болезнь клаупфера универ что это
Синдром Клайнфельтера
Общие сведения
Синдром Клайнфельтера – дисомия или полисомия по женской половой хромосоме, при которой у лиц мужского пола имеется не менее двух Х-хромосом и одна Y-хромосома. Синдром Клайнфельтера встречается с частотой 1 случай на 850-1000 новорожденных мальчиков. Среди детей, страдающих олигофренией, распространенность синдрома Клайнфельтера составляет 1–2%. Синдром получил название по фамилии американского врача Гарри Клайнфельтера, впервые описавшего его в 1942 г. Кариотип таких больных с дополнительной Х-хромосомой был определен в 1959 г. Поскольку ведущим клиническим проявлением синдрома Клайнфельтера является первичный гипогонадизм, ведением таких пациентов занимаются специалисты в области эндокринологии и андрологии.
Причины синдрома Клайнфельтера
Как и в случае синдрома Дауна, хромосомная аберрация при синдроме Клайнфельтера связана с нерасхождением хромосом (в последнем случае – половых) в процессе мейоза либо нарушением деления зиготы. При этом значительно чаще (в 60%) мальчики с синдром Клайнфельтера получают лишнюю материнскую Х-хромосому, чем отцовскую.
Среди возможных причин подобного рода хромосомных аномалий называются вирусные инфекции, поздняя беременность, неполноценность регуляторных механизмов материнской и отцовской иммунной системы.
При наличии лишней X-хромосомы развивается аплазия эпителия яичек, их последующая гиалинизация и атрофия, что во взрослом возрасте сопровождается азооспермией и эндокринным бесплодием. Среди причин мужского бесплодия синдром Клайнфельтера составляет 10%, о чем всегда должны помнить специалисты в области репродуктивной медицины.
Наиболее частым цитогенетическим типом является полный вариант синдрома Клайнфельтера с кариотипом 47,ХХY. Реже встречается мозаицизм (46XY/47XXY; 46XX/47XXY), еще реже – полисомия 48,XXXY; 48,XXYY; 49,XXXXY и т. д. При мозаичном варианте (около 10% случаев) часть клеток имеет нормальный кариотип, поэтому мужчины с синдром Клайнфельтера могут иметь нормально развитые и функционирующие половые железы и сохранные репродуктивные способности.
Симптомы синдрома Клайнфельтера
Ребенок с синдромом Клайнфельтера рождается с нормальными росто-весовыми показателями, правильной дифференцировкой наружных гениталий, обычными размерами тестикул. В раннем возрасте у мальчиков с синдромом Клайнфельтера может отмечаться частая заболеваемость ОРВИ, бронхитом, пневмониями. Такие дети обычно отстают в моторном развитии (позднее начинают держать головку, сидеть, стоять, ходить), имеют задержку речевого развития. Уже в возрасте 5-8 лет мальчики с синдромом Клайнфельтера отличаются высоким ростом, диспропорциональным телосложением (длинными конечностями, высокой талией). В допубертатном возрасте может обнаруживаться одно или двусторонний крипторхизм.
Умственная отсталость умеренной степени, трудности установления контакта со сверстниками, нарушения поведения отмечаются у половины больных синдромом Клайнфельтера.
Отчетливые внешние признаки, свидетельствующие о наличии у ребенка синдрома Клайнфельтера, проявляются в препубертатном и пубертатном периодах развития. К ним относятся евнухоидный тип телосложения, позднее появление вторичных половых признаков, гипоплазия яичек, малый половой член, гинекомастия. В постпубертатном периоде онтогенеза наблюдается инволюция тестикул, сопровождающаяся потерей фертильности. При осмотре подростка с синдромом Клайнфельтера выявляется отсутствие или скудный рост волос на лице и в подмышечных впадинах, оволосение на лобке по женскому типу. У большинства больных присутствуют редкие поллюции, эрекция, сохранно половое влечение, однако из-за выраженного андрогенного дефицита в среднем к 30 годам происходит снижение либидо и развивается импотенция.
Синдрому Клайнфельтера часто сопутствуют аномалии скелета (деформации грудной клетки, остеопороз), нарушения прикуса, врожденные пороки сердца и др. Характерно преобладание ваготонических реакций: брадикардии, акроцианоза, потливости ладоней и стоп. Со стороны органа зрения нередко отмечается нистагм, астигматизм, птоз века.
Диагностика синдрома Клайнфельтера
Как и другие хромосомные аномалии, синдром Клайнфельтера у плода может быть обнаружен еще на этапе беременности при проведении инвазивной пренатальной диагностики (амниоцетеза, биопсии хориона или кордоцентеза с последующим анализом кариотипа или КФ-ПЦР).
Постнатальная диагностика синдрома Клайнфельтера проводится эндокринологами, андрологами и генетиками. При исследовании полового хроматина в клетках слизистой оболочки полости рта присутствуют тельца Бара, что является маркером синдрома Клайнфельтера. Другими характерными признаками служат особые изменения кожного рисунка на пальцах. Тем не менее, окончательный диагноз хромосомной аномалии может быть установлен только после исследования кариотипа.
УЗИ мошонки выявляет уменьшение объема яичек. При исследовании андрогенного профиля уровень тестостерона в крови больных синдромом Клайнфельтера понижен, однако при этом отмечается повышение уровня фолликулостимулирующего и лютеинизирующего гормонов. При анализе спермограммы выявляется олиго- или азооспермия. Морфологическое исследование материала, полученного путем биопсии яичек, выявляет гиалиноз семенных канальцев, гиперплазию клеток Лейдига, уменьшение числа клеток Сертоли, отсутствие сперматогенеза.
В течение жизни мужчины с синдромом Клайнфельтера могут обращаться к андрологу, сексологу, эндокринологу с проблемами бесплодия, импотенции, гинекомастии, остеопороза и др., однако нередко основное заболевание так и остается нераспознанным.
Лечение синдрома Клайнфельтера
Полностью излечиться от синдрома Клайнфельтера не представляется возможным. Тем не мене, все больные нуждаются в проведении симптоматической и патогенетической терапии. В детском возрасте необходима профилактика инфекционных заболеваний, закаливание, занятия ЛФК, коррекция нарушений речи с помощью логопеда.
С подросткового возраста пациентам с синдромом Клайнфельтера назначается пожизненная заместительная терапия половыми гормонами (внутримышечные инъекции тестостерон-пропионата, сустанона-250; сублингвальный прием метилтестостерона и др.). Ранняя и адекватная гормонотерапия препятствует атрофии яичек, способствует повышению полового влечения, развитию вторичных половых признаков. При резко выраженном увеличении молочных желез проводится операция по коррекции гинекомастии.
С целью повышения трудоспособности и социальной адаптации, предупреждения психопатизации личности и ее асоциальной направленности показана психотерапия.
Прогноз и профилактика синдрома Клайнфельтера
Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют нормальную продолжительность жизни, однако склонность к развитию хронических заболеваний может стать риск-фактором ранней смертности. Большинство больных с синдромом Клайнфельтера бесплодны; единственно возможным вариантом рождения детей в семьях, где партнер болен, является использование донорской спермы. Тем не менее, при мозаичной форме синдрома Клайнфельтера мужчины могут стать отцами самостоятельно или воспользовавшись вспомогательными репродуктивными технологиями (ЭКО).
Для оценки вероятности рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в процессе ведения беременности женщинам предлагается прохождение пренатального скрининга. Однако даже в случае получения положительных данных за наличие синдрома Клайнфельтера у плода настаивание на прерывании беременности со стороны акушера-гинеколога является недопустимым. Решение вопроса о целесообразности пролонгирования беременности должно приниматься родителями. При нормальном кариотипе родителей риск повторного появления ребенка с такой же хромосомной аномалией составляет не более 1%.
Диспансерное наблюдение больных с синдромом Клайнфельтера осуществляется эндокринологом.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба
Позвонив сейчас, даже если у вас не стоит остро вопрос об оказании психиатрической помощи или лечения — вы однозначно получите развернутую консультацию, содержащую основные правила оказания этой помощи, информацию об эффективности современных методик, а также ответы на все вопросы. Обладая всей информацией по столь щекотливой и важной проблеме, мы гарантируем, что вы не ошибетесь, когда придет время действовать быстро.
Тем более, необходимо звонить, если нужна
экстренная помощь
Проверял Шайдуллин Ренат Флюрович
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба относится к редким видам дегенеративных поражений головного мозга. Она входит в группу прионных трансмиссивных энцефалопатий, которые вызываются попаданием в организм аномальной изоформы белка приона и его накапливание в нейронах.
Патология возникает у одного из миллиона человек на земном шаре. Заболевание было впервые описано в 1920 году германским невропатологом Гансом Кройцфельдтом. А спустя год его земляк и коллега Альфонс Якобс уточнил, что для отклонения характерно проявление психических нарушений на фоне органического поражения пирамидальной, экстрапирамидальной области ЦНС, передней части рогов спинного мозга, мозжечка и нарушениями зрения, связанное с изменениями корковых структур.
Частота возникновения этой патологии невелика – она регистрируется у одного человека на миллион. В 90 годах прошлого столетия стали отмечаться симптомы нового варианта болезни Крейтцфельдта-Якоба, которые имели инфекционную природу и связывались с заражением от коров и другого крупного рогатого скота («коровье бешенство»). Чаще всего заболевание регистрируется у людей в возрасте от 65 лет, но в последние годы отклонения такого типа отмечаются и у более молодых пациентов.
Что вызывает синдром Крейтцфельдта-Якоба
Заболевание вызывается наличием в организме особого белка (приона), который имеет нарушенную структуру и оказывает негативное влияние на нервную систему. Действие приона напоминает эффект вирусов, вызывающих гибель клетки при своем размножении, но при этом он не несет в себе генетический материал (ДНК или РНК).
В своем стремлении избавиться от агрессора, клетка, которая подвергается атаке, начинает активно выделять вещества. Но белок, осевший на мембране, не позволяет им выйти наружу, и они разрушают органеллы и запускают процесс апоптоза. Соседние структуры начинают реагировать на это воспалением, в связи с чем и происходит дальнейшее поражение клеток.
Прионы выдерживают большой температурный диапазон, облучение, они устойчивы к ферментативному расщеплению. На них не оказывают влияния антибиотики и противовирусные средства. Под воздействием этого белка ткань нервной системы становится «дырявой» и начинает напоминать губку.
Заражение экзогенным путем (помимо спонтанной внутренней трансформации прионов и наследственной формы заболевания) происходит из внешней среды такими способами:
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба не передается воздушно-капельным путем, как это бывает при вирусных инфекциях, а также обычным прикосновением. Есть предположения передачи патологического белка приона через мокроту, мочу и кал, но исследований этого варианта заражение проводилось недостаточно.
Патогенез болезни
В настоящее время выделяется два типа патогенеза болезни Крейтцфельда – Якоба. Первый – экстрацеребральный, который не относится к мозговым структурам и церебральный. Оба типа возникают при заражении прионами извне, а наследственная форма заболевания и спорадическая до сих пор изучены недостаточно.
Внецеребральный вариант развития патологии заключается в том, что извращенный белок поступает в организм и соединяется с лимфоцитами, макрофагами и другими клетками, участвующими в иммунной защите. Он переносится ими в ткани лимфатической системы (селезенку, лимфоузлы). Там происходит его размножение, причем организм не препятствует этому, так как не воспринимает прион как чужеродное тело. При этом он не повреждает и не вызывает увеличения лимфоидных органов, а только размножаются и сохраняются в них.
В дальнейшем распространение патогена происходит под влиянием вегетативной нервной системы. Они направляются в центральную нервную систему, и начинается церебральный этап болезни Крейтцфельда – Якоба. Они накапливаются во внутриклеточной жидкости и нервных окончаниях. В результате происходит снижение нормального прионного белка, который участвует в обычном питании клеток.
Классификация болезни Крейтцфельдта-Якоба
В зависимости от особенностей симптоматики, при болезни Крейтцфельдта-Якоба различают следующие формы:
По этиологии болезнь Крейтцфельдта-Якоба подразделяется на следующие виды:
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба: симптомы
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба имеет характерную симптоматику, независимо о происхождения. Ятрогенная, наследственная и классическая форма проявляется примерно одинаково. Несколько иначе протекает новый вид заболевания.
Основные проявления
Начальная стадия проявляется временными выпадениями из памяти событий, изменением настроения, потерей интереса к окружающим. Постепенно пациент испытывает все больше трудностей в осуществлении жизненно необходимых действий. Конечная стадия сопровождается нарушением зрения, медленной речью и появлением галлюцинаций.
Примерно у 40% больных со спорадической формой болезнь протекает в подостро, с постепенно усугубляющимися когнитивными отклонениями. Еще 40% зараженных страдают нарушениями функций мозжечка, а у остальных описывается смешанная форма заболевания.
Наиболее характерными клиническими симптомами классической болезни Крейтцфельдта-Якоба являются:
У многих пациентов отмечаются локальные или генерализованные виды эпилептических припадков. Они проявляются в ответ на определенные раздражители – свет, звук, прикосновение.
Стадии
Специалисты выделяют три стадии протекания болезни Крейтцфельдта-Якоба:
Диагностика болезни Крейтцфельдта-Якоба
Предположительный диагноз болезни Крейтцфельдта-Якоба ставится на основании клинических проявлений и данный дополнительных методов исследования. Заподозрить патологию можно при сочетании определенных симптомов, наблюдающихся в течение продолжительного времени:
Для уточнения патологии невролог направляет человека на прохождение энцефалографии, МРТ мозга, спинномозговую пункцию, стереотаксическую биописию:
Проводить дифференциальную диагностику приходится с другими заболеваниями центральной нервной системы, которые протекают с похожими симптомами:
Лечение болезни Крейтцфельдта-Якоба в Москве
Этиотропная терапия заболевания до сих пор находится в разработке. Поэтому все лечение его в клинике направлено на купирование симптоматических проявлений. Пациенту отменяются все ранее применяемые препараты, поскольку они могут негативно отражаться на течении болезни, усугубляя нарушение мнестических функций и ухудшая поведение больного.
Консервативная терапия
Уже доказано, что традиционные средства, которые успешно используются при лечении вирусной инфекции (вакцины, интерфероны) не оказывают положительного действия на течение болезни Крейтцфельдта-Якоба. Некоторые результаты с временным улучшением состояния удается получить при введении антибиотика, который блокирует работу аппарата Гольджи внутри клетки и препятствует размножению прионов. Замечено, что при использовании некоторых блокаторов каналов кальция длительность функционирования пораженных структур мозга увеличивается по времени.
Некоторое замедление накопления патологических белков отмечаются при использовании иммуномодулятора, который стимулирует выработку эндогенного интерферона. Но эти препараты обладают сильными побочными действиями.
Симптоматическая терапия у больных направлена на устранение:
Для этого используются различные группы препаратов, их выбор осуществляет врач. Основанием к применению того или иного средства является наличие и степень выраженности отклонения. В терапии применяются такие группы препаратов:
Преимущество нахождения больного в клинике
После установления диагноза болезни Крейтцфельдта-Якоба, человеку требуется обеспечить полноценную симптоматическую терапию, психологическую поддержку пациента и членов его семьи. Чем дальше прогрессирует патология, тем больше необходимо пациенту заботы и внимания, так как у него постепенно утрачиваются навыки самообслуживания, нарушается работа органов малого таза.
Работающие родственники не могут обеспечить круглосуточное дежурство возле пациента. А его потребуется кормить, мыть и помогает в передвижении по мере необходимости. В некоторых случаях ему приходится выводить мочу при помощи катетеризации в результате нарушения работы мочевого пузыря. А эту манипуляцию в состоянии выполнить только специалисты с медицинским образованием.
При нарушении функции глотания человеку потребуется питания при помощи специальной трубки и постановка капельных растворов с необходимыми веществами. В домашних условиях обеспечить полноценное лечение и уход возможно только на самых ранних стадиях. В последующем больному обязательно потребуется систематический уход специально подготовленного персонала.
В терминальной стадии проводятся мероприятия направленные на продление жизни. Их осуществляют только при наличии реанимационного оборудования – ИВЛ, оксигенотерапия, средства для стимуляции работы дыхательной и сердечно-сосудистой системы.
При выборе клиники для оказания помощи пациентам с болезнью Крейтцфельдта-Якоба, родственникам следует понимать, что наиболее качественная помощь может быть оказана в заведении, в котором работают опытные специалисты с определенным профилем.
Если госпитализировать человека в государственный стационар, то можно сэкономить средства, но при этом условия пребывания будут не идеальными:
Когда больной находится еще в сознании и способен оценивать сложившуюся ситуацию, его пребывание в госучреждении значительно усугубит состояние, вызовет депрессию и усиление психических нарушений.
Таинственная и неизлечимая болезнь Клаупфера
27 ноября 2012 года россияне узнали о существовании болезни Клаупфера. Весть о новом, страшном и неизлечимом заболевании вызывала ажиотаж и панику в массах, так что большинство поисковых запросов было связано именно с этой болезнью. Даже поиски информации в Сети не давали никакой информации о заболевании Клаупфера: даже самые важные медицинские источники молчали. Почему? Об этом мы расскажем далее.
Немного о том, как возникли слухи
После 27-серии сериала “Универ” люди впервые узнали о болезни Клаупфера. По сюжету сериала, Кузя раздобыл липовую справку, в которой отметилась неизлечимое заболевание Клаупфера. Она случайным образом попадает в руки друзей, которые начинают не на шутку беспокоиться о Кузе. Это заболевание было вымыслом сценариста.
Любители сериала “Универ” серьезно заинтересовались этим заболеванием и пытались раздобыть хоть какую-нибудь информацию в сети. Интернет безмолвствовал до тех пор, пока “умельцы” не начали создавать “утки” о том, что болезнь Клаупфера представляет собой неизлечимое нейродегенеративное заболевание, вызванное частым просмотром телевизора. Даже такие сомнительные известия были приняты аудиторией с большим доверием, а недоверие сохраняли только врачи.
Симптомы заболевания Клаупфера
Конечно, к этой информации нельзя относиться серьезно, поскольку автор этих “симптомов” создал их на скорую руку, воспользовавшись отменным чувством юмора. В группе риска прежде всего значатся “студенты, обладающие низким интеллектом”. К другим симптомам заболевания неизвестный автор причислил:
Интенсивнее всего заболевание развивается у любителей подольше посидеть перед компьютером или телевизором.
Шутливость этого заболевания была понята далеко не всеми: некоторые люди, отметившие у себя похожие симптомы, отправились в больницу за полным обследованием, а другие требовали получить освобождение от занятий…
Нейродегенеративные заболевания
Нейродегенеративные заболевания действительно существуют, и протекают они чаще всего бессимптомно. В их основе скрывается снижение активности нейронов в обмене с нейромедиаторами. Такие заболевания могут незаметно протекать целыми годами, и обостряться в период ослабления защитных сил организма. Можно сказать, что болезнь Клаупфера является собирательным образом Альцгеймера и деменции, однако отдельным синдромом его назвать, конечно же, нельзя.
Зачем сценарист придумал это заболевание?
Скорее всего, сценарист придумал это заболевание всего лишь в качестве заполнения сюжетной линии. Любители конспирологических теорий утверждают, что Клаупфер является заказным ходом. Сложно точно сказать о логике такого “заказа”, поскольку эта утка поспособствовала только увеличению числа определенных запросов в Сети. Хотя, количество обращений в медицинские учреждения заметно увеличилось, поскольку люди стали внимательнее относиться к собственному самочувствию.
Что это за болезнь Клаупфера
По сюжету серии Кузя купил справку с диагнозом данной болезни, чтобы получить бесплатные талоны на еду в столовой.
Болезнь Клаупфера в интернете
Итогом этой серии стало повальное среди россиян количество запросов в поисковики всемирной паутины о данной болезни. В конце ноября 2012 года интерес достиг небывалого масштаба, особенно среди остальных отличились жители Новосибирска, их количество запросов в поисковую систему Yandex о болезни Клаупфера составило порядка пяти тысяч в сутки. Пользователей интересовали симптомы данного заболевания. Согласно статистике Google на тот период, в целом по Сибири этот запрос был вторым по популярности среди пользователей поисковика. Впрочем, другие регионы страны эта болезнь также не оставила равнодушными, но их интерес проявлялся уже в меньшей степени.
Наука, или «что-то около того»
Шутка рождает шутку. Сейчас, набрав в поисковике запрос по болезни Клаупфера, можно найти статьи и ссылки о серии «Универа» и объяснения околонаучного недоразумения. Однако в ноябре 2013 года появилась на просторах рунета и статья псевдонаучного содержания, повествующая об этой болезни и называющая ее одним из редчайших нейродегенеративных заболеваний. Статья была снабжена описанием симптомов, которые имеет больной, и данными статистики, а также методами профилактики и лечения, описанием группы риска. Это посеяло еще больше сомнений и противоречий среди встревоженных россиян, на форумах встречались вполне серьезные рассуждения о новой эпидемии, предостережения и панические высказывания о скорой гибели человечества. На поверку статья, конечно же, оказалась шуткой.
Представители телевизионных компаний, в частности, сценаристы «Универа», считают такой интерес к непонятным терминам и новым словам вовсе не признаком глупости телезрителей, скорее наоборот, это похвальная любознательность.
Болезнь Клаупфера это далеко не первый случай, когда медиа повлияло на умы людей, подобные случаи чрезмерного интереса к вещам сомнительным или же не существующим вовсе явлениям достаточно часты. Чего только стоила нашумевшая тема конца света и окончания календаря Майя.
Сибиряки забросали Яндекс запросами про симптомы неизлечимой болезни Клаупфера
Поисковая система «Яндекс» зафиксировала на этой неделе всплеск интереса со стороны пользователей к болезни Клаупфера. Во многих регионах России, включая сибирские, запросы вроде «что такое болезнь клаупфера» и «симптомы болезнь клаупфера» 27 ноября попали в главные темы дня.
Интернет-пользователи активно задавали запросы о болезни Клаупфера с понедельника по среду, сообщил Тайге.инфо 30 ноября региональный представитель компании «Яндекс» по Сибири и Дальнему Востоку Сергей Вепренцев. Такой неизлечимой болезнью заболел в одном из эпизодов телесериала «Универ» герой по имени Кузя, но на самом деле она была придумана сценаристами «Универа» специально для этой серии, пояснил собеседник.
«Всего с 26 по 28 ноября в Новосибирске было задано более 5000 запросов о болезни Клаупфера, в Красноярске — более 2700. Во вторник болезнь Клаупфера во многих регионах стала темой дня, а в целом по России заняла второе место, уступив только запросам про дело Расула Мирзаева», — рассказал представитель «Яндекса».
По словам Вепренцева, Яндексу часто задают запросы про выдуманные явления, о которых пользователи узнают из кино или сериалов. Так, когда по телевизору показывают художественный фильм Нила Бёргера «Область тьмы», можно наблюдать «взлет» запросов о фигурирующих в этой картине таблетках NZT, делающих людей умнее. Люди ищут «nzt таблетки», «nzt купить», «nzt цена».