болезнь вампиров что это
Что такое Порфирия?
Порфирия — редкое генетическое заболевание, требующее экстренного лечения.
Порфирии — гетерогенная группа метаболических болезней, обусловленных дефектом одного из восьми ферментов, участвующих в синтезе гема. История заболевания порфирия связана с венценосными особами Англии и мифами о вампирах, которые в действительности видимо страдали порфирией. Порфирии относятся к редким заболеваниям и встречаются с частотой 0,5–10 случаев на 100 000 населения.
Большинство порфирий относится к врожденным заболеваниям, преимущественно с аутосомно-доминантным типом наследования. В некоторых случаях порфирии, нарушение метаболизма может быть приобретенным и возникать под действием факторов, способствующих ингибированию ферментов синтеза гема. Проявления различных форм порфирии определяются характером накоплением и экскрецией токсичных предшественников гема. Семь основных форм порфирии делятся на эритропоэтические (эритропоэтическая уропорфирия и эритропоэтическая протопорфирия) и печеночные (остальные пять форм), в зависимости от того, в каких тканях накапливаются порфирины и их предшественники.
В зависимости от клинических проявлений все порфирии можно разделить на формы порфирии, протекающие преимущественно с вегетативными нарушениями, кожными симптомами или смешанные формы. Порфирии, характеризующиеся приступами с вегетативными нарушениями, называются печеночными, или острыми.
Порфирия. Симптомы.
Порфирия, ввиду разнообразия клинических проявлений и сходства с другими, более распространенными заболеваниями, часто называется малой “притворщицей”. Часты случаи неверного, ошибочного поставленного диагноза или случаи поздней диагностики порфирии. Известны случаи когда больным, ввиду неверно поставленного диагноза, проводили ненужное хирургическое вмешательство на органах брюшной полости или на длительный период госпитализировали в психиатрическую клинику. Ошибочный или запоздалый диагноз порфирии отражается на особенностях ведения пациентов и приводит к печальным последствиям.
В целом острые порфирии чаще проявляются атаками в виде проявления совокупности следующих клинических симптомов:
Приступы (атаки) Острой перемежающейся порфирии, протекают тяжело и характеризуется приступами мучительной боли в животе, имитирующей острый живот. Появлению боли при порфирии часто сопутствуют тошнота, рвота, психические и неврологические расстройства. У многих больных порфирией возникает боль в спине и проксимальных отделах конечностей, в сочетании с вегетативными нарушениями, включая артериальную гипертензию, ортостатическую артериальную гипотензию, тахикардию и запор. При всех видах острых порфирий. во время атак. моча приобретает характерный красный, розовый, или бурый цвет (возможно покраснение мочи при стоянии ее на свету в стеклянной банке), что связано с избыточным количеством порфобилина.
Порфирия. Провоцирующие факторы.
У большинства больных приступы порфирии возникают в возрасте 30–35 лет, причем у женщин в 4–5 раз чаще, чем у мужчин. В большинстве случаев приступы порфирии развиваются под действием провоцирующих факторов:
Порфирия. Клинические проявления.
Клинические проявления печеночных порфирий недостаточно специфичны для постановки диагноза заболевания или определения его формы. Поэтому, для точной диагностики и правильного лечения порфирий необходимо как можно раньше (до окончания приступа) провести лабораторные исследования, включая выявление предшественников гема в плазме, моче и кале с определением их уровня. Во время приступов порфирии в моче всегда повышается уровень АЛК и ПБГ.
Порфирия. Диагностика.
NB: При подозрении на атаку острой порфирии необходимо выполнить качественную реакцию с реактивом Эрлиха (повышение уровня порфобилиногена (ПБГ) мочи более чем в 5 раз выше нормы соответствует критериям атаки острой порфирии) и количественно определить уровень порфиринов в суточной моче.
В промежутках между приступами порфирии уровень предшественников порфирина (особенно ПБГ и АЛК) в моче может нормализоваться, что делает диагностику в этот период более сложной. проведение анализа Исследования ДНК используются для подтверждения диагноза приступов порфирии, оценки клинической значимости мутаций, выявления бессимптомных носителей среди родственников пациента.
Порфирия. Лечение.
Лечение атак острых порфирий должно быть максимально ранним и включает в себя введение высоких доз глюкозы и препарата гемин, приводящих к снижению скорости образования АЛК с последующей нормализацией клинических и биохимических показателей, включая уровень АЛК и ПБГ в моче. При тяжелых приступах лечение гемином следует начинать как можно раньше. Уровень смертности во время атаки, к сожалению, на данный момент, достаточно высок и обычно связан с дыхательной недостаточностью и нарушениями ритма сердца. Высокий уровень летальности и инвалидизации пациентов после перенесенной атаки порфирии обусловлен и отсутствием утвержденных Министерством здравоохранения РФ клинических рекомендаций по лечению Острой перемежающейся порфирии и затрудненного доступа пациентов к патогенетическому лечению препаратом Гемин, ввиду несовершенства региональной системы оказания экстренной помощи таким пациентам на уровне регионов/ клиник.
Порфирия. Законодательство.
В России Острая перемежающаяся порфирия входит в «Перечень жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких (орфанных) заболеваний, приводящих к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности», утвержденного Постановлением Правительства №403 от 26 апреля 2012 г. что означает что лекарственное обеспечение таких пациентов (особенно высокозатратными препаратами) должно быть обеспечено за счет средств субъектов федераций. В некоторых регионах, в целях сокращения сроков обеспечения препаратом Гемин в период атаки, сформированы страховых запасы лекарства в количестве 3-4 упаковки на базе государственных складов субъекта федерации.
Порфирия. Врачи.
Российская экспертная группа врачей по порфирии, ведущая общероссийский регистр пациентов с порфирией, работает на базе ФГБУ «Гематологический научный центр» МЗ РФ (www.blood.ru). Консультативную поддержка врачей, столкнувшихся с порфирией, оказывают на базе федеральной клиники «Гематологический научный центр МЗ РФ (http://blood.ru/kontakty.html). Консультация может быть оказана в течении 3-х рабочих дней при письменном запросе лечебного учреждения на имя главного врача федерального медицинского учреждения.
Обеспечение российских пациентов с острой перемежающейся порфирией зарегистрированными в установленном порядке на территории РФ лекарственными препаратами, на основании Федерального закона №323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» осуществляется за счет средств бюджетов субъектов Российской Федерации.
Порфирия. Помощь.
В случае отказов в обеспечении необходимого лечения, консультативная и/или юридическая поддержка для пациентов и врачей будет оказана при получении письменного запроса на сайте общественной организации «Союз пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям» силами рабочей группы “Российская ассоциация порфирии”. Дополнительная информация о заболевании, лечении и работе профильной общественной организации пациентов находится на сайте http://spiporz.ru/porfiriya/kontakty/
Порфирия — это тяжелое и поздно диагностируемое заболевание. Однако своевременно поставленный диагноз и правильное и своевременное. лечение позволяет уменьшить степень инвалидизации больных и значительно снизить риск неблагоприятных исходов.
Порфирия ( Порфириновая болезнь )
Порфирии ‒ большая группа наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением биосинтеза гема и накоплением его токсичных метаболитов. Клинические проявления крайне разнообразны – от светочувствительности и кожных высыпаний до болей в животе, полного паралича и острых психозов. Диагностика осуществляется с помощью молекулярно-генетических тестов, специальных лабораторных методов определения порфиринов и их предшественников в моче и кале, оценки активности ферментов в крови. Лечение заключается в мероприятиях, направленных на снижение образования токсических метаболитов, их выведение из крови, проведении симптоматической терапии и хирургических вмешательств.
МКБ-10
Общие сведения
Причины порфирий
В подавляющем большинстве случаев причиной порфирий выступают генетические мутации, обусловливающие неполноценность активности того или иного фермента, участвующего в биосинтезе гема. Исключением является поздняя кожная порфирия (спорадическая форма), которая развивается вследствие заболеваний печени (алкогольный гепатит, вирусный гепатит С) или длительной интоксикации тяжелыми металлами. Наследование порфирий происходит по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу. Синтезирование гема протекает в 8 последовательных этапов, за каждый отвечает свой фермент, кодируемый определенным геном. Для каждой формы порфирии существует специфичный ферментативный дефект.
Гем представляет собой комплексное соединение порфиринов с двухвалентным железом. Наибольшее количество гема образуется в печени и костном мозге. В печени гем входит в состав белков, участвующих в клеточном дыхании, расщеплении токсичных свободных радикалов и обезвреживании различных ксенобиотиков. В костном мозге гем используется для образования гемоглобина. Результатом сниженной активности ферментов является торможение синтеза гема на определенном уровне, что ведет к накоплению его токсичных промежуточных метаболитов.
Помимо генетической мутации, для развития острых порфирий необходимо воздействие провоцирующих факторов, стимулирующих выработку порфиринов. Такими факторами являются голодание, длительная инсоляция, стрессы, алкоголь, инфекции, интоксикация тяжелыми металлами (ртуть, свинец), лекарственные средства, подвергающиеся метаболизму системой цитохрома P-450 (нестероидные противовоспалительные препараты, антибиотики, антиконвульсанты, оральные контрацептивы, седативные средства). Особую роль играют колебания женских половых гормонов во время менструаций или беременности. У женщин месячные являются наиболее частым провоцирующим фактором, а беременность ассоциируется с тяжелым течением заболевания.
Патогенез
В результате неполноценности ферментов, участвующих в образовании гема, и действия провоцирующих факторов происходит увеличение концентрации его токсичных продуктов обмена. Для хронических порфирий характерно накопление протопорфирина, копропорфирина и упопорфирина. При острых формах возрастает количество порфобилиногена и дельта-аминолевулиновой кислоты (ДАЛК).
Порфирины накапливаются в коже и под действием ультрафиолетового излучения (солнечного света) запускают процесс перекисного окисления липидов, вызывая деструкцию и гибель клеток кожи. Копропорфирин и протопорфирин усиливают пигментацию кожи и ускоряют рост волос (гипертрихоз). Плохо растворимый в воде протопорфирин откладывается в клетках печени, закупоривает портальные тракты и желчные протоки. Отложение уропорфирина в эритроцитах приводит к их ускоренному разрушению в селезенке (гемолиз). Предшественники порфиринов (ДАЛК и порфобилиноген), накапливаясь в нервной ткани, вызывают демиелинизацию и аксональную дегенерацию нервных волокон.
Классификация
В основу разных классификаций порфирий положены различные критерии: клиническая симптоматика, локализация нарушения метаболизма порфиринов или тканевая тропность. Наиболее целесообразно выделять следующие виды порфирий:
Симптомы порфирий
При острых порфириях развиваются сильные боли в животе, задержка стула, учащение сердцебиения, повышение артериального давления, изменение цвета мочи (от розового до красно-бурого). Тяжесть состояния пациента в основном обусловлена неврологическими симптомами – болью по всему телу, снижением чувствительности, прогрессирующей мышечной слабостью, иногда достигающей полного паралича, судорожными припадками, различными психическими расстройствами (тревожность, психомоторное возбуждение, бред, галлюцинации).
При поздней кожной форме возникает гиперпигментация участков кожи, подвергающихся постоянному воздействию солнечного света (лицо, шея, ушные раковины, верхняя часть груди, кисти рук). Кожа приобретает землистый или бронзовый оттенок. Также характерны гипертрихоз лобно-височной области лица, фотосенсибилизация, проявляющаяся повышенной ранимостью кожи и образованием пузырей с жидкостным содержимым. После вскрытия пузырей формируются эрозии. На местах разрешения эрозий образуются атрофические рубцы.
При эритропоэтических порфириях наблюдаются более выраженные признаки светочувствительности, чем при ПКП (ранимость, пузыри, эрозии). При длительном нахождении на свету появляется покраснение и сильное жжение кожи. Обширные эрозии оставляют после себя грубые рубцы на лице, что приводит к обезображиванию внешнего вида больного. В результате множественных рубцов на коже кистей рук развиваются контрактуры суставов, что значительно затрудняет их движения. Моча становится красной или розовой, а зубы окрашиваются в красно-коричневый цвет (эритродонтия). Из-за увеличенной селезенки могут появиться тяжесть или ноющие боли в левом подреберье. Специфический признак ЭПП – утолщение, огрубение и уплотнение кожи вокруг рта и глаз, на крыльях и спинке носа, на тыльных поверхностях кистей.
Осложнения
Нарушения порфиринового обмена ухудшают течение сердечно-сосудистых заболеваний, неблагоприятно влияют на углеводный метаболизм и повышают риск развития сахарного диабета 2 типа. Острые формы порфирий вследствие выраженной полинейропатии осложняются параличом дыхательной мускулатуры, аспирационной пневмонией, отеком головного мозга, тромбоэмболиями, рабдомиолизом. Постоянные эрозии кожных покровов могут привести к бактериальным инфекциям. При ЭПП из-за отложения нерастворимого в воде протопорфирина может развиться цирроз печени и печеночная недостаточность.
Диагностика
При подозрении на порфирию пациента направляют к врачу-гематологу. При постановке диагноза учитывается наличие заболевания у близких родственников, возраст больного, обстоятельства возникновения симптомов (инсоляция, прием лекарств или алкоголя, голодание, инфекции, менструации, беременность). Лабораторная диагностика порфирий следующая:
Эритропоэтические порфирии дифференцируют с дерматологическими заболеваниями (буллезным пемфигоидом, вульгарной пузырчаткой), с гематологическими патологиями, протекающими со спленомегалией (лейкозами, лимфомами, аутоиммунными гемолитическими анемиями) с болезнями почек. ПКП дифференцируют с заболеваниями печени, гемохроматозом, надпочечниковой недостаточностью. Острые порфирии следует дифференцировать с хирургическими заболеваниями, сопровождающимися сильной болью в животе, неврологическими и психиатрическими патологиями.
Лечение порфирий
Пациентов с острыми и эритропоэтическими порфириями необходимо госпитализировать отделение гематологии. Лечение ПКП возможно как в стационаре, так и в амбулаторных условиях. На сегодняшний день не существует эффективных методов, полностью ликвидирующих нарушения обмена порфиринов. Основной упор делается на патогенетическую и симптоматическую терапию, а также на устранение провоцирующих факторов. Способы лечения зависят от вида порфирий:
Прогноз и профилактика
«Болезнь вампиров» — это на всю жизнь: как 29-летняя жительница Светлогорска борется с редким недугом
В этом году Мария Стеник впервые перенесла приступ порфирии — редкого заболевания, которое в народе привыкли называть «болезнью вампиров». Девушка рассказала «Клопс», как недуг круто изменил её жизнь и почему она должна оставаться счастливой.
Порфирия влияет на синтез гема, участвующего в выработке гемоглобина. В ряде случаев заболевание усугубляется при попадании на кожу солнечных лучей. Для лечения используется лекарство на основе генетически-модифицированной крови.
Когда тебя хотят разрезать
Порфирия — это генетическое заболевание, из-за которого организм накапливает вредные элементы. Они постепенно убивают нервную систему. В 99% случаев оно наследственное. Болезнь входит в список орфанных, то есть редких, и не лечится: она у тебя в крови, ты с ней живёшь всю жизнь.
Есть разные типы. При кожной порфирии люди страдают от солнца: появляются высыпания. Моя порфирия — острая перемежающаяся. Если так можно сказать, она самая распространённая для этой редкой болезни. Как проявляется? Приступами, а это всегда боли.
Когда эти порфирины в крови увеличиваются из-за каких-либо провоцирующих факторов, наступает приступ. В большинстве случаев начинается с боли в животе и пояснице, потом ломит всё тело. Врачи грешат на какой-нибудь аппендицит, хотят тебя разрезать и посмотреть на причину.
Продержаться день
В конце июля у меня был первый приступ, случилось это во время отдыха в Москве. Это было чудесное время, мы много гуляли: катались на электросамокатах, смотрели достопримечательности… Лето, класс!
Когда я возвращалась на поезде в Калининград, доставала ноющая боль в животе. Тогда я даже подумать не могла, что это был приступ. На УЗИ был виден только раздутый кишечник. Врач сказал: «Может, что-то съели не то». Я обратилась к гастроэнтерологу, у которой наблюдаюсь давно, а потом к гематологу. Мне прокапали глюкозу, боль переместилась вниз. Домой отпустили с оговоркой: «Если станет хуже, возвращайтесь в больницу». После этого я уже ничего не помню.
Муж рассказывал, что я лежала в кровати и отказывалась от еды. Через час стало хуже. Меня положили в больницу. Эти дни я толком не помню: не спала, не ела, находилась в каком-то коматозе. К пятому дню муж обзвонил все аптеки, лекарство мне достали родственники. Несколько дней ушло на его растаможку.
Болезнь по наследству
Год назад я решила сдать анализы — подвёл показатель по печени АЛТ (аланинаминотрансфераза — ред.). Превышение нормы было незначительным, но мы вместе с врачом начали копать, разбираться. Я сказала, что потеряла маму из-за болезни.
Двадцать два года назад маму забрали в больницу под Рождество, а 14 марта мамы не стало. Поставить точный диагноз врачи смогли только под конец, но было уже слишком поздно — порфирия поразила весь организм, продолжала вредить органам дальше. Сначала маму разбил паралич, а потом у неё остановилось сердце. Ещё маленькой я понимала, что она болеет какой-то редкой болезнью. А было ли лекарство в то время? Не знаю.
Врач посоветовала мне провериться на порфирию, сделать это можно только в Москве или Санкт-Петербурге. В феврале уехала в столицу, чтобы сдать анализ мочи. В ней проверяют количество порфобилиногенов — иногда забываю это длинное слово. Мои показатели в 34 раза превысили норму. Всё подтвердилось. Я до сих пор живу с этим количеством. Нарушается работа печени по типу цирроза, начинается пиелонефрит. Что с этим делать, у нас никто не знает. Предлагают пить глюкозу, чтобы понижать показатели. А что я буду делать с уровнем сахара в крови?
Шесть месяцев, чтобы вернуться к жизни
У многих больных во время приступов моча становится ярко-красной из-за порфиринов. Как-то раз папа позвонил мне и рассказал, что в одном из выпусков Малышева говорила о “дедовских способах проверки» на порфирию: оставить мочу на сутки под солнцем. Если она покраснеет, значит, беда. Некоторым девочкам, которые попадали в больницу с приступами, мочу проверяли под лампой. Так было у моей мамы — алый цвет либо не заметили, либо не придали ему какого-то значения.
Приступы — это очень опасно, во время моего врачи давали десять дней до парализации. За это время нужно ввести препарат, иначе нервная система будет сильно поражена. Я читала много историй, когда девочкам лекарство вводили не вовремя. Две калининградки были парализованы, для восстановления понадобилось примерно полгода.
Полмиллиона за спасение
Вводят «Нормосанг». Когда мы искали его в интернете, встречались разные суммы: от трёхсот до 500 тысяч рублей. Самый дешёвый — в Англии, а из относительно близкой Германии его можно заказать за 400 тысяч рублей. Такая цена за пачку, в которой всего четыре ампулы.
Препарат вкалывают курсом: по одной ампуле в день. Это лекарство чисто для подавления приступа, его всегда нужно держать под рукой. Мой муж ходил на приём в региональное министерство здравоохранения. Мы имеем право, чтобы для каждого больного порфирией лекарство закупали отдельно. Эту упаковку не могут выдать кому-то ещё.
Буквально месяц назад на меня и ещё двух девушек привезли препараты. Кстати, с девочками мы примерно одного возраста, общаемся. Читала, что почему-то мальчики с порфирией встречаются редко.
Препарат можно вводить только через катетер, который ставится в шею под ключицу. Из-за незнания мне препарат ввели в руку, у меня образовался тромб. В Калининграде ничего не знают про эту болезнь, постоянно на связи московские врачи.
Библия для нас: пить то, что можно
После приступа ощущаешь апатию, повышенную раздражительность. Психи на ровном месте — это типичное проявление болезни, ведь она действует на нервную систему. Помню состояние после беременности: мне ничего не хотелось. Многие пьют антидепрессанты, но нужно проверять все таблетки, которые собираешься принимать, ведь они могут спровоцировать приступ. Есть сайт, где это можно узнать — это библия для нас.
Вот сейчас я приболела, пришлось покупать противовирусный препарат, о котором никогда в жизни не слышала. С коронавирусом нужно быть ещё осторожнее, потому что лекарства от него нам противопоказаны.
Обострение «болезни вампиров» могут спровоцировать и другие факторы. Можно навсегда забыть об алкоголе — год назад мы с мужем отказались от него. Надо следить за менструацией, не перегреваться на солнце и с осторожностью относиться к похудению и голодовкам. Не знаю, как это работает, но полные люди практически не мучаются от приступов. Если я буду толстой, то проживу спокойно и хорошо. Нас спасает глюкоза, поэтому девочки едят виноград.
Так живут двести человек по всей России. Это те, кто зарегистрирован официально.
Девочки мечтают о детях
Беременность тоже табу, ведь она провоцирует гормональные сбои. У меня есть сын, ему четыре года. Врачи говорят: раз он у меня мальчик, вероятность, что он может быть болен, пятьдесят на пятьдесят. Проверяться на порфирию надо будет после пубертата.
Мы с мужем приняли решение, что детей у нас больше не будет. Как ты можешь рожать ребёнка, не зная, будет он страдать или нет? Хотя я могу понять тех, кто хочет детей. Девочки из Калининграда — они мечтают о них.
Ноль стресса, ноль нервов. Мне нужно ежедневно развлекать себя, только так я смогу снизить показатели порфобилиногенов. Три недели назад у меня заболел живот. Испугалась. Это был микроприступ. Справилась сама, без помощи.
Позавчера после трёх месяцев перерыва я пошла в спортзал. Врачи не очень одобряют, но я осторожно. С мужем думали о танцах, хотим записаться. Я не работаю, сейчас мне нужно оформить инвалидность и закончить с ремонтом… Моя жизнь никак не поменялась, но здоровьем теперь нужно заниматься больше.
Альбине поставили диагноз почти шесть лет назад