атаксия фридрейха что это такое

Атаксия фридрейха что это такое

а) Атаксия Фридрейха. Атаксия Фридрейха — наиболее четко описанная и часто встречающаяся спиноцеребеллярная дегенерация. Частота встречаемости гена составляет 1:110 человек в Англии (Harding 1981a), и примерно один из 10000 человек в Швеции имеет клинические проявления.

Ген атаксии Фридрейха включает повторы ГА А последовательности в интроне 1, который распространен у пациентов (120-1700 повторов). Продуктом нормального гена является белок фратаксин, функция которого не полностью ясна. 94% пациентов с типичной атаксией Фридрейха являются гомозиготами по ГАА экспансии, тем не менее продолжительность повтора на каждой хромосоме из пары неодинакова (Durr et al., 1996a).

В редких случаях отмечается только одна мутация, но в такой ситуации выявляется точечная мутация в гомозиготном локусе (Campuzano et al., 1996). Выраженная длина повтора коррелирует с началом в раннем возрасте, более стремительным течением и наличием кардиомиопатии (Durr et al., 1996a).

Второй ген на хромосоме 9p23-p11 является причиной редких случаев (Фридрейха 2), клинически нечетко отличаемых от 1 типа (Christodoulou et al., 2001).

Основным патологическим проявлением является дистальная аксональная нейропатия, которая поражает нейроны длинных восходящих и нисходящих трактов спинного мозга и крупные сенсорные волокна периферических нервов и ганглии задних корешков (Said et al., 1986). Также зарегистрирована утрата нервных волокон в зрительных путях, а мозжечок остается непораженным.

Сердце увеличено, и более чем в половине случаев отмечается гипертрофическая кардиомиопатия с некрозом волокон и фиброзом, преимущественно затрагивающим левый желудочек.

Критерии диагностики атаксии Фридрейха (Harding, 1981a) включают начало до 25 лет (обычно до 16 лет), аутосомно-рецессивное наследование и сочетанное поражение крупных сенсорных волокон периферических нервов, мозжечкового тракта, пирамидного тракта и задних столбов.

Тем не менее, степень фенотипической вариабельности велика, в некоторых случаях отмечается позднее начало и/или меньшая выраженность симптомов и вариабельное течение, и некоторые пациенты прикованы к инвалидной коляске в раннем подростковом возрасте, в то время как другие способны самостоятельно передвигаться почти до 40 лет (Montermini et al., 1997).

По неофициальным данным, к доминантным случаям относится большая часть наследственной моторной и сенсорной нейропатии со скелетными деформациями и утратой чувствительности, но некоторые случаи не поддаются классификации.

Клинические проявления атаксии Фридрейха были описаны у 115 пациентов из 90 семей (Harding, 1981b). Основные проявления представлены в таблице ниже.

Заболевание чаще всего начинается в возрасте 5-16 лет, в редких случаях — в возрасте 2-5 лет. Прогрессирующая атаксия нижних конечностей с нарушением походки является основным проявлением, в то время как поражение верхних конечностей, приводящее к неуклюжести, в ранние сроки отмечается только в 25% случаев.

Сколиоз, тремор и изменения со стороны сердца редко являются первыми проявлениями, но формируются со временем, особенно при раннем начале заболевания. Конская стопа также является ранним симптомом. При осмотре в 70-95% случаев выявляется отсутствие глубоких рефлексов.

Дизартрия, пирамидные знаки со стороны ног и утрата глубокой и вибрационной чувствительности могут появляться позже, но относятся к постоянным симптомам. Нистагм встречается нечасто (20% случаев), медленные изломанные следящие движения глаз выявляются в 12% случаев (Harding, 1981b). Нестабильность фиксации является типичным проявлением (Alper и Narayanan, 2003).

Нередко встречается атрофия зрительного нерва, а глухота отмечается только у 10% пациентов. Дистальная атрофия отмечается практически в половине случаев. Интеллект не страдает.

Поражение сердца по результатам ЭКГ обнаруживается в трети случаев и даже чаще, если ЭКГ проводится систематически. Изменения зубца Т и аномалии сегмента ST являются ранними признаками сердечной недостаточности и единственным ее проявлением.

В конечном счете формируется прогрессирующая сердечная недостаточность или аритмия с фибрилляцией предсердий, половина пациентов умирает от сердечной недостаточности (Leone et al., 1988).

Течение заболевания медленное, но прогрессирующее. В среднем пациенты утрачивали способность ходить к 25 годам, со средней продолжительностью заболевания 15,5 лет.

Сахарный диабет является дальнейшим осложнением и развивается у 10% пациентов. Он имеет тенденцию сочетаться с атрофией зрительного нерва, в некоторых случаях диабетическая кома является причиной смерти.

Атипичные формы включают легкие случаи, которые, возможно, связаны с одним и тем же локусом 9-й хромосомы. К данной группе относятся случаи сохранения сухожильных рефлексов (Palau et al., 1995) и поздние формы с началом в раннем взрослом возрасте (De Michele et al., 1994).

Результаты одной из недавних работ, в которой использовалось возможное выявление мутантного гена, предполагают, что клиническая картина более вариабельна, чем считалось раньше (Palau et al., 1995; Pandolfo 2003). 25% пациентов в рамкам одного крупного исследования имели одно или более атипичное проявление (начало после 25 лет, сохранение или даже оживление сухожильных рефлексов или отсутствие симптома Бабинского).

Возраст начала превышал 20 лет у 19 из 114 пациентов (De Michele et al., 1994). Сохраненные рефлексы среди пациентов, которые в остальном соответствуют всем критериям, зарегистрированы у значимого числа пациентов (Palau et al., 1995). Большая часть случаев, ранее отнесенных к рано начинающейся атаксии с сохранением глубоких сухожильных рефлексов (состояния, отличного от атаксии Фридрейха) (Harding, 1981b; Klockgether et al., 1991), по результатам молекулярно-генетических исследований, вероятно, имеют отношение к болезни Фридрейха.

Эта группа, очевидно, была гетерогенной как при раннем (

Вторая подгруппа Кенига включает атаксию со зрительной моторной апраксией (АОА), которая делится на два типа: AOA1 является одной из наиболее распространенных форм детского возраста и описана вместе с атаксией-телеангиэктазией, несмотря на то, что ее физиология кажется более сходной с спиноцеребеллярными атаксиями (SCA, см. далее). Одним из важных биологических признаков является гипоальбуминемия, которая практически постоянно обнаруживается и имеет диагностическую значимость. АОА 2 типа встречается реже и начинается позже (в позднем подростковом или раннем взрослом возрасте). Умеренно повышенный уровень альфа-фетопротеина отмечается в 75% случаев.

Клинические проявления AOA1 очень напоминают проявления атаксии-телеангиэктазии, но без признаков экстраневрологических поражений.

В отличии от атаксии-телеангиэктазии, AOA1 не связана с повышением уровня альфа-фетопротеина, хромосомными аномалиями, склонностью к раковым опухолям или повышенной радиочувствительностью культуры фибробластов (Le Ber et al., 2005). Редким, но интересным состоянием является спиноцеребеллярная атаксия с аксональной нейропатией 1 (SCA1), которая фактически является нарушением репарации ДНК, вызванной отсутствием фермента топоизомеразы-фосфодиэстеразы-1 (TDP1) (E1-Khamisy et al., 2005).

В третьей подгруппе Кенига четко описана атаксия Шарлевуа-Сагеней. Изначально синдром был описан в Квебеке, но с тех пор регистрировался и в других частях света (Gucuyener et al., 2001). Заболевание связано с мутацией гена сакцина на 13-й хромосоме (Engert et al., 2000). Фенотипические проявления включают заметную спастичность и постоянное наличие полос на глазном дне с преобладанием миелиновых волокон, радиально расходящихся от диска зрительного нерва.

Два редких аутосомно-рецессивных синдрома включают очень медленно прогрессирующую атаксию и могут рассматриваться вместе с SCA. Несмотря на то, что патология и механизмы заболеваний отличаются, они проявляются несколькими общими клиническими симптомами.

Синдром Маринеску-Шегрена включает атрофию мозжечка, преимущественно затрагивающую червь, раннее начало медленно прогрессирующей атаксии, катаракту, легкую задержку умственного развития, иногда гипогонадизм (Sewry et al., 1988) и позднее развитие специфической миопатии (Superneau et al., 1987). Заболевание развивается в результате мутации гена SLI1, кодирующего белок-шаперон, ключевой регулятор основных функций эндоплазматической сети.

РЕНО синдром (прогрессирующая энцефалопатия с периферическими отеками, гипсаритмией и атрофией зрительного нерва, также называемая церебелло-оптический синдром) является рецессивным заболеванием, зарегистрированным преимущественно в Финляндии (Salonen et al., 1991), хотя регистрировались случаи и в других странах. Основными проявлениями являются рано начинающиеся припадки, легкий дисморфизм, периферические отеки и регрессия, начинающаяся в возрасте 3-5 месяцев. Атрофия зрительного нерва развивается к концу первого года (Haltia и Somer, 1993).

Видео этиология, патогенез атаксии Фридрейха

— Вернуться в оглавление раздела «Неврология.»

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 12.3.2021

Источник

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха — наследственное нейродегенеративное заболевание, для которого характерно нарушение выведения ионов железа из околомитохондриального пространства клетки.

Среди европейцев распространенность заболевания составляет 1:20 000–1:50 000, а во всем мире каждый 120-й житель имеет предрасположенность к данной патологии. Причиной развития атаксии Фридрейха является мутация в гене FXN, в частности, нестабильное увеличение триплетов GAA. Данный ген кодирует специфический белок фратаксин, который отвечает за транспорт ионов железа из околомитохондриального пространства и не допускает тем самым образования свободных радикалов, которые оказывают выраженное повреждающее действие на центральную и периферическую нервную систему, а также другие органы.

Наследование атаксии Фридрейха проходит по аутосомно-рецессивному типу. Возможно бессимптомное носительство гена.

Клинические проявления

Мутации в гене FXN не сразу приводят к выраженному клиническому проявлению атаксии Фридрейха. Заболевание может не давать о себе знать десятилетиями, но обычно первые признаки возникают в в первом десятилетии. Дебют болезни начинается с расстройств походки и координации движений. Пациент предъявляет жалобы на неуверенность, шаткость, неловкость при движениях, отмечает частые падения. Позже присоединяются расстройства движений верхних конечностей, появление тремора. Среди других проявлений атаксии Фридрейха отмечаются:

Кроме того, заболевание сопровождается различными нарушениями работы сердца, например, аритмией, в тяжелых случаях — сердечной недостаточностью. Часто у пациентов с атаксией Фридрейха отмечаются деформации костей.

Диагностика атаксии Фридрейха

Поставить точный диагноз в некоторых случаях бывает затруднительно. Пациент может длительное время наблюдаться у невролога, кардиолога, ортопеда или других специалистов, которые не всегда могут заподозрить атаксию Фридрейха. Для того чтобы выявить характерные изменения, требуется пройти комплексное обследование, в план которого будут входить следующие методы:

Большое значение в диагностике атаксии Фридрейха имеет генетическое обследование, с помощью которого можно вывить мутацию в гене FXN и достоверно подтвердить наличие заболевания. Пройти такое обследование можно в медико-генетическом центре «Геномед».

Эффективного лечения, которое смогло бы устранить причину атаксии Фридрейха, в настоящее время не разработано. Однако для улучшения качества и продолжительности жизни может применяться симптоматическая терапия, которая всегда подбирается индивидуально. Для нормализации работы митохондрий назначаются антиоксиданты, стимуляторы активности дыхательной цепи, кофакторы энзимных реакций. Деформации костей исправляются преимущественно хирургическими методами. Для коррекции эндокринных нарушений применяются гормоны.

Для того чтобы замедлить прогрессирование атаксии Фридрейха, может назначаться ЛФК, при необходимости подбираются протезы и инвалидные кресла, которые помогут пациенту сохранить активный образ жизни.

Атаксия Фридрейха является неизлечимым прогрессирующим заболеванием. Прогноз для жизни пациента во многом зависит от возраста, в котором оно развилось, и симптомов. У женщин течение более благоприятное, чем у мужчин. Наиболее опасными считаются осложнения в виде сахарного диабета, сердечной недостаточности, бронхопневмонии. При отсутствии данных нарушений пациенты могут дожить до 70 лет и более, в противном случае продолжительность жизни ограничивается 20 годами с момента начала прогрессирования болезни.

Источник

Атаксия Фридрейха

Общие сведения

Атаксия Фридрейха – наследственное заболевание нервной системы, аутосомно-рецессивного типа наследования. Заболевание характеризуется синдромом поражения задних и боковых канатиков спинного мозга, чаще в люмбосакральных сегментах, гибелью клеток столбов Кларка и дорсальных спиноцеребеллярных трактов.

На поздних стадиях характерна дегенерация ядер черепных нервов, зубчатого ядра, ножки мозжечка, несколько реже страдают клетки больших полушарий мозга.

Причины развития атаксии Фридрейха

Развитие заболевания связано с дисбалансом внутриклеточного железа, его высокая концентрация в митохондриях вызывает увеличение свободных радикалов, разрушающих клетку. Дисбаланс возникает при недостаточности или искажении структуры белка, синтезируемого в цитоплазме – фратаксина. Этот белок отвечает за транспорт железа из митохондрий, при накоплении которого свыше нормы происходит снижения цитозного железа.

Это главные причины развития атаксии Фридрейха, в результате которых активируются гены, кодирующие ферроксидазу и пермеазу, которые, как и фратаксин отвечают за транспорт железа.
Это приводит к еще большему накоплению его в митохондриях. Наследственность обусловлена так называемым геном болезни Фридрейха предположительно обнаруживающийся в центномерной области 9-й хромосомы в локусе 9ql3 — q21. Могут происходить несколько мутаций одного гена, чем, и обусловлены разные формы заболевания. Атаксия Фридрейха занимает половину случаев возникновения атаксий. Первые признаки проявляются в возрасте до 20 лет, значительно реже до 30. Возникает одинаково часто и у женщин и у мужчин, не подвергаются этой болезни только представители негроидной расы

Заболевание поражает нейроны центральной и периферической нервной системы, но медицина не имеет объяснения, причины, почему в нервной системе повреждаются только проводящие пути спинного мозга. В других системах заболеванию подвергаются не менее важные клетки органов, это клетки миокарда, β — клетки островков Лангерганца в поджелудочной железе, клетки сетчатки и костных тканей.

Течение заболевания постоянно прогрессирующее. Если отсутствует адекватное лечение атаксии Фридрейха, длительность болезни не превышает 20 лет. И начав проявляться неловкостью и неуверенностью при ходьбе, дизартрией, через некоторое время полностью лишает человека нормально координировать движения и передвигаться самостоятельно. Заболевание оканчивается летально, в редких случаях при отсутствии таких проявлений как сахарный диабет и болезни сердца больные доживают до 70-80 лет.

Симптомы атаксии Фридрейха

Первые симптомы заболевания заключаются в угнетении ахилловых и коленных рефлексов. Эти симптомы появляются за несколько лет до появления других, так же к раним проявлениям, относится ревмокардит, который часто лечится как отдельное заболевание. Так что не считается, что это симптомы атаксии Фридрейха до появления неврологических нарушений. Происходят постепенные скелетные деформации, такие как сколиоз, деформация пальцем рук и ног, «стопа Фридрейха», при которой наблюдается ненормальное разгибание пальцев в основных фалангах, а стопа имеет высокий вогнутый свод.

Атаксия Фридрейха в развернутой форме характеризуется типичными для атаксий неврологическими нарушениями и тотальной арефлексией. Нарушаются суставно-мышечная и вибрационная чувствительности, мышечная гипотония, симптом Бабинского. Постепенно развивается сенситивная и мозжечковая атаксии, атрофия и слабость мышц ног.

В 90% больных проявляются экстраневральные проявления, это поражения сердца, эндокринные расстройства, катаракта. Развивается прогрессирующая кардиомиопатии, она может быть как гипертрофической, так и дилатационной. В этом случае наблюдаются такие симптомы атаксии Фридрейха, как боли в области сердца, сердцебиение, систолические шумы, одышка. Характерны эндокринные заболевания, такие как сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников.

Поздняя стадия атаксии характеризуется амитрофией и расстройством глубокой чувствительности, исчезновением сухожильных и надкостных рефлексов. Что распространяется на верхние конечности. Происходит глубокий распад моторных функций, из-за чего человек теряет способность ходить и обслуживать себя. Развивается кифосколиоз с формированием горба, деформация кистей рук. Из экстраневральных проявлений может, наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов, нарушение функции тазовых органом, деменция. Прогрессирующая кардиомиопатия на поздних стадиях заболевания является причиной смерти у половины больных, чаще всего из-за нарушений в проводной системе сердца. К непосредственным причинам смерти так же относятся легочная недостаточность и инфекционные осложнения.

Диагностика атаксии Фридрейха

Компьютерная томография головного мозга, которая остается основной диагностикой атаксий при этом заболевании малоэффективная, ряд изменений можно обнаружить только на поздних стадиях. Это связано со спинальной локализацией изменений, поэтому удается обнаружить только слабую степень атрофии мозжечка на ранней стадии и атрофию полушарий, расширение стволовых цистерн, боковых желудочков и субарахноидального пространства обоих полушарий на более поздних стадиях. Ранняя диагностика атаксии Фридрейха производится с помощью МР-томографии, которая дает возможность обнаружить атрофию спинного мозга, а на развернутой стадии, и умерено выраженную атрофию моста, мозжечка и продолговатого мозга. На начальной стадии обязательно проводится электрофизиологическое исследование, при таких исследованиях устанавливается тяжесть поражения чувствительности нервов конечностей.

Для полной диагностики проводят нагрузочные тесты толерантности к глюкозе, рентгеновское исследование позвоночника. В первую очередь диагностика направлена на то что бы точно, установить диагноз и дифференцировать заболевание от других со схожей симптоматикой. К примеру симптомы атаксии Фридрейха могут быть такими же как и наследственной атаксии при дефиците витамина Е, синдрома Бассена-Корнцвейга, наследственных обменных заболеваний, таких как болезнь Краббе и болезнь Ниманна-Пика. Схожая симптоматика может быть и при рассеянном склерозе, за исключением сухожильной арефлексии, мышечной гипотонии и экстраневральных проявлений. Не характерно для атаксии Фридрейха наличие ремиссий и изменения плотности вещества мозга, что наблюдается при диагностике рассеянного склероза.

Для дифференцирования заболевания назначается и ряд дополнительных лабораторных исследований. Проводится ДНК тестирование и медико-генетическое консультирование, исследование липидного профиля крови, анализ мазка крови на наличие дефицита витамина Е и акантоцитов. Лечение атаксии Фридрейха не приводит к полному выздоровлению, но своевременная профилактика дает возможность избежать развития многих симптомов и осложнений. Диагностика атаксии Фридрейха с помощью ДНК тестирования должна назначаться не только больному, а и родственникам для определения наследственности заболевания, это необходимо в целях профилактики, и назначения превентивной терапии.

Лечение атаксии Фридрейха

Для замедления прогрессирования заболевания назначаются препараты митохондриального ряда, антиоксиданты и другие препараты, уменьшающие аккумуляцию железа в митохондриях.

Назначаются такие антиоксиданты, как витамины А и Е, а также синтетический заменитель коэнзима Q 10 – идебенон, который затормаживает нейродегенеративный процесс и развитие гипертрофической кардиомиопатии. Назначается также 5-гидроксипропан, который дает, неплохие результаты, но он требует дальнейших исследований.

В целом лечение симптоматическое, оно должно устранять такие симптомы атаксии Фридрейха, как сахарный диабет, заболевания сердечно-сосудистой системы. Проводится также хирургическая коррекция стоп и введение ботулотоксина в спастичные мышцы.

Физиотерапия и лечебная физкультура – процедуры, без которых лечение атаксии Фридрейха чаще всего оказывается малоэффективным. Постоянные занятия дают возможность держать тело в тонусе и устранить болезненные ощущения. Пациентам требуется социальная адаптация, так как многим приходится жить в состоянии полной беспомощности. Потеря зрения, возможности самостоятельно двигаться, нарушенная координация создает психологические нарушения, которые должны устраняться с помощью специалистов и поддержки близких.

Источник

Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха — генетическое заболевание, связанное с нарушением транспорта железа из митохондрий и протекающее с преимущественным поражением клеток центральной и периферической нервной системы, кардиомиоцитов, β — клеток поджелудочной железы, клеток костной ткани и сетчатки. Атаксия Фридрейха диагностируется при помощи МРТ головного и спинного мозга, нейрофизиологических исследований, генетической диагностики. Дополнительно проводится ЭКГ, УЗИ сердца, исследование гормонального фона, рентгенография позвоночника. Лечится атаксия Фридрейха метаболическими и симптоматическими препаратами, соблюдением диеты, регулярными занятиями ЛФК. Хирургическое лечение применяется для устранения костных деформаций.

МКБ-10

Общие сведения

Атаксия Фридрейха была описана в 1860 году немецким врачом, имя которого заболевание носит до сих пор. Атаксия Фридрейха относится к группе атаксий, в которую также входят мозжечковая атаксия, атаксия Пьера-Мари, синдром Луи-Бар, корковая и вестибулярная атаксии. В этой группе атаксия Фридрейха является самым распространенным заболеванием. Ее распространенность по всему миру составляет 2-7 заболевших на 100 тыс. населения. У представителей негроидной расы атаксия Фридрейха не отмечается.

Атаксия Фридрейха сопровождается поражением не только нервной системы, но и экстраневральными нарушениями. Патологические изменения происходят в сердце, органе зрения, эндокринной системе и опорно-двигательном аппарате. По этой причине атаксия Фридрейха представляет интерес для специалистов в различных областях медицины: неврологии, кардиологии, офтальмологии, эндокринологии, ортопедии и травматологии.

Причины атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха наследуется аутосомно-рецессивным путем. Носителем обуславливающей ее генной мутации по некоторым данным является 1 человек из 120. Но атаксия Фредрейха развивается лишь в том случае, если человек наследует искаженный ген и от отца, и от матери. При этом его родители являются только носителями генетического нарушения и сами не болеют атаксией Фредрейха.

Симптомы атаксии Фридрейха

Как правило, атаксия Фридрейха начинает проявляться на первых двух десятилетиях жизни. В гораздо более редких случаях наблюдается появление признаков заболевания на третьем или четвертом десятке. Обычно атаксия Фридрейха развивается до 25-летнего возраста. Она начинается с неврологических нарушений и характеризуется неуклонным прогрессированием патологического процесса с усугублением его клинических проявлений.

Атаксия Фридрейха дебютирует нарушениями ходьбы и равновесия. В этот период пациенты отмечают появление шаткости и неуверенности во время ходьбы. Их походка становится неловкой, сопровождается частыми спотыканиями и падениями. Затем возникает нарушение координации при движениях руками, появление тремора рук и связанного с этим изменения почерка. Постепенно присоединяются слабость в ногах, нарушения речи (дизартрия) и снижение слуха (тугоухость). Речь пациентов с атаксией Фридрейха становиться замедленной и невнятной.

В неврологическом статусе при атаксии Фридрейха отмечается мозжечковый и сенсетивный характер атаксии. Пациент неустойчив в позе Ромберга, не может выполнить пяточно-коленную пробу, промахивается при выполнении пальце-носовой пробы. Результаты проб ухудшаются при их выполнении с закрытыми глазами, поскольку зрение частично компенсирует недостаток координации. Ранним признаком атаксии Фридрейха является исчезновение ахилловых и коленных рефлексов. Характерно наличие симптома Бабинского — разгибания большого пальца стопы при раздражении наружного края подошвы. Иногда разгибание большого пальца сопровождается веерным расхождением остальных пальцев стопы. Симптом Бабинского свидетельствует о поражении пирамидного проводящего пути, отвечающего за двигательную активность.

При прогрессировании атаксии Фридрейха отмечается тотальная арефлексия — отсутствие всех надкостничных и сухожильных рефлексов, расстройство глубоких видов чувствительности (вибрационной чувствительности и суставно-мышечного чувства), снижение мышечного тонуса, слабость (парезы) и атрофические изменения мышц дистальных (расположенных дальше от тела) отделов нижних конечностей. В поздней стадии атаксии Фридрейха парезы, мышечная гипотония и атрофия распространяются на верхние конечности. При этом пациенты утрачивают способность к самообслуживанию. Возможно появление тазовых нарушений и развитие деменции (слабоумия). В ряде случаев атаксия Фридрейха сопровождается снижением слуха, нистагмом, атрофией зрительных нервов.

Из экстраневральных клинических симптомов, которыми проявляется атаксия Фридрейха, в 90% случаев наблюдается поражение сердечной мышцы — кардиомиопатия, приводящая к возникновению аритмии (экстрасистолии, пароксизмальной тахикардии, мерцательной аритмии) и сердечной недостаточности. Для атаксии Фридрейха также характерны различные костные деформации. Наиболее типичной является «стопа Фридрейха», имеющая чрезмерно высокий и вогнутый свод, согнутые дистальные фаланги пальцев и разогнутые основные фаланги. Отмечается также сколиоз, косолапость, деформации пальцев рук и ног. Со стороны эндокринной системы атаксия Фридрейха часто сопровождается сахарным диабетом, инфантилизмом, гипогонадизмом, дисфункцией яичников. В некоторых случаях у пациентов с атаксией Фридрейха наблюдается катаракта.

Диагностика

Диагностика заболевания наиболее затруднительна в случаях, когда атаксия Фридрейха начинается с экстраневральных проявлений. При этом некоторые пациенты в течении нескольких лет наблюдаются у кардиолога по поводу заболевания сердца или у ортопеда по поводу сколиоза. Лишь при развитии неврологической симптоматики они попадают на консультацию к неврологу.

Основными методами инструментальной диагностики атаксии Фридрейха является магнитно-резонансная томография и нейрофизиологическое тестирование. МРТ головного мозга выявляет атрофические процессы в продолговатом мозге и мосте, атрофию мозжечка. При МРТ позвоночника наблюдается уменьшение поперечника спинного мозга и его атрофические изменения. В постановке диагноза «атаксия Фридрейха» КТ головного мозга не достаточно информативна. С ее помощью характерные изменения можно визуализировать только в поздних стадиях заболевания. Ранняя атаксия Фридрейха сопровождается только КТ-признаками незначительной атрофии мозжечка.

Исследование проводящих путей проводится при помощи транскраниальной магнитной стимуляции, исследование периферических нервов — путем электронейрографии и электромиографии. При этом атаксия Фридрейха характеризуется умеренным снижением потенциалов действия при проведении по двигательным нервам в сочетании с большим (вплоть до полного исчезновения) снижением проводимости по чувствительным волокнам.

По причине наличия экстраневральных проявлений атаксия Фредрейха требует дополнительных исследований сердечно-сосудистой, эндокринной и опорно-двигательной систем. С этой целью проводится консультация кардиолога, ортопеда, офтальмолога и эндокринолога; анализ сахара крови и глкозо-толерантный тест, исследование гормонального фона; ЭКГ, нагрузочные тесты, УЗИ сердца; рентгенография позвоночника.

Немаловажное значение в установлении диагноза «атаксия Фридрейха» имеет медико-генетическое консультирование и комплексная (прямая и косвенная) ДНК-диагностика. Она производится на образцах крови пациента, его биологических родителей, а также кровных братьев и сестер. В период ведения беременности атаксия Фридрейха у плода может быть диагностирована при помощи ДНК-диагностики ворсин хориона на 8-12 неделе беременности или амниотической жидкости на 16-24 неделе.

Атаксия Фридрейха требует дифференциальной диагностики с фуникулярным миелозом, опухолью мозжечка, нейросифилисом, обменными наследственными заболеваниями (болезнью Ниманна-Пика, болезнью Краббе, синдромом Луи-Бар, наследственным дефицитом витамина Е), рассеянным склерозом.

Лечение атаксии Фридрейха

Адекватное и регулярной лечение атаксии Фридрейха позволяет приостановить прогрессирование заболевания, избежать осложнений, длительное время сохранять способность пациента вести активный образ жизни. Как правило, атаксия Фридрейха лечится одновременным назначением метаболических препаратов, принадлежащих к 3 различным группам: кофакторов энергетических энзимных реакций, стимуляторов активности дыхательной цепи митохондрий и антиоксидантов.

Дополнительно при атаксии Фридрейха назначаются медикаменты, улучшающие метаболические процессы в сердечной мышце (тиаминпирофосфат, инозин, триметазидин, 5-гидроксипрофан и пр), ноотропы и нейропротекторы (гамма-аминомасляная кислота, пирацетам, меклофеноксат, пиритинол), поливитамины. При необходимости в пораженные мышцы вводится ботулотоксин, осуществляются хирургические операции по коррекции костных деформаций.

Большое значение для пациентов с атаксией Фридрейха имеет лечебная физкультура. Постоянные занятия ЛФК, направленные на тренировку координации и мышечной силы, дают возможность сохранять двигательную активность и купировать возникающие болезненные ощущения. Поскольку атаксия Фридрейха сопровождается нарушением энергетического обмена, то пациентам с этим заболеванием необходимо ограничить прием углеводов с пищей, избыток которых может провоцировать усугубление обменных нарушений.

Прогноз атаксии Фридрейха

Атаксия Фридрейха имеет неуклонно прогрессирующее течение, приводящее к летальному исходу. Пациент погибает от сердечной или дыхательной недостаточности, инфекционных осложнений. Около 50% пациентов, у которых наблюдается атаксия Фридрейха, не доживают до 35-летнего возраста. У женщин течение заболевания более благоприятно. Продолжительность их жизни в 100% составляет более 20 лет от момента начала атаксии, в то время как среди мужчин лишь 63% живут дольше этого срока, В крайне редких случаях при отсутствии сердечных нарушений и сахарного диабета пациенты живут до 70-80 лет.

Источник