белые волосы что за болезнь
Что может быть для женщины ужаснее, чем лишние волосы, которые стали грубыми, жёсткими и начали расти на местах, не предназначенных для этого? Каковы причины этой болезни, как она проявляется, существуют ли эффективные методы лечения или хотя бы удаления волос? Про это и пойдёт речь ниже.
Гирсутизм у женщин – это сложное эндокринное заболевание, при котором организм женщины начинает вырабатывать чрезмерное количество андрогенов – мужских половых гормонов. При этом страдает не только внешность пациентки, но и весь её организм.
Причины
Способствующие заболевания
Конечно, вызывать эту неприятную болезнь могут и другие расстройства, которые увеличивают выработку мужских гормонов.
Симптоматика
Профилактика гирсутизма практически невозможна. Единственное, можно постараться избежать данного заболевания ведя здоровый образ жизни и, в случае обнаружения первых признаков, незамедлительно обратиться к врачу.
Лечение гирсутизма
Лечение гирсутизма, как и любого эндокринного заболевания начинается прежде всего с диагностики. Очень важно в первую очередь выяснить – возникло оно вследствие других нарушений деятельности организма либо же оно первично. Также необходимо выяснить возможность и реальность генетического фактора.
При опухолях надпочечников и яичников показана операция в зависимости от конкретной ситуации, курс химиотерапии.
В случае когда оперативное вмешательство не является необходимым, назначаются оральные контрацептивы. Они вводят яичники в состояние «спячки», следовательно, уменьшают выработку андрогенов. Выбор препарата должен осуществлять врач в зависимости от индивидуальных особенностей пациентки и специфичности конкретных средств.
Следует помнить, что комбинированные оральные контрацептивы – это гормональные препараты, которые имеют серьёзные побочные эффекты, поэтому принимать их без консультации доктора категорически нельзя!
Процедуры при гирсутизме у женщин
Прогноз при гирсутизме не самый благоприятный, избавиться полностью от болезни не удаётся. Однако пациентка может приостановить рост волос, тем самым значительно улучшив качество жизни!
Лечение волос и кожи головы
На Западе трихология как отдельное научное направление сформировалась в середине XX века. С тех пор произошел качественный рывок в её развитии: от мелких разрозненных школ и отдельных врачей до крупных объединений, центров и институтов изучения волос. В России трихология появилась позднее, в начале 1990х годов. И как любая наука, по мере накопления научных данных, к настоящему времени приобрела комплексный подход к терапии трихологических заболеваний.
Причины обращения к трихологу
Причины этих состояний можно подразделить на 3 группы:
1. Заболевания кожи головы (себорея, псориаз, подрывающий фолликулит, фавус, стригущий лишай и проч.).
2. Аномалии стержня волос, которые могут быть врожденными и приобретенными. В первом случае генетические факторы становятся причиной изменения волос. Во втором случае, что встречается значительно чаще, происходит продолжительное по времени механическое или химическое травмирование волоса по длине. Результатом этих изменений становится обламывание стержня волоса из-за уменьшения его механической прочности, а также тусклый и зачастую неопрятный, неухоженный вид волос.
Примерами врожденной патологии стержня волос могут быть:
— плоские волосы. В поперечном разрезе они имеют вид слегка закругленной четырехугольной плоской пластинки.
— бамбуковые волосы. Так же наследственная патология, при которой волосы внешне напоминают бамбук, за счёт вдавливания одной части волоса в другую.
— аллотрихия. Представляет собой симметричные очаги истонченных, седых и спиралевидно закрученных волос, при которой волосы похожи на овечью шерсть.
Приобретенные аномалии стержня волос становятся все более распространенными из-за расширяющейся в социуме потребности окрашивать и укладывать волосы, делать различные прически. Химическая завивка волос, брашинг, частое пользование феном… Для защиты от агрессивных воздействий такие волосы требуют постоянного домашнего ухода.
Часто встречаются на приемах у трихолога:
— секущиеся волосы (трихоклазия). Стержень волоса надламывается только частично, а часть волокон коркового вещества и клеток кутикулы остаются неповреждёнными. Появляются из-за воздействия на волосы физических и химических травмирующих факторов (частое окрашивание волос химическими красителями, грубое расчесывание и проч.).
— секущиеся кончики (трихоптилоз). Расщепление кончиков волос встречается довольно часто и почти исключительно у длинноволосых женщин. Обычно такое повреждение происходит продольно на кончиках волос на две, реже на три и большее количество частей, представляя собой «кисточки». Однако трихоптилоз может быть не только в стержне выросшего волоса, но может существовать и в корнях волос одновременно с атрофией луковиц. Повреждаются обычно не все волосы, а лишь некоторые, среди окружающих нормальных волос. Трихоптилоз является следствием неправильного ухода за волосами, вызывающим чрезмерное их обезжиривание (жесткая вода, некачественный или неправильно подобранный шампунь, частое мытье и т.д.); иногда расщеплению волос способствуют различные механические причины (острая гребенка, слишком жесткая щетка и т.п.).
— узловатая ломкость волос (узловатая трихоклазия).
Это одно из наиболее часто встречающихся повреждений волос. Узловатая ломкость волос клинически характеризуется появлением на стержне волоса узелков. При этой болезни на разном расстоянии друг от друга по стержню волоса, обычно на его последней трети, появляются мелкие, плотные, полупрозрачные, светлые (на темных волосах) или темные (на светлых волосах) узелки, расположенные ярусами и напоминающие гниды. Узелки эти находятся в различном количестве на разных волосах, причем поражаются обычно лишь некоторые волосы среди других совершенно нормальных. При многократном увеличении видно, что эти узелки представляют собою расширения стержня волоса, продольно расщепившегося в этих местах. Появление узловатой ломкости волос вызывается механическими причинами: грубое растирание волос полотенцем после мытья головы, массажи (при определенном изменении физико-химических свойств волос), выпрямление волос горячим расчёсыванием, химическое распрямление волос. Волосы легко обламываются в месте расположения узелков, и это может приводить к значительной потере волос.
Лечение данной патологии построено на индивидуальном подборе разработанных трихологами космецевтических средств для домашнего повседневного ухода за волосами. Трихологические препараты и средства доказательно улучшают состояние волос с аномалией стержня, в отличии от различных масок и бальзамов косметики масс-класса, продаваемых в парфюмерных магазинах и аптеках.
3. В эту группу входят соматические и венерические заболевания, а также некоторые измененные функциональные состояния организма человека, формирующие многофакторные причины потери волос, т. е. ту самую «алопецию».
Вот некоторые из них: вторичный сифилис, эндокринные расстройства (гипо- и гипертиреоз, менопауза, послеродовой период), аутоиммунные расстройства и иммуноопосредованные заболевания (Болезнь Крона, дискоидная волчанка волосистой части головы, склеродермия и другие), саркоидоз, рак кожи, травма, физиологический или психологический стресс, келоидные акне кожи головы, ожоги, химиотерапия, недостаток микроэлементов (цинк, медь), дефицит (витамин Д) или избыток (витамин А) витаминов в организме, прием системных ретиноидов, антикоагулянтов и прочее.
Таким образом, становится понятно, что точная и вдумчивая диагностика в трихологии является залогом успешного лечения. Поэтому прием врача-трихолога в клинике «Семейный доктор» занимает не меньше часа.
Опрос пациента о состоянии его здоровья, имеющихся хронических заболеваниях, истории его жизни, позволяет выявить или исключить необходимость обращения к врачам других специальностей (терапевт, эндокринолог, иммунолог и др.). Общий осмотр кожи и ногтевых пластин также несет для врача много информации о состоянии здоровья пациента и позволяет на приеме предположить ряд заболеваний, о которых пациенту может быть и не известно. К примеру, при стойком дефиците гормонов щитовидной железы (гипотиреозе) обратит на себя внимание не только изменение структуры волос (сухие, ломкие, тусклые), но и бледная, сухая, утолщенная, грубая кожа; изменение черт и формы лица с отеком кистей и век, а также дистрофичные, ломкие, слоящиеся и гнущиеся ногтевые пластины. В таких случаях становятся необходимы дополнительные лабораторные исследования. Тем более, что многие гормоны в организме человека являются регуляторами и факторами роста волос (тиреотропный гормон, тироксин, пролактин, инсулин, соматотропный гормон и многие другие).
Принципы лечения потери объема волос
Это и терапия специалистов узких специальностей по выявленным заболеваниям (к примеру, коррекция гормонального фона), и местное использование на коже волосистой части головы ряда медикаментозных препаратов и/или трихологических космецевтических средств для устранения или ослабления влияния на волосяные луковицы причинного фактора потери волос. Данные средства подбираются врачом индивидуально и используются пациентом длительно в домашнем уходе.
Суть инъекций заключается в активировании собственных стволовых клеток, ак называемой balge-зоны волос. Это та самая зона кожи, в ближайшем окружении волоса, где располагаются заложенные на всю жизнь при рождении собственные стволовые клетки. И каждый раз после выпадения волоса именно эти клеточки мигрируют в ростковую зону волосяной луковицы и дают начало росту нового волосяного стержня. Так происходит смена волос. Эти стволовые клетки balge-зоны также используются нашим организмом для восстановления целостности кожи при травмах, ожогах, порезах. Количественный потенциал balge-зоны очень велик и рассчитан на всю жизнь.
Что делают инъекции? Они создают микросреду для более активного состояния стволовых клеток, «разбуженные» клетки активно мигрируют в ростковую зону, и в результате быстрого роста волоса уменьшается количество одиночных волосяных юнитов. Волосы становятся гуще потому, что восстанавливается физиологическое количество волос в волосяной единице (юните). Это значит, что в норме от 2 до 5 жестких волос в среднем, в зависимости от расы и возраста, должны выходить из одного устья волоса на поверхность кожи головы, чего нет при алопециях. Также пробуждаются «спящие» юниты, увеличивается плотность волосяных единиц на см2.·
В клинике «Семейный доктор» есть все возможности для высокоточной диагностики и эффективного лечения трихологических заболеваний.
Что такое альбинизм и как он влияет на качество жизни
Кто такие альбиносы? На первый взгляд, ответ на этот вопрос хорошо известен: это люди с белыми волосами и очень светлой кожей. Но так ли все просто на самом деле?
Содержание
Что такое альбинизм?
Альбинизм — это наследственное генетическое заболевание, которое встречается как у человека, так и у животных и даже растений. Суть этой болезни заключается в нарушении метаболизма аминокислоты тирозина, в результате чего происходит полная остановка или ослабление производства и отложения пигмента меланина. Меланин — это пигмент со сложной структурой, который отвечает за цвет нашей кожи, волос, радужной оболочки глаза.
Что такое наследственные заболевания
Люди с альбинизмом, как правило, имеют белые волосы и очень бледную кожу. Впрочем, это напрямую зависит от количества меланина, вырабатываемого организмом.
При некоторых типах альбинизма цвет волос может быть светло-русым, ярко-рыжим и коричневым, а кожа иметь красноватый и даже смуглый оттенок.
Вопреки распространенному мнению, глаза у альбиносов вовсе не красные. При определенном освещении и на фотографиях их глаза действительно могут приобретать красноватый или фиолетовый оттенок (это происходит из-за того, что кровеносные сосуды, расположенные в задней части глаза, просвечивают через радужную оболочку), но обычно глаза у альбиносов светло-голубые, янтарные или даже карие.
Как часто встречается?
Альбинизм встречается среди представителей всех расовых и этнических групп, но распространен он неравномерно. В среднем на каждые 17-20 тысяч жителей Земли приходится один альбинос, однако в Африке, на территории к югу от Сахары, альбинизм встречается примерно у одного человека из 5 тысяч. Для представителей некоторых народностей в Зимбабве и в других частях Южной Африки этот показатель еще выше — один альбинос на тысячу жителей. Рекордсменом по количеству альбиносов считается индейский народ куна (или гуна), живущий в Панаме и Колумбии.
1 из 145 — так часто альбиносы встречаются среди представителей народа куна.
Почему же генетическая мутация, ответственная за альбинизм, встречается в Африке чаще? Ученые не могут дать однозначного ответа на этот вопрос, но называют две возможные причины.
Первая — это так называемый «эффект основателя», явление, при котором некая генетическая мутация чаще встречается именно на той территории, где она изначально появилась. Вторая возможная причина заключается в том, что в Африке альбиносы подвергались гонениям и дискриминации (и подвергаются в наши дни), поэтому вынуждены были заключать браки и создавать семьи между собой, тем самым существенно повышая вероятность передать детям свою генетическую особенность.
Генетика альбинизма
Существуют два основных типа альбинизма: глазной и глазокожный. Более редкий глазной альбинизм, как следует из его названия, вызывает проблемы со зрением: астигматизм, нистагм (непроизвольное «дрожание» глаз с высокой частотой, до нескольких сотен движений в минуту), косоглазие, нарушение восприятия цветов, светобоязнь, никталопию (неспособность видеть в сумерках, при недостаточном освещении).
Глазокожный альбинизм встречается намного чаще глазного. Кроме зрения, он затрагивает кожу и волосы — именно людей с глазокожным альбинизмом мы привыкли называть альбиносами из-за их внешности.
Внутри каждого типа альбинизма выделяются подтипы, связанные с мутациями определенного гена. Так, существует семь разновидностей глазокожного альбинизма (каждому из них соответствует определенный тип внешности, с разными оттенками волос, глаз и кожи, а также сопутствующие заболевания глаз), а также две разновидности глазного альбинизма.
Насчет третьей ученые пока не уверены — вероятно, состояние под названием «глазной альбинизм с нейросенсорной тугоухостью» на самом деле относится к глазному альбинизму первого типа. Чтобы установить это, требуются дополнительные генетические исследования.
Как генетическое тестирование помогает при планировании семьи
Генетические тесты применительно к альбинизму используются как для постановки точного диагноза (например, чтобы уточнить разновидность альбинизма или подтвердить, что проблемы со зрением вызваны именно этим заболеванием), так и для проверки того, является ли человек носителем мутации, которая впоследствии может вызывать альбинизм у его ребенка.
В частности, Генетический тест Атлас выявляет несколько вариантов генов, ответственных за глазокожный альбинизм.
Все разновидности глазокожного альбинизма и некоторые типы глазного наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что оба родителя должны быть носителями мутации в одной копии вызывающего альбинизм гена, — в этом случае вероятность того, что заболевание проявится у их ребенка, составляет 25%, а вероятность того, что ребенок сам будет носителем проблемного гена, равно 50%.
Более редкий тип наследования (он относится лишь к некоторыми видам глазного альбинизма) называется Х-сцепленным доминантным наследованием. Оно по-разному влияет на мальчиков и девочек: девочки с геном альбинизма становятся носительницами заболевания и могут передать его своим детям, а у мальчиков заболевание может проявится — и тоже передастся детям.
Как повысить качество жизни?
К сожалению, альбинизм — это пожизненное состояние, которое не поддается лечению, не улучшается и не ухудшается с возрастом. Важно понимать, что сам по себе альбинизм не сокращает жизнь человека — он повышает риск возникновения потенциально смертельных заболеваний и снижает качество жизни.
Одно из связанных с альбинизмом заболеваний — рак кожи. Кожа альбиносов не защищена от воздействия ультрафиолета, поэтому для них рекомендуется регулярное использование солнцезащитного крема с высоким SPF. Необходимо также самостоятельно осматривать кожу на предмет новообразований (родинок, пятен) — и при появлении таковых обращаться к врачу.
Меланома: что это, в чем опасность и как снизить риск
Зрение
Коррекции требуют и проблемы, связанные со зрением. Для уменьшения косоглазия возможна операция на глазодвигательных мышцах. Также может быть проведена операция для подавления нистагма — неконтролируемого «дрожания» глаз. Разумеется, необходимость таких вмешательств должна определяться врачом, потому что их эффективность зависит от особенностей каждого человека.
Альбиносам также могут помочь:
Интеграция в общество и психологические проблемы
Учитывая современные возможности для коррекции зрения и защиты кожи от ультрафиолета, альбиносы могут вести обычную жизнь: ходить в детский сад и школу, получать высшее образование, работать и строить карьеру, создавать семью. К сожалению, в обществе до сих пор существуют предубеждения по отношению к альбиносам — ведь их внешность обычно привлекает к себе внимание.
Особенно это касается африканских стран — тех самых, где альбинизм особенно распространен и одновременно с этим наиболее заметен, на контрасте с основной частью населения. Так, в Танзании и Бурунди на альбиносов совершают покушения, чтобы использовать части их тела в колдовских зельях. В Азии, Тихоокеанском регионе и Южной Америке нередки случаи, когда родители отказываются от ребенка-альбиноса.
Основным способом борьбы с дискриминацией и ущемлением альбиносов в правах является распространение информации об альбинизме и просвещение людей. Организация объединенных наций занимается созданием фильмов, видеороликов, текстовых материалов, в которых рассказывается об альбиносах и их жизни. 13 июня отмечается Международный день распространения информации об альбинизме.
Альбиносы. Кто такие «белые люди»?
Красивые и загадочные альбиносы — редчайшие создания на нашей планете. Природой им уготовано множество испытаний. Животные без окраски зачастую становятся добычей хищников, да и людям живется несладко. Что же такое альбинизм и каковы его причины?
Задумывались ли вы над тем, откуда появилось само слово «альбинос»? Оказывается, его выдумал португалец Франсиско Балтасар (1788-1862), основоположник филиппинской литературы, впервые в те времена открыто осудивший испанский колониальный гнет. Он увидел «белых» африканцев и назвал их альбиносами, ошибочно полагая, что эти люди появляются на свет в результате браков европейцев с местным населением.
Альбинизм — это генетически обусловленное нарушение меланин-пигментной системы. В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина, который придает окраску коже, волосам, радужной оболочке глаз. Поэтому альбиносов легко отличить по прозрачной бледной коже, белым волосам, бесцветным ресницам.
Альбинизм у людей может быть полным или частичным: депигментация волос и глаз (глазо-кожный альбинизм) или только глаз (глазной альбинизм). Врожденное нарушение не проходит бесследно для здоровья. У альбиносов повышенная светочувствительность: в сумерках они видят лучше, чем днем. Глазной альбинизм часто сопровождается фовеальной гипоплазией, нистагмом (непроизвольным дрожанием зрачков), снижением остроты зрения, астигматизмом и косоглазием. Больным рекомендуют избегать солнечных лучей, чтобы снизить риск заболевания раком кожи, и носить специальные тонированные очки или линзы, защищающие сетчатку глаз. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, к сожалению, невозможно.
В Европе, по статистике, на 20 000 жителей рождается один альбинос. В некоторых странах альбиносы встречаются чаще. Так, при обследовании 14 292 негритянских детей в Нигерии среди них оказалось 5 альбиносов, что соответствует частоте около 1 на 3 000, а среди индейцев Панамы (залив Сан-Блаз) частота составила 1 на 132.
Ген альбинизма рецессивный, поэтому рождение ребенка-альбиноса означает, что этот ген присутствует у обоих родителей.
Люди с альбинизмом всегда были объектами пристального внимания со стороны окружающих. О них писали древние римляне. В Средние века их могли сжечь на костре, считая пособниками дьявола, а сто лет назад показывали как диковинку в передвижных цирках. В некоторых странах из-за суеверий альбиносы до сих пор подвергаются дискриминации и преследованию.
Быть альбиносом в Африке и вовсе опасно для жизни. Местные колдуны считают, что кожа, кости и органы альбиносов утраивают силу зелий и заговоров. В Танзании в последние годы более 20 альбиносов стали жертвами подобных «верований». В 2009 году в этой стране впервые состоялся суд над убийцами 14-летнего мальчика-альбиноса. Сейчас в африканских странах действуют специальные охраняемые пансионы для детей с альбинизмом.
Как видно, люди подсознательно боятся тех, кто выглядит иначе, чем они. Поэтому надо помнить, что альбиносы ничем не отличаются от нас, кроме удивительного внешнего вида.
Альбинизм у людей: что это такое, признаки, лечение
Альбинизм (от латинского albus — белый) — это группа наследственных генетических заболеваний, нарушающих выработку меланина — основного пигмента кожи, волос и глаз. Главное их проявление — аномально белая кожа, очень светлые волосы и глаза.
Материал проверила и прокомментировала Виктория Васина, дерматовенеролог, врач-куратор медицинской компании BestDoctor
Что такое альбинизм?
Альбинизм поражает людей любого пола и расы, однако среди популяций распределен неравномерно. В Европе и Северной Америке он встречается у одного человека из 17-20 тыс. Гораздо чаще заболевание поражает жителей стран юго-восточной Африки — там на одного альбиноса приходится 1-5 тыс. здоровых людей. Однако самая высокая частота альбинизма в небольшом колумбийском племени куна — там он встречается у одного из 158 человек [ 1].
Но даже в развивающихся странах, где подобные суеверия не распространены, альбиносам живется очень трудно. В школе дети-альбиносы часто сталкиваются с буллингом. Из-за проблем со зрением альбиносам порой сложно учиться и работать — особенно там, где тяжело получить квалифицированную помощь окулиста. Так, в Танзании только половина детей-альбиносов заканчивают среднюю школу и лишь 10% посещают среднюю.
По данным ООН, в Африке 90% больных альбинизмом умирают от рака кожи до 40 лет. Из-за этого прагматичные родители нередко вкладывают силы и средство в обучение здоровых детей, а альбиносов оставляют на произвол судьбы, руководствуясь соображением «все равно долго не проживут».
Альбиносы — такие же члены общества, как и все остальные люди. Однако буллинг, предрассудки и дискриминация зачастую усложняют их жизнь не меньше, чем болезнь. Альбинизм, равно как и любые другие заболевания, не должен становиться поводом для неуважительного отношения к людям или умаления человеческого достоинства.
Сегодня существуют различные частные и общественные инициативы для того, чтобы показать, что люди могут быть выглядеть по-разному и это нормально. Так, например, несколько лет назад певица Манижа сняла клип на песню «Иногда» с участием людей с альбинизмом.
Признаки и симптомы альбинизма
Светлые кожа, глаза и волосы
Самый узнаваемый симптом альбинизма — аномально светлая кожа, а также светлые волосы, которые, в зависимости от расы, могут быть белыми, желтоватыми, рыжими или светло-коричневыми. Глаза у альбиносов чаще всего голубого или серого цвета. Отсутствие пигмента в радужной оболочке делает ее полупрозрачной, из-за чего при определенном освещении глаза могут казаться красноватыми из-за кровеносных сосудов.
У некоторых альбиносов меланин не вырабатывается вообще. У других организм производит его, но в недостаточных количествах, при этом вырабатывается в основном эумеланин — пигмент красно-желтого цвета, и почти не вырабатывается темно-коричневый или черный феомеланин.
Вред от солнечного света
Меланин нужен нашей коже для того, чтобы защищать ее от прямых солнечных лучей, которые могут приводить к ожогам и раку. Поэтому солнце очень опасно для людей с альбинизмом — они «сгорают» почти моментально, а риск кожных онкологических заболеваний у них в сотни раз выше, чем у обычных людей.
Рак кожи — главный враг альбиносов. Если пациент будет избегать палящих солнечных лучей и тщательно защищать кожу одеждой и кремами, он имеет все шансы избежать онкологии. Поэтому в развитых и северных странах качество жизни альбиносов не сильно ниже, чем у здоровых людей, однако в жарких и бедных регионах эта болезнь чрезвычайно опасна.
Нарушения зрения
Меланин нужен не только коже, но и глазам — он блокирует солнечные лучи, проходящие через сетчатку. Поэтому различные проблемы со зрением — такой же частый симптом альбинизма, как и светлая кожа. Чаще всего у альбиносов встречаются:
Типы альбинизма
Глазо-кожный альбинизм
Это самая распространенная форма альбинизма, которая затрагивает все поверхности тела.
За выработку меланина отвечают несколько десятков генов, и «поломка» в каждом из них может привести к альбинизму. На сегодняшний день известно семь типов мутаций, которые вызывают глазо-кожный альбинизм — ГКА1-ГКА7 (при этом у ГКА 1 есть два подвида — A и B). Они распространены в разных странах и по-разному влияют на тяжесть болезни, хотя в целом симптоматика почти не отличается. Самый тяжелый вид альбинизма — ГКА 1A, при котором меланин вообще не вырабатывается. При других разновидностях организм производит меланин, но в недостаточных количествах. Чаще всего встречается ГКА 1: он выявлен у каждого второго альбиноса. Однако в Африке наиболее распространены ГКА 2 и ГКА 3, а ГКА 4 чаще регистрируют в восточной Азии. ГКА 5, 6 и 7 типов были открыты совсем недавно и встречаются очень редко.
Глазной альбинизм
При глазном альбинизме (ГА) нарушается выработка меланина лишь в глазах, а кожа и волосы остаются здоровыми. Болезнь передается через мутацию в половой хромосоме X, поэтому встречается почти исключительно у мужчин. У женщин две хромосомы X, и если в одной есть мутация, вызывающая ГА, ее сбой компенсирует аналогичный здоровый ген во второй. У носительниц гена могут быть лишь незначительные изменения строения глаза, которые никогда не развиваются в полноценный глазной альбинизм. Болезнь встречается у одного из 60 тыс. человек.
Синдром Германски — Пудлака
Этот вид альбинизма напоминает ГКА, однако его вызывает совсем другая мутация. При нем симптоматике альбинизма сопутствует фиброз легких, а также низкая свертываемость крови, из-за чего синяки на теле дольше заживают, а кровотечение сложнее остановить. Болезнь распространена в основном в Пуэрто-Рико: в северо-западной части острова она встречается у одного из 1800 человек, а к носителям рецессивного гена относятся больше 4% населения [ 3].
Синдром Чедиака — Хигаси
Эта редкая и тяжелая аутоимунная болезнь, при которой у пациента нарушается работа фагоцитарных клеток, защищающих организм от вирусов. При ней симптомам ГКА сопутствует очень низкий иммунитет. У 80% пациентов бывает острое развитие болезни, при котором повышается температура, нарушаются функции печени, развиваются желтуха, фиброз легких и болезни нервной системы. 90% пациентов умирают в первые десять лет жизни [ 4]. Лечится синдром Чедиака — Хигаси лишь трансплантацией стволовых клеток.
Синдром Грисцелли
Это чрезвычайно редкая болезнь, которая с 1978 года была обнаружена всего лишь у 60 человек. Чаще всего она поражает турков и представителей других народов Средиземноморья. Как и при синдроме Чедиака — Хигаси, симптомам альбинизма здесь сопутствует тяжелый иммунодефицит. Большинство пациентов умирают в возрасте от года до четырех лет [ 5].
Как наследуется и передается альбинизм
Все виды ГКА, а также некоторые виды ГА передаются по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что ребенок должен получить копию гена от обоих родителей. Если и у отца, и у матери был обнаружен ген альбинизма, есть 25-процентный шанс, что болезнь проявится у их ребенка, такая же вероятность того, что он будет здоровым, и 50-процентный шанс, что он не будет болеть, но станет носителем гена. При этом неважно, проявилась ли болезнь у родителей или нет.
Из-за такого механизма передачи альбинизм аномально часто встречается в замкнутых популяциях, члены которых приходятся друг другу дальними родственниками — например, в изолированных племенах Африки и Южной Америки.
Самые распространенные виды ГА передается через X-хромосому от матери. Если у женщины есть мутация, ее сын с вероятностью 50% получит ГА, а дочь с такой же вероятностью станет носительницей болезни.
Можно ли вылечить альбинизм
Альбинизм — генетическое заболевание. Полностью излечить его невозможно, однако можно улучшить качество жизни и свести на минимум риск осложнений. Врачи рекомендуют пациентам с альбинизмом:
Проблемы с глазами у альбиносов лечатся исходя из симптоматики так же, как и у других людей.
Комментарий эксперта
Виктория Васина, дерматовенеролог, врач-куратор медицинской компании BestDoctor
Насколько опасен солнечный свет для альбиносов?
У людей с альбинизмом кожа очень чувствительна к свету и солнцу. Солнечный ожог — одно из самых серьезных осложнений, связанных с альбинизмом, потому что он может увеличить риск развития рака кожи.
Альбиносам рекомендуется раз в год проходить осмотр у врача-онколога. Если пациенты с альбинизмом будут использовать защитную от УФ-излучения одежду, использовать солнцезащитный крем, защитные линзы, головной убор с широкими полями, то риск развития рака кожи будет такой же, как и у здоровых людей.
Насколько сильно отличается вероятность развития рака кожи у альбиносов с разными видами болезни?
Чаще всего рак кожи развивается у альбиносов после 20 лет. Пациенты с такими синдромами, как синдром Германски — Пудлака, синдром Чедиака — Хигаси и синдром Грисцелли, не доживают до такого возраста и умирают от других осложнений (фиброз легких, поражение внутренних органов, бактериальные и вирусные инфекции). Пациенты с глазо-кожным альбинизмом более чувствительны к свету, чем пациенты с глазным альбинизмом, так как при глазном виде заболевания волосы и кожа остаются здоровыми.
Чаще всего у альбиносов развивается карцинома, меланома тоже встречается, но, в принципе, не чаще, чем у остальных.
Основная причина — мутация генома клетки, которая вызывает преобразование клетки и ее неконтролируемый рост. Это происходит из-за накопления ультрафиолетового излучения.
Как правило, все начинается с того, что пациенты жалуются на образование на коже. Оно выглядит как блестящее или восковидное уплотнение, которое может кровоточить, или как багровое пятно с шелушением.
Карцинома бывает двух типов.
базальноклеточная карцинома кожи чаще всего отличается медленным ростом и редко передается другим органам;
плоскоклеточная карцинома кожи растет быстрее и может передаваться другим органам.
При своевременном обращении к доктору карцинома хорошо поддается лечению. Выздоровление составляет 95%.