какие хромосомы обеспечивают наследование признаков сцепленных с полом
Какие хромосомы обеспечивают наследование признаков сцепленных с полом
Ключевые слова конспекта: аутосомы; половые хромосомы; сцепленное с полом наследование.
Раздел ЕГЭ: 3.5 … Генетика пола. Наследование признаков сцепленных с полом.
Гены, расположенные в аутосомах, наследуются независимо от пола особи (подробнее в предыдущем конспекте «Генетика пола»). Совершенно иная картина наблюдается при наследовании признаков, за которые отвечают гены, расположенные в половых хромосомах. Так как Х-хромосома присутствует у обоих полов, то в ней располагаются гены, жизненно важные для обоих полов. Потеря Х-хромосомы приводит к гибели зиготы. Y-хромосома встречается у особей только одного пола и несёт очень ограниченное число генов, характерных только для соответствующего пола. Её наличие или отсутствие может привести лишь к изменению в развитии главным образом половых признаков.
Признаки, гены которых расположены в половой паре, оба пола наследуют по Х-хромосоме. У гомогаметных особей парные Х-хромосомы могут нести как доминантные, так и рецессивные признаки. Однако у гетерогаметных особей Х-хромосома непарная, и она несёт только один из генов. Поэтому данные признаки проявляются по-разному у разных полов. Наследование признаков, гены которых расположены в половых хромосомах, сцеплено с полом.
Окраска шерсти у кошек сцеплена с полом
Рассмотрим сцепленное с полом наследование на примерах. У домашних кошек ген окраски шерсти находится в Х-хромосоме. Чёрная окраска определяется доминантным геном B, а рыжая — рецессивным геном b. При генотипе BB развивается особь с чёрной окраской шерсти, а при генотипе bb проявляется рыжая окраска. У гетерозигот ВЬ имеет место неполное доминирование и развивается черепаховая (пятнистая, трёхцветная) окраска. Рассмотрим наследование окраски шерсти у разных полов.
Черепаховая окраска характерна только для кошек, а черепаховых котов в природе не бывает, так как две Х-хромосомы у самцов в норме не встречаются.
У человека ряд признаков также сцеплен с полом. К ним относятся, например, наследование рецессивного гена дальтонизма — аномалии цветного зрения, связанной с неспособностью различать красный и зелёный цвета, рецессивного гена гемофилии — несвёртываемости крови. Последнее обусловливает повышенную кровоточивость, что может привести к гибели организма даже вследствие небольшого ранения.
Наследование признаков сцепленных с полом (наследуются через Х-хромосому)
Рецессивный и доминантный гены находятся в гомологичных Х-хромосомах. У мужчин имеется только одна Х-хромосома, поэтому рецессивный признак проявляется при наличии только одного гена из пары аллелей, а у женщин — всегда двух аллельных генов. Аномальный ген X* может быть как у мужчин, так и у женщин. Рецессивные аномальные признаки у женщин наблюдаются редко, так как встреча двух Х*-хромосом маловероятна. При наличии одной Х*-хромосомы женщина оказывается носителем рецессивного гена. У мужчины присутствие только одной Х*-хромосомы достаточно для проявления рецессивного признака. Поэтому аномальные признаки гемофилии и дальтонизма почти всегда проявляются только у мужчин. Рассмотрим варианты наследования дальтонизма у человека.
Кроме признаков, сцепленных с полом, имеются признаки, которые контролируются и ограничиваются полом. Так, некоторые признаки организма, определяемые генами, которые расположены в аутосомах, могут имеют разную степень проявления у мужских и женских особей. Это связано с половыми гормонами, которые являются стимуляторами данных генов. Например, у мужчин ген облысения в гетерозиготном состоянии проявляется как доминантный, а у женщин он рецессивный и может проявиться только в гомозиготном состоянии.
В Y-хромосоме человека содержится лишь несколько генов, среди которых выделяется один наиболее важный — стимулятор мужского полового гормона тестостерона. Сам ген тестостерона находится в аутосоме и в равной степени присутствует как у мужчин, так и у женщин. Ген-стимулятор находится только в Y-хромосоме, он и регулирует синтез полового гормона и развитие мужских половых признаков. В случае редкой аномалии ген-стимулятор в Y-хромосоме отсутствует, и тогда при генотипе ХY развитие организма происходит по женскому типу.
Пример генетической задачи на наследование, сцепленное с полом
Предположим, ген А отвечает за нормальную свёртываемость крови, его аллель а, локализованный на Х-хромосоме, — за гемофилию. Мама — носительница гена гемофилии, отец здоров по этому признаку.
Х А Х А — здоровая девочка; Х А Х а здоровая девочка (носительница гена гемофилии); Х А Y — здоровый мальчик; X a Y — мальчик, больной гемофилией.
Это конспект для 10-11 классов по теме «Наследование признаков сцепленных с полом». Выберите дальнейшее действие:
Какие хромосомы обеспечивают наследование признаков сцепленных с полом
Проблема происхождения половых различий, механизмов определения пола и поддержания определенного соотношения полов в группах животных организмов очень важна и для теоретической биологии, и для практики. Достаточно сказать, что возможность искусственного регулирования пола животных была бы исключительно полезна для сельского хозяйства.
Пол у животных чаще всего определяется в момент оплодотворения. В этом случае важнейшая роль в генетическом определении пола принадлежит хромосомному набору зиготы.
сцепленного с полом гена дальтонизма изображено в схеме (на рисунке не показаны аутосомы, поскольку по ним лет различий между мужским и женским организмом).
Наследование гемофилии представлено на следующей схеме на примере брака женщины — носительницы г ена гемофилии ( X H X h ) со здоровым мужчиной.
Н — но 
рмальная свертываемость, h — гемофилия. Половина мальчиков от такого брака будет страдать гемофилией.
В настоящее время изучено наследование многих нормальных и патологических (греч; pathos — болезнь) признаков у человека. В таблице приведены некоторые из них.
Генетика пола: сцепленное наследование
Генетика пола – один из труднейших вопросов современной биологии и медицины. Пол различают у большинства животных и растений. Отличить женскую особь от мужской можно по внешним и внутренним признакам, по биохимическому составу молекул, физиологии и поведению. Но главным отличием, которое определяет пол организма, является набор хромосом в его кариотипе. Все хромосомы представителей одного вида делятся на половые, или гоносомы и аутосомы – одинаковые у самцов и самок.
Генетика: гомогаметность и гетерогаметность пола
У самок всех млекопитающих, в том числе и человека, хромосомы парные и одинаковые по форме. У самцов же есть пара гетероморфных хромосом, одна из которых по форме не отличается от таких же у самок, другая непохожа ни на одну из них. Хромосомы, отличные у самцов и самок, и называются половыми. У млекопитающих и человека половые хромосомы XX по форме не отличаются, они образуют один тип гамет – яйцеклеток с Х-хромосомой, поэтому их пол называется гомогаметным.
Генетика: наследование пола человека
Мужской пол млекопитающих гетерогаметен – XY, он образует два разных типа сперматозоидов – гамет с Х иY хромосомой. Благодаря мейозу количество сперматозоидов с Х и Y хромосомами одинаково. Оно и обеспечивает расщепление в потомстве по полу в количестве 1:1. Если оплодотворение осуществляется сперматозоидом, содержащим Х-хромосому, тогда в кариотипе будет ХХ и разовьётся самка, если яйцо будет оплодотворено сперматозоидом с Y-хромосомой – на свет появится самец.
Кариотип дрозофилы состоит из 8 штук, или 4 пар хромосом, 6 из них являются аутосомами (неполовые хромосомы). Самки имеют 2 половые X-хромосомы, а самцы XY. Если аутосомы отобразить в виде буквы А, то их кариотип можно представить формулой А6+ХХ, а у самцов А6+ХY.
Так же определяется пол у человека. Соматические клетки женщины содержат 22 пары аутосом и две Х-хромосомы. Кариотип мужчины можно представить формулой А44+ХY. Яйцеклетки женщины имеют одинаковый набор хромосом А22+Х. Сперматозоиды мужчины бывают двух типов: А22+Х и А22+Y. У змей, птиц и других организмов независимо друг от друга развилась ZW-система половых хромосом.
Интересно, что утконос имеет 10 половых хромосом. Сочетание XXXXXXXXXX даёт самку, а XYXYXYXYXY – самца. А Y-хромосома утконоса, в отличие от других видов животных, не утратила возможности к рекомбинации генов на определённых участках. У ехидны имеется 9 половых хромосом: 5 Х-хромосом и 4 Y-хромосом (Y-хромосомы имеются только у самцов).
Утконос
Типы хромосомного определения пола
Интересна генетика пола некоторых пресмыкающихся и рыб. У всех крокодилов, некоторых черепах, рыб, ящериц, в том числе и гаттерии, пол зависит от температуры, при которой развивается зародыш. У пчёл, ос, муравьёв он обусловлен числом хромосомных наборов. Из неоплодотворённых яиц у них развиваются гаплоидные самцы, из оплодотворённых – диплоидные самки. У некоторых видов нет постоянного пола, он может меняться в зависимости от условий среды.
Наследование признаков, сцепленных с половыми хромосомами
Различают наследственные признаки, передающиеся с неполовыми хромосомами – аутосомные и те, что сцеплены с гоносомами. Хотя есть приметы, расположенные в Y-хромосоме, однако чаще всего встречаются случаи локализации признаков в Х-хромосоме, так как она есть у обоих полов. Потеря Х-хромосомы приводит к гибели зиготы.
Y-хромосома несёт ограниченное число генов, характерное чаще всего для соответствующего пола, ведь она встречается только у одного из них. Её отсутствие может привести только к изменению в развитии половых признаков. В ходе эволюции млекопитающих Х-хромосома, в отличие от аутосом, оставалась относительно неизменной. Х и Z-хромосомы крупные и богатые генами, они подвержены рекомбинации. Хромосомы Y или W мелкие и содержат малое количество генов. Половые хромосомы сформировались в результате эволюции из соматических. У Y (W)-хромосом, появились участки, которые стали неподверженными кроссинговеру, т. е. в этих частичках не происходит обмен (рекомбинация) генов. Со временем эти участки расширялись, накапливали мутации, что привело к дегенерации и инертности хромосомы в целом.
При исследованиях было выяснено, что у человека, так же как и у дрозофилы, Y-хромосома содержит мало признаков, т. е. она наследственно инертна. У некоторых видов, в том числе и человека, в ней содержится ген SRY, отвечающий за мужское начало. У таких организмов встречаются жизнеспособные особи с кариотипом, в состав которых входят следующий набор половых хромосом – XXY. У человека при этом развивается синдром Клайнфельтера.
Генетика пола: половые хромосомы
Ген SRY отвечает за синтез тестостерона – гормона, ответственного за развитие мужских признаков. Но он работает только при наличии белка-рецептора, продуцирующегося по программе, которая заложена в гене, расположенном в Х-хромосоме. Если этот ген нарушается и белок-рецептор не производится, то тестостерон не может оказывать влияние на органы-мишени. Не использовав возможность развития мужских признаков, организм осуществляет продвижение по женскому типу. Тогда появляется человек с генотипом XY, но внешне схожий с женщиной (синдром Морриса). Вывод: генетика пола сложна, пол человека формируется в результате комплементарного взаимодействия неаллельных генов.
При синдроме Тернера у больных имеется лишь одна из половых хромосом (22А + ХО), т. е. всего 45 хромосом. Помимо синдромов Тернера и Клейнфельтера, встречаются и другие аномалии половых хромосом: трисомия — XXX (фенотип – женский); тетрасомия – XXXXY (фенотип — мужской) и т. д. Подобные нарушения генетики пола часто ведут к тому, что люди, имеющие такие деформации в числе хромосом, характеризуются умственной отсталостью.
Если передача потомкам признаков, находящихся в аутосомах, происходит в соответствии с законами Менделя, то в наследовании признаков, сцепленных с полом, есть существенные особенности. Характер их передачи зависит от поведения хромосом в мейозе и от их комбинации при оплодотворении.
Х-хромосома содержит много признаков. Поэтому гены, находящиеся в ней, как правило, не имеют аллелей в Y-хромосоме. У гетерогаметных особей могут проявляться рецессивные гены. Тогда наследование отличается от менделеевских закономерностей. Признаки, определяемые генами, находящимися в половых хромосомах, называются сцепленными с полом. Закономерности их наследования были открыты Т. Морганом на дрозофиле.
Примеры аномалий, наследуемых сцеплено с полом
У млекопитающих разных видов обнаружено множество наследственных заболеваний, сцепленных с Х-хромосомой. Например у собак передаются гены: бесшeрстности (Hr), крипторхизма (с), катаракты (Cat), гемофилии (h), дисплазии бедра (Hp) и др. Одно и то же заболевание может встречаться у животных разных видов и у человека. У человека известно более 200 признаков, передающихся сцеплено с Х-хромосомой. Если ген, отвечающий за аномалию, рецессивен, то он проявляется только в гомозиготном состоянии. Доминантные признаки одинаково часто проявляются у женщин и мужчин. К ним относятся такие аномалии, как тёмная эмаль зубов, витаминостойкий (устойчивый к витамину D) рахит и др. Есть аномалии, сцепленные и с Y-хромосомой, например, перепончатость пальцев ног.
Генетика пола: наследование гемофилии
Гемофилии А и В – нарушения свёртываемости крови из-за деформации одного из этапов этого процесса, обусловленное рецессивным геном h, локализованным в Х-хромосоме. При гемофилии больной может истечь кровью от крупных ранений, во время удаления зубов, при операции или при спонтанном внутреннем кровоизлиянии в суставы или мышцы. Болеют ей лошади, собаки, свиньи и люди.
Так как у человека гетерогаметен мужской пол, такие признаки чаще проявляются у мужчин, но их носителями являются здоровые женщины, у которых этот ген не проявляется из-за наличия второго доминантного аллеля во второй Х-хромосоме.
Вариант наследования гемофилии
Редко, но болезнь может проявляться и у девочки, если ген гемофилии есть у отца и у матери. В мире было зафиксировано всего 60 подобных случаев.
Но за свёртываемость крови отвечает большое количество белков, каждый из которых кодируется отдельным геном. Мутации этих генов вызывают разные типы гемофилии, которые в настоящее время ещё изучаются.
По тому же принципу передаётся дальтонизм – снижение способности или полная неспособность различать все или некоторые цвета, некоторые формы мышечной дистрофии, отсутствие потовых желез.
Бесшёрстность (гипотрихоз)
Образование шёрстного покрова млекопитающих – сложный процесс, за который отвечает много генов. Их мутации могут приводит к отсутствию шерстного покрова. Известны рецессивные аутосомные мутации, вызывающие отсутствие шерсти как у бычков, так и у тёлок. Другой тип бесшёрстности связан с рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой. Выяснили это по следующим данным:
У человека тоже есть подобное заболевание – отсутствие волосяного покрова, связанное с беззубостью. Оно также вызывается рецессивным геном, сцепленным с Х-хромосомой.
Рассмотрим на примерах как передаются признаки, сцепленные с полом
Х b Y
Х В Х b
