болезнь гюнтера что это такое
Болезнь гюнтера что это такое
Синонимы синдрома Гюнтера I. Врожденная порфирия. Врожденная гематопорфирия (Giinther). Порфироцитоз (Stich).
Определение синдрома Гюнтера I. Редчайшая форма порфирии — так называемая эритропоэтическая порфирия.
Авторы. Garrod Archilald Е. — британский врач, 1857—1936. Giinther Hans — немецкий терапевт, Бонн, Лейпциг, 1884— 1956. Впервые синдром описал в 1899 г. Garrod, предложивший также его название — «врожденная ошибка обмена» (по типу «химических пороков развития»). Первое подробное клиническое описание принадлежит Giinther (1911—1912).
Симптоматология синдрома Гюнтера I:
1. У большинства больных заболевание начинается в раннем детстве, иногда его выявляют уже при рождении.
2. Тяжелый прогрессирующий фотодерматоз: после легкого hydroa aestivalis развиваются везикуло-буллезные высыпания, локализующиеся на открытых участках кожного покрова. В поздних стадиях развиваются мутиляции с отторжением фаланг пальцев, носа, ушной раковины. Иногда наблюдают также эктропион, симблефарон, лейкому и изъязвления склеры. Меланоз.
3. Гемолитическая анемия, обычно в компенсированной форме. Морфология крови: умеренная гипохромная микроцитарная анемия с ретикулоцитозом. При микроскопии крови в ультрафиолетовом свете выявляют увеличенное количество флюоресцирующих красным цветом эритроцитов. В них значительно увеличено содержание порфиринов (уропорфирина I и копропорфирина I).
4. Увеличение селезенки.
5. Моча цвета бургундского вина или темно-коричневого вследствие выделения больших количеств порфиринов (уропорфирина I, копропорфирина I, а также умеренных количеств уропорфирина III и копропорфирина III). Иногда заболевание распознают по окрашиванию в соответствующий цвет пеленок.
6. Эритродонтия.
7. Костный мозг: эритробластическая гиперплазия с эритробластофазией. При ультрафиолетовой микроскопии выявляют многочисленные флюоресцирующие эритробласты. Содержание порфиринов в костном мозге, как правило, значительно увеличено (уропорфирина I и копропорфирина I).
8. Чаще болеют мальчики (примерно 2:1).
Этиология и патогенез синдрома Гюнтера I. Наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием. Согласно современным представлениям, речь идет об эритропатической гемолитической анемии, вызванной расстройствами обмена в гомозиготе. Локализацией заболевания является эритроцит. Биосинтез порфирина нарушается, причем дефект локализуется между порфобилиногеном и уропорфирином.
По-видимому, этот дефект является результатом поражения изомеразы с торможением репрессорной системы при сохранении повышенного синтеза первой фазы порфирина. Дефект приводит к образованию патологических эритробластов (порфиробластов) и эритроцитов (порфироцитов) с укороченной продолжительностью жизни. В избытке образующийся уропорфирин I (вместо III), будучи фотосенсибилизатором, является причиной прогрессирующего фотодерматоза.
У гетерозиготных носителей признаки заболевания обнаруживают лишь в виде увеличенного содержания уро- и копропорфирина I в эритроцитах, другие проявления синдрома отсутствуют.
Дифференциальный диагноз. Другие формы порфирии и порфиринурии, особенно эритропоэтическая протопорфиринемия и эритропоэтическая копропорфиринемия.
Кисти рук при болезни Гюнтера
Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021
Гелиофобия – солнечный террор
Страх имеет в жизни человека особое значение. Это чувство способно вывести из равновесия, дезорганизовав жизнедеятельность индивида. Поэтому фобии, рождаемые страхом перед чем-либо, достаточно многообразны. Среди них встречается и гелиофобия – боязнь солнца и солнечных лучей (от греч. helios – солнце и phobos – страх).
Такой болезни подвергается небольшое количество людей, около 1% населения Земли. Адекватная терапия позволяет полностью избавиться от зловещего расстройства. В случае, когда начало лечения затягивается, развиваются серьезные последствия, опасные для здоровья и социальной активности человека.
Причины и следствия
Боязнь солнца при гелиофобии имеет необоснованный, иррациональный характер, то есть, не несет реальной угрозы. Такой страх способен рождаться в голове индивида под воздействием нескольких причин:
Страх солнца человеку могут внушить в детстве и родители, терроризирующие свое чадо по поводу надевания панамки, систематически внушающие, что если выйти на улицу без нее, то ребенок рискует быть испепеленным дотла.
У девушки гелиофобия развилась после удаления опухоли щитовидной железы. Опасаясь вновь приобрести злокачественное образование, она дошла до крайностей.
При гелиофобии реальная опасность для человека от солнца отсутствует. Проблему создает само поведение больного, ограничивающего его жизнедеятельность, что приводит к нежелательным последствиям.
Ограничивая выход на свет, человек рискует заполучить авитаминоз витамина Д, поскольку последний синтезируется в теле человека под действием инсоляции. Это значит, что вскоре он ощутит сбои в работе организма, ведущие за собой:
Часто при гелиофобии у больного нарушается режим сна и бодрствования: ночью он активничает, днем спит. Такой режим замедляет выработку мелатонина, поскольку гормон синтезируется в определенные часы во время сна: между 24.00 и 5 утра.
Мелатонин жизненно необходим человеческому организму, поскольку участвует во многих процессах. Этот гормон регулирует деятельность эндокринной системы, биоритмов, влияет на умственную, физическую активность. Он управляет нашими эмоциями, регулирует кровяное давление, контролирует работу всего организма. Следовательно, при нарушении синтеза мелатонина его функции и контроль утрачиваются.
Что касается социальной жизни гелиофоба, то отстраненность от общества, нахождение в замкнутом пространстве приводит к разрыву дружеских и деловых связей, к полной изоляции. На фоне одиночества процветает депрессия. Человек пребывает в состоянии постоянного напряжения, страха. В этом случае светобоязнь способна доходить до бредовых идей.
Частым последствием расстройства становится развитие других фобий:
Люди, страдающие от светобоязни, не способны жить полноценной жизнью. Болезнь лишает возможности выбирать отдых по желанию, заниматься профессиональной деятельностью, учиться, посвящать досуг развлечениям, хобби. Создание семьи, рождение детей также затруднительно. Любая деятельность, требующая исполнения в дневное время, находится под угрозой.
Симптомы гелиофобии
Главный признак болезни – ограничение или полный отказ от пребывания на солнце. При этом человек в светлое время суток практически постоянно находится в помещении, не покидает своего жилища.
Выраженность деструктивного поведения зависит от степени расстройства. При легкой форме гелиофобии больной всё же позволяет себе выходить на улицу в светлое время суток. Но, естественно, с полным арсеналом защитных средств: глаза обезопасят очки, одежда надевается так, чтобы максимально скрыть открытые участки тела. То, что осталось неприкрытым, прикрывается вспомогательными средствами: перчатками, платками, шарфами, головными уборами. В такой экипировке человек ходит на работу, в магазин, куда угодно.
В начальной стадии заболевания индивид выходит на улицу днем под зонтиком, наносит солнцезащитные кремы в больших количествах.
Прогрессируя, процесс вызывает формирование избегающего поведения. Человек все реже выходит на улицу днем. В квартире создает полумрак, защищаясь от солнечных лучей: завешивает окна жалюзи, одеялами. Выбирает работу, требующую ночной активности. 
Типичным сопровождением расстройства становятся панические атаки. В целом гелиофоб – обычный человек, с ясным сознанием, здравым мышлением, осознающий нелепость своего положения. Но как только он по неосторожности попадает в зону инсоляции, сознание как будто отключается. Включается ступор, паника и хаос. Больной ощущает себя в западне. Внимание рассеивается, сложно принять конструктивное решение. Развивается тахикардия, появляется ощущение удушья, дрожь во всем теле, выступает холодный липкий пот. Состояние сопровождается невыносимыми головными болями. Тревога и страх настолько выражены, что провоцируют мощный выброс адреналина, запускающий все симптомы панической атаки. Появляется тошнота, рвота, возможна потеря сознания. Остается одно желание: бежать в безопасное место.
Помочь паникеру можно, отведя его в тень, если нет возможности зайти в помещение.
Не перепутайте!
Гелиофобия, как отдельная фобия, формируется в качестве расстройства психики, лишенного какой-либо реальной угрозы со стороны здоровья.
Не стоит путать чистую фобию с боязнью света, вызванной конкретными заболеваниями:
Во всех перечисленных случаях гелиобоязнь оправдана, принося больному реальные телесные страдания. В медицинских целях данные патологии даже требуют фотоограничения. Их нельзя расценивать как психическую гелиофобию, что стоит учитывать при диагностике болезни.
Светобоязнь также может проявляться в рамках других психических расстройств. Типичный пример – шизофрения. Однако в этом случае фобия носит нереальный характер: больной боится выходить на солнце, обосновывая это тем, что превратится в чернокожего.
Другому больному приснился сон, где его близкие боялись выйти на свет, поскольку при этом уменьшались в размерах. Сон спровоцировал образование у него солнцебоязни, из-за чего больной в течение длительного времени кардинально ограничил выход из дома.
Терапия
Гелиофобия требует профессиональной помощи, особенно на начальном этапе лечения. Терапия заболевания проводится амбулаторно. Госпитализация необходима крайне редко, когда ситуация достигает критической точки.
Лечение расстройства в первую очередь сводится к применению психотерапевтических методов:
Медикаментозное лечение привлекается в отдельных случаях. При депрессии назначают антидепрессанты. Для купирования панических атак больному обязательно прописывают противотревожные средства. Чтобы снять эмоциональное напряжение, применяют седативные препараты.
Большинство гелиофобов принимают витамин Д, чтобы сгладить развивающийся гиповитаминоз или компенсируют его с помощью питания.
Гелиофобия – психической расстройство с благоприятным прогнозом. Остановленная на ранней стадии болезнь уходит бесследно. Опасность представляет запущенная форма, поскольку вызывает нарушения в психической деятельности больного.
Болезнь Гюнтера
Что такое болезнь Гюнтера?
Причины развития
Основной причиной развития болезни Гюнтера является генетическая аномалия, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу. У родителей пациента симптомы заболевания не выявляются, но в результате исследования кариотипа удаётся выявить генетические изменения.
При патологии поражается длинное плечо 10 хромосомы. В результате в организме формируется недостаточность фермента уропорфириногена III синтазы с развитием повышенной фоточувствительности.
Факторы риска
В качестве основного провоцирующего фактора генетической поломки выступает близкородственный брак.
Симптомы и первые признаки
Симптомы болезни Гюнтера начинают проявляться уже в течение первого года жизни. Среди них выделяют:
Методы диагностики
Для подтверждения диагноза в большинстве случаев достаточно внешнего осмотра пациента с выявлением характерных симптомов. Кроме того уточняются данные семейного анамнеза, так как у родственников предыдущих поколений выявлялось данное заболевание.
Из дополнительных методов диагностики применяют:
Лечение
Вылечить заболевание невозможно, но современные терапии позволяют облегчить самочувствие, а также улучшить качество жизни.
К способам лечения болезни Гюнтера относят:
Возможные осложнения и последствия
Пациенты с болезнью Гюнтера ещё в раннем возрасте сталкиваются с развитием осложнений. К ним относят появление глубоких рубцов, контрактур и параличей.
Нарушения обмена провоцируют образование камней и дыхательной недостаточности.
Болезнь Гюнтера
Что такое болезнь Гюнтера?
Заболевание Гюнтера — достаточно редкий недуг наследственного характера, во время которого начинаются сбои пигментного обмена веществ и скопления в мягких тканях порфирина. Это вещество, обладает азотосодержащим пигментом, включённый в состав гемоглобина, дающий кровеносным тельцам привычный для людей красный оттенок. Процесс начинает развитие в красном костном мозге, взаимосвязанный с действием синтеза эритроцитов.
Каковы факторы, влияющие на появление?
Эксперты, пришли к выводу, что основными причинами, вызывающие подобный недуг, являются:
Подобная болезнь, считается одной из наиболее редкостных и может встречаться только в одном случае из ста тысяч.
Как обнаружить?
Первые симптомы, указывающие на наличие болезни Гюнтера начинают проявляться уже на первом году жизни малыша. В особых ситуациях, они могут возникнуть спустя несколько лет. К главной симптоматике представленного процесса, относят:
Как определить наличие заболевания?
Чтобы узнать, присутствует ли подобный процесс, врачи назначают определенные виды тестирований:
Как вылечить?
В настоящее время ученые пришли к выводу, что излечиться полноценно от представленного состояния нельзя. Однако, можно снизить число рецидивов. Кроме того, доктора в некоторых случаях используют пересадку костного мозга. Людям, страдающим от болезни Гюнтера, врачи советую проводить минимальное количество времени на солнечных лучах. В качестве торможение, используются:
К каким последствиям может привести заболевание?
Согласно клиническим данным, такой недуг способен вызвать многочисленные проблемы с обменом веществ в теле пациента. Все больные проживают короткий промежуток времени.
Профилактические мероприятия
На данный момент, врачи не смогли создать терапевтические меры для предотвращения появления болезни.
Болезнь Гюнтера
Болезнь Гюнтера (врожденная эритропоэтическая порфирия) – редкое наследственное заболевание, при котором происходят нарушение пигментного обмена и накопление в тканях азотсодержащего пигмента (порфирина). При данном заболевании на поздних стадиях внешность пациентов обезображивается.
Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных. Показатель заболеваемости несколько выше среди сельского населения Трансильвании. Ученые объясняют приведенный факт тем, что в названном регионе до сих пор распространены близкородственные браки.
Внимание! Фотография шокирующего содержания.
Для просмотра нажмите на ссылку.
Причины и факторы риска
Болезнь Гюнтера – это генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу, то есть для его возникновения ребенок должен получить измененный ген и от матери, и от отца. При этом родители больного ребенка здоровы, но являются носителями мутировавшего гена.
Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.
Мутация, обусловливающая развитие врожденной эритропоэтической порфирии, локализуется в локусе 10q26.1-q26.2 длинного плеча 10-й хромосомы. Она приводит к недостаточности фермента уропорфириногена III синтазы, в результате чего нарушается метаболизм гема, а также значительно повышается фоточувствительность кожных покровов.
Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.
Симптомы
Болезнь Гюнтера в большинстве случаев проявляется у больных детей уже на первом году жизни. Ее симптомы:
На поздних стадиях заболевания внешность больных обезображивается до неузнаваемости. Их лица покрываются язвами. Кожа в параоральной области высыхает и ужесточается, что приводит к деформации губ и обнажению красно-коричневых резцов.
У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.
Высокая фоточувствительность кожи к ультрафиолетовому излучению, способному вызывать сильные ожоги, становится причиной того, что больные в дневное время стараются находиться в помещении с затемненными окнами, проявляя активность в ночное время суток.
Употребление острой пищи, в том числе чеснока, вызывает болезненные ощущения в измененных участках кожных покровов.
Все эти признаки легли в основу многочисленных легенд о вампирах – страшных существах, выходящих по ночам пить кровь и боящихся чеснока.
Диагностика
Диагностика болезни Гюнтера осуществляется на основании характерной клинической картины и семейного анамнеза. Для подтверждения диагноза проводится ряд лабораторных тестов, определяющих содержание в крови порфиринов и эритроцитов.
Болезнь Гюнтера встречается у 1 человека на 1 000 000 новорожденных.
Лечение
Болезнь Гюнтера неизлечима, терапия направлена на смягчение симптомов:
В научной литературе описано несколько случаев успешного применения трансплантации (пересадки) красного костного мозга и стволовых клеток. Однако отдаленные результаты упомянутого метода в отношении болезни Гюнтера неизвестны.
Основной фактор, повышающий риск рождения ребенка с болезнью Гюнтера, – близкородственные браки.
Возможные осложнения и последствия
У пациентов с болезнью Гюнтера часто повреждаются структуры глаза, что в дальнейшем приводит к значительному ухудшению зрительной функции вплоть до ее полной утраты, то есть слепоты.
Прогноз
Прогноз при болезни Гюнтера неблагоприятный. Большинство больных погибает до достижения подросткового возраста.
Профилактика
Специфической профилактики возникновения болезни Гюнтера не существует. Необходимо избегать близкородственных браков. При рождении больного ребенка, а также при наличии случаев указанного заболевания среди близких родственников семейная пара должна быть направлена на медико-генетическое консультирование.
Видео с YouTube по теме статьи:
Об авторе
Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.
Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!