болезнь хантера у детей что
МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА (синдром Хантера): Новые возможности терапии.
В статье представлен материал по чрезвычайно актуальной проблеме педиатрии – мукополисахаридозам, генетически детерменированным редким заболеваниям. Обозначены существующие на сегодняшний день проблемы, в числе которых несвоевременная диагностика, обуславливающая позднее начало терапии и прогрессирование болезни, медико-социальные проблемы детей, страдающих мукополисахаридозами. Приведен клинический случай успешной ферментозаместительной терапии у ребёнка с мукополисахаридозом II типа (синдромом Хантера).
Накопление гликозаминогликанов в лизосомах вызывает тяжелые нарушения функций клеток, органов и систем, определяя широкий диапазон клинических проявлений. Клиническая гетерогенность вызвана, в том числе, и многообразием происходящих мутаций патологического гена.
Обычно фенотипический «манифест» наступает в 2-4 года, до этого периода никаких признаков болезни не прослеживается. Первые признаки заболевания проявляются в виде дисморфических черт лица (утолщение губ, ноздрей, широкая переносица, увеличение лобных бугров, густые брови). Затем появляется макроглоссия, аномалии зубов, макроцефалия, скафоцефалия, изменения скелета, короткая шея, низкий рост, толстая кожа с узелками, папулами, гирсутизмом, паховые, пупочные грыжи, тугоподвижность и деформации мелких и средних суставов, увеличенный живот за счёт спленомегалии. Изменения со стороны центральной и периферической нервной систем включают задержку психоречевого развития, нарушение поведения (упрямство, агрессию, гиперактивность), нарушение сна, псевдобульбарный синдром, симптоматическую эпилепсию, спастический тетрапарез, атрофическую гидроцефалию, нейросенсорную тугоухость, поражение зрительных нервов. Со стороны сердечно-сосудистой системы отмечаются аритмии, лёгочная гипертензия, гипертрофическая или рестриктивная кардиомиопатии, поражения клапанного аппарата сердца, вторичная застойная сердечная недостаточность. С раннего возраста отмечается увеличение глоточных и небных миндалин, хроническая ринорея, обструкции верхних дыхательных путей, трахеобронхомаляции, происходит утолщение голосовых связок с изменением тембра голоса. Возможны жизнеугрожающие апноэ. Ребенок часто болеет респираторными инфекциями, отитами, пневмониями.
Поражения глаз представлены атипичным пигментным ретинитом, разрушением сетчатки, атрофией зрительного нерва. Прогрессирующая потеря слуха обуславливает поведенческие нарушения, трудности в обучении. С возрастом эти изменения становятся более выраженными. Молекулярной основой дефекта соединительной ткани является нарушенный обмен гликозамингликанов.
Диагностика СХ основана на совокупности клинических, инструментальных и лабораторных данных. Постановка диагноза СХ базируется на определении активности идуронат-2-сульфотазы в лейкоцитах крови, сыворотке крови, культуре фибробластов кожи, уровня гликозаминогликанов в моче, ДНК-тестировании. Пренатальная диагностика основана на измерении активности фермента I2S в амниотической жидкости, амниоцитах, тканях, ворсинках хориона.
Реальные возможности помощи детям с СХ в нашей стране появились с момента регистрации в РФ в 2008 году рекомбинантной человеческой идуронат-2-сульфатазы, препарата «элапраза» (Idursulfatase), Shire (США), основного патогенетического лекарственного средства в лечении такой категории пациентов. Необходимы еженедельные инфузии препарата в дозе 0,5 мг/кг.
Поскольку в прогрессирующий патологический процесс вовлекаются все органы и системы оказание медицинской помощи пациентам с МПС должно строится с позиций междисциплинарного, комплексного подхода.
Однако, на сегодняшний день, организацию медицинской помощи детям с МПС в целом в РФ нельзя оценивать положительно. Отсутствие опыта и знаний у врачей по данному разделу патологии, стандартов лечения данной болезни диктуют необходимость организации системы мероприятий по информированию «узкопрофильных» специалистов и педиатров общей практики об особенностях дебюта и течения МПС.
Проблемы большинства пациентов с редкими заболеваниями схожи – это поздние сроки диагностики, а следовательно — и начала лечения, трудности в получении дорогостоящих лекарственных препаратов, стоимость которых в год составляет около 400 тысяч евро для одного пациента, В РФ средний возраст начала единственно необходимой ферментозаместительной терапии среди детей с МПС – 6,8 года, когда патологические изменения приобретают уже необратимый характер.
Требуют решения вопросы социальной, юридической, паллиативной помощи, в чём не просто нуждаются, а остро нуждаются эти пациенты и семьи, в которых они воспитываются.
Прогноз: При быстром прогрессировании болезни с вовлечением ЦНС больные обычно погибают в возрасте 10-15 лет, при «мягких» формах МПС 11 типа – продолжительность жизни может составить 50 лет и более при соответствующем лечении [3].
Приводим собственное клиническое наблюдение мальчика П. с синдромом Хантера.
Ребенок родился у молодых здоровых родителей, от 1-ой беременности, протекавшей на фоне анемии легкой степени, гестоза отечной формы. Роды первые, срочные. Масса тела при рождении 3430,0, длина 52 см, окружность груди 34 см. Оценка по шкале Апгар 8/9 баллов, ранняя неонатальная желтуха. Темпы физического и психомоторного развития на первом году жизни соответствовали эпикризным срокам. Профилактические прививки осуществлялись в соответствии с национальным календарём прививок, осложнений не отмечалось. В раннем возрасте переносил частые респираторные инфекции, бронхиты, пневмонию. В 3-х летнем возрасте диагностированы аденоиды III степени. С 3,5 лет появилась тугоподвижность и ограничение объёма движений в суставах, тугоухость, задержка роста, с 5 лет – лицевые дисморфии и другие фенотипические особенности: широкая переносица, толстые губы, редкие зубы, короткие и толстые пальцы, короткая шея, шумное дыхание, увеличение живота за счет гепатоспленомегалии.
В 5 лет выполнена аденотомия, в 5,5 лет — оперативное вмешательство по поводу паховой и пупочной грыжи. При ультразвуковом исследовании выявлена единственная, правая почка.
В 6 лет 4 месяца госпитализирован в кардиоревматологическое отделение ДОКБ г. Орла с жалобами на боли и скованность в лучезапястных, коленных, голеностопных, межфаланговых суставах. По результатам клинико-лабораторно-инструментальных исследований, консультаций специалистов выставлен диагноз: Вторичная артропатия. Двухстворчатый аортальный клапан с недостаточностью 2-3 степени.
Нейросенсорная тугоухость. гиперметропический астигматизм. Мукополисахаридоз VI тип?
При дообследовани в медико-генетическом центре г. Москвы, выявлена повышенная экскреция дерматансульфата и гепарансульфата с мочой, значительное снижение идуронатсульфатазы в плазме, до 3,18 nmol/4h/ml (норма 297-705), что позволило уточнить тип мукополисахаридоза –II тип (синдром Хантера).
В 6 лет 11 месяцев – лечение в психоневротическом отделении НЦЗД г. Москвы с клиническим диагнозом: Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера). Вторичная кардиомиопатия. Темповая задержка психо-речевого развития. Рецидивирующий бронхит. Контрактуры крупных и мелких суставов конечностей 1-2 степени. Гиперметропический астигматизм. Единственная правая почка. Нейросенсорная тугоухость 2 степени.
С сентября 2011 года в возрасте 7 лет 11 месяцев в условиях педиатрического отделения ДОКБ г. Орла ребёнку проводится ферментозаместительная терапии – еженедельные инфузии препаратом «Элапраза» » (Idursulfatase), Shire (США). Пропусков введений не было. Осложнений не отмечалось. На 01.06.2012 года мальчик вырос на 4см (рост 125см), 1,5 кг прибавил в весе (масса 28,5кг), улучшилась переносимость физических нагрузок, сократились размеры печени, селезёнки, увеличился объем движений в суставах.
Таким образом, представленный клинический случай имеет большой практический интерес для врачей-педиатров, генетиков и других специалистов в связи с редкостью данного наследственного заболевания. Заслуживает внимания появление новых возможностей в терапии таких пациентов, а именно, внедрение единственно эффективного патогенетического средства идуронат-2-сульфатазы (элапраза), открывающего новые реалии в прогнозе данного заболевания.
Своевременная диагностика мукополисахаридозов, правильное ведение данного контингента больных, раннее назначение ферментозаместительной терапии, будут способствовать уменьшению тяжести заболевания, снижению инвалидизации детей, более адекватной интеграции их в общество.
Болезнь хантера у детей что
Что такое синдром Хантера?
Синдром Хантера или мукополисахаридоз II типа — это редкое наследственное заболевание из группы лизосомных болезней накопления, поражающее преимущественно мальчиков.
Многие признаки и симптомы являются распространенными детскими заболеваниями, и только их комбинация может указывать на синдром Хантера. Симптомы синдрома Хантера различны у каждого ребенка, поэтому нет единого образа «типичного пациента».
Узнайте больше о признаках и симптомах синдрома Хантера
Что вызывает синдром Хантера?
Заболевание возникает в результате того, что в лизосомах накапливаются гликозаминогликаны (ГАГ) вследствие недостаточности фермента идуронат-2-сульфатазы.
Недостаточность данного фермента возникает в результате мутаций в гене IDS.
Фермент идуронат-2-сульфатаза участвует в распаде гликозаминогликанов (ГАГ) в лизосомах, поэтому, когда происходит снижение активности фермента, они накапливаются внутри клетки, нарушают ее нормальную работу и постепенно приводят к их гибели.
В видео подробно изображено как происходит этот процесс.
История семьи Митиных
История семьи Мустафаевых
История семьи Митиных
Узнайте больше о ранних признаках и симптомах, которые наблюдались у каждого из этих пациентов
Если вы заподозрили синдром Хантера у Вашего ребенка, незамедлительно обратитесь к врачу!
При синдроме Хантера происходит накопление гликозаминогликанов (ГАГ), что приводит к неправильному функционированию различных органов и систем. По мере накопления ГАГ со временем симптомы синдрома Хантера прогрессируют.
Прогрессирующий характер заболевания означает, что ранняя диагностика имеет крайне важное значение, чтобы как можно скорее начать лечение и предотвратить развитие тяжелых осложнений.
Если вы заподозрили синдром Хантера у Вашего ребенка, незамедлительно обратитесь к врачу!
Что такое мукополисахаридоз? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Боровиковой Ольги Игоревны, гинеколога-эндокринолога со стажем в 6 лет.
Определение болезни. Причины заболевания
Симптомы мукополисахаридоза
Мукополисахаридозы делятся на несколько типов. Они различаются первичным генным дефектом, патологическим ферментом, преимущественным поражением той или иной системы органов и тканей, возрастом начала заболевания и тяжестью его течения (см. классификацию ). В целом при этих генетических патологиях встречаются множественные нарушения: поражаются костная система, хрящи, печень, селезёнка, головной мозг, роговица глаза, органы лимфатической и дыхательной системы. Из-за особенностей строения дыхательных путей возникают частые инфекционные заболевания органов дыхания и слуха, что приводит к развитию тугоухости и респираторным расстройствам — бронхитам, пневмониям и др.
Патогенез мукополисахаридоза
Все формы мукополисахаридоза наследуются по аутосомно-рецессивному типу, т. е. мутировавший ген должен быть у обоих родителей. Исключением является мукополисахаридоз III типа: он наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.
Классификация и стадии развития мукополисахаридоза
В зависимости от первичного генетического дефекта выделяют несколько типов мукополисахаридоза:
Остановимся подробнее на каждом типе мукополисахаридоза.
Мукополисахаридоз I H (синдром Гурлер). Основными симптомами заболевания являются: задержка психического и физического развития, умственная отсталость, грубые черты лица, пороки клапанов сердца, помутнение роговицы, низкорослость, тугоподвижность суставов. Первые признаки такого мукополисахаридоза появляются в течение первых 12 месяцев жизни младенца.
С развитием болезни к клинической картине присоединяются признаки поражения внутренних органов, сердца и сосудов, головного мозга, нервной системы.
При деформации позвоночника, утолщении оболочек спинного мозга изменяется походка, возникает мышечная гипотония, нарушается чувство равновесия, отмечается непроизвольное мочеиспускание и задержка мочи. При тяжёлом течении заболевания возможны судороги, требующие применения антиконвульсантов.
Скопление полисахаридов в глоточном лимфоидном кольце, надгортаннике и трахее является причиной сужения дыхательных путей, развития обструктивных состояний, рецидивирующих инфекций дыхательных путей и среднего уха.
Средняя продолжительность жизни детей с синдромом Гурлер достигает 10 лет. Частой причиной смерти становятся обструктивные заболевания дыхательной системы, острые и хронические инфекционные процессы, патология сердечно-сосудистой системы.
Первые признаки проявляются к 3-8 годам. Из-за преждевременного сращения черепных швов изменяется форма черепа и нарушается рост головного мозга. Переносица уплощается и западает, губы становятся пухлыми, верхняя челюсть становится меньше, повышается оволосение, кожа утолщается.
Мукополисахаридоз I S (синдром Шейе, или болезнь Гурлер с поздним началом) — лёгкая форма заболевания. Отличается стёртой клинической картиной. Грубые черты лица, напоминающие гаргулью, также присутствуют, но в более лёгкой степени, чем при синдроме Гурлер. Интеллект, психическое и моторное развитие, как правило, в пределах нормы. Иногда наблюдается незначительное запаздывание развития.
Часто формируется компрессия срединного нерва, что приводит к развитию карпального туннельного синдрома, связанного со сдавлением срединного нерва между костями, мышцами и связками запястья. Клапанные пороки сердца, расширения аорты могут быть причиной развития сердечной недостаточности.
Мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера) бывает тяжёлой и умеренно тяжёлой формы. Такое разделение основано на степени поражения нервной системы и возрасте, в котором проявляются первые признаки болезни.
Для синдрома Хантера характерна сыпь в виде мелких узелков, группирующихся на спине, плечах и бёдрах. Её появление связано со скоплением мукополисахаридов в дерме.
За счёт укорочения и расширения пястных костей, развития пястного тонельного синдрома кисть приобретает когтистую форму. По мере прогрессирования заболевания формируется кифосколиоз, деформируются тазобедренные суставы, возникают различные костные аномалии, увеличивается размер турецкого седла — углубления в клиновидной кости черепа.
Рецидивирующие инфекции органов дыхания и слуха, увеличение миндалин приводят к тугоухости, апноэ во сне. Поражение глаз проявляется помутнением роговицы (реже, чем при других типах болезни), пигментной дегенерацией сетчатки, а при тяжёлых формах происходит дистрофия сетчатки и отёк диска. При развитии внутричерепной гипертензии наблюдается отёк зрительного нерва.
Большую трудность представляют поведенческие нарушения: гиперактивность, агрессия, упрямство. Часто ухудшают ситуацию проблемы со сном, нарушения слуха. Со временем присоединяются расстройства аутистического спектра. Эти состояния трудно поддаются коррекции. При тяжёлом течении заболевания развивается деменция.
Поражение сердечно-сосудистой системы проявляется клапанными пороками сердца, кардиомиопатией.
С раннего детского возраста отмечается увеличение печени и селезёнки, нарушение переваривания пищи и моторики кишечника. Увеличение языка и поражение височно-нижнечелюстного сустава приводят к нарушению глотания.
Мукополисахаридоз IV типа (синдром Моркио) сопровождается значительными деформациями костной системы, которые затрагивают в основном руки, ноги и грудную клетку.
В первые месяцы жизни ребёнка признаки заболевания отсутствуют, клиническая картина проявляется только в возрасте 1-3 лет. К 7-8 годам симптомы болезни становятся наиболее яркими. Характерна низкорослость, задержка физического развития. Кожа толстая, малоэластичная. Лицевые признаки: широкий рот, укороченный нос, редкие зубы, дисплазия эмали зубов.
Мукополисахаридоз VI типа (синдром Марото — Лами) имеет разнообразные проявления, которые прогрессируют с разной скоростью. Характерна низкорослость, снижение зрения, грубые черты лица, тугоухость, снижение подвижности суставов, увеличение печени и селезёнки, поражение сердечно-сосудистой системы и органов дыхания. Интеллект, как правило, в пределах нормы.
Черты лица напоминают гаргулью. Нарушены пропорции тела, формируется карликовость. Суставы деформированы, множественные деформации костей приводят к инвалидизации. Отмечается нарушение развития тел грудных позвонков, их переломы при незначительной нагрузке. Часто возникает сдавление спинного мозга, связанное с нестабильностью шейного отдела позвоночника. Иногда развиваются клапанные пороки сердца, приводящие с сердечной недостаточности. Со стороны желудочно-кишечной системы наблюдается синдром раздражённого кишечника, увеличение печени и селезёнки.
Мукополисахаридоз VII типа (синдром Слая) проявляется увеличением печени и селезёнки, образованием пахово-мошоночных или пупочных грыж, низкорослостью, деформацией грудной клетки, кифосколиозом в поясничном и крестцовом отделах позвоночника, искривлением нижних конечностей, рецидивирующими респираторными заболеваниями, грубыми чертами лица с широко расставленными глазами, уплощённой переносицей и вывернутыми вперёд ноздрями. Иногда наблюдаются клапанные пороки сердца и кардиомиопатия.
Осложнения мукополисахаридоза
Основными осложнениями течения мукополисахаридозов различных типов являются тяжёлые рецидивирующие респираторные инфекции (риниты, синуситы, отиты, ОРЗ), приводящие к дыхательной недостаточности, патология сердечно-сосудистой системы и поражение головного мозга.
Диагностика мукополисахаридоза
Также в рамках диагностики проводится генетическое исследование. Оно заключается в поиске мутаций в определённых генах, отвечающих за развитие мукополисахаридозов.
Дополнительная диагностика заключается в поиске поражений органов и систем с помощью различных исследований:
Формируются уплощение позвонков, сколиоз, кифосколиоз. Позвонки в поперечнике широкие, но они низкие. В деформированных участках отмечается недоразвитие поперечных отростков либо их «языкообразная» трансформация.
Лечение мукополисахаридоза
Симптоматическое лечение заключается в устранении грыжи, удалении миндалин и ортопедической хирургии. Проводится коррекция искривлений позвоночного столба при помощи транспедикулярной фиксации металлическими конструкциями, исправление деформаций костей и суставов, коррекция грудной клетки. Это позволяет облегчить болевой синдром, уменьшить риск сдавления спинного мозга. Также проводится шунтирование желудочков головного мозга при гидроцефалии.
Прогноз. Профилактика
Профилактика заключается в генетическом консультировании пар, вступающих в брак, особенно при отягощённом семейном анамнезе.
Возможно проведение преимплантационной генетической диагностики в циклах ЭКО у пар с высоким риском рождения ребёнка с мукополисахаридозом либо генетическая диагностика на ранних сроках беременности с возможностью прерывания беременности при выявлении заболевания у плода.
Перспективным является создание генетических паспортов, выбор партнёра с отсутствием соответствующих мутаций.
Физиотерапия для детей с синдромом Хантера
Дети, страдающие синдромом Хантера, могут иметь широкий диапазон медицинских осложнений, деформации скелета, задержку познавательного развития, влияющие на их моторные способности. Степень тяжести поражений изменяется значительно в зависимости от формы заболевания. Цель этой статьи состоит в том, чтобы наметить общие принципы применения физиотерапии, которые могут быть индивидуализированы к определенным потребностям каждого ребенка.
Информация для родителей
Дети, страдающие синдромом Хантера, должны начать посещать физиотерапевта как можно быстрее после постановки диагноза. Для лучшего понимания определенных медицинских и ортопедических проблем ребенка, а также для применения уместных мер безопасности физиотерапевт должен получить как можно больше медицинский информации о болезни и состоянии ребенка. Наиболее оптимально, если физиотерапевт будет назначать физиолечение в тесном контакте с педиатром, имеющим опыт в сопровождении детей с лизосомальными болезнями накопления.
Вначале врач-физиотерапевт должен обследовать ребенка. Обследование должно включать обзор медицинской истории и истории развития ребенка, освидетельствование текущих моторных навыков ребенка, включая подвижность суставов и то, как они двигаются, сидят и стоят. Цель этого обследования состоит в том, чтобы понять текущие способности ребенка и области, в которых он имеет проблемы. очень желательно, чтобы физиотерапевт вместе с родителями разработали план лечения и установили единые меры прогрессии ребенка в лечении и дома.
Информация для профессионалов
Дети с синдромом Хантера как правило имеют множественные медицинские проблемы, влияющие на физические кондиции и приводящие к характерным особенностям пациентов с этим заболеванием. Для проведения оптимальной терапии физиотерапевт должен находиться в тесном контакте с лечащими врачами ребенка и сообщать им о любых проблемах или изменениях у ребенка, наблюдаемых в течение терапии. Физиотерапевт должен знать меры предосторожности при проведении лечения детей с синдромом Хантера. Вот лишь наиболее часто встречающиеся проблемы со здоровьем, наблюдаемые у детей с синдромом Хантера:
Эти дети должны быть обследованы до начала терапии. Не следует приступать к терапии без обследования сердца и дыхательной функции. Вследствие особенностей заболевания в отношении них необходимо проявлять особые меры предосторожности в течение терапии. Эти дети должны ежегодно проходить обследование нервной проводимости, а также рентгенолгическое и ортопедическое обследование.
Дети с синдромом Хантера должны быть направлены на физиотерапию как можно скорее после постановки диагноза. Перед обследованием пациента физиотерапевт должен провести детальный обзор медицинской истории ребенка с момента рождения. Получение копий всех требующихся медицинских документов перед обследованием улучшит точность истории качество мер предосторожности, которые должны соблюдаться при лечении. Обследование пациента включает всестороннюю оценку моторных способностей пациента с использованием стандартных измерительных инструментов, а также пассивный диапазон подвижности суставов. Дети с синдромом Хантера могут иметь несоответствия в реальных и инструментально измеренных моторных способностях. Стандартизированные измерения хорошо подходят для документирования изменений моторных способностей во времени. В дополнение к ним в максимально возможной степени должна учитываться информация, сообщенная ребенком и его родителями. Только таким образом возможно адекватно оценить функциональные способности ребенка.
Интенсивность нагрузок для каждого ребенка с синдромом Хантера должна быть сторого индивидуализирована. Обычно для поддержания навыков или улучшения функциональных способностей требуется заниматься с физиотерапевтом 1-2 раза в неделю наряду с домашними занятиями. Если состояние ребенка позволяет, если он получает ферментозаместительную терапию, ему могут понадобиться более частые и интенсивыные занятия.
Рекомендации по проведению физиотерапии для больных мукополисахаридозом II типа (синдром Хантера)
При проведении занятий с пациентами, страдающими синдромом Хантера, следует учитывать, что они могут быть значительно ограничены за счет поражения сердечно-сосудистой и дыхательной систем.
Органы дыхания
Из-за отека слизистой оболочки дыхательные пути значительно сужены. Кроме того, грудная клетка ограничена в подвижности и эластичности. Ребра расположены почти горизонтально, а их соединение с позвоночником не так эластично как у здоровых людей. В связи с этим процесс вдыхания и выдыхания может быть значительно затруднен, что ведет к быстрой утомляемости и неспособности выполнять некоторые упражнения. Увеличенные внутренние органы давят на диафрагму, в результате чего легкие не получают кислород в полном объеме.
Одним из наиболее простых способов расширить дыхательные пути и снизить образование слизи является ингаляция.
Для улучшения работы легких целесообразно регулярно проводить дыхательную гимнастику. У пациентов с синдромом Хантера в первую очередь следует обратить внимание на повышение эластичности грудной клетки, а также на развитие дыхательной мускулатуры. Упражнения на растяжку грудной клетки могут выполняться как самим пациентом, так и при помощи родителей. Пассивные упражнения применяются для больных в тяжелом состоянии, которые утратили способность двинаться самостоятельно, или для больных с острыми инфекциями дыхательных путей. К пассивным упражнениям относятся потягивания, растяжения, потряхивания, массаж и вибрации. Все они способствуют выработке секрета желез и улучшению состояния.
Для детей со слабовыраженными симптомами заболевания можно проводить подвижные игры, в частности игры с мячом, карабканье, катание на качелях или игры в воде.
Позвоночник
Позвоночный столб служит основой организма и несет основную весовую нагрузку. По причине деформации позвонков и суставов у пациентов проявляются сколиозы, кифозы, лордозы, а в тяжелых случаях и сужение спиномозгового канала. Это ведет к болевым симптомам, ранним проявлениям износа суставов, невралгическим проявлениям, нарушениям чувствительности и параличам.
Интенсивная терапия для улучшения подвижности суставов и позвоночника, а также для укрепления спинной и брюшной мускулатуры, рекомендована для всех пациентов. В случае гиперлордоза поясничного отдела позвоночника она просто необходима.
Следует помнить, что поясничный отдел позвоночника тесно связан с тазобедренным, а поэтому терапию следует проводить в комплексе. Нельзя допускать ни переутомления, ни ограничения возможностей пациента. Вот почему рекомендуется предварительно тщательно изучить его физическое состояние и учитывать его при проведении терапии.
Водные процедуры особенно актуальны для лежачих малоподвижных больных. Облегчение приносят также фанго, обычный и подводный массаж.
При проявлении неврологических симптомов иногда рекомендуется хирургическое вмешательство. В период активного роста может быть рекомендовано ношение корсета.
Плечевой пояс, руки, ладони
У пациентов с синдромом Хантера наблюдается сокращение связок и сухожилий, в результате чего они с трудом или совсем не способны поднимать руки над головой. Локти подвержены контрактурам. Болевой синдром в большинстве случаев не наблюдается, но эти особенности нужно учитывать при проведении упражнений.
Ладони таких пациентов имеют характерно широкую форму, пальцы скрючены и часто не разгибаются полностью. По этой причине рекомендована интенсивная гимнастика для пальцев, которую родители могут проводить дома. Лучше всего ввести ее в повседневные домашние ритуалы, например, во время еды за столом. Игры с участием ладоней и пальцев очень по душе детям, но во время упражнений на растяжение могут появиться жалобы на боль и неприятные симптомы. Хорошо помогают теплопроцедуры, включающие теплые повязки на руки и подушечки с прогретыми зернами, мхом, торфом, которые пациент держит в руках во время игр. Если пациент жалуется на боль в руках, ладонях и онемение конечностей, следует провести обследование у ортопеда на предмет выявления карпального (запястного) синдрома.
Бедра, ноги, ступни
К особенностям развития нижних конечностей относятся отклонения в развитии и ранние проявления износа суставов. Головка бедренной кости находится в неестественном положении по отношению к тазу, что вызывает излишнюю нагрузку и истощение хрящей. Функция бедра ограничена, в результате чего увеличивается нагрузка на колени и ступни. Колени увеличиваются в размере за счет отложения в них мукополисахаридов, что позднее ведет к проявлению болевых симптомов.
Для улучшения физического состояния необходимо применять самые различные мобилизационные техники. Соотношение активных и пассивных упражнений следует определить индивидуально, в зависимости от состояния пациента. Растяжка мускулов и упражнения на укрепление мускулатуры сохраняют мышцы в тонусе. Упражнения на формирование походки также крайне полезны. Разрешаются прыжки при беге или ходьбе, но нельзя допускать самостоятельные прыжки на обе ноги, потому что система опоры и координации движений у пациентов не совсем развита.
Если в процессе выполнения упражнений пациент жалуется на неприятные ощущения или боль, следует провести терапию по снятию напряжения и болевого синдрома. Она может включать в себя:
Снимает боль и приносит облегчение терапия на водных тренажерах.
В зависимости от степени повреждения суставов и связок может быть показано хирургическое вмешательство, вплоть до инплантации искуственных суставов. Операции проводятся только по окончании роста пациента в клиниках, имеющих опыт операций пациентов с мукополисахаридозом.
Ступни также, как и ладони, подвергаются деформации. Кости искривляются, изгибается ступня. Пальцы постоянно находятся в подогнутом состоянии и не выпрямляются. Чтобы поддерживать подвижность ступней необходимо проводить гимнастику, лучше всего дома или во время игр. Для снятия напряжения необходима ортопедическая обувь, стельки и вкладыши, которые выполняют поддерживающую функцию. Ванночки для ног, массаж ног просто необходимы. При заражении грибком необходимо проконсультироваться с врачом для правильного подбора медикаментов.
Ещё одной частой пробемой является сокращение связок нижних конечностей. В результате пациент стоит и ходит на полусогнутых ногах. Необходимо проводить растяжку мускулов задней поверхности бедра и голени. Родителям рекомендуется проводить такие занятия дома, сочетая активные и пассивные упражнения.
С возрастом жалобы у пациентов появляются чаще, поэтому слудет применять пассивные техники, такие как электротерапия, массаж и водный массаж, ванны и др.
Заключение
Цель физиотерапии состоит в том, чтобы максимизировать функциональные способности и моторные навыки каждого ребенка. Физиотерапия не способна ни вылечить синдром Хантера, ни остановить прогрессию болезни. Однако она может помочь ребенку поддерживать свои функциональные способности и получить новые навыки после курсов лечения мукополисахаридоза.
Отправьте SMS-сообщение с ключевым словом ЖИВИ на короткий номер 3434 и сумму пожертвования цифрами через пробел, например, ЖИВИ 300 на короткий номер 3434. В ответ на сообщение вы получите SMS для подтверждения платежа. Подтверждение платежа может прийти с короткого номера, на который отправляли первоначальное SMS-сообщение, или с сервисного номера оператора связи.
Мобильные платежи осуществляются через платёжный сервис MIXPLAT. Совершая платёж, вы принимаете условия Оферты.