Что такое кариотип абортуса

«Замершая» беременность: генетический анализ после выкидыша, аборта, выскабливания. Цитогенетическое исследование абортуса. Кариотип абортуса

Мы проводим исследования для определения кариотипа плода после остановки развития беременности:

Мы предлагаем на выбор несколько услуг исследования абортуса для выявления хромосомной патологии:

Замершая беременность на сроке до 14-15 недель

Замершая беременность на любом сроке

Необходимы только живые клетки материала абортуса

Может проводиться даже когда беременность остановилась давно и живых клеток не осталось

Выявляет грубые нарушения кариотипа: дополнительные и недостающие хромосомы (анеуплодии), мозаицизм более 50%

Выявляет не только грубые, но и мелкие нарушения генома в пределах разрешающей способности: (анеуплоидии, триплоидии, дупликации и делеции, однородительская дисомия и др.), мозаицизм более 10%

Анализ всех 23 пар хромосом

Анализ всех 23 пар хромосом

Не определяет контаминацию материнскими клетками

Позволяет выявлять контаминацию материнскими клетками

Относительно низкая стоимость

Причины замершей беременности. Какие аномалии чаще всего приводят к остановке развития беременности на ранних сроках. Рассказывает Гузов И.И.

Привычное невынашивание беременности. Проблемы, подходы и обследование.

Какие существуют подходы к медицинской помощи при невынашивании беременности у нас, в Европе и в Соединённых Штатах Америки, и о том, с какими трудностями сталкиваются женщины с привычным невынашиванием беременности.

Когда могут назначить исследование кариотипа абортуса

«Замершая» беременность. Этим понятием называют остановку развития беременности, гибель плода, в результате которых происходит самопроизвольный выкидыш. То есть остановка развития беременности и выкидыш – разные стадии одного и того же процесса.

В некоторых случаях это может быть случайным и однократным событием и чаще всего обусловлено хромосомными аномалиями. Такие нарушения являются одной из причин невынашивания беременности и составляют около половины случаев самопроизвольных выкидышей.

Как собрать материал на анализ после выкидыша. Что делать, если произошел выкидыш дома.

В учреждении в месте прерывания материал после операции должен быть помещен в стерильный контейнер с физиологическим раствором.

Если выкидыш произошел дома, то необходимо как можно больше биоматериала собрать в стерильный пластиковый контейнер (стерильную емкость). При невозможности сразу доставить в лабораторию материал рекомендуется хранить в дверце холодильника при температуре 2-8○C

Вызовите нашу курьерскую службу для доставки биоматериала в нашу лабораторию! До прибытия курьера материал храните в холодильнике.

Результат анализа кариотипа абортуса

Заключение по результату кариотипа выдается согласно международной цитогенетической номенклатуре хромосом человека ISCN 2016. При выявлении изменений в кариотипе необходима консультация врача-генетика. Приглашаем Вас получить квалифицированную консультацию опытного врача-генетика в нашей клинике.

На выбор услуги, получение результата и/или его достоверность влияет несколько моментов:

Цитогенетическое исследование абортуса

Цитогенетическое исследование абортуса – классический анализ абортивного материала для определения грубых нарушений в кариотипе плода. В основе метода лежит культивирование клеток ворсин хориона, которое имеет несколько ограничений по получению результата.

Молекулярно-генетические исследования абортуса

представляют собой ДНК-диагностику, однако основные преимущества ХМА: возможность дифференцировать примесь материнских клеток и определение более мелких структурных нарушений генома.

Источник

Что такое кариотип абортуса

Цитогенетический анализ кариотипа (хромосомного набора) эмбриона или плода в целях выявления его хромосомных аномалий, которые могут быть одной из причин прерывания беременности (самопроизвольного выкидыша или замершей беременности).

Цитогенетическое исследование абортуса, молекулярное кариотипирование абортивного материала.

Синонимы английские

Study of the karyotype of abortive material, cytogenetic study of abortion, molecular karyotyping abortion material.

Дифференциальное окрашивание хромосом.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Как правильно подготовиться к исследованию?

Общая информация об исследовании

Кариотипом называется хромосомный набор клеток организма (соматических). Эмбрион при зачатии также имеет свой собственный кариотип, который является основой для развития и функционирования плода, течения беременности и последующей жизнедеятельности человека. Возникновение хромосомных аномалий у эмбриона может быть причиной прерывания беременности (самопроизвольного выкидыша или замершей беременности). Для подтверждения или опровержения этого, а также для прогнозирования течения следующей беременности существует метод исследования кариотипа абортивного материала.

Исследование кариотипа абортуса осуществляется с помощью дифференциального окрашивания хромосом. Суть метода заключается в окрашивании хромосом определенными красителями, каждый из которых отвечает за конкретный участок хромосомы. Таким образом, представляется возможным выявить изменения в структуре хромосом: их форме, размере, количестве, индивидуальных особенностях строения и т.д.

По результатам исследования можно определить, является ли хромосомная аномалия эмбриона или плода причиной прерывания беременности или существуют какие-либо другие факторы, приведшие к этому. Также можно дать прогноз развития и течения следующей беременности. В одних случаях выявляются хромосомные аномалии, которые являются случайными и риск их повторения не выше, чем в популяции в общем, или минимален. В других ситуациях хромосомные перестройки возникают, например, вследствие того, что родители являются их носителями, и тогда риск невынашивания беременности достаточно высок (особенно при как минимум трех зарегистрированных случаях самопроизвольного прерывания или замершей беременности).

Каждый конкретный случай индивидуален, поэтому для достоверной диагностики и лечения необходимо выполнение ряда исследований под контролем специалиста.

Для чего используется исследование?

Когда назначается исследование?

Что означают результаты?

Кариотип: 46,XX (для женщин), 46,XY (для мужчин).

Кто назначает исследование?

Акушер-гинеколог, медицинский генетик.

Источник

Потеря беременности: что делать дальше?

Статья адресована женщинам, которые столкнулись с проблемой невынашивания беременности, пережили самопроизвольный выкидыш или получили врачебное заключение о неразвивающейся беременности.

Какой толк от изучения абортного материала? Почему гинекологи и репродуктологи уделяют этому вопросу столько внимания? Как анализ кариотипа абортуса приблизит пациентку к заветной цели – рождению здорового малыша? Вы сами сумеете дать ответы на эти вопросы, когда прочитаете эту статью хотя бы до середины.

Один секретный секрет, или Как мы теряем беременность и не замечаем этого

Разумеется, потеря уже «зарегистрированной» беременности не проходит незамеченной. Но большинство потерь беременностей женщины и впрямь не замечают и никак не фиксируют. Ведь у них начались месячные – потому они и знать не знают, что были беременны и перестали таковыми быть!

Поясню. Из-за хромосомных аномалий потеря оплодотворенной яйцеклетки может произойти на этапе ее имплантации в матку или даже по дороге туда (30% случаев). Потеря может случиться и тогда, когда имплантация в матку уже произошла (есть задержка месячных), но какой-то хромосомный сбой обусловил некачественное прикрепление – и с небольшим опозданием месячные все же пришли и «смыли» реальную картину происшедшего (30% случаев). Месячные в этом случае могут быть чуть обильнее, чем всегда, но необязательно. Женщина списывает задержку на стресс или изменение климата и не подозревает, что: 1. была беременна; 2. потеряла беременность по причине хромосомной аномалии. Еще 10% беременностей заканчиваются самопроизвольным выкидышем на разных сроках, причем две трети из них – по генетическим же причинам (и только 30% беременностей заканчиваются родами).

Если потеря беременности произошла на сроке до 5 недель, то в 75% случаев причиной тому стал генетический сбой.

Найти и проанализировать доселе скрытые причины сбоев позволяет цитогенетическое исследование кариотипа абортуса и кариотипирование лимфоцитов крови родителей.

Что такое кариотип абортуса и кариотип крови? Определение кариотипа, кариотипирование – это определение хромосомного набора плода. Оно проводится с использованием клеток тканей абортного материала (кариотип абортуса) или с использованием крови (кариотип крови) родителей. Наличие качественных или количественных отклонений в хромосомном наборе и «генной начинке» помогает врачам определить, где и когда происходит сбой, ведущий к выкидышу.
Какданные кариотипа абортусапомогут выносить следующую беременность и родить здорового ребенка? Проведя кариотип абортуса, мы можем понять причины выкидыша. И прогнозировать течение и исход следующей беременности. Приведу примеры.

Если цитогенетический анализ выявляет триплоидию (несовместимый с жизнью набор аномалий), то есть все основания считать, что следующая беременность будет удачной. Дело в том, что риск повторения триплоидии у детей от тех же родителей достаточно низким.

Кариотипирование помогает выяснить причину, когда женщине поставлен диагноз «привычное невынашивание» (т.е. у нее 3 клинически доказанных потерянных беременности и более) и высокие шансы потерять следующую беременность. В этом случае необходимо также провести кариотипирование лимфоцитов крови обоих родителей: возможно, это они являются носителями структурной хромосомной перестройки и источниками проблемы. Дальнейшие решения остаются за мужчиной и женщиной, но благодаря этому исследованию можно хотя бы понять причину сбоя.

Это только два показательных случая, а перечисление всех примеров (диагноз+прогноз) могло бы вылиться в полноценный курс лекций. Давайте перейдем к следующему важному вопросу.

Достаточно ли цитогенетического исследования? Нужно ли сдавать и другие анализы, если вам дали заключение «самопроизвольный выкидыш» или «неразвивающаяся беременность»? Да, достаточно. Нет, не нужно.

Теперь подробнее. В чем преимущество цитогенетического исследования – так это в его самодостаточности. Конечно, в стационарах после потери беременности женщинам часто навязывают кучу других анализов. Чтобы понять, насколько это оправдано – посмотрим на цифры статистики Клиники Нуриевых: из общего числа исследований абортуса только 24 % показали нормальный кариотип (т.е. беременность прервалась не по генетическим причинам). Остальные 86% прерываний вызваны генетическими аномалиями, причем 7% от этого количества имели аномалии структурные. Соответственно, и анализы, назначенные в женских консультациях, чаще всего — ненужные.

Отметим еще раз, что если это потеря первой или второй беременности, то нет необходимости даже в цитологическом исследовании — природа проводит свой естественный отбор и, к сожалению, в последние годы такие потери становятся нормальной статистикой.

Источник

Молекулярное кариотипирование материала абортуса

Стоимость анализа

стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала

Добавить в корзину

Готовность результатов анализа

Обычные*: 22 р.д.

Дата сдачи анализа:
Дата готовности:

*не считая дня сдачи.

Где и когда можно сдать

Подготовка к анализу

Анализ требует специальной подготовки и условий сдачи, воспользуйтесь, пожалуйста, памяткой. Материал собирается в стерильную ёмкость с физиологическим раствором. Дополнительно доставить кровь матери в пробирке с ЭДТА. Транспортировать в термосе с хладоэлементами.

Файлы

Для чего это нужно

Молекулярное исследование кариотипа (Хромосомный микроматричный анализ абортуса)

позволяет определить причину остановки развития беременности, связанную с хромосомной аномалией эмбриона.

Поэтому для выполнения исследования в лабораторию должен быть доставлен материал абортуса в физ. растворе в пластиковом контейнере (не помещать материал в ёмкости, не предназначенные для сбора биологического материала, не замораживать!).

Скачайте и заполните документы для оформления анализа:

информированное согласие

анкета и правила забора.

Заполненное согласие и анкету передайте вместе с материалом.

В случае бихориальной двойни биоматериал принимается в двух разных контейнерах с физ. раствором, копия УЗИ обязательна. Оплата за исследование каждого плода принимается отдельно, результат исследования выдаётся по каждому кариотипу отдельно.

В случае монохориальной двойни биоматериал принимается в одном контейнере с физ. раствором, результат кариотипа выдаётся единый для двух плодов.

Для проведения исследования используется ДНК, выделенная из биоматериала, а не клеточная культура, как в традиционных методах кариотипирования. Это снижает риск влияния качества биоматериала на возможность проведения анализа (клетки абортивного материала могут не сохранить жизнеспособность внутриутробно и в условиях забора, транспортировки и хранения). Метод имеет высокую разрешающую способность – составляет 190 тыс. пар нуклеотидов по основной структуре и 28 тыс. пар нуклеотидов в более значимых областях.

Молекулярное кариотипирование позволяет определить:

Анеуплоидии – моносомии или трисомии одной или нескольких хромосом встречаются наиболее часто. Как правило, это случайные события и риск их повторения при следующих беременностях является общепопуляционным.

Триплоидии – метод позволяет дифференцировать дигиническую триплоидию (дополнительный набор хромосом имеет материнское происхождение) от диандрического частичного пузырного заноса (дополнительный набор хромосом имеет отцовское происхождение).

Однородительская дисомия – полные однородительские дисомии имеют отцовское происхождение и являются характерным признаком пузырного заноса.

Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?

Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!

У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.

Источник

Невынашивание беременности генетический анализ в г. Москва

Одна из причин прерывания беременности (самопроизвольного выкидыша или замершего плода) – хромосомные аномалии.

Среди всех диагностических мероприятий, позволяющих их выявить, наиболее доступным признано молекулярное кариотипирование абортивного материала.

С помощью данного исследования удается без проблем обнаружить анеуплоидии (изменения числа хромосом, которые некратны гаплоидному набору), в частности, их мозаичные формы в абортивном материале.

— Неразвивающаяся беременность
— Самопроизвольный выкидыш
— Прерывание беременности по медицинским показаниям (например, пороки развития).
— В качестве более эффективной альтернативы стандартному кариотипированию
— По рекомендациям ESHRE при повторных потерях беременности

Что выявляет генетический анализ абортивного материала?

По сравнению со стандартным цитогенетическим исследованием, молекулярное кариотипирование имеет ряд достоинств

Во-первых, существует возможность выявления контаминации материнскими клетками. Это сводит к минимуму риск получения ложных результатов диагностики.

Во-вторых, отсутствует надобность в осуществлении культивирования клеток, чтобы выполнить исследование, что очень часто нелегко при работе с абортивным материалом.

Осуществление теста ДНК особо уместно в ситуациях, когда эпизоды неразвивающейся беременности, самопроизвольного выкидыша повторяются. Также, оно необходимо, если у плода во время прошлой беременности была отмечена хромосомная патология.

Благодаря своевременно выполненному исследованию удается без проблем выявить причины прерывания прошлой беременности, найти правильный подход к проблеме планирования следующего зачатия, избежав лишних исследований и процедур.

Что исследуется при генетическом анализе абортивного материала?

Хранение и доставка биоматериала

Полученный материал важно хранить при температуре от +3 до +5° C (в холодильнике) перед тем, как он попадет в лабораторию.

Запрещено помещать материал в водный раствор формальдегида.

Результат генетического анализа

При выявлении генетических патологий, необходима консультация врача-генетика.

Также планирование дальнейшей беременности требует консультацию других специалистов в области репродукции.

Благодаря результатам генетического анализа абортуса врач сможет:

— выбрать тактику обследования с учетом индивидуальной ситуации
— определить репродуктивные риски
— проконсультировать по методам профилактики хромосомных аномалий и снижению рисков

Важно помнить! Каждый тип аномалий имеет свой механизм образования и разные прогнозы для дальнейшего планирования потомства

Преимущества методов NGS и ПЦР

— Низкий риск неполучения результата

Нет необходимости культивирования живых клеток как при стандартном кариотипировании, при котором риск неполучения результата до 30%

— Результат по всем хромосомам

В отличие от анализа на ограниченное число хромосом методами ПЦР или FISH, которые применяются в случае неполучения результата стандартным кариотипированием

— Выявление плацентарного мозаицизма

В отличие от прямого анализа кариотипа по отдельным метафазам или использования отдельно методов ПЦР/FISH, при которых есть риск пропуска мозаичной патологии

— В отличие от отдельного использования метода NGS комбинация с методом ПЦР позволяет не пропустить триплоидии

— При исследовании проводится анализ на предмет контаминации плодного материала клетками матери, что исключает ложноотрицательные результаты

Клинический врач-генетик Светлана Авдейчик рассказывает об исследовании абортивного материала и о причинах остановки развития беременности

Источник