мозжечковая атаксия у человека что это и как лечить
Мозжечковая атаксия
Мозжечковая атаксия — неврологическое расстройство, которое проявляется нарушением координации движений из-за повреждения мозжечка и его связей. Симптоматика патологии включает в себя специфические нарушения походки и равновесия, проблемы с плавностью речи, гипотонию мышц, дискоординацию движений, головокружения. Лечение подбирается в зависимости от заболевания, которое спровоцировало состояние.
Мозжечок — часть головного мозга, которая расположена прямо у его основания. Состоит этот орган из двух полушарий, которые отвечают за точность движений. Полушария мозжечка разделены червем, который обеспечивает равновесие и устойчивость при ходьбе. Зависимо от того, какая именно часть мозжечка была поражена, выделяют две формы патологии: статико-локомоторную (поражение червя, при котором наблюдается расстройство устойчивости и походки) и динамическую (поражены полушария, из-за чего нарушена способность выполнять произвольные движения конечностями).
Причины возникновения мозжечковой атаксии
В неврологии используется классификация мозжечковой атаксии, основанная на критерии течения заболевания. В ней выделяются три основные разновидности атаксии: с острым началом, подострым началом и хроническая. Каждый из этих видов может быть вызван различными болезнями.
Атаксия с острым началом (развивается внезапно после воздействия на организм провоцирующих факторов):
Атаксия с подострым началом (развивается в течение одной или нескольких недель):
Хронически прогрессирующие атаксии (развиваются в течение пары месяцев или лет):
Симптомы мозжечковой атаксии
Пациенты с мозжечковой атаксией обычно совершают размашистые и неуверенные движения во время ходьбы. Походка у них шаткая, для большей устойчивости они стараются широко расставлять ноги. Если пациента попросить попробовать пройтись по одной линии, можно будет заметить, как он раскачивается с одной стороны в другую. Обычно симптоматика заболевания становится более выраженной, когда больной внезапно меняет направление движения или встает со стула и старается сразу же быстро идти.
При ходьбе наблюдаются следующие состояния: гипометрия (внезапная остановка движения еще до того момента, когда была достигнута определенная цель) и гиперметрия (чрезмерная амплитуда движений). Пациенты с мозжечковой атаксией обычно не способны быстро выполнять противоположные движения. Из-за проблем с координацией происходит патологическое изменение почерка: появляется макрография, он становится размашистым и неравномерным.
Для патологии мозжечка также характерно отклонение при ходьбе или даже падения в одну сторону. Во время приема у невролога пациент выполняет пальце-носовую пробу. Обычно у больных наблюдается не только помахивание пальцем мимо кончика носа, но и заметный тремор рук. При этом совершенно неважно — открыты или закрыты у пациента глаза, поскольку это не влияет на результаты пробы. С помощью данной пробы удается отличить мозжечковую атаксию от вестибулярной и сенситивной.
Для врожденных типов мозжечковой атаксии свойственны следующие симптомы:
Мозжечковая атаксия нередко сопровождается дизартрией и нистагмом. Невозможно не заметить, что у пациента возникают проблемы с речью: она замедляется, теряет свою плавность, становится прерывистой и скандированной. По мере прогрессирования заболевания у пациентов нарушается почерк, обедняется мимика, появляются боли в пояснице, возникают судорожные подергивания, ухудшается зрение, развивается косоглазие, возникают сложности с глотанием и приемом пищи в целом, нарушается слух, изменяется психика и возникает депрессия.
Характерным признаком заболевания, благодаря которому удается его диагностировать, будет нарушение сочетанных движений, которые в норме должны идти вместе. Например, во время отклонения туловища назад, человек обычно сгибает в коленях ноги, а при попытке взглянуть вверх, запрокинув голову, немного морщит лоб. У пациентов с атаксией обычно эти движения не согласованы.
Диагностика мозжечковой атаксии
При диагностике врач должен обязательно учитывать, что оно может быть вызвано самыми разными заболеваниями. Именно поэтому в диагностике патологии участвуют такие специалисты, как невролог, травматолог, онколог, эндокринолог, генетик, нейрохирург. Первый этап диагностики — осмотр пациента и сбор анамнеза. Пациенты с нарушениями координации, как правило, жалуются на пошатывание и падения во время ходьбы.
Для постановки точного диагноза врач расспрашивает больного о том, не нарастает ли симптоматика патологии в темноте, интересуется не беспокоят ли его частые головокружения. Во время клинического осмотра невролог проводит оценку ходьбы и равновесия пациента. Например, с целью проверки ходьбы врач может попросить больного пройтись по прямой линии, после чего сделать поворот.
Наиболее достоверными методами постановки точного диагноза при мозжечковой атаксии считаются КТ, МСКТ и МРТ головного мозга. С их помощью удается обнаружить новообразования мозга, врожденные аномалии, патологические изменения мозжечка. Для более точной диагностики патологии могут также применяться допплерография и МРА сосудов мозга. Выявить заболевание в случае его наследственной этиологии позволяет генетический анализ и ДНК-диагностика.
Симптоматика мозжечковой атаксии во многом схожа с симптомами других неврологических патологий. Поэтому неврологу важно провести максимально точную дифференциальную диагностику. А именно, с помощью исследований вестибулярного анализатора (вестибулометрия, стабилография, электронистагмография) удается исключить вестибулярные расстройства. Обнаружить ликворную гипертензию, симптомы кровоизлияния, опухолевые или воспалительные процессы можно путем проведения люмбальной пункции. Исключить инфекционное поражение мозга можно, получив результаты ПЦР-исследования или анализа крови на стерильность.
Лечение мозжечковой атаксии
Лечение мозжечковой атаксии направлено на устранение заболевания, которое ее спровоцировало. В любом случае, как лечить мозжечковую атаксию, будет решать группа врачей, которые компетентны в этой области, учитывая состояние пациента и его шансы на выздоровление.
Медикаментозная терапия
Если патология была вызвана инфекционно-воспалительным процессом, в таком случае врач назначает противовирусную или антибактериальную терапию. Сосудистые нарушения, ставшие причиной мозжечковой атаксии, лечат путем остановки церебрального кровотечения или нормализации кровообращения. Для этого больному назначают следующие группы препаратов: тромболитики, ангиопротекторы, антиагреганты, антикоагулянты, сосудорасширяющие.
Если мозжечковая атаксия имеет наследственную этиологию, полностью избавиться от нее невозможно. В основном врачи прибегают к метаболической терапии, которая предусматривает назначение таких препаратов, как церебролизин, витамины В12, В6 и В1, АТФ, препараты гинкго билоба, милдронат, пирацетам. Для повышения тонуса скелетной мускулатуры и улучшения в ней обмена веществ больным рекомендован массаж.
Хирургическая терапия
Наиболее сложным и длительным будет лечение атаксии, вызванной опухолевым заболеванием. В этом случае врачи прибегают к радикальному хирургическому лечению. Если во время диагностики опухоли будет выявлен ее злокачественный характер, врачи дополнительно назначают курс химиотерапии. Для устранения мозжечковой атаксии, спровоцированной гидроцефалией, назначают шунтирующую операцию.
Консервативная терапия
Помимо медикаментозной терапии и хирургических операций, комплексная терапия заболевания предусматривает назначение других консервативных методов. По показаниям больным могут быть назначены логопедические занятия, трудотерапия, физиотерапия, лечебная физкультура. Последняя предполагает как выполнение спортивных упражнений, так и многократное повторение различных бытовых навыков для улучшения координации движений: перелистывание страниц, наливание жидкостей, застегивание одежды на пуговицы.
Прогноз и профилактика
Прогноз для больного зависит исключительно от причины, которая спровоцировала начало заболевания. Полностью регрессировать или частично сохраниться могут острые и подострые атаксии, обусловленные интоксикацией организма, сосудистыми нарушениями, воспалительными процессами. В этом случае прогноз для пациента будет максимально благоприятным, если удастся вовремя устранить провоцирующий фактор: инфекцию, токсическое воздействие, окклюзию сосудов.
Для хронической формы атаксии характерно постепенное нарастание симптомов, что в итоге приводит к инвалидности пациента. Наибольшую опасность для жизни больного представляют мозжечковые атаксии, вызванные опухолевыми процессами. Быстрое развитие заболевания и нарушение функционирования многих органов приводит к серьезным осложнениям, которые значительно ухудшают качество жизни пациента.
Профилактика мозжечковой атаксии предусматривает предотвращение черепно-мозговых травм, инфицирования организма, развития сосудистых расстройств, своевременное лечение хронической ишемии мозга, компенсацию метаболических и эндокринных расстройств, обязательное генетическое консультирование во время планирования беременности.
Лечение мозжечковой атаксии (нарушения координации двжений): лекарственная терапия и комплекс ЛФК
Автор:
Причины нарушения координации движений у взрослых и детей
Нарушение координации движений (НКД) – это расстройство процессов согласования активности мышц при выполнении двигательных задач. Одной из форм НКД является атаксия. Состояние наблюдается при поражении мозжечка, лобных долей, проводящих путей проприоцептивной (глубокой) чувствительности. Проявляется патология расстройством координации движений (атаксия динамическая) или нарушением равновесия в положении стоя (атаксия статическая). Умеренная динамическая атаксия характеризуется отсутствием плавности и точности движений. При умеренной статической атаксии утрачивается способность поддерживать нормальное положение тела в состоянии покоя.
Виды атаксий (в зависимости от локализации поражения):
Наследственные атаксии также подразделяют на несколько видов: Фридрейха, Пьера-Мари, синдром Луи-Бар и другие.
Симптомы сенситивной атаксии
Причины нарушения координации движений:
Признаки спиноцеребеллярной атаксии – тремор, дизартрия (невнятная речь), изменение почерка (буквы разной величины), дисдиадохокинез (неспособность быстро выполнять чередующиеся движения).
У пациентов с мозжечковой атаксией наблюдаются проблемы с определением направления, скорости и ритма мышечных сокращений, что заметно по нестабильной походке. Для поздней мозжечковой атаксии у взрослого человека характерны дизартрия и дисфагия (расстройство глотания). Нарушения варьируются в зависимости от того, какие структуры мозжечка были повреждены и является ли поражение двусторонним или односторонним. Начальные симптомы проявляются расстройством статической координации, например неспособностью стоять на одной ноге. По мере прогрессирования заболевания появляется ощущение нарушения координации движения при ходьбе. Походка характеризуется высоким подъемом ноги и рывками из стороны в сторону.
Симптомы сенситивной атаксии – «топающая» походка с тяжелыми ударами пятки, а также постуральная неустойчивость (неспособность удерживать равновесие в какой-либо позе).
Симптомы вестибулярной атаксии варьируются, но, как правило, представляют собой уникальную комбинацию нистагма (непроизвольные ритмические колебательные движения глаз вокруг одной или нескольких осей), косоглазия и диплопии (раздвоенное зрение). Расстройства зрения часто являются самыми ранними симптомами патологии, которые могут появиться еще в детстве. Нарушения координации движений обычно наблюдаются в возрасте от 30 до 60 лет. Пациенты испытывают приступы головокружения и звон в ушах при изменении положения головы. Диагностика вестибулярной атаксии основывается на результатах нейровизуализационных (КТ, МРТ) исследований.
Лечение мозжечковой атаксии
Методы терапии атаксии и их эффективность зависят от основной причины, вызвавшей состояние. Лечение нарушений координации движений при поражении головного мозга у пожилых людей может уменьшить проявление атаксии, но не полностью устранить. Результаты терапии заметнее у пациентов с одним очаговым повреждением (например инсультом или доброкачественной опухолью). У людей с дегенеративными заболеваниями ЦНС терапия менее эффективна.
Лечение мозжечковой атаксии комплексное – прием фармакологических препаратов и регулярное выполнение специальных упражнений.
Для улучшения состояния больных с диагнозом «нарушение координации движений» назначают:
Физическая реабилитация способствует адаптации активности и облегчению моторного обучения. При мозжечковой атаксии показаны упражнения Френкеля, проприоцептивное нейромышечное облегчение (PNF) и тренировка баланса.
Физическая реабилитация
Текущие исследования показывают, что если человек может ходить, физическая реабилитация должна включать программу упражнений со следующими компонентами:
Как только врач определяет, что человек способен безопасно выполнять упражнения самостоятельно, пациенту рекомендуют ежедневные занятия дома. Систематическое выполнение комплекса упражнений способствует дальнейшему улучшению состояния. Для предотвращения риска падения, связанного с нарушением равновесия или плохой координацией, пациентам рекомендуют пользоваться тростью или ходунками. Поскольку атаксия может привести к тяжелой инвалидизации и необходимости использования инвалидной коляски, нужно помимо терапии атаксии проводить мероприятия по увеличению мышечной силы и общей выносливости.
Нарушения равновесия и координации движений
Нарушение координации движения медицинским термином называется «атаксия». Это состояние является признаком процесса, который был спровоцирован проблемами функционирования и распределения нервных импульсов, направляемых из головного мозга.
Чтобы проводить результативное лечение, необходимо провести комплексную диагностику и устранить факторы, первоначально повлиявшие на процесс деятельности мозга человека. Самолечение в такой ситуации невозможно и недопустимо. Это обусловлено тем, что возможны серьезные последствия, такие как инвалидность или летальный исход.
Опорно-двигательный аппарат подвержен контролю нервной системы. Нейроны, располагающиеся в спинном и головному мозге, взаимосвязаны. Благодаря их слаженной работе, передается сигнал в главный орган человека. Оттуда исходит ответный импульс, провоцирующий действие.
При правильной работе нейронов из разных областей, сигнал получается четким и молниеносным. Если в какой-то части существуют проблемы, то импульс подается замедленно или отсутствует вовсе. Нарушения называются потерей координации движения.
Чаще всего заболевание возникает у пожилых людей, переступивших 60-летний порог, независимо от того, мужчина это или женщина. Причиной возникновения, в первую очередь, выступает старение организма и невозможность четко и в полной мере выполнять поставленные задачи. Болезнь может развиваться не только у взрослых, но и у детей.
Виды и типы
Выделяют статическое и динамическое нарушение. В первом случае проблемы с координацией возникают только при вертикальном расположении человека, когда больной стоит. Во второй ситуации дискоординация появляется при любом движении.
Диагностируются следующие типы атаксии:
Чтобы правильно диагностировать тип заболевания, сначала выявляются факторы его возникновения. На основании этих данных пациенту назначается терапия. Чтобы устранить проблему, нужно точно знать причины нарушения координации движения при ходьбе.
Причины возникновения заболевания
Проблема движения является опасной и серьезной для пациента с отклонениями. Находясь в таком состоянии, человек не имеет возможности скоординировать собственные действия.
На развитие заболевания влияет много факторов. Выделяют следующие причины:
Выявить болезнь не составляет труда, симптомы заметны невооруженным глазом. Но чтобы точно знать, какие они бывают, необходимо ознакомиться с клинической картиной.
Симптомы проявления
Люди с развивающейся болезнью плохо передвигаются, с неуверенностью, у них отсутствует равновесие, просматривается рассеянность, артикуляция нарушена. При попытке начертить в воздухе фигуру, например, круг, у больного получается зигзаг или ломаная линия.
Один из методов проверки на координацию является тест, где больного просят дотронуться до носа. В случае развития заболевания человек не может нормально выполнить поставленную задачу. Пациент попадает то в рот, то в глаз. По почерку также видны негативные изменения: буквы написаны неравномерно, наползают друг на друга, прыгают по строке. Эти признаки свидетельствуют о неврологических проблемах.
При нарушении координации проявляются следующие симптомы:
Независимо от того, какой присутствует симптом, следует срочно обратиться к врачу. Доктор оценивает состояние пациента и точно устанавливает диагноз, на основании которого назначается терапевтическое воздействие. Раннее выявление нарушений в координации движений приводит к уменьшению симптоматики и непродолжительной терапии.
Лечение атаксии
Чтобы точно выявить заболевание, которым страдает пациент, доктор записывает жалобы, проводит внешний осмотр и тестирование. Для точности постановки диагноза необходимо пройти определенное обследование:
В зависимости от жалоб пациента диагностика подвергается корректировке, расширяется спектр необходимых анализов. Доктор на основе полученных результатов рассказывает, как и почему нужно лечиться.
Чтобы лечить нарушение координации движения, применяется комплексный подход, в который входит медикаментозная терапия, а так же при исключении противопоказаний- реабилитация.. Для терапии используют следующие медикаменты:
Все лекарственные средства назначаются доктором для больного в индивидуальном порядке.
Разработан ряд упражнений, призванных восстановить равновесие, а так же с целью профилактики их возникновений:
Благодаря ежедневным занятиям все системы постепенно приводятся в норму. Терапия лекарствами дополнительно воздействует на внутренние органы и приводит в норму кровообращение. Это позволяет быстро лечить приобретенную болезнь.
Таким образом, нарушение координации движения – патологический процесс, происходящий из-за сбоев в работе нервной системы. Симптоматика заболевания очевидна, поэтому не стоит затягивать с лечением. Правильно и ежедневно выполняемые упражнения, а также прием рекомендуемых препаратов позволяют быстро восстановить состояние пациента.
Мозжечковая дегенерация причины, симптомы, методы лечения и профилактики
Мозжечковая дегенерация (атаксия мозжечка) — это расстройства работы мозжечка, расположенного в затылочной области головного мозга и отвечающего за координацию движений. Болезнь развивается в виде омертвения мозговых нейронов и провоцирует нарушение многих функций организма, от умственных и речевых до двигательных способностей человека. Возникает вследствие патологических отклонений в неврологии, а также при хронических заболеваниях нервной системы и головного мозга, образовании опухолей, интоксикации и алкоголизме. Чтобы вылечить патологию или облегчить состояние больного, следует обращаться к неврологу, наркологу, психиатру.
Симптомы мозжечковой дегенерации
Дегенерация мозжечка проявляется в виде различных симптомов:
Статью проверил
Дата публикации: 24 Марта 2021 года
Дата проверки: 24 Марта 2021 года
Дата обновления: 24 Ноября 2021 года
Содержание статьи
Причины
Источники патологии бывают врождёнными (аутосомно-доминантного типа, или генетическими) и приобретёнными вследствие различных повреждений головы, нервов или хронических заболеваний. Основные причины мозжечковой атаксии:
Стадии развития мозжечковой дегенерации
Поражения полушарий и червя мозжечка могут иметь две формы течения болезни:
Разновидности
Атаксию классифицируют по различным признакам — происхождение и характер течения заболевания, выраженные симптомы, последствия и способы лечения.
Статическая мозжечковая дегенерация
Другое название — статико-локомоторная атаксия. Возникает из-за поражения червя мозжечка, который соединяет полушария. Проявляется в виде трудности ровно стоять, положения ног на уровне шире плеч, нервной «пьяной» походки, частых падений и расшатывания тела при ходьбе. Больной не может или затрудняется выполнить простые упражнения:
Динамическая мозжечковая дегенерация
В отличие от статического типа, поражает сами полушария мозжечка. Болезнь такого вида выражается в отсутствии равномерности, плавности и точности движений. У пациента наблюдают дрожание конечностей, прерывистую речь, нистагмы и саккады, изменения почерка и походки.
Атрофия мозжечка Холмса
Сопровождается доброкачественным течением патологии. Развивается вследствие повреждений и нарушений функций нервных клеток и коры полушарий мозжечка. Выражается в снижении или отсутствии естественных двигательных рефлексов рук и ног.
Мозжечковая дегенерация Пьера-Мари
Обычно появляется в возрасте 25-45 лет из-за генетических факторов или возрастных изменений. Поражает обе стороны тела (двусторонний тип). Возникает при расстройствах пирамидной нервной системы спинного мозга и повреждениях ядер мозжечковой коры.
Диагностика
Чтобы правильно обследовать пациента, привлекают таких специалистов, как невролог, генетик, онколог, эндокринолог, нейрохирург. Невролог на визуальном осмотре выявляет локацию поражения. Если присутствуют расстройства речи, координации движений, зрения — повреждён червь, если снижен тонус мышц, деформированы походка и движения конечностей — поражены полушария. После осмотра врач направляет больного на диагностику:
Пройти диагностику можно в сети клиник ЦМРТ:
Атаксия
Введение
«Ataxia» в дословном переводе с греческого языка обозначает «беспорядок». Однако наше современное понимание этого термина заключается в плохо координированных движениях, связанных, главным образом, с повреждением мозжечка и/или мозжечковых связей. В дополнение к мозжечковой атаксии (объясняющей большую часть случаев атаксий в клинической практике) существует также случаи так называемой сенситивной и вестибулярной атаксии, вызываемые соответственно повреждениями спинальных проприоцептивных путей и вестибулярной системы.
Клинические проявления различных типов атаксий
Мозжечковая атаксия
Клинически церебеллярная атаксия манифестирует неустойчивой и шаткой походкой с расширенной базой, а также дискоординацией и неуклюжестью движений, дизартрией (скандированной, отрывистой речью), дисметрией саккад и осцилляциями. Пациенты обычно стоят с широко отставленными стопами, при попытке поставить ноги ближе друг к другу они начинают раскачиваться или даже падают, из-за неустойчивого равновесия требуется поддержка или опора на окружающие предметы. Даже небольшие проявления атаксии ходьбы могут быть выявлены при так называемой тандемной ходьбе по прямой. Атаксия может быть генерализованной или преимущественно нарушать ходьбу, движения в руках, ногах, речь, движения глаз; может быть односторонней или вовлекать обе стороны. Атаксия часто сопровождается мышечной гипотония, замедленностью движений, интенционным тремором (тремор действия, усиливающийся по амплитуде при приближении к цели), нарушением контроля сложных многосуставных движений (асинергия), усиленными постуральными рефлексами, нистагмом (обычно горизонтальным при мозжечковой атаксии) и некоторыми когнитивными и аффективными изменениями (так называемым «мозжечковым когнитивно-аффективным синдромом», вызываемым обычно острыми, достаточно большими ишемическими повреждениями задней доли мозжечка). Следует подчеркнуть, что двигательные нарушения при атаксии обычно не связаны с мышечной слабостью, гиперкинезами, спастичностью и т.д., однако, все они, а также и другие дополнительные симптомы могут усложнять клиническую картину заболевания. В свою очередь выраженная атаксия может быть основной причиной инвалидизации и социальной дезадаптации.
Сенситивная атаксия
По сравнению с мозжечковой сенситивная атаксия достаточно редка. Обычно она является следствием поражения задних столбов и, соответственно, нарушения проприоцептивной афферентации (например, при болезни Фридрейха, дефиците витаминов Е и В12, нейросифилисе). Сенситивная атаксия может быть диагностирована по отчетливому проприоцептивному дефициту и значительному усилению симптоматики при закрытии глаз. Иногда в таких случаях можно заметить феномен «псевдоатетоза» в пораженной конечности.
Вестибулярная атаксия
Вестибулярная дисфункция может вызывать синдром, обозначаемый «вестибулярная» (или «лабиринтная») атаксия. Фактически этот синдром можно считать определенным подтипом сенситивной атаксии. Пациенты с вестибулярной атаксией демонстрируют грубые нарушения ходьбы и стояния (вестибулярное нарушение равновесия), но без вовлечения конечностей и речи. При односторонних поражениях лабиринта значительно нарушена «фланговая походка» в сторону повреждения. Этот тип атаксии часто сопровождается головокружением, рвотой и потерей слуха
Патофизиология
Патофизиологически мозжечковая атаксия представляет собой несостоятельность нормальных анти-инерционных механизмов, которые отвечают за плавность, равномерность и точность движений
Атактические расстройства при поражениях мозжечка
Поражения мозжечка и мозжечковых путей могут быть обусловлены острой или хронической патологией (см. таблицу).
Острая атаксия
Острая атаксия обычно наблюдается при ишемическом (лакунарном, кардиоэмболическом и атеротромботическом инфаркте) или геморрагичеком инсульте, поражающем полушария мозжечка. Также она может наблюдаться при рассеянном склерозе, черепно-мозговой травме, инфекционном церебеллите или абсцессе мозжечка, паразитарной инвазии, синдроме MELAS, острых лекарственных интоксикациях и отравлениях (этанолом, нейролептиками, антиконвульсантами), аномалии Арнольда-Киари и других патологиях. В этих случаях атаксия часто ассоциирована с головной болью, рвотой, головокружением, симптомами поражения ствола и черепных нервов. Следует помнить, что даже небольшие инфаркты мозжечка и кровоизлияния в связи с ограниченным объемом задней черепной ямки – это потенциально жизнеугрожающие состояния, которые могут приводить к обструктивной гидроцефалии. Поэтому всем пациентам с остро развившейся мозжечковой атаксией необходимо экстренно проводить нейровизуализацию (КТ или МРТ) и при необходимости последующее вентрикулярное дренирование и/или декомпрессионную трепанацию задней черепной ямки. Эти же мероприятия рекомендованы при любых заболеваниях, сопровождающихся большими острыми повреждениями мозжечка с быстро прогрессирующим отеком структур задней черепной ямки. Что же касается люмбальной пункции у этих пациентов, то она строго противопоказана в виду риска вклинения.
Повторяющиеся пароксизмы острой атаксии наблюдаются при периодических (эпизодических) атаксиях. Эти наследственные заболевания вызваны генетическими дефектами ионных каналов (кальциевых, калиевых), которые в свою очередь приводят к нарушениям возбудимости нейронов. Некоторые пациенты с атактическими пароксизмами могут хорошо отвечать на прием ацетазоламида (ацетазоламид-чувствительные формы периодических атаксий). Периодические атаксии принадлежат к группе так называемых каналопатий.
Хроническая атаксия
Хроническая атаксия может быть вызвана рядом различных заболеваний (см. таблицу) как генетической, так и негенетической природы. Хроническая или подострая мозжечковая атаксия, особенно в молодом возрасте, является типичной манифестацией рассеянного склероза, диагноз которого подтверждается ремитирующим течением и множественными очагами демиелинизации в головном и спинном мозге на МРТ. Следует всегда помнить, что хроническая или подострая мозжечковая атаксия может вызываться опухолью (среди характерных для мозжечка опухолей – церебеллопонтинная шваннома, медуллобластома и гемангиобластома), нормотензивной гидроцефалией (синдром Хакими-Адамса) и паранеопластической мозжечковой дегенерацией (рак легких и другие системными новообразованиями); все эти заболевания требуют соответствующего и своевременного хирургического лечения. Дегенерация мозжечка также может быть вызвана хроническим алкоголизмом, гипотиреозом, глютеновой болезнью, дефицитом витамина В12, тепловым ударом, злоупотреблением некоторыми препаратами с анксиолитическим, снотворным и противосудорожным действием.
Хроническая прогрессирующая атаксия является ключевой особенностью дегенеративных атактических синдромов как наследственных, так и спорадических.
Наследственные атаксии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, передающихся чаще всего по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу.
Среди аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных атаксий наиболее часто встречается атаксия Фридрейха, вызываемая экспансией ГАА-повторов в некодируемом участке гена FRDA на хромосоме 9q. Белковый продукт этого гена, фратаксин, считается вовлеченным в гомеостаз митохондриального железа. Таким образом, болезнь Фридрейха представляет собой менделирующую форму митохондриальных цитопатий. Обычно заболевание манифестирует достаточно рано (до 20 лет) и проявляется смешанной сенситивно-мозжечковой атаксией, дизартрией, мышечной слабостью, кардиомиопатией, скелетными деформациями, диабетом и неуклонно прогрессирующим течением. Существует достаточно строгая корреляция между длиной экспансии и клиническими проявлениями болезни Фридрейха, так относительно позднее начало и «доброкачественное» течение характерно для непротяженной экспансии ГАА-повторов.
Диагноз
У пациентов с атактическими расстройствами диагноз основывается в первую очередь на нейровизуализационных (КТ, МРТ) и нейрофизиологических (вызванные потенциалы, электронейромиография и др.) исследованиях, которые предоставляют данные о структурных и функциональных характеристиках центральной и периферической нервной системы. В большинстве случаев наследственных атаксий сегодня доступна верификация диагноза с помощью ДНК-анализа как для самих больных, так и для их клинически здоровых родственников из группы «риска». Для предотвращения новых случаев заболевания в этих семьях может проводиться медико-генетическое консультирование и пренатальная ДНК-диагностика.
У пациентов со спорадическим вариантом атаксии необходим поиск всех возможных соматических расстройств, которые могут вызывать мозжечковую симптоматику (новообразования, эндокринные заболевания и др.). Атаксия может быть проявлением ряда метаболических заболеваний (см. таблицу), поэтому следует проводить соответствующий биохимический скрининг.
Лечение
Лечение и прогноз атактических синдромов основывается на их причине. При существовании радиального лечения (как например, хирургия опухолей мозжечка или коррекция дефицита витаминов) можно ожидать полного или частичного восстановления или, по крайней мере, прекращение дальнейшего прогрессирования.
Не существует лечения непосредственно самой атаксии. Ограниченный положительный эффект сообщался при дегенеративных атаксиях при приеме амантадина, буспирона, L-5-гидрокситриптофана, тиреотропин-релизинг-фактора и прегабалина, однако, эти данные не подтверждены рандомизированными исследованиями. Есть сообщения успешного лечения мозжечкового тремора изониазидом и некоторыми антиконвульсантами (клоназепамом, карбамазепином и топираматом); в некоторых случаях возможна стереотаксическая хирургия на ядрах таламуса.
Физиотерапия является важной составляющей в лечении пациентов с атаксией. Она направлена на предотвращение различных осложнений (таких как контрактуры и мышечные атрофии), поддержания физической формы, улучшения координации и ходьбы. Рекомендованы специальные комплексы «мозжечковых» и «сенсорных» упражнений, а также процедуры с биологической обратной связью и стабилографией.
На стадии разработки находятся первые подходы к генной и клеточной терапии наследственных атаксий; возможно, что именно эти технологии в будущем позволят совершить существенный прорыв в лечении.
Таблица. Причины острой и хронической атаксии
Острая атаксия
Хроническая атаксия
Острая лекарственная интоксикация и отравление:
MELAS, болезнь Лея и другие митохондриальные энцефаломиопатии с острым началом
Опухоли и мальформации с острой и подострой манифестацией
Дефицит тиамина (энцефалопатия Вернике)
Паранеопластическая мозжечковая дегенерация
Гипертермия (тепловой удар)
Наследственные болезни метаболизма:
Хроническая ишемия мозга
Нормотензивная гидроцефалия (синдром Хакима-Адамса)
Паранеопластическая дегенерация мозжечка
Мозжечковая дисплазия или гипоплазия (врожденная атаксия, обычно не прогрессирующая)
Прионные заболевания (атактическая форма)
Дефицит витамина B12
Гипертермия (тепловой удар)
Злоупотребление препаратами с анксиолитическим, снотворным и антиконвульсивным действием
Наследственные атаксия с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным наследованием
Спорадические идиопатические дегенеративные атаксии: