бессонная болезнь у индейцев что не могут спать
Неизвестная психическая болезнь поражает индейцев в Никарагуа
Об этом сообщает в четверг никарагуанская газета «Эль Нуэво Диарио» со ссылкой на министерство здравоохранения страны.
В соответствии с докладом главного врача зоны Уаспам, расположенной на северо-западе Москитии, доктора медицины Саула Миранды (Saul Miranda), очагом заболевания стала группа индейских поселений Крин-Крин, до которых можно добраться только на лодке по реке Арриба, затратив на это путешествие больше суток.
Индейцы называют эту болезнь «гриси-сигнис» и считают ее наказанием богов за грехи. В свое время корреспонденту РИА Новости приходилось слышать рассказы о ней от самих мискитос. Тогда эти рассказы казались мифами, ибо сама болезнь была, скорее, преданием, так как минули целые поколения с той поры, когда от нее умер последний мискито, охваченный безумием.
В докладе Миранды описывается та же симптоматика и отмечается, что в поселениях Крин-Крин за последнюю неделю отмечено уже 12 случаев заболевания, бороться с которым чрезвычайно трудно, ввиду неясности его происхождения и природы, а также недостатка квалифицированных медиков в этом регионе.
Первая вспышка болезни была зафиксирована в Крин-Крин три года назад. Тогда заболели 57 индейцев, которым официальная медицина оказалась не в состоянии помочь. Большая часть больных погибла, те, кто выжил, остались калеками, страдающими слабоумием.
Срочно направленные министерством здравоохранения на борьбу с недугом бригады медиков не смогли сколько-нибудь значительно изменить ситуацию и ограничились лечением переломов и ран, полученных больными во время бегства в сельву. Лишь после того, как по приказу министра к спасению людей была привлечена знахарка Порсела Сандино, распространение болезни удалось остановить.
Что такое бессонница (инсомния)? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Серегина Д.А., психотерапевта со стажем в 10 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Бессонница, или инсомния (Insomnia), является расстройством сна. Обычно она сопровождается такими симптомами, как дневная сонливость, потеря энергии, раздражительность и подавленное настроение. [1] Всё это может стать причиной увеличения риска дорожно-транспортных происшествий, а также привести к проблемам внимания и обучения. [1] Инсомния может быть недолговременной, продолжающейся в течение нескольких дней или недель, либо долговременной, длительностью более одного месяца. [1]
Что плохо влияет на сон
Бессонница может возникнуть в качестве самостоятельного симптома или в результате другой психической или соматической патологии. [2] Факторами риска, которые могут привести к инсомнии, являются психологический стресс, хроническая боль, остановка сердца, гипертиреоз, изжога, синдром беспокойных ног, менопауза, некоторые лекарства, кофеин, никотин, и алкоголь. [2] [6] К другим условиям возникновения бессонницы относятся рабочие ночные смены и апноэ. [7]
Депрессия также способствует появлению инсомнии. Она приводит к изменениям функции гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы, что, в свою очередь, вызывает чрезмерный выброс кортизола, который может привести к ухудшению качества сна.
Ночная полиурия, чрезмерное ночное мочеиспускание, как и депрессия, могут значительно ухудшить сон. [13]
К прочим причинам появления бессоницы следует отнести:
Синдром беспокойных ног, вызывающий бессонницу на начальном этапе сна, не позволяет человеку уснуть из-за дискомфортных ощущений и необходимости перемещения ног или других частей тела для того, чтобы облегчить эти ощущения. [17]
Периодическое нарушение движения конечностей, которое происходит во время сна, может вызвать возбуждение, о котором спящий и не знает. [18]
Также на появление бессонницы оказывают влияние:
Нарушения циркадного ритма (например, сменная работа) могут вызвать неспособность спать в определённое время суток и чрезмерную сонливость в другой промежуток времени. Хронические циркадные нарушения ритма характеризуются схожими симптомами. [14]
Изменения в половых гормонах как у мужчин, так и у женщин по мере их старения могут отчасти объяснять увеличение распространённости нарушений сна у пожилых людей. [36]
В целом бессонница влияет на людей всех возрастных групп, однако люди, относящиеся к перечисленным ниже группам, имеют более высокую вероятность приобретения бессонницы. [31]
Факторы риска:
Что хорошо влияет на сон
Гигиена сна включает в себя стабилизацию времени сна, тихую и тёмную комнату и регулярные физические упражнения. [5]
Причины бессонницы у детей
Симптомы бессонницы
К симптомам бессонницы относятся:
Плохое качество сна может возникнуть в результате, например, синдрома беспокойных ног, апноэ сна или серьёзной депрессии. Бессонница вызвана тем, что человек не достигает стадии сна, которая имеет восстановительные свойства. [12]
Симптомы бессонницы у детей
У детей 3-11 лет чаще, чем у взрослых, возникают кошмарные сновидения и нарушается процесс засыпания, но реже — пробуждения.
Патогенез бессонницы
Основываясь на данные исследования сна с помощью полисомнографии учёные предположили, что люди, которые страдают нарушениями сна, имеют повышенный уровень ночного циркулирующего кортизола и адренокортикотропного гормона. Также люди, страдающие бессонницей, имеют повышенную скорость метаболизма, который не наблюдается у людей с отсутствием инсомнии, преднамеренно разбуженных во время исследования сна. Исследования метаболизма мозга с помощью позитронно-эмиссионной томографии (ПЭТ) показывают, что люди с бессонницей имеют более высокую скорость метаболизма ночью и днём. Остается открытым вопрос, являются эти изменения причинами или же последствиями длительной бессонницы. [24]
Физиологическая модель базируется на трёх основных выводах, полученных в результате исследований людей с бессонницей:
Все эти данные в совокупности указывают на дисрегуляцию системы возбуждения, когнитивной системы и ГГН оси, которые способствуют бессоннице. [32] [33] Однако точно не установлено, является гипервозбуждение следствием или причиной бессонницы. Также были выявлены изменения уровней ингибиторного нейротрансмиттера ГАМК, но результаты были непоследовательными, и поэтому последствия изменённых уровней нейротрансмиттера не удалось однозначно определить. Исследования вопроса, управляется ли инсомния циркадным (суточным) контролем над сном или зависит от процесса бодрствования, показали сбивчивые результаты, однако в некоторой литературе всё же предлагается дисрегуляция циркадного ритма, основанная на температуре ядра. [34] Помимо прочего, на электроэнцефалограммах наблюдалась повышенная бета-активность и снижение дельта-волновой активности, но последствия этого также неизвестны. [35]
Генетика
Оценки наследуемости бессонницы варьируются от 38% у мужчин до 59% у женщин. [27] Исследование геномной ассоциации (GWAS) выявило три геномных локуса и семь генов, которые влияют на риск возникновения бессонницы, и показало, что бессонница является высоко полигенной (то есть заболеванием с наследственной предрасположенностью). [28] В частности, сильная положительная ассоциация наблюдалась для гена MEIS1 как у мужчин, так и у женщин. Исследование показало, что генетическая архитектура бессонницы заметно схожа с психическими расстройствами и метаболическими признаками.
Бессонница, вещество-индуцированная алкоголем
Алкоголь часто используется как форма самостоятельного лечения бессонницы, способная вызвать сон. Однако употребление алкоголя перед сном может стать причиной бессонницы. Длительное употребление алкоголя связано со снижением уровня NREM на третьей и четвёртой стадии сна, а также подавлением REM сна (сновидений) и REM фрагментации сна. Частое перемещение между стадиями сна с пробуждениями происходит из-за головных болей, необходимости сходить в туалет, обезвоживания и чрезмерного потоотделения. Отскок глутамина также играет важную роль в возникновении бессонницы: алкоголь блокирует глутамин, один из естественных стимуляторов тела. Когда человек перестаёт пить, организм пытается наверстать упущенное, производя больше глутамина, чем ему нужно. В связи с этим увеличение уровня глутамина стимулирует мозг, в то время как человек, употребивший алкоголь, пытается заснуть, удерживая его от достижения самых глубоких уровней сна. [29] Прекращение хронического употребления алкоголя также может привести к тяжёлой бессоннице. Во время отмены REM сон обычно преувеличивается как часть эффекта отскока. [30]
Бессонница, вещество-индуцированная бензодиазепином
Как и алкоголь, бензодиазепины (алпразолам, клоназепам, лоразепам и диазепам), которые обычно используются для лечения бессонницы в краткосрочной перспективе (по предписанию врача или при самолечении), ухудшают сон в долгосрочной перспективе.
Классификация и стадии развития бессонницы
Инсомния подразделяется на преходящую (транзиторную), острую и хроническую бессонницу.
Транзиторная бессонница длится менее недели. Она может быть вызвана другим расстройством, изменениями среды сна, временем сна, тяжёлой депрессией или стрессом. Её последствия — сонливость и нарушение психомоторных показателей — аналогичны последствиям лишения сна. [42]
Острая бессонница — это неспособность стабильно хорошо спать в течение месяца (но не более). О данном типе бессонницы свидетельствует наступление затруднения при засыпании или поддержании длительного сна. Острая бессонница также известна как кратковременная бессонница или инсомния, связанная со стрессом. [43]
Хроническая бессонница длится дольше месяца. Она может быть вызвана другим расстройством или первичным расстройством. Люди с высоким уровнем гормонов стресса или сдвигов в уровнях цитокинов чаще, чем другие, подвержены хронической бессоннице. [44] Её последствия могут варьироваться в зависимости от причины возникновения инсомнии. Они могут заключаться в мышечной усталости, галлюцинациях и/или умственной усталости. Хроническая бессонница может вызвать двоение в глазах. [42]
По времени появления признаков нарушения сна выделяют три типа расстройств: пресомнические, интрасомнические и постсомнические.
Пресомнический тип расстройства
Пресомническим (лат. somnus — сон, пре — перед сном) типом расстройства сна называют нарушение процесса засыпания. Это происходит так: человек хочет спать, ложится в постель и не может уснуть от 15 минут до нескольких часов.
Интрасомнические расстройства
Интрасомническим (интра — внутри сна) типом расстройства сна называют частые пробуждения. Человек легко засыпает, но сон поверхностный, чуткий и прерывистый. Пробуждения могут быть единичными или частыми, с затруднением или невозможностью снова уснуть.
Постсомнические расстройства
Постсомническим (пост – после сна) типом расстройства сна называют нарушения процесса пробуждения. Человек легко засыпает, спит крепко, но хочет спать дольше. «Не открываются глаза», «нет сил подняться с постели», «поднять подняли, а разбудить забыли», — так описывают своё состояние люди с постсомническим типом расстройства.
Разделение бессонницы на три типа является искусственным. Например, ощущение слабости, разбитости и сонливости может быть не только при постсомническом типе расстройства сна, но и при двух других. Эти признаки свидетельствуют о нарушении качества сна, когда человек спал, но отдохнувшим себя не чувствует.
Осложнения бессонницы
Бессонница может стать причиной следующих осложнений:
Диагностика бессонницы
В медицине широкое применение получила оценка инсомнии с помощью афинской шкалы бессонницы. [37] Картина сна человека оценивается с помощью восьми различных параметров, связанных со сном.
Для диагностики любого нарушения сна необходимо проконсультироваться с квалифицированным специалистом по сну (сомнологом), чтобы принять соответствующие меры. Анамнез и физикальное обследование необходимы для того, чтобы исключить другие условия, которые могут быть причиной бессонницы. После того, как все другие условия исключены из всесторонней истории сна, должна быть составлена история сна. Она включает в себя привычки сна, употребляемые лекарства (по рецепту и без рецепта), алкоголя, никотина и кофеина, сопутствующие заболевания и среду сна. [38] Дневник сна может быть использован для отслеживания моделей сна человека. При этом он должен включать данные о времени, когда человек ложится спать, общем времени сна, времени начала сна, количестве пробуждений, использовании лекарств, времени пробуждения и субъективных чувств пациента утром. [38] Дневник сна может быть заменён или подтверждён использованием амбулаторной актиграфии в течение недели или более, используя неинвазивное устройство, которое измеряет движение. [39]
Во многих случаях бессонница сочетается с другим заболеванием, побочными эффектами от лекарств или психологической проблемой. Примерно половина всех выявленных случаев бессонницы связана с психическими расстройствами. [40] При депрессии во многих случаях «бессонница должна рассматриваться как сопутствующее заболевание, а не как вторичное»; обычно она предшествует психиатрическим симптомам. [40] «На самом деле, вполне возможно, что бессонница представляет значительный риск для развития последующего психического расстройства». [9] Инсомния встречается у 60% и 80% людей с депрессией. [41] Это может частично быть связано с лечением депрессии. [41]
Диагностика бессонницы у детей
Основной метод диагностики — это опрос. Врач выяснит, на что жалуется ребёнок, когда появились симптомы и как они развивались, какой режим дня. А также узнает о страхах и эмоционально окрашенных событиях, которые предшествовали нарушениям сна.
Лечение бессонницы
Гигиена сна и изменение образа жизни, как правило, являются первым этапом лечения бессонницы. [3] [5] Гигиена сна включает в себя стабилизацию времени сна, воздействие солнечного света, тихую и тёмную комнату и регулярные физические упражнения. [5] Когнитивно-поведенческая терапия может применяться вместе с данным видом лечения. [4] [9]
Важно определить или исключить медицинские и психологические причины, прежде чем принимать решение о лечении бессонницы. Большинство докторов не рекомендуют полагаться на снотворные таблетки, так как не видят в них долгосрочной пользы.
Что помогает от бессонницы
Стратегии лечения бессонницы, не основанные на лекарственных препаратах, обеспечивают долгосрочные улучшения бессонницы и рекомендуются в качестве первой линии лечения и долгосрочной стратегии управления сном.
Музыка может улучшить состояние взрослых пациентов, страдающих бессонницей. [46] Проведение ЭЭГ-БОС-тренинга доказало свою эффективность в лечении бессонницы с улучшением продолжительности, а также качества сна. [47] Терапия самопомощи (определённая как психологическая терапия, которая может быть разработана самостоятельно) способна улучшить качество сна у взрослых пациентов с бессонницей до небольшой или средней степени. [48]
Техника парадоксального намерения — это когнитивная техника рефрейминга (способная изменить восприятие), при которой человек, страдающий бессонницей, прилагает все усилия для бодрствования вместо того, чтобы пытаться заснуть ночью (то есть, по существу, борется с попытками заснуть). Одна из теорий, которая объясняет эффективность данного метода, заключается в следующем: человек добровольно противоборствует желанию заснуть, тем самым снимая беспокойство о производительности, которое возникает из-за необходимости или требования организма заснуть — пассивного действия. Этот метод показан для увеличения тяги ко сну и уменьшения тревожности представления, а также для того, чтобы понизить субъективную оценку латентности СН-натиска. [49]
Снотворные лекарства
Многие люди с бессонницей используют снотворные таблетки и другие седативные средства. Такие лекарства назначаются более чем в 95 % случаев.
Антидепрессанты
Инсомния — общий симптом депрессии, поэтому применение антидепрессантов является эффективным методом лечения бессонницы не зависимо от того, связана ли болезнь с депрессией. В то время, как все антидепрессанты помогают регулировать сон, некоторые из них (такие как амитриптилин, доксепин, миртазапин, тразодон) назначаются именно для лечения бессонницы, так как они способны оказать немедленное успокаивающее действие. [52] Амитриптилин и доксепин обладают антигистаминными, антихолинергическими и антиадренергическими свойствами, которые способствуют как их терапевтическому воздействию, так и защите от побочных эффектов. Миртазапин уменьшает латентность сна (время, необходимое для того, чтобы заснуть), повышает эффективность сна и увеличивает общий объём времени, отведённый на сон у людей с депрессией и бессонницей. [53] [54]
Агомелатин — мелатонергический антидепрессант, улучшающий сон и не вызывающий дневной сонливости [56] — лицензирован в Европейском Союзе [58] и TGA Australia. [55] После испытаний в США его разработка для использования была прекращена в октябре 2011 года [57] компанией Novartis, которая приобрела права на его продажу у Европейской фармацевтической компании Servier. [59]
Лечение бессонницы у детей
При лечении бессонницы важно установить правильный распорядок сна и бодрствования — чем младше ребёнок, тем большее значение имеет режим дня. Психотропные препараты при лечении бессонницы у детей применяют редко.
Растительные препараты, которые помогают при бессоннице
Препараты растительного происхождения лучше применять в виде чаёв, настоев и отваров. Для этого подходят успокоительные травяные сборы с ромашкой, душицей, зверобоем, мелиссой, мятой, лавандой, валерианой, пустырником. Покупать их следует в аптеке, они отпускаются без рецепта.
Физиопроцедуры
Традиционные процедуры, которые проводятся в специализированных физиокабинетах: электросон, электрофорез с раствором лекарственных препаратов, дарсонвализация и гидромассаж. Эти методы популярны в России, однако исследований, подтверждающих их эффективность для лечении бессонницы, недостаточно.
В домашних условиях можно применять:
Для нормализации ночного сна полезны неспешная вечерняя прогулка, чтение книг, прослушивание аудиокниг или музыки, медитация и неспешная душевная беседа.
Прогноз. Профилактика
Помочь предотвратить инсомнию или облегчить состояние больного может создание устойчивой картины сна. Для этого необходимо ложиться спать и просыпаться стабильно в одно и то же время. [8] Рекомендуется избегать энергичных упражнений и употребления любых напитков с кофеином за несколько часов до сна, в то время как физические упражнения в начале дня будут весьма полезны. В спальне должно быть прохладно и темно, а кровать следует использовать только для сна и половой жизни.
Также важно соблюдать пункты гигиены сна — таким термином обозначаются общие принципы поведения, нормализующие сон. Эти принципы являются основой правильного сна, которые необходимо соблюдать. [50] К ним относятся минимизация употребления кофеина, никотина и алкоголя, стремление к регулярности и эффективности эпизодов сна, минимальное использование лекарств, минимизация дневного сна, регулярное выполнение физических упражнений и содействие позитивной среде сна. [50]
Создание позитивной среды сна способствует уменьшению симптомов бессонницы. Для того, чтобы создать благоприятную среду сна, необходимо удалить объекты, которые могут вызвать беспокойство или тревожные мысли. [51]
Трагедия людей, переставших спать: можно ли им помочь?
Автор фото, Lumis Romero Flikr CC BY 2.0
Когда Сильвано настигло семейное проклятие, он был на борту круизного лайнера. Этот элегантный 53-летний мужчина с копной рыжих волос любил надевать смокинг и подражать грации любимых киноактеров.
Но однажды вечером в танцевальном зале лайнера он к своему смущению обнаружил, что вся его сорочка промокла от пота.
Обеспокоившись, он посмотрел на себя в зеркало и увидел, что его зрачки сузились в точки. Такой же стеклянный взгляд был у его отца и двух сестер, когда у них начиналась их загадочная болезнь.
Сильвано решил обратиться в клинику проблем сна при Болонском университете в Италии для дальнейшего изучения его болезни, но особых иллюзий он не питал.
В каждом поколении Сильвано мог назвать предков, которых постигла именно такая участь.
Автор фото, juliee Flickr CC BY NCND 2.0
Первый описанный случай фатальной бессонницы произошел с врачом из Венеции. По словам его современников, он месяцами пребывал в недвижном ступоре
Как Сильвано и предсказывал, он скончался менее чем через два года. Он завещал свой мозг науке в надежде, что его изучение поможет узнать больше о странном недуге, преследовавшем его семью.
Какие же процессы происходят в мозгу и теле человека, страдающего от этого недуга?
Первый пациент
Семья Сильвано не особенно распространялась о своей борьбе с болезнью, но около 15 лет назад ее члены рассказали об истории рода писателю Ди Ти Максу.
Получившаяся в итоге книга «Семья, которая не может уснуть» рисует завораживающий портрет семейства, которое боится собственных генов.
Макс попытался найти первого заболевшего в роду и выяснил, что семейную историю болезни можно проследить до врача из Венеции, жившего в конце XVIII века и однажды впавшего в постоянный недвижный ступор.
Автор фото, Mah Padilha Flickr CC BY 2.0
Члены этой венецианской семьи живут в постоянном страхе перед бессонной ночью, которая может означать начало конца
Вскоре после этого такая же судьба постигла его племянника Джузеппе, от того болезнь передалась сыновьям Анджело и Винченцо и далее их сыновьям, внукам и правнукам, в итоге поразив Пьетро, отца Сильвано. Последний умер во время Второй мировой войны.
Несмотря на эту череду смертей, семья старалась не обсуждать болезнь, чтобы не искушать судьбу.
Но ситуация изменилась в 1980-х годах, когда роковые симптомы появились у Сильвано. Его племянница была замужем за врачом по имени Игнацио Ройтер, который убедил Сильвано сходить к специалистам из известной клиники проблем сна в Болонском университете под руководством Элио Лугарези. Там в то время работал Кортелли.
Мы быстро, просто и понятно объясняем, что случилось, почему это важно и что будет дальше.
Конец истории Подкаст
Ученые занялись исследованием загадочного недуга. Они не смогли спасти Сильвано и еще двух членов его семьи, скончавшихся вскоре после него, но в результате обширной программы опытов все-таки обнаружили виновника: им оказался аномальный белок-прион в головном мозге, подвергшийся генетической мутации.
По какой-то причине эти прионы начинают активно размножаться только тогда, когда человек достигает зрелого возраста, и они скапливаются в бляшки, отравляющие нейроны.
Таким образом, это заболевание родственно еще двум прионным болезням, привлекшим к себе пристальное внимание примерно в то же время: болезни Крейтцфельдта-Якоба и губчатой энцефалопатии крупного рогатого скота (коровьему бешенству).
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба оставляет дыры в коре головного мозга, а фатальная бессонница поражает находящийся глубоко внутри мозга таламус. Эта область размером с грецкий орех в мозге Сильвано выглядела так, будто ее изъели черви.
Исследования продолжались еще несколько лет, и теперь ученые понимают, почему повреждение таламуса вызывает такой набор симптомов.
Нам известно, что эта область мозга отвечает за реакцию организма на внешние условия – она соответствующим образом регулирует температуру, кровяное давление, частоту сердечных сокращений и выброс нужных гормонов.
Отключение сознания
Расстройства в этой системе автономного контроля могут объяснять и бессонницу у пациентов: их организм попросту не может нормально подготовиться ко сну.
Автор фото, Carmen Jost Flickr CC BY NCND 2.0
Иногда по ночам пациенты с фатально бессонницей могут входить в транс и бездумно совершать какие-то повседневные действия
За ритмы сна отвечает опять-таки таламус. У пациентов с фатальной семейной бессонницей этот мозговой переключатель не работает: они постоянно находятся в фазе бодрствования и не могут погрузиться в глубокий восстанавливающий сон, поясняет Анджело Джеминьяни из Пизанского университета.
Ученый опытным путем доказал, что мозг таких пациентов не способен перейти в этот важный режим.
Кортелли считает, что это остаточные явления фазы быстрого сна, которая обычно чередуется с медленной фазой.
Как замедлить угасание
Но был и человек, который достиг определенных успехов в своих попытках избавиться от мучительного ступора.
Психолог из нью-йоркского Туро-колледжа Джойс Шенкейн впервые познакомилась с этим пациентом, Дэниелом, не по работе, а в радиочате (предшественнике интернет-форумов).
Медицинское обследование показало, что у него фатальная семейная бессонница (его мать знала, что в семье его отца есть какая-то наследственная болезнь, но решила не беспокоить сына лишними деталями). Недуг поразил Дэниела в острой форме и должен был оказаться скоротечным.
Он, однако, не стал впадать в отчаяние: купил дом на колесах и отправился ездить по Америке.
Автор фото, ris ikeda Flickr CC BY NC 2.0
Дэниел спал в камере сенсорной депривации и, проснувшись, не понимал, жив он или мертв
Симптомы болезни становились все более серьезными, и он нанял вначале водителя, а потом и сиделку.
Наряду с этим (иногда следуя советам Шенкейн) Дэниел испытывал на себе как можно больше разных методов лечения.
Он пил витамины и упражнялся, чтобы поддерживать хорошую форму, а также принимал анестетики (такие как кетамин и закись азота) и снотворное (диазепам), пытаясь уснуть хотя бы ненадолго, хотя бы на 15 минут.
Он купил камеру сенсорной депривации, когда выяснилось, что даже под действием анестетика его чуткий сон нарушается любым посторонним движением или звуком.
Плавая в теплой соленой воде в ванне-коконе яйцевидной формы, он наконец проваливался в долгожданный сон и мог проспать до четырех с половиной часов.
Несмотря на эти относительные успехи, у Дэниела регулярно случались обострения, и они становились все более тяжелыми по мере развития болезни.
Глубокая очистка
Ни один из примененных Дэниелом методов не дал долговременного эффекта, но этот человек прожил гораздо дольше, чем обычно живут с таким диагнозом.
Возможно, если пациенту удается хотя бы частично победить бессонницу, это помогает проводить такие «очистки» и замедляет дальнейшую деградацию мозга.
До недавних пор считалось, что фатальная семейная бессонница вообще не поддается лечению
Венецианская семья, с которой начинался наш рассказ, возлагает надежды на другие методы.
Опытнейший специалист Элио Лугарези, глава клиники проблем сна в Болонском университете, много десятилетий наблюдавший эту семью, скончался в конце прошлого года.
Но Ройтер и его коллеги в Милане и Тревизо считают, что вплотную подошли к открытию нужного лекарства.
Это лекарство, антибиотик доксициклин, ранее уже давало определенные положительные результаты при попытке лечить им болезнь Крейтцфельдта-Якоба: похоже, оно не позволяет прионам собираться в бляшки и стимулирует их распад за счет естественных энзимов мозга.
В небольшом клиническом испытании на пациентах с ранней стадией болезни 21 человек, принимавший препарат, прожил в среднем вдвое дольше (примерно на 13 месяцев), чем 78 человек из контрольной группы.
Но дальнейшие испытания на людях с более поздними стадиями болезни Крейтцфельдта-Якоба, к сожалению, оказались неудачными. Ройтер и его коллеги считают, что в такой ситуации, возможно, доксициклин применять уже поздно.
Но ученые хотят выяснить, насколько это лекарство эффективно для профилактики фатальной бессонницы у людей, генетически к ней предрасположенных.
Чтобы организовать надежные клинические испытания и при этом не задеть чувства семей с роковым геном, нужно было принять ряд мер.
Во-первых, ученые провели генетическое тестирование всех родственников, чтобы выяснить, у кого из них есть мутация и кому, следовательно, нужно давать препарат.
Из этих людей они отобрали 10 человек в возрасте от 42 до 52 лет, которым наступление болезни грозит в ближайшие 10 лет.
Неприятное знание
Оказалось, что многие из потенциальных испытуемых не хотят знать результаты тестирования. Даже с учетом надежды на новый препарат такое знание омрачило бы им жизнь.
Таким образом, у испытуемых не будет возможности выяснить, кто из них находится под реальной угрозой.
По оценке Форлони, без лечения по меньшей мере четверо из 10 испытуемых с генной мутацией должны были бы скончаться в ближайшие 10 лет.
Автор фото, Michael Cory Flickr CC BY NCND 2.0
Поможет ли новое лекарство избавить венецианскую семью от родового проклятия, прописанного в ДНК?
Кортелли, к примеру, отказался от участия в проекте, так как его беспокоит этическая сторона вопроса. Он считает, что антибиотик может дать побочные эффекты, и тогда испытуемые поймут, что они являются носителями мутации.
(Ройтер и Форлони, надо заметить, готовы оказывать всем участникам опыта психологическую помощь в течение всего эксперимента).
К тому же, Кортелли думает, что свидетельств о возможной эффективности доксициклина пока не достаточно для проведения столь долгосрочных клинических испытаний.
И даже если родственники не заболеют под конец эксперимента, то, по словам Кортелли, нельзя исключать того, что им может просто повезти: некоторые носители мутации жили дольше 80 лет, хотя никто не понимает, почему в их организме не начался фатальный процесс.
Но вне зависимости от участия в эксперименте, неопределенность все равно будет сопровождать венецианскую семью.
Поэтому нетрудно понять, почему ее члены готовы рискнуть, испытывая новый препарат: это хоть какой-то шанс избавиться от смертного приговора, столетиями прописанного в их генах.
Если лекарство сработает, то оно положит конец этому кошмару и даст начало новому будущему, в котором можно не бояться, что твой следующий сон окажется последним.