биохимический скрининг 1 триместра как проводится что это такое

Пренатальный скрининг или анализ крови беременных на маркеры патологии плода

Анализ крови беременных на маркеры (франц. marqueur, от marquer — отметка) патологии плода или биохимический скрининг беременных.

Такой анализ крови служит единственным средством поиска аномалий развития и патологии плода, потому что отображает состояние плода и плаценты посредством специфических белков, проникающих в кровь беременной.

Своевременное выявление изменений позволяет врачу сформировать группы риска беременных женщин с хромосомной патологией плода.

В настоящее время, согласно приказа МОЗ Украины №417 от 15.07.2011г., биохимический скрининг проводится в два этапа – скрининг I триместра (11недель.+1 день – 13 недель+6 дней); и скрининг II триместра (18-21 недель).

При раннем биохимическом скрининге (скрининг I триместра) — в крови беременной определяют уровень двух плацентарных белков: РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) и свободную бета субъединицу ХГЧ (хорионического гонадотропина человека). Такой анализ называют «двойной тест».

Различные изменения уровня ранних маркеров, указывают на повышенный риск наличия у плода хромосомных и некоторых не хромосомных нарушений. Подозрение на наличие у плода синдрома Дауна вызывает снижение уровня РАРР-А и повышение уровня свободной бета субъединицы ХГЧ.

Для биохимического скрининга II триместра (18-21 недель ) чаще всего в крови беременной определяют уровень АФП (альфафетопротеина), ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и свободного (неконъюгированного) эстриола. Такой анализ называют — «тройной тест». Значительно повышенный уровень АФП наблюдается при грубых пороках развития головного и спинного мозга плода, при неблагоприятном течении беременности, угрозе прерывания, резус-конфликте, внутриутробной гибели плода и является прогностически неблагоприятным признаком.

При многоплодной беременности повышенный уровень АФП является нормой. Сниженный уровень АФП может быть при синдроме Дауна, при низко расположенной плаценте, ожирении, наличии у беременной сахарного диабета, гипотиреоза. Может встречаться при нормально протекающей беременности. Существует зависимость уровня АФП от рассовой принадлежности.

ХГЧ и свободный эстриол являются белками плаценты, их уровень характеризует состояние плаценты на конкретном этапе беременности, может меняться, если у плода (и соответственно в плаценте), имеются хромосомные нарушения, при наличии угрозы прерывания беременности, изменений в плаценте вследствие инфекционного повреждения. Измененный уровень ХГЧ и свободного эстриола может быть при нормально протекающей беременности.

Типичным при наличии у плода синдрома Дауна является повышенный уровень ХГЧ в сочетании со сниженным уровнем АФП и свободного эстриола.

Уровень сывороточных маркеров в крови беременных меняется в соответствии со сроком беременности.

Так как лаборатории используют разные нормы для оценки маркеров, в зависимости от используемых реактивов, то принято оценивать уровни сывороточных маркеров в относительных единицах – МоМ (multiples of median — кратное от среднего значения).

Типичные профили MoM — Второй триместр

Изменение какого-то одного показателя биохимического скрининга не имеет существенного значения.

Корректно оценивать результаты пренатального скрининга с использованием компьютерных программ расчета генетического риска, в которых учитываются индивидуальные показатели каждой беременной – возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний. Данные показателей УЗИ плода.

Результаты расчета Пр. Риска не являются диагнозом заболевания, а представляют собой оценку индивидуального риска.

В настоящее время, наиболее часто используемая стратегия — последовательно объединить риск, определенный по результатам скрининга первого и второго триместров с использованием компьютерного моделирования. В этой пошаговой последовательной стратегии, пары называются «скрининг-положительными» по синдрому Дауна, если срок беременности подтвержден при ультразвуковом обследовании, а предполагаемый риск равен или больше, чем риск для 35- летней женщины. В этот момент паре можно предлагать инвазивное пренатальное исследование, так как их риск по аутосомной трисомии достиг уровня риска у женщин старшего возраста, которым предлагается инвазивная процедура. Остальные пары с меньшим повышением риска затем проходят исследования во втором триместре, при этом для определения показаний к инвазивной процедуре используются комбинированные результаты как первого, так и второго триместра. Эта стратегия может обнаружить вплоть до 95% всех случаев синдрома Дауна с частотой ложно-положительных ответов около 5%.

Для обеспечения компьютерной автоматизации и обработки данных при проведении 2-х этапного пренатального скрининга в КДЛ «ГЛОРИ» инсталлировано лицензированное оборудование и реактивы для реализации программы «Калькулятор риска синдрома Дауна» (КРСД) Хема», разработанной совместно специалистами лаборатории пренатальной диагностики НИИ ПАГ им.Д.О. Отта РАМН и ООО «Интеллектуальные программные системы» (Санкт-Петербург).Программа рассчитывает срок беременности исходя из заключения, сделанного на основании УЗИ, и автоматически запрашивает ввод параметров 1-го или 2-го триместров беременности. Помимо срока беременности, программа учитывает вес беременной, число плодов и расовую принадлежность, наличие сахарного диабета. В отдельном файле автоматически происходит накопление статистических данных по всем проведенным исследованиям и формирование собственных медиан за весь период использования программы пользователем.

Источник

Пренатальный скрининг 1 триместра

Что такое скрининг 1 триместра

Скрининг 1 триместра – комплекс обследований, которые проводят с десятой по тринадцатую неделю беременности. Проводят эти мероприятия всем беременным женщинам, во всех медицинских организациях, где наблюдают беременных. Необходимость прохождения скрининга 1 триместра определяется приказом Министерства здравоохранения РФ №572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология». Включает ультразвуковую диагностику и определение материнских сывороточных маркёров (РАРР-А и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина). Далее специальная программа рассчитывает риск рождения ребёнка с хромосомной патологией. Это и есть основная задача первого скрининга.
И УЗИ, и анализ материнских сывороточных маркёров лишь косвенно указывают на наличие отклонений. Потому это и является скрининговым методом, то есть методом, призванным в большом потоке беременных женщин выявлять отдельных — с высоким риском аномалий у плода. Конечно, выявленные риски потом требуется перепроверять, поэтому в случае неблагоприятных результатов анализа проводятся подтверждающие инвазивные исследования.

Показания к первому скринингу

Комбинированный скрининг 1 триместра необходимо пройти каждой женщине, так как риск развития аномалий плода есть всегда. Этого требует и 572 приказ Минздрава. Особенно важно провести обследование в следующих случаях:

Этапы первого скрининга при беременности

Ультразвуковая диагностика

Всегда проводится перед биохимическим анализом, так как показывает точный срок беременности. Прогнозировать наличие у плода генетических патологий можно с одиннадцатой недели, когда становятся заметны физические отклонения от нормы.
В процессе обследования замеряют размеры, положение и состояние органов плода, полученные данные обрабатывают с помощью компьютерной программы, которая определяет риск мутаций. Результат УЗИ неточный, требует перепроверки и не всегда совпадает с реальным положением дел.

Биохимический скрининг 1 триместра

После определения срока беременности, нужно сдать кровь на плазменный протеин А (РАРР-А) и свободную бета-субъединицу хорионического гонадотропина, он же ХГЧ. Гормон вырабатывается хорионом – оболочкой зародыша. До 10 недели кровь на ХГЧ сдают для подтверждения внематочной беременности. Исследование на наличие патологий у плода проводится на десятой-двенадцатой неделе, когда гормон перестает активно вырабатываться и его количество стабилизируется.

Точно определить наличие генетических заболеваний с помощью анализа крови на маркёры нельзя. Отклонения уровня гормона от нормы бывают вызваны причинами, не связанными с мутациями хромосом: двуплодной беременностью, сахарным диабетом, токсикозом, плацентарной недостаточностью.

Подтверждение диагноза инвазивной диагностикой

Если результаты первого скрининга при беременности показали высокий риск хромосомных патологий у будущего ребёнка, для верификации диагноза проводится забор клеток плода для последующего генетического исследования. С этой целью делают прокол брюшной стенки, через который берут биоматериал на исследование.

В качестве дополнения к первому скринингу всем беременным женщинам может быть рекомендован неинвазивный пренатальный тест Пренетикс. Это надёжный и точный скрининговый тест, который показывает вероятность рождения ребёнка с хромосомными заболеваниями с точностью 99,2% (для синдрома Дауна), что существенно точнее традиционного скрининга 1 триместра.

НИПТ позволяет в ряде случаев избежать выполнения инвазивного вмешательства – прокола брюшной стенки для забора генетического материала плода. Инвазивные процедуры несут некоторые риски для здоровья матери и ребёнка, очень низкие в процентном отношении, но вынуждающие считаться с ними с учётом массовости охвата беременных.

Для теста Prenetix достаточно 20 мл материнской крови. Сдать кровь можно в любой точке России. Результат – в течение двух недель.

Для повышения информативности 1 скрининга рекомендуется одновременно с традиционным скринингом первого триместра пройти неинвазивный пренатальный тест Пренетикс.

Неинвазивный тест Пренетикс по американской технологии Harmony – это возможность обнаружить хромосомные аномалии плода без побочных эффектов от процедуры. На исследование у будущей матери берут 20 мл венозной крови. Время ожидания результата – от двух дней. Тест выявляет самые распространенные хромосомные заболевания, приводящие после рождения к инвалидности, ухудшению качества жизни или гибели ребёнка в первые годы жизни:

Исследование проводят после 10 недели беременности, когда в крови матери появляется достаточное количество ДНК плода.

Преимущества Пренетикс перед другими неинвазивными исследованиями

Гарантия результата

Вероятность погрешности теста Prenetix – 1 к 10 000. То есть, результаты верны более чем в 99,99% случаях.

Гарантия надёжности

В исследованиях технологии Harmony приняли участие более 23 000 женщин. В исследованиях других тестов, российских и международных, принимало участие менее 2000 человек, поэтому у них больше вероятность получить ошибочный результат. К настоящему времени тесту Prenetix доверились более 250 000 женщин в разных странах, и это число ежедневно увеличивается.

Точный диагноз на раннем сроке беременности

У неинвазивного пренатального тестирования высокая чувствительность, поэтому скрининг-тест Prenetix проводится с 10 недель беременности. При прохождении Prenetix в случае выявления риска патологии и подтверждения диагноза верифицирующими методами у родителей есть время на осознание ситуации и принятие решения. В случае, если риск не выявлен, будущие родители будут знать это уже на самом раннем сроке.

Результат при любом виде наступления беременности

Prenetix – единственный неинвазивный тест, который проводится при двуплодной беременности, суррогатном материнстве, ЭКО, донорских яйцеклетках или сперме.

Определение пола ребёнка на десятой неделе беременности

При выполнении теста Prenetix пол ребёнка определяется на раннем сроке, что невозможно сделать при ультразвуковой диагностике. Другие аналогичные тесты не делаются при двуплодной беременности. Пол, как правило, определяется на 23-25 неделе.

Не требуется повтор и пересдача анализов

Повторная сдача крови проводится менее чем в 3% случаев. В других вариантах НИПТ – более чем в 6%.

Возможность пройти тест в любой точке России

Сдать кровь на тест Пренетикс можно в любом регионе России, вне зависимости от места вашего проживания.

Неинвазивное тестирование – весьма информативное дополнение к традиционному первому скринингу при беременности, при котором исследуется множество других важных показателей.

Prenetix рекомендован всем беременным женщинам после прохождения первого скрининга. Неинвазивное пренатальное тестирование позволяет:

Если тест Пренетикс положительный, инвазивная диагностика проводится (при отсутствии явных противопоказаний со стороны как здоровья матери, так и течения беременности). Вас готовы проконсультировать наши врачи-генетики и ответить на те ваши вопросы, которые не осветил ведущий беременность врач.

Контактный центр принимает ваши звонки:
с 08-00 до 20-00

Неинвазивный пренатальный тест Пренетикс – надёжный и наиболее полно исследованный тест,
разработанный компанией Roche для скрининга хромосомных аномалий плода
по крови матери на сроке от 11 акушерских недель. Выполняется от 3-х рабочих дней.
Узнать цены

Источник

Достоверность скрининга 1 триместра

Скрининг 1 триместра: что это такое?

Скрининг 1 триместра – это комплексное обследование, направленное на оценку скорости внутриутробного развития малыша путем сравнения показателей конкретного срока беременности. На этом этапе определяется вероятность врожденных патологических отклонений, в том числе – синдрома Дауна. Скрининг 1 триместра включает две процедуры: биохимический анализ крови и ультразвуковое обследование.

Биохимический анализ крови

С помощью биохимии можно определить уровень гормонов, влияющих на развитие генетических отклонений:

1. В-ХГЧ – вырабатывается с начала беременности, с 9 недели показатель начинает снижаться. Нормой считается 50тыс.-55тыс. мМЕ/мл.

2. РАРР-А представляет собой протеин А-плазмы. Естественным показателем является 0,79-6,00 мЕд/л. в период проведения скрининга 1 триместра.

Процедура проводится в период с 11 по 13 неделю. Женщина сдает венозную кровь с утра натощак. Среди противопоказаний: признаки многоплодной беременности, проблемы с весом, сахарный диабет. Биохимия обязательна к прохождению женщинам после 35 лет, с генетическими аномалиями в семье, при выкидышах или инфекционных заболеваниях в прошлом.

Ультразвуковое обследование

УЗИ – безопасный и информативный метод диагностики. Позволяет локализировать местонахождение плода, его телосложение, соответствие размера норме, а также выявить, насколько правильно расположены конечности будущего ребенка.

По результатам первого УЗИ врач:

· Определяет дату зачатия, а также корректирует срок беременности;

· Устанавливает или опровергает факт наличия врожденных патологий;

· Оценивает вероятность патологической беременности.

УЗИ проводится двумя способами: трансвагинально (датчик вводится во влагалище) или абдоминально (датчиком водят по животу). Оптимально выполнять процедуру на 12 неделе беременности.

Почему родители боятся синдрома Дауна?

Почему синдром Дауна могут не увидеть на УЗИ?

Поставить точный диагноз синдрома Дауна с помощью УЗИ нельзя. По результатам процедуры специалист оценивает состояние плода по таким параметрам:

1. Утолщенная шейная складка. В норме она составляет 1,6-1,7 мм. Толщина в 3 мм указывает на вероятность наличия хромосомных аномалий.

2. КТР (длина плода). Нормальный показатель варьируется от 43 до 65 мм (на сроке 12-13 недель).

На следующем этапе проводятся расчеты, исследуется риск генетических отклонений. Вероятность выше 1:360 является высокой – однако это не диагноз, а предположение.

Что делать при высоком риске синдрома Дауна?

Согласно статистике, 70% женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна, попадают в группу риска. В этом случае женщине предлагается пройти дополнительное обследование в медико-генетическом центре. Специалист назначает ряд анализов и в качестве инвазивной диагностики практикуется амниоцентез.

Особенности инвазивной диагностики

Амниоцентез – это анализ околоплодных вод. Процедура выполняется посредством прокола живота в области зародышевой оболочки. Ее результатом является образец амниотической жидкости, которая содержит в своем составе клетки плода.

Амниоцентез проводится одним из двух методов:

1. Метод свободной руки. Избежать рисков помогает УЗИ-датчик – специалист выполняет прокол в месте отсутствия плаценты.

2. Метод пункционного адаптера. В этом случае УЗИ-датчик фиксирует иглу, после чего определяется траектория, по которой она пойдет.

Процедура занимает от 5 до 10 минут. Многие родители отказывается ее проходить – в 1% случаев тест провоцирует выкидыш. Однако при высоком риске генетической патологии выполнение амниоцентеза является необходимой процедурой.

Неинвазивная диагностика, как альтернатива скринингу

Синдром Дауна может быть диагностирован по результатам неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ). НИПТ предполагает анализ состояния ДНК плода, находящегося в крови беременной женщины. При наличии вероятности генетических отклонений у плода пациентке предлагается подтвердить диагноз с помощью инвазивной процедуры. В случае получения отрицательных результатов надобность в проверке отпадает.
Неинвазивные процедуры уже более 10 лет популярны в странах Европы и в США. Например в Нидерландах НИПТ применяют в качестве первичного скрининга.

Источник

Скрининг 1 триместра беременности: когда проводят и кто оценивает результаты

Первый скрининг при беременности позволяет выявить серьезные отклонения в развитии плода и рекомендован всем беременным женщинам, вне зависимости от возраста и наличия или отсутствия сопутствующих заболеваний.

Ожидание ребенка, безусловно, важнейший этап в жизни каждой женщины. Беременность — это не только радостное ожидание чуда и походы по детским магазинам в поисках симпатичных вещичек для новорожденных, но и огромная ответственность за растущую внутри маленькую жизнь.

Помимо приятных хлопот беременную ожидают рутинные визиты в женскую консультацию, регулярные анализы, УЗИ (как минимум трижды за предстоящие девять месяцев) и другие обследования, среди которых скрининги, которые проводятся каждый триместр и могут многое рассказать врачу о состоянии матери и будущего ребенка. Самым важным исследованием, которое ожидает женщину в начале беременности, является первый пренатальный скрининг. Несмотря на то, что он является делом добровольным, большинство женщин старается пройти его в строго установленные сроки, чтобы убедиться в том, что малыш развивается нормально и избежать ненужной тревожности.

ФАН поговорил с Екатериной Жумановой, руководителем центра гинекологии, репродуктивной и эстетической медицины, врачом акушером-гинекологом в клинической больнице «Медси» о том, как и в какие сроки проводят первый скрининг, и выяснили, какие виды обследований в него входят.

Развитие плода и самочувствие мамы в конце первого триместра беременности

Первый триместр особенно важен для нормального формирования ребенка, ведь именно в этот период закладываются все жизненно важные системы организма. Первый триместр беременности начинается от первого дня последней менструации и заканчивается в конце 13-й недели.

В этот период женщина может чувствовать легкие тянущие боли в нижней части живота, метеоризм, частые позывы к мочеиспусканию, сонливость и апатию, молочные железы нагрубают и увеличиваются в размере, становятся более чувствительными. Самым неприятным симптомом беременности на ранних сроках является токсикоз, который в той или иной форме встречается в 50-60% случаев и, как правило, не представляет угрозы для жизни и здоровья. К концу первого триместра самочувствие обычно улучшается, но по-прежнему возможны резкие перепады настроения и чрезмерная плаксивость.

К концу первого триместра и моменту проведения первого скрининга все органы крохи уже сформированы, он все больше напоминает по строению маленького человека, хотя головка еще кажется непропорционально большой по сравнению с остальным туловищем, которое начинает потихоньку распрямляться. Эмбрион уже совершает достаточно интенсивные движения, но он еще слишком мал, чтобы мама могла почувствовать его активность. В длину он достигает примерно 4 см, а в весе едва дотягивает до 7 граммов. Кстати, с этого времени эмбрион официально меняет свой статус на «плод».

На крошечном личике уже есть нос, подбородок, щеки, рот, в котором формируются зачатки зубов, язык, глазки, закрытые веками, уши приобретают ту форму, с которой человеку суждено появится на свет. На ручках и ножках отчетливо видны пальцы, больше не соединенные между собой перепонками. Начинают свой рост волосы и ногти. Продолжают свое развитие печень, почки, кишечник, пищеварительная и дыхательная системы. У девочек к 11-й неделе жизни уже сформированы яичники, у мальчиков — активно формируются яички и мошонка.

К 12-й неделе беременности малыш подрастает где-то на сантиметр, а в весе прибавляет практически вдвое. Этот срок знаменателен тем, что у плода появляются рефлексы: он сгибает и разгибает пальчики, губы учатся совершать сосательные движения, отмечается сокращение лицевых мышц, хотя глаза все еще закрыты — веки откроются ближе к 27-й неделе беременности.

Физическое и психологическое состояние будущей мамы должно практически вернуться в норму. Токсикоз уходит, правда чрезмерная эмоциональность сопровождает некоторых женщин всю беременность. Матка увеличивается настолько, что у многих беременных на этом сроке уже виднеется небольшой животик.

Екатерина Жуманова рассказывает, что именно в период с 11-ю по 13-ю неделю, а оптимально в 11-12 недель, проводится первый скрининг. Остановимся подробнее на этом важнейшем обследовании.

Как делают скрининг 1 триместра, что он выявляет

Екатерина Николаевна поясняет, что первый скрининг свидетельствует о некоторых возможных дефектах развития нервной трубки плода. Еще не так давно беременным на сроке 16-18 недель проводился только тройной тест, в который, соответственно, входило определение трех показателей: белка альфа-фетопротеина (АФП), общего хорионического гонадотропина (ХГЧ) и гормона эстриола. Однако по мере развития науки было принято решение о необходимости выявления возможных пороков на более ранних сроках. На данный момент всем желающим беременным женщинам в период с 11-й по 13-ю неделю делают двойной тест, состоящий из свободного b-ХГЧ и PAPP-A — специфического белка А плазмы, ассоциированного с беременностью. Этот биохимический маркер позволяет с достаточно высокой долей вероятности оценить возможность развития генетических и хромосомных аномалий.

Чтобы получить максимально достоверный результат, желательно сдавать кровь на голодный желудок, не ранее чем через шесть часов после последнего приема пищи. За несколько дней до скрининга беременной следует воздерживаться от жареного, жирного, копченого и сладкого. Все это вряд ли может сильно исказить результат, но для собственного спокойствия подстраховаться не помешает.

Помимо анализа показателей крови, врач собирает анамнез жизни пациентки, куда входят возраст, рост, вес, информация о вредных привычках, генетических и хронических заболеваниях, перенесенных выкидышах и абортах.

Следующий важнейший шаг первого пренатального скрининга — УЗИ-диагностика. Очень важно найти высоко квалифицированного профессионала, который имеет соответствующий сертификат, свидетельствующий о том, что доктор может в том числе проводить скрининговое исследование беременных, поскольку в данном случае цена ошибки может стоить слишком дорого.

Во время проведения ультразвукового контроля врач оценивает строение туловища плода, его размеры. Очень важны такие показатели, как длина от темени до копчика, размер промежутка от виска до виска, толщина воротникового пространства, длина кости носа. Отклонения от нормы в ту или иную сторону могут говорить как о физиологических особенностях строения малыша, так и свидетельствовать о наличии таких серьезных патологий, как гидроцефалия, синдром Дауна или Эдвардса и других.

Многих интересует вопрос, возможно ли на первом скрининге узнать пол ребенка. Иногда опытным врачам на качественном оборудовании, действительно, удается разглядеть половые признаки, но все же еще рановато для того, чтобы сказать наверняка. Более точный ответ родители получат на следующем УЗИ.

Как правило, в первом триместре обследование проводят трансвагинально, то есть датчик вводится во влагалище. Особой подготовки не требуется, но желательно перед процедурой опорожнить мочевой пузырь для комфорта самой женщины. При трансабдоминальном способе, когда датчиком водят по животу беременной, рекомендуется выпить около литра воды. За три-четыре дня до УЗИ лучше избегать употребления продуктов, вызывающих повышенное газообразование, потому что метеоризм может искажать результаты.

Нужно понимать, что полученные показатели ультразвукового исследования, результаты анализа крови и данные собранного анамнеза должны оцениваться комплексно. Для этого все сведения подгружаются в специальную систему, которая рассчитывает степени риска.

Екатерина Жуманова рассказывает, что, если все показатели в норме, и женщина не старше 35 лет, то можно успокоиться и продолжать наблюдать беременность в обычном режиме. Этот возрастной рубеж назван не случайно — доказано, что после 35 лет риски развития различных генетических и хромосомных аномалий повышается в два раза, поэтому наш эксперт рекомендует обратиться за консультацией к генетику.

В обязательном порядке к специалисту направляются женщины любого возраста, если пришли плохие результаты первого скрининга. Именно генетик, а не акушер-гинеколог должен принимать решение о проведении неинвазивного пренатального теста (НИПТ). Бояться этой процедуры не нужно — она абсолютно безопасна как для мамы, так и для малыша. Раньше для уточнения результатов приходилось делать амниоцентез, в ходе которого производился прокол и забиралась часть околоплодных вод, чтобы посмотреть генетический состав. Сейчас можно ограничиться простым забором крови у беременной, однако нужно понимать, что это манипуляция достаточно дорогостоящая, некоторые лаборатории даже направляют материал за границу, что не может не сказаться на стоимости. Результативность этого метода достаточно высока, но все равно пока не дает стопроцентную гарантию.

Первый скрининг — одно из наиболее важных обследований, которое необходимо пройти каждой беременной женщине. Боятся его не нужно — оно абсолютно безвредно как для матери, так и для плода. Оценка результатов делается в комплексе. Главное — найти квалифицированного специалиста, чьему мнению можно доверять и строго следовать его рекомендациям. Большинство опасных патологий обнаруживается именно на ранних сроках, и дальнейшее решение о сохранении или прерывании беременности, каким бы сложным оно ни было, должно приниматься женщиной совместно с опытным генетиком, задача которого не запугать, а рассказать о рисках и возможных последствиях.

Источник