боковой амиотрофический склероз что такое причины возникновения и последствия
Боковой амиотрофический склероз — это нейродегенеративное заболевание, которому сопутствует гибель центральных и периферических мотонейронов. Основные проявления заболевания – атрофия скелетных мышц, фасцикуляции, спастичность, гиперрефлексия, патологические пирамидные знаки в отсутствии тазовых и глазодвигательных расстройств. Характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, приводящим к летальному исходу. Боковой амиотрофический склероз диагностируется на основании данных неврологического статуса, ЭНГ, ЭМГ, МРТ позвоночника и головного мозга, анализа цереброспинальной жидкости и генетических исследований. К сожалению, на сегодняшний день медицина не располагает эффективной патогенетической терапией БАС.
МКБ-10
Общие сведения
Понятию «боковой амиотрофический склероз» соответствуют также: болезнь двигательного нейрона, семейная болезнь двигательного нейрона, прогрессирующая мышечная атрофия, прогрессирующий бульбарный паралич. Частота встречаемости бокового амиотрофического склероза составляет 1,5-5 случаев на 100 000 населения. По разным статистическим данным, БАС в 1,5-3 раза чаще наблюдается у мужчин. Средний возраст манифестации – 40-60 лет. В 5-10% случаев заболевание имеет семейный характер.
Причины БАС
Боковой амиотрофический склероз — «конечный путь» каскада общепатологических реакций, инициируемых различными известными или неизвестными триггерами. В некоторых случаях боковой амиотрофический склероз может быть обусловлен мутациями в гене супероксиддимутазы-1, когда основным патогенетическим фактором служит цитотоксическое действие дефектного фермента. Мутантная супероксиддисмутаза-1 накапливается меж слоев митохондриальной мембраны, нарушая аксональный транспорт; взаимодействует с другими белками, что приводит к нарушению их деградации.
Возникновению спорадических случаев бокового амиотрофического склероза способствуют неизвестные триггеры, которые также как и мутантная супероксиддисмутаза-1, способны к реализации своих эффектов в условиях повышенной функциональной нагрузки на мотонейроны, что вызывает их селективную уязвимость.
Патогенез
На сегодняшний день неизвестны точные патогенетические механизмы развития бокового амиотрофического склероза. Существует несколько теорий: теория нарушений транспорта возбуждающих аминокислот (глутамата и аспартата) в двигательных областях центральной нервной системы; теория образований аутоантител к различным типам Ca-каналов, что приводит к гибели нейронов; теория недостатка нейротрофического фактора.
В последнее время в научно-исследовательской среде наиболее популярной является гипотеза митохондриальной дисфункции, которая заключается в том, что вследствие повышенной проницаемости митохондрий происходит «утечка» свободных радикалов, повреждающих мотонейроны, клетки микроглии и астроглии с последующим развитием нейродегенерации.
Классификация
По преимущественному поражению отдела ЦНС выделяют следующие формы БАС:
По темпу прогрессирования клинической симптоматики различают 3 типа БАС:
Симптомы БАС
БАС с шейным дебютом
В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется ассиметричный верхний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками одновременно. Наряду с этим развивается ассиметричный нижний спастический парапарез с гиперрефлексией и патологическими знаками. В дальнейшем присоединяется сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов, еще позднее в большей степени проявляются амиотрофии нижних конечностей, преобладающие в разгибательной группе мышц.
В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется асимметричный верхний вялый парапарез, которому сопутствуют гипорефлексия и патологические пирамидные знаки в нижних конечностях (без гипертонуса). На момент развития плегии в проксимальных конечностях минимальная пирамидная симптоматика в руках угасает, пациенты в это время сохраняют способность передвигаться самостоятельно. С развитием заболевания присоединяется и бульбарный синдром, еще позднее возникают отчетливые амиотрофии и парезы в нижних конечностях.
В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с диффузным дебютом заболевание стартует с развития вялого асимметричного тетрапареза. Наряду с этим развивается бульбарный синдром в виде дисфонии и дисфагии. Наблюдается быстрая утомляемость, выраженное снижение массы тела, инспираторная одышка.
БАС с поясничным дебютом
В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом в начале заболевания формируется асимметричный нижний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Вместе с этим наблюдается асимметричный верхний парапарез с амиотрофиями, гипертонус мышц, гиперрефлексия и патологические пирамидные знаки. На момент развития вялой параплегии пациенты сохраняют способность пользоваться руками. Позднее присоединяются бульбарный и псевдобульбарный синдромы.
В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание стартует с формирования нижнего вялого асимметричного парапареза с атрофиями и ранним угасанием сухожильных рефлексов. В дальнейшем присоединяется верхний вялый асимметричный парапарез с ранним угасанием сухожильных рефлексов. Развивающийся впоследствии бульбарный синдром проявляется в виде дисфонии и дисфагии. Наблюдается выраженная инспираторная одышка по причине раннего вовлечения в патологический процесс вспомогательной дыхательной мускулатуры, а также выраженное снижение массы тела.
В пирамидном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание манифестирует с формирования нижнего спастического асимметричного парапареза с гиперрефлексией, амиотрофиями и патологическими пирамидными знаками; в дальнейшем к нему присоединяется и верхний спастический парапарез с такими же признаками, после чего развивается псевдобульбарный синдром.
БАС с прогрессирующим бульбарным параличом
В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом в начале заболевания развиваются дизартрия, дисфагия, назофония, атрофия и фасцикуляции языка. В последствии развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками. Затем присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Наблюдается выраженное снижение массы тела, а в поздней стадии болезни присоединяются дыхательные нарушения.
В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом заболевание стартует с развития дисфонии, дисфагии, дизартрии, выпадения глоточного и мандибулярного рефлексов. Далее развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками. Позднее присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией и патологическим знаками. В связи с дисфагией существенно снижается масса тела. В поздней стадии болезни присоединяются дыхательные нарушения.
Осложнения
Из-за выраженного ослабления тонуса мышц возникают контрактуры суставов. Практически у всех пациентов в исходе постепенно развивается полный паралич пораженной части тела (верхних, нижних конечностей, шеи) с утратой способности к ходьбе и самообслуживанию. К наиболее серьезным осложнениям следует отнести аспирационные пневмонии, которые вызваны бульбарными и псевдобульбарными нарушениями, встречающимися у 67% пациентов.
Для половины больных характерны снижение памяти и умственной работоспособности. У 5% пациентов деменция сочетается с паркинсоническим синдромом (ригидность мышц, скованность походки, мелкоразмашистый тремор). Расстройства тазовых функций, такие как недержание мочи и непроизвольная дефекация, нетипичны для бокового амиотрофического склероза и возникают только на поздних этапах заболевания.
Диагностика
Курацией пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, занимаются врачи-неврологи. У некоторых больных удается выявить положительный семейный анамнез (близкий родственник с данным заболеванием). При осмотре пациента отмечаются снижение мышечного тонуса, бульбарные нарушения, наличие крампи – болезненных мышечных сокращений. Для уточнения диагноза назначается дополнительное обследование, включающее:
Дифференциальная диагностика
Для дифференциации бокового амиотрофического склероза от потенциально излечимых и/или имеющих доброкачественный прогноз заболеваний проводится МРТ позвоночника и головного мозга. С ее помощью выявляют признаки дегенерации пирамидных трактов, которые характерны для пирамидного и классического вариантов БАС.
Кроме того, в связи со схожими симптомами и клинической картиной боковой амиотрофический склероз необходимо дифференцировать от:
Лечение БАС
Немедикаментозная терапия
Всех больных с данным диагнозом необходимо госпитализировать в неврологическое отделение. Эффективного лечения, способного остановить прогрессирование заболевания, не существует. Единственным лекарственным средством, влияющим на патогенез бокового амиотрофического склероза, является рилузол.
Этот препарат тормозит высвобождение из нейронов глутамата – аминокислоты, запускающей процесс дегенерации нервных клеток. Его применение позволяет продлить жизнь больного в среднем на 3 месяца. Все лечебные мероприятия направлены на купирование или облегчение основных симптомов БАС – бульбарных нарушений и спастичности:
Медикаментозная терапия
Все вышеперечисленные мероприятия будут иметь максимальный терапевтический эффект только в случае их совместного и регулярного применения, а также дополнения фармакотерапией. Для лечения больных БАС назначаются следующие лекарственные препараты:
Экспериментальное лечение
Непрерывно ведутся клинические исследования по поиску и разработке эффективного метода лечения БАС. Наиболее перспективным направлением на данный момент считаются клеточные технологии, а именно – интраспинальное введение мезенхимальных стволовых клеток. Попадая в полость спинного мозга, стволовые клетки способны дифференцироваться в нейроны и постепенно заместить погибшую нервную ткань.
Также некоторые успехи в виде увеличения продолжительности жизни больных БАС продемонстрировали исследования, в которых применялись рекомбинантный человеческий эритропоэтин, цилиарный нейротропный фактор и инсулиноподобный фактор-1. Небольшую эффективность показал препарат эдаравон.
Прогноз
При боковом амиотрофическом склерозе прогноз всегда неблагоприятен. Исключение могут составлять наследственные случаи БАС, ассоциирующиеся с определенными мутациями в гене супероксиддисмутазы-1. Продолжительность болезни при поясничном дебюте — около 2,5 лет, при бульбарном — около 3.5 лет. Не более 7% пациентов с диагнозом БАС живут более 5 лет.
Профилактика
Методов специфической профилактики бокового амиотрофического склероза не существует. Единственный эффективный способ предотвратить развитие заболевания – пренатальная диагностика (выявление мутаций в амниотической жидкости или ворсинах хориона) и прерывание беременности. Вторичная профилактика заключается в предупреждении осложнений.
Боковой амиотрофический склероз. Причины, симптомы и течение заболевания
Одним из дегенеративных заболеваний центральной нервной системы является боковой амиотрофический склероз (БАС). Он избирательно поражает моторные нервные клетки (нейроны) головного и спинного мозга и двигательные пути. Основное проявление БАС – нарастающая мышечная слабость.
В мире распространенность БАС в зависимости от региона составляет 0,8–7 случаев на 100 тысяч человек. Вместе с тем в последние годы отмечается мировая тенденция к росту заболеваемости и смертности. Основная причина смерти этих пациентов – дыхательные нарушения.
В Беларуси за последние десять лет зарегистрировано более 600 пациентов с БАС. Распространенность заболевания составляет 2 случая на 100 тысяч населения. Средний возраст заболевших 58–59 лет. Самой молодой пациентке РНПЦ неврологии и нейрохирургии было 17 лет, самому старшему – 82 года.
Журналист информационного портала 24health.by узнала у специалистов о том, что может привести к развитию болезни, особенностях ее течения, а также куда можно обращаться пациентам с БАС и их семьям. Наш эксперт – ведущий научный сотрудник неврологического отдела Республиканского научно-практического центра неврологии и нейрохирургии, к.м.н., доцент Юлия Рушкевич.
Начало БАС
Дебют БАС может проявиться в абсолютно любой части тела. Чаще болезнь начинается с ощущения неловкости либо в кисти (стало сложно удержать в руке чашку чая или открыть дверной замок), либо в стопе (она пришлепывает, носок цепляется при ходьбе). В то же время возможно проявление первых клинических симптомов, начиная со снижения мышечной силы в проксимальных (расположенных ближе к центру тела) отделах конечностей (тяжело отвести или поднять руку, сложно подняться со стула, по лестнице). Болезнь может начаться и с мускулатуры артикуляционного аппарата с затруднениями при произношении слов, букв, замедлением речи, поперхиванием при приеме пищи и воды. Все перечисленные признаки не проходят со временем, а постепенно нарастают.
Заболеваемость БАС среди мужчин несколько выше, чем среди женщин.
БАС является значимой как психологической, так и медико-социальной проблемой. С одной стороны, как правило, это человек трудоспособного возраста, который еще полон профессиональных знаний и сил. С другой стороны, болезнь быстро развивается, стремительно нарастает двигательный дефицит, человек становится беспомощным, ему устанавливается инвалидность, продолжительность жизни таких пациентов резко ограничена. Все это дезадаптирует и угнетает ранее здорового человека. Это, наверное, одна из самых драматических нервных болезней, по мере течения которой человек нуждается во взаимодействии целого ряда специалистов.
Продолжительность жизни пациентов с БАС, по литературным данным, составляет от 32 до 60 месяцев. В среднем люди с таким диагнозом живут не больше трех лет. Впрочем, менее чем у 10% пациентов продолжительность жизни может быть более 10 лет.
Можно вспомнить Стивена Хокинга, который прожил с диагнозом БАС 56 лет. Пусть это скорее исключение, но у каждого свой запас иммунологической и генетической устойчивости. Нет единого шаблона ведения таких пациентов – к каждому должен быть индивидуальный подход.
Причины развития болезни
Еще в 19-м веке были описаны случаи БАС. Вместе с тем до сих пор однозначно ответить на вопрос, что становится пусковым механизмом для развития болезни, нельзя. Существует немало теорий, начиная от воспалительной и вирусной природы до воздействия на организм тяжелых металлов, влияния зон проживания.
В 90 % случаев БАС развивается без видимой причины. И только в 10 % причиной являются генетические нарушения.
Развитию болезни могут способствовать различные экзогенные и эндогенные факторы, которые при взаимодействии в определенный момент времени могут инициировать болезнь. Из провоцирующих факторов выделяют:
Доказано, болезнь дебютирует именно с той конечности, где ранее была травма.
Течение заболевания
Болезнь носит прогрессирующий характер. Мышечная слабость нарастает и распространяется на разные регионы мышц конечностей, туловища, бульбарную и дыхательную мускулатуру. Одной из самых уязвимых форм является бульбарная (у пациентов страдает речь). Люди отмечают, что им стало труднее петь, они не могут тянуть ноты, плохо выговаривают слова. Кто-то замечает, что речь стала более медленной, поменялась ее звучность, появилась гнусавость. Бульбарная форма опасна тем, что помимо изменения речи быстро присоединяется нарушение глотания. В данной ситуации для того, чтобы обеспечить нормальное питание пациента и не допустить аспирации (попадания в дыхательные пути при вдохе жидких или твердых веществ), необходимо тщательно подбирать пищевой режим.
Что должно насторожить
Исключительно важно выявить диагноз как можно раньше, так как это дает больше шансов дольше сохранить функциональные возможности человека, правильно назначить лечение и избежать осложнений. Необходимо обращать внимание на стойкие симптомы, которые сохраняются в течение нескольких недель или месяцев. Особое внимание следует уделять симптомам, которые касаются изменения мышечной силы:
Например, человек стал не так держать ключ, ему сложно открывать дверь, выпадает ручка из рук при письме, изменился почерк, трудно выводить буквы, подшлепывает стопа или цепляется носок при ходьбе, жалобы на то, что «каша во рту». Подобные состояния могут сопровождаться (или им предшествуют) судорогами в конечностях или мышечными подергиваниями (фасцикуляциями), особенно в ночное время.
Важно обратить внимание на сохраняющиеся в течение неделей или месяцев моторный дефицит, изменение ходьбы, слабость в конечностях, изменения речи, гипотрофию, чаще всего кисти, а также сопутствующее этим жалобам похудание пациента и появление повышенной утомляемости.
Первичные симптомы, как правило, всегда ассиметричны. Чаще страдают руки, чуть реже ноги или развиваются бульбарные нарушения (изменение работы речевого аппарата, функции глотания, дыхания и жевания). У мужчин превалирует спинальная форма БАС, которая вовлекает верхние и нижние конечности, у женщин – бульбарная форма, при которой страдают речь и глотание.
При БАС отмечается снижение веса, несмотря на привычный для человека рацион питания. Для заболевания характерен синдром гиперметаболизма. Это связано с механизмами развития самой болезни. Условно говоря, в организме ускоряются все процессы, в том числе обмен веществ. Быстро расходуются питательные вещества. Поэтому для пациентов с БАС очень важно получать высококалорийное питание.
Помимо этого на фоне нарушения глотательной функции наблюдается «вторичное» похудание, связанное с функциональными ограничениями (трудно глотать, невозможность есть и пить самостоятельно из-за слабости в руках и т. д.). Во время приема пищи человек часто поперхивается, поэтому начинает меньше есть и пить.
О том, какие существуют особенности питания пациентов с БАС, а также куда обращаться за помощью, читайте в следующем материале.
Боковой амиотрофический склероз (БАС). Болезнь двигательного нейрона. Лечение бокового амиотрофического склероза в клинике «Эхинацея»
Одна из основных компетенций нашей клиники – диагностика и лечение заболеваний нервной системы, в т.ч. нейроинфекционных, демиелинизирующих и генетических. Истинный боковой амиотрофический склероз – генетическое заболевание. Но в нашей практике встречаются случаи, когда симптомы болезни двигательного нейрона возникают из-за поражения двигательных нейронов нейроинфекциями в т.ч. боррелиозом и другими причинами. Диагноз БАС нередко устанавливается некорректно: важно понять причину, которая стоит за появлением симптомов, провести дифференциальную диагностику между БАС и другими болезнями с похожей симптоматикой. Мы предложим Вам провести полноценное обследование и лечение в зависимости от наших диагностических находок.
Причины и симптомы болезни двигательного нейрона
Болезнь двигательного нейрона (боковой амиотрофический склероз) – это нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны спинного мозга. Причины и факторы риска истинного бокового амиотрофического склероза однозначно не определены. Известно что, БАС развивается из-за гибели моторный нейронов спинного мозга и ствола головного мозга. Существует ряд других заболеваний с похожей симптоматикой и, к счастью, чаще всего мы сталкиваемся именно с ними.
Например, речь может идти о:
БАС или другое заболевание? Первичный боковой амиотрофический склероз или «синдром БАС»? Диагностика болезни двигательного нейрона
Диагностика бокового амиотрофического склероза. Метод игольчатой электромиографии (ЭМГ). Дифференциальная диагностика БАС, мышечных заболеваний и нейроинфекций
 |  |
Стимуляционная электромиография верхних конечностей, электронейромиография (ЭНМГ) верхних конечностей / ЭМГ рук
Как правило, игольчатая миография с анализом данных занимает около часа. При дополнительном проведении метода стимуляционной электромиографии, общее время исследования может увеличиться до 1,5 – 2 часов. Вы можете обсудить план обследования с лечащим врачом на приеме или позвонить в клинику для предварительной консультации с врачом по телефону. Важно предоставить врачу все имеющиеся результаты исследований и анализов, что бы Ваш доктор составил план исследования, исходя из целесообразности тех или иных методов. У нас Вы можете получить консультацию невролога с разбором всех ранее полученных данных.
Лечение болезни двигательного нейрона. Стандартное лечение и альтернативные методы. Лечение в клинике «Эхинацея»
Стандартное лечение болезни мотонейрона (бокового амиотрофического склероза) обычно нацелено на симптомы, а не причины или механизмы развития болезни. Это лекарственные препараты для улучшения нервно-мышечной передачи, стимуляции работы мотонейронов, приспособления для передвижения и облегчения дыхательных расстройств.
Альтернативное лечение БАС. В настоящее время есть средства и методы нейропротективного лечения, т.е. лечения, направленного на сохранение нейронов (нервных клеток) и их регенерацию. Мы используем только официально разрешенные лекарственные препараты в адекватных дозах. Как работает альтернативное лечение болезни мотонейрона:
Лечение «синдрома БАС». «Синдром БАС» – заболевание, похожее на боковой амиотрофический склероз, но таковым не являющееся. В некоторых случаях обнаруживается нейроинфекция – тогда лечение направлено на инфекционный процесс. В других случаях – нарушение спинального кровообращения или ущемление спинного мозга, аутоиммунное заболевание, наследственная спинальная амиотрофия, полинейропатия и др. Лечение здесь будет построено на результатах поиска причины проблемы.
Боковой амиотрофический склероз
Боковой амиотрофический склероз
Симптомы
Ранние симптомы БАС включают в себя:
Заболевание часто начинается с рук, ног или конечностей, а затем распространяется на другие части тела. С дебютом заболевания симптоматика начинает прогрессировать, мышцы становятся слабее и затем возникает парализация. В конечном итоге происходит нарушение актов жевания глотания и дыхания.
Причины
При боковом амиотрофическом склерозе нервные клетки, контролирующие движения (моторные нейроны) начинают постепенно отмирать, что приводит к постепенному ослаблению мышц и их атрофии. БАС передается по наследству в 5-10 процентах случаев. В остальных случаях БАС возникает, судя по всему спонтанно.
В настоящее изучается несколько возможных причин БАС, в том числе:
Факторы риска
Основные факторы риска БАС включают в себя:
Факторы внешней среды, увеличивающие риск этого заболевания включают в себя:
Осложнения
По мере прогрессирования болезни, у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом возникают следующие осложнения.
Диагностика
При появлении некоторых из ранних симптомов нервно-мышечных заболеваний необходимо обратиться к лечащему врачу, который при необходимости направит на консультацию к неврологу. Но даже своевременное обращение к неврологу не гарантирует того что диагноз будет выставлен сразу так как требуется некоторое время для верификации диагноза. Невролога будет интересовать история болезни и неврологический статус.
Боковой амиотрофический склероз достаточно сложно диагностировать на ранних стадиях, так как симптоматика схожа с другими неврологическим заболеваниями. Из диагностических методов используются следующие:
Лечение
В связи с тем, что процессы при боковом амиотрофическом склерозе не дается повернуть вспять, то лечение направлено на замедление прогрессирования симптоматики.
Медикаментозное лечение. Препарат рилузол (RILUTEK) является первым и единственным препаратом, одобренным для замедления БАС. Препарат оказывает тормозящее влияние на прогрессирование заболевания у некоторых пациентов возможно за счет снижения уровня глутамата – вещества являющегося медиатором в нервной системе и уровень, которого у пациентов с БАС часто повышен. Кроме того возможно назначение других медикаментов для уменьшения таких симптомов как запор мышечные судороги усталость гиперсаливация боль депрессия.
ЛФК. Физические упражнения под наблюдением врача ЛФК позволяют поддержать мышечную силу и диапазон движений на более длительный период деятельность сердечно-сосудистой системы и улучшить общее самочувствие.
Использование ходунков или инвалидной коляски тоже позволяет сохранять определенный объем движений.
Психологическая помощь. Нередко требуется помощь психолога в связи осознанием пациентом неизлечимости заболевания. Хотя в некоторых случаях продолжительность жизни может превышать 3-5 лет и достигать 10 лет.