще и интереснее.

Источник

АПЛАЗИЯ

АПЛАЗИЯ (греческий а- отрицательный + plasis формирование, образование) — одно из проявлений врожденных пороков развития, характеризующееся отсутствием всего органа, его части, участка ткани, части тела или всего зародыша. Как синоним часто употребляется термин «агенезия» (греч, genesis происхождение, возникновение).

Некоторые авторы различают термины «агенезия» и «аплазия», считая, что об агенезии говорят при полном отсутствии органа и его зачатка, а об аплазии — в тех случаях, когда орган представлен лишь его зачатком, лишенным типичной структуры. Однако такой уменьшенный в размерах орган, лишенный типичной структуры, обычно рассматривается как гипоплазия. Таким образом, аплазию и агенезию приходится рассматривать как синонимы. В гематологии термин «аплазия» употребляется не вполне правомерно по отношению к приобретенным изменениям (например, «аплазия костного мозга» — панмиелофтиз).

Причинами аплазии являются внешние тератогенные факторы (физические, химические, биологические), воздействующие на эмбрион непосредственно или опосредованно через организм матери. Эти же факторы, действуя на гаметы родителей (или более отдаленных предков), могут вызывать хромосомные болезни с аплазией того или другого органа (ткани) или наследственно обусловленный врожденный порок с аплазией.

Патогенез (формальный генез) аплазии объясняется: 1) отсутствием образования зачатка органа (например, первичной почки); 2) гибелью зачатка зародыша (некоторые формы «пустого плодного мешка»); 3) отсутствием образования или гибелью другого органа, оказывающего влияние на развитие первого (например, аплазия зачатка мочеточника ведет к аплазии вторичной почки). Тератогенетический терминационный период (предельный срок, позднее которого данный врожденный порок не может возникнуть) ограничивается при большинстве аплазии первым месяцем внутриутробной жизни.

Аплазия может наблюдаться в любом органе человека (головной мозг, спинной мозг, сердце, легкие, моче-половые органы и др.). Аплазия сердца (acardius) наблюдается только при двойниковых врожденных пороках. Аплазия одного из парных органов обычно вызывает викарную гипертрофию другого. Аплазия одной эндокринной железы может вызвать гипо- или гипертрофию других желез. Может быть аплазия лишь части какого-либо органа, например, обонятельного мозга (аринэнцефалия), мозолистого тела и т. д. Очаговая аплазия ткани может наблюдаться в коже, чаще всего на волосистой части головы, где при рождении младенца обнаруживается дефект, обычно не превышающий 5 см в поперечнике. Аплазия кожи может сочетаться с аплазией глубже расположенной ткани, например, при различных формах дизрафий (незакрытие эмбриональных щелей).

Может быть аплазия и отдельных частей тела, чаще всего конечностей. Аплазия может наблюдаться как в дистальной (отсутствие одного или нескольких пальцев — адактилия, кисти — ахирия), так и в проксимальной их части [отсутствие бедра и голени или плеча и предплечья при сохранении стопы или кисти — фокомелия (от греческого phoke тюлень и melos конечность, так как конечности похожи на ласты тюленя)]. Аплазия дистальных частей конечностей следует отличать от внутриутробной ампутации, вызванной чаще всего амниотическими нитями (см. Амниотические нити, перетяжки, сращения). Может быть аплазия головы — безголовые уроды (acephalus).

Аплазия всего зародыша наблюдается в ранние периоды внутриутробной жизни и проявляется «пустым плодным мешком» (плодные оболочки без эмбриона), однако последний феномен может возникнуть не только при аплазии зародыша, но и при его гибели с последующим аутолизом.

При пузырном заносе (см.) зародыш также, как правило, отсутствует. Аплазия может наблюдаться не только в постоянных тканях плода, но и в последе (плацента, пуповина). Так, в плаценте на ограниченном участке могут отсутствовать ворсины (окончатая плацента — placenta fenestrata). Редко наблюдается полное отсутствие пуповины (ахордия), всегда сочетающееся с пороками развития плода, не совместимыми с жизнью; чаще наблюдается аплазия одной из артерий пуповины, которая может сочетаться с врожденными пороками развития плода.

Влияние на организм аплазии органа, ткани или части тела различно. Некоторые виды аплазии (анэнцефалия, амиелия, acardius и двусторонняя аплазия почек) не совместимы с жизнью. Другие виды могут вызывать тяжелые нарушения функций и без хирургической коррекции ведут к смерти в различном возрасте (например, диафрагмальная грыжа, болезнь Гиршпрунга). Аплазия части конечности совместимы с жизнью. Аплазия одного из парных органов, например односторонняя аплазия почки, иногда полностью компенсируется викарной гипертрофией другого и может не проявляться клинически в течение всей жизни.

Библиография: Гулькевич Ю. В., Лазюк Г. И. и Кулаженко В. П. Основы тератологии в современном аспекте, Арх. патол., т. 33, № 2, с. 9, 1971, библиогр.; Зербино Д. Д. Некоторые новые данные о патологической анатомии и патогенезе врожденных диафрагмальных грыж, в кн.: Перинатальная патология и колиэнтериты, под ред. Ю. В. Гулькевича и др., с. 209, Минск, 1964; Краев-ский Н. А. и Шиходыров В. В. Изменения органов кровотворения, Много-томн. руководство по пат. анат., под ред. А. И. Струкова, т. 8, с. 50, М., 1962; Лейбман И. Г. О пороках развития мышечного слоя толстого кишечника у новорожденных, в кн.: Перинатальная патология и колиэнтериты, под ред. Ю. Гулькевича и др., с. 206, Минск, 1964; Willis И. The borderland of embryology and pathology, L., 1962, bib-liogr.

Источник