какие тесты лучше всего подойдут лицам с рас

Тестирование

Тесты на выявление аутистических черт, когнитивные особенности и сопутствующие расстройства.

Тесты делают самодиагностику более объективной, хотя и не заменяют официального диагноза. Если скрининговые тесты выявили у вас повышенный уровень аутичности и вы испытываете трудности в повседневной жизни, рекомендуется обратиться к специалисту.

Aspie Quiz — тест на выявление аутичных черт у взрослых людей, состоит из 121 вопроса, имеет подробную расшифровку и детализацию по группам черт.

RAADS-R — шкала для выявления расстройств аутистического спектра у взрослых с интеллектом не ниже нормы.

Расширенный фенотип аутизма — тест на выявление проблем с языком и социально-поведенческими характеристиками на уровне, который считается выше среднего, но ниже, чем диагностируется аутизм.

Торонтская шкала алекситимии — определяет когнитивно-аффективные особенности идентификации и описания собственных чувств; проведение различий между чувствами и телесными ощущениями; снижение способности к символизации.

TAS20 — тест на часто встречающее у людей с аутизмом состояние неспособности называть эмоции, переживаемые им самим или другими людьми, т.е. переводить их в вербальный план.

AQ — тест индекса аутистического спектра Саймона Барон-Коэна. Шкала определения признаков аутизма у взрослых или коэффициент аутизма.

EQ — шкала оценки уровня эмпатии или коэффициент эмпатичности на русском языке.

SQ — шкала оценки уровня систематизации на русском языке.

SPQ (Schizotypal Personality Questionnarie) — тест на шизотипические черты (т.е. признаки, присущие шизотипическому расстройству, также известному в СНГ как вялотекущая шизофрения).

Шкала оценки детского аутизма — опросник на степень детского аутизма PDD.

ASSQ — скрининговый тест предназначен для предварительного выявления аутичных черт у детей в возрасте 6–16 лет. Может быть использован как родителями, которые подозревают РАС у ребёнка, так и взрослыми людьми для самодиагностики (в этом случае заполняется либо самим человеком, либо его родителями по воспоминаниям о детстве).

Reading the Mind in the Eyes — согласно авторской задумке данный тест способен обнаруживать снижение в понимании т.н. модели психического у взрослых испытуемых с нормальным интеллектом. Он должен выявлять, насколько испытуемый может поставить себя на место другого человека и «настроиться» на его психическое состояние.

Внимание: тестирование не заменяет официальную диагностику.

Источник

Информация по ранней диагностике расстройств аутистичского спектра

Нарушения аутистического спектра (далее – РАС) – это комплекс нарушений созревания и развития психических функций. Включает в себя такие состояния, как аутизм, детское дезинтегративное расстройство, синдром Аспергера.

Общим для этих расстройств является нарушение коммуникативных способностей, ограниченный набор интересов и видов деятельности.

Диагностика РАС должна быть проведена до 5-летненнего возраста.

Для этого существуют скрининговые методы обследования, задача которых – заподозрить РАС и начать его более углубленное обследование.

Поскольку скрининг не используется для выставления диагноза, его могут осуществлять как педагоги, врачи-педиатры, врачи детские психиатры, так и сами родители.

Основные индикаторы раннего детского аутизма:

Индикаторы аутизма в раннем возрасте:

Индикаторы аутизма в дошкольном возрасте:

Индикаторы аутизма в школьном возрасте:

M-CHAT-R

Модифицированный скрининговый тест на аутизм для детей раннего возраста (для родителей)

М-CHAT создан для проведения скринингового обследования на выявление риска развития расстройств аутистического спектра (РАС) у детей в возрасте от 16 до 30 месяцев. Инструкция: Вам предстоит ответить на ряд вопросов, касающихся особенностей развития и поведения вашего ребенка, которые сформулированы в виде вопросов.

Если вы показываете на что-то в другом конце комнаты, ваш ребенок на это смотрит? (Пример: Если вы показы­ваете на игрушку или животное, ребенок посмотрит на игрушку или животное)

Вы когда-нибудь предполагали, что ваш ребенок может быть глухим?

Ваш ребенок играет в воображаемые или сюжетно­ролевые игры? (Пример: Ребенок притворяется, что пьет из пустой чашки, делает вид, что говорит по телефону, понарошку кормит куклу или плюшевую игрушку)

Ребенку нравится забираться на различные предметы? (Пример: Ребенок любит залезать на мебель, на оборудо­вание детской площадки)

Ваш ребенок делает необычные движения пальцами перед глазами? (Пример: Ребенок перебирает пальцами около глаз)

Ребенок указывает пальцем, чтобы что-то попросить или получить помощь? (Пример: Ребенок указывает пальцем на лакомство или игрушку, до которой не мо­жет дотянуться)

Ребенок показывает пальцем, чтобы обратить внима­ние на что-то интересное? (Пример: Ребенок показывает пальцем на самолет в небе или на большой грузовик на дороге)

Ребенок интересуется другими детьми? (Пример: Ребе­нок наблюдает за другими детьми, улыбается им, идет к ним)

Ребенок приносит предметы и поднимает их, чтобы по­казать вам? (Пример: Ребенок показывает вам цветок, плюшевую игрушку или машинку)

Ребенок отзывается на свое имя? (Пример: Он или она смотрит на вас, говорит или лепечет, прекращает то, что сейчас делает, когда вы зовете его или ее по имени)

Когда вы улыбаетесь ребенку, он или она улыбается в ответ?

Ребенка расстраивают обычные звуки? (Пример: Ребенок начинает кричать или плакать от таких звуков, как шум пылесоса или громкая музыка)

Ребенок умеет ходить?

Ребенок смотрит вам в глаза, когда вы говорите с ним, играете или одеваете?

Ребенок пытается копировать то, что вы делаете? (При­мер: Машет рукой в ответ, когда вы прощаетесь, хлопа­ет в ладоши, издает смешные звуки)

Если вы обернетесь и посмотрите на что-нибудь, ваш ребенок обернется, чтобы увидеть, на что вы смотрите?

Ребенок старается сделать так, чтобы вы посмотрели на него? (Пример: Ребенок смотрит на вас, ожидая похва­лу, или говорит «гляди» или «посмотри на меня»)

Ребенок понимает то, что вы говорите ему или ей? (Пример: Если вы не будете ничего показывать руками, ребенок поймет такие фразы как «положи книжку на стул» или «принеси мне одеяло»)

Когда случается что-то необычное, ребенок смотрит на ваше лицо, чтобы понять, как вы к этому относитесь? (Пример: Если ребенок слышит странный или непри­вычный звук или видит новую игрушку, он или она смотрит на ваше лицо)

Вашему ребенку нравятся подвижные занятия? (Пример: Когда его качают на качелях или раскачивают на коленях)

Обработка результатов:

Низкий риск: Общий результат – 0-2 балла. Если ребенок младше 24 месяцев, рекомендуется провести повторное тестирование после 2-х лет.

Средний риск: Общий результат 3-7 баллов. Обсудите результаты теста с педиатром попросите его прокомментировать вашу анкету.

Высокий риск: общий результат – 8-20 баллов. Вашему ребенку обязательно требуется диагностическое обследование для раннего вмешательства.

МЕДИЦИНСКИЕ УЧРЕЖДЕНИЯ, ОКАЗЫВАЮЩИЕ ПОМОЩЬ

ДЕТЯМ С РАС:

Источник

Cиндром Аспергера: о самодиагностике

Аннотация

В статье разобраны ключевые вопросы, связанные с корректным проведением самодиагностики расстройств аутистического спектра, в частности синдрома Аспергера: правильным использованием скрининговых тестов, интерпретацией уже имеющихся диагнозов, выявлением ключевых симптомов расстройства спектра аутизма во взрослом возрасте, а также тому, как не перепутать аутистические расстройства с другими особенностями психики. Материал может быть полезен в условиях отсутствия возможностей официальной диагностики, а также для прочтения перед обращением к психотерапевту или походу в группу поддержки для людей с синдромом Аспергера и расстройствами аутистического спектра (РАС).

Содержание

Введение

Идея написания статьи о самодиагностике синдрома Аспергера (СА) возникла у нас, ведущих московской группы поддержки для людей с расстройствами аутистического спектра (РАС), в ходе бесед с потенциальными участниками группы и вновь приходящими пользователями форума aspergers.ru. Оказалось, что из-за малодоступности в России официальной диагностики СА у взрослых в сочетании с незнанием многими людьми симптоматики РАС, мы столкнулись с необходимостью отвечать на ряд достаточно однотипных и повторяющихся вопросов. Вместе с тем, формат FAQ не позволил бы отразить многих важных вещей, и поэтому было решено написать полноценную статью, посвящённую советам по корректной самодиагностике РАС у взрослых людей.

Внимание! Данная статья не является научной, а информация в ней не может рассматриваться как медицинские советы и не заменяет консультацию специалиста!

Анализ имеющихся диагнозов

Хотя подавляющее большинство людей, родившихся в СССР, не могло получить диагноза «синдром Аспергера», может иметь смысл узнать о том, были ли Вы в детстве объектом внимания психиатра, невропатолога или логопеда.
Если оказалось, что да, то обратите внимание на следующее:

могут косвенно указывать на наличие РАС.

Прохождение скрининговых тестов и их интерпретация

Прохождение скрининговых тестов на аутичные черты является важной частью самодиагностики, т.к. позволяет более объективно (по сравнению с простым самостоятельным сопоставлением себя с критериями МКБ-10) оценить их наличие или отсутствие. Опыт общения на очной группе поддержки и форумах aspergers.ru позволяет условно разделить их на несколько групп:

1. Тесты на аутичные черты

К этой группе относятся тесты
AQ, Aspie Quiz, RAADS-R; они предназначены для предварительной оценки наличия аутичных черт и степени их выраженности. Практика ведения группы поддержки показала, что наиболее предпочтительным является тест AQ, т.к.:

Тест Aspie Quiz во многом похож на AQ, но содержит в три раза больше вопросов и при этом сопоставим с ним по чувствительности и селективности (The AQ test vs Aspie Quiz).
Тест RAADS-R предназначен для применения в условиях клиники и может давать завышенные результаты при самостоятельном использовании (Ritvo R.A., Ritvo E.R., et al. // J. Autism Dev. Disorders. 2011 V.41. N.8. P.1076-1089).

Повышенные (>=26) и особенно высокие (>=32) баллы по тесту AQ свидетельствуют о наличии выраженных аутичных черт, но не говорят об их природе (т.е. обусловлены ли они РАС), а в случае наличия РАС, как правило, не отражают степень его тяжести или легкости.

2. Тесты на алекситимию

К этой группе тестов относится Торонтская шкала алекситимии (TAS), существующая в двух вариантах на 20 и 26 вопросов.
По возможности следует использовать более новый и короткий вариант TAS-20 из 20 вопросов.
Алекситимия (трудности с идентификацией и словесным описанием своих эмоций) встречается у 85% людей с аутистическими расстройствами (Berthoz S., Hill E.L. // European Psychiatry. 2005. V. 20, P. 291-298., Hill E., Berthoz S., Frith U. // J. Aut. Dev. Disorders. 2004. V.34(2). P. 229-235.)

Для синдрома Аспергера характерен повышенный или высокий результат в тесте TAS. Если же результат свидетельствует об отсутствии алекситимии, то с высокой вероятностью Вы столкнулись не с РАС, а с чем-то иным.

3. Тест SPQ (на шизотипические черты)

Если Вы подозреваете у себя шизотипическое расстройство, обратитесь к врачу-психотерапевту, т.к. его самодиагностика и тем более самолечение недопустимы.

4. Видеотест Heider-Simmel Demonstration (HS1944)

Данный тест представляет собой видеоролик.
Внимание! Если Вы его ещё не смотрели, то не читайте дальше, а посмотрите его и запишите впечатления перед дальнейшим чтением статьи!

Тест HS1944 основан на том, что почти все нейротипичные люди при просмотре ролика видят в геометрических фигурах персонажей, разыгрывающих сценку (например, семейный скандал, драку парней из-за девушки и т.п.). Можно выделить два крайних варианта интерпретации ролика:

5. Тесты на когнитивные особенности

6. Тесты на особенности поведения в детстве

При самодиагностике синдрома Аспергера необходимо уделить внимание тому, как Вы вели себя в детстве: многие его симптомы особенно ярко и специфично проявляются в дошкольном и младшем школьном возрасте, что позволяет отличить его от ряда других проблем (прежде всего социофобии, особенностей характера и расстройств шизофренического спектра).

Для оценки степени выраженности аутичных черт в детстве можно использовать тест ASSQ и шкалу оценки детского аутизма. Преимуществами теста ASSQ являются его простота и краткость, проверенность на реальных выборках детей, а также наличие публикации в рецензируемом журнале. Сильной стороной теста «шкала оценки детского аутизма» является подробное описание разных степеней выраженности симптомов РАС в детстве, что может быть полезным при самодиагностике.
Эти тесты следует заполнять на основании воспоминаний о Вашем поведении в младшем школьном возрасте (7-10 лет). Настоятельно рекомендуется дать заполнить их одному из Ваших родителей (или иному человеку, который хорошо помнит Ваше поведение в детстве) и учесть полученные результаты при самодиагностике.

Настоятельно рекомендуется совместить заполнение этих тестов с беседой с одним из родителей о Вашем поведении в детстве и его сходстве с синдромом Аспергера. «Взгляд со стороны» делает самодиагностику более объективной. Если родитель не знает, что такое синдром Аспергера, то можно дать почитать ему(ей) статьи:
«Что такое синдром Аспергера?»,
«Диагностические критерии синдрома Аспергера»,
«Дети с синдромом Аспергера. Что такое синдром Аспергера?»,
«Ответы на некоторые часто задаваемые вопросы о РАС».

Резюме

Для качественной самодиагностики необходимо прохождение тестов AQ, TAS, SPQ и HS1944. Также желательно пройти тест EQ и один из тестов на особенности поведения в детстве («шкала оценки детского аутизма» или тест ASSQ).
Характерные в случае наличия РАС результаты:

На что обращать внимание?

Итак, Вы прошли скрининговые тесты и они показали положительный результат. Возможно даже, что Ваши родители заполнили тесты «шкала оценки детского аутизма и тест ASSQ, а также признали сходство Вашего поведения в детстве с критериями синдрома Аспергера, а в медицинских картах остались какие-то косвенные доказательства наличия РАС. На что же теперь следует обратить внимание при попытках разобраться в происхождении Ваших аутичных черт? Далее мы рассмотрим несколько групп симптомов, которые характерны для синдрома Аспергера во взрослом возрасте.

1. Врождённость синдрома Аспергера

В случае РАС симптомы проявляются в 2-3 года и очевидны к 6-7 годам.
С возрастом они не проходят, но их выраженность зачастую постепенно снижается.

2. Специфические проблемы с общением с раннего детства:

Основными проблемами в общении при синдроме Аспергера являются не застенчивость или замкнутость, а сложности с интуитивным и быстрым пониманием чужих эмоций, состояний, неписаных правил поведения в социальных ситуациях.
Характерные примеры таких сложностей во взрослом возрасте:

3. Сенсорные трудности

При синдроме Аспергера очень часто можно встретить повышенную чувствительность к каким-либо сенсорным раздражителям: звукам, прикосновениям, свету. Примеры:

В ходе самодиагностики рекомендуется посмотреть следующие ролики, в которых показана резко выраженная сенсорная перегрузка (т.е. попытки воссоздать ощущения аутичного человека).

Помните о том, что человек не всегда может осознавать наличие сенсорных перегрузок и «списывать» их проявления на дурноту, переутомление, тревожность, вегето-сосудистую дистонию и т.п. Но при этом не следует путать сенсорные перегрузки с паническими атаками.

4. Специнтересы

5. Стимминг, т.е. моторные стереотипии, навязчивые движения

6. Неуклюжесть (проблемы с координацией движений)

7. Бедная и/или своеобразная мимика, а также просодия (интонация) речи, а также «язык тела» в целом

Со стороны невербальное общение аутичного человека может производить впечатление «чудаковатости» и/или отстранённости.
Интонация может восприниматься окружающими как «роботоподобная» или «скандирующая». Выраженность этого признака сильно варьируется от человека к человеку. Также без опыта общения с заведомо аутичными людьми может быть сложно оценить, о каких именно особенностях невербальной коммуникации идёт речь

Что можно ошибочно принять за синдром Аспергера и расстройства аутистического спектра?

При самодиагностике расстройств аутистического спектра некоторую проблему представляет их внешнее сходство с другими психическими и неврологическими расстройствами и/или особенностями характера, особенно для человека, мало изучившего их симптоматику и не имеющего опыта общения с аутичными людьми «в реале». Далее будут рассмотрены некоторые особенности психики, наиболее часто принимаемые за РАС.

1. Социофобия

Социофобия нередко встречается среди аутичных людей, но сама по себе аутичностью не является, т.к. в её симптоматику не входят нарушения эмпатии и социального интеллекта, сенсорные перегрузки, специнтересы, склонность к рутине, характерные для РАС особенности мимики и просодии и т.п.

2. Интроверсия, шизоидная акцентуация характера, шизоидное расстройство личности

Нередко с РАС путают варианты нормального характера или расстройства личности, которые проявляются замкнутостью, желанием пребывать в своём внутреннем мире, избирательностью в общении, обострённым восприятием нарушения личностных границ и т.п. На первый взгляд, глубокий интроверт очень похож на аутичного человека (и даже скрининговое тестирование может дать ложноположительный результат), но на самом деле существует несколько важных различий:

3. Вторичная аутизация

Причины вторичной аутизации заключаются не в расстройстве аутистического спектра, а в неблагоприятных условиях в детстве:

Внешне вторичная аутизация может выглядеть похоже на синдром Аспергера из-за низких коммуникативных навыков, замкнутости, алекситимии, недоверчивости. Но, как и в случае интроверсии, при ней не будет столь явных нарушений эмпатии, «модели психического», социального интеллекта, как при синдроме Аспергера, и специфического для аутистических расстройств набора симптомов вроде сенсорных перегрузок, стимминга, специнтересов, приверженности рутине и ритуалам.

4. Шизотипическое расстройство и шизофрения

Хотя эта группа расстройств характеризуется замкнутостью, она имеет мало общего с синдромом Аспергера. На скрининговом тестировании могут проявляться высокими показателями в тестах AQ и TAS, а также SPQ. Важные различия:

Внимание! При подозрении на шизофрению или шизотипическое расстройство необходимо обращение к врачу-психотерапевту! Самодиагностика и тем более самолечение недопустимы: опасно!

5. Иные психические расстройства

Иногда с РАС путают генерализованное тревожное расстройство, обсессивно-компульсивное расстройство, посттравматическое стрессовое расстройство, биполярное аффективное расстройство, депрессию и т.п. Следует помнить, что

6. Расширенный фенотип аутизма (РФА)

Заключение

Таким образом, корректная самодиагностика синдрома Аспергера (и вообще расстройств аутистического спектра)
включает в себя следующие шаги:

Источник

Синдром Аспергера у взрослых: таблица диагностических критериев

Когда речь заходит об аутизме, то воображение простого обывателя рисует портрет красивого молчаливого мальчика, смотрящего в одну сторону и производящего однотипные ритмичные движения. Но на самом деле аутизмом могут страдать как дети, так и взрослые, независимо от половой принадлежности. К тому же аутизм имеет большое количество форм, поэтому в современной психиатрии данная патология носит название расстройства аутистического спектра (РАС).

Наиболее легкой и распространенной формой РАС является синдром Аспергера. Данное расстройство является врожденным, первые его признаки можно обнаружить в раннем возрасте. Несмотря на то, что этим синдромом страдает большое количество людей, его редко диагностируют, особенно в нашей стране. Дело в том, что в России данный диагноз обычно ставят только детям. До сих пор многие психиатры придерживаются мнения о том, что к 18 годам легкие формы аутизма должны либо исчезнуть, либо перерасти в более тяжкие патологии. Данное утверждение было давно опровергнуто, ведь синдром Аспергера является врожденной патологией, которая не поддается лечению. Тем не менее, взрослым пациентам этот диагноз изменяют на классический аутизм (синдром Каннера) или схожее расстройство, например, шизоидное.

Что же касается детей, то их родители редко приводят на прием к специалистам, поскольку не видят проблемы. У таких деток довольно высокий интеллект, а замкнутость и нежелание общаться со сверстниками часто объясняется особенностями характера. Именно поэтому в нашей стране большое количество людей остается один на один со своей проблемой.

Описание патологии

Психические расстройства у разных людей протекают по-разному. Однако люди, страдающие синдромом Аспергера, имеют ряд общих черт. Это касается взаимодействия с социумом, поведения, мышления с особенным когнитивным стилем, восприятия мира, работы органов чувств и т.д. То насколько ярко будут выражены симптомы, зависит от индивидуальных особенностей человека. Но ни возраст, ни пол, ни принадлежность к определенной расе не оказывает влияние на процесс формирования патологии.

Итак, человека с синдромом Аспергера можно узнать по таким признакам:

Человек с совокупностью всех этих признаков испытывает большие затруднения при общении с окружающими людьми. Но наличие данной патологии не является приговором. Жизнь с синдромом Аспергера может быть вполне нормальной, такие люди могут успешно вести общественную деятельность, работать, иметь семьи. Помощь в социализации им оказывают опытные психотерапевты.

Существуют методы психотерапии, позволяющие улучшить качество жизни людей с расстройствами аутистического спектра. Но это возможно лишь при обращении к специалистам и постановке соответствующего диагноза.

Диагностические критерии

Описанные выше симптомы присущи для большинства расстройств аутистического спектра. Диагностировать именно синдром Аспергера помогают различные методики, используемые специалистами во всем мире. Основные критерии представлены в таблице:

Источник

Диагностика РАС и генетика

Диагностика РАС и генетика

Головоломка-«пазл» и синий цвет — общепринятые символы РАС.

Автор

Редакторы

Статья на конкурс «Био/Мол/Текст»: Расстройства аутистического спектра (РАС) — часто встречающиеся нарушения развития. Однако диагностика РАС всё ещё затруднена. Генетические маркеры могут помочь с выявлением расстройств аутистического спектра, но в этой области всё ещё много вопросов и неоднозначности.

Конкурс «Био/Мол/Текст»-2020/2021

Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «Био/Мол/Текст»-2020/2021.

Генеральный партнер конкурса — ежегодная биотехнологическая конференция BiotechClub, организованная международной инновационной биотехнологической компанией BIOCAD.

Спонсор конкурса — компания SkyGen: передовой дистрибьютор продукции для life science на российском рынке.

Спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.

Расстройства аутистического спектра (РАС) — это нарушения развития, которые характеризуются дефицитом социального взаимодействия, дисфункцией сенсорных систем, а также склонностью к стереотипным действиям. У некоторых людей с РАС есть также сопутствующие аутоиммунные нарушения и избирательность в еде.

Немного о терминологии

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) отмечает, что расстройства аутистического спектра в современном понимании — это зонтичный термин, который «охватывает такие состояния, как аутизм и синдром Аспергера». Центр по контролю и профилактике заболеваний США (CDC — Centers for Disease Control and Prevention) относит к РАС ещё и первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ). В Международной классификации болезней десятого пересмотра (МКБ-10) диагноз «расстройство аутистического спектра» отсутствует, а такие диагностические подкатегории, как детский аутизм, атипичный аутизм, синдром Аспергера, относятся к категории F84 «Общие расстройства психологического развития». МКБ-10 будет действовать до 1 января 2022 года. После этого в силу вступает МКБ-11. В Международной классификации болезней 11-го пересмотра появляется диагноз «расстройства аутистического спектра», но исчезают категории «аутизм» и «синдром Аспергера». Согласно МКБ-11, РАС будут подразделяться на подкатегории по наличию/отсутствию расстройства интеллекта и способности/неспособности человека использовать устную или письменную речь. А те случаи, которые сложно классифицировать по этим признакам, будут попадать в подкатегории «Другое расстройство аутистического спектра, уточнённое» и «Расстройство аутистического спектра, неуточнённое». Как видим, не только в области диагностики, но и в области терминологии РАС нет ясности и однозначности.

По данным Всемирной организации здравоохранения, частота встречаемости РАС в мире — 1:160. При этом ВОЗ отмечает, что данная «оценка является усредненной цифрой, и сообщаемая распространенность значительно варьируется между исследованиями».

По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США, расстройство аутистического спектра встречается у каждого пятьдесят четвертого ребенка или у 18,5 человек на 1000. Организация CDC проводила исследования на восьмилетних детях, которые проживают на территории 11 штатов Америки, и частота встречаемости расстройств аутистического спектра варьирует в диапазоне от 13,1 до 31,4 на 1000 человек [1].

Исходя из таких серьёзных различий в цифрах между данными ВОЗ и CDC, можно сделать вывод о том, что диагностика РАС — проблемная сфера.

Причины сложности диагностики РАС

Спорные вопросы диагностики расстройств аутистического спектра сводятся к нескольким основным аспектам:

Всё это приводит, с одной стороны, к значительному количеству людей с недиагностированными расстройствами аутистического спектра, с другой стороны — к гипердиагностике РАС в некоторых регионах.

Между тем, именно диагностика позволяет оказать своевременную помощь, улучшить качество жизни, дает возможность пациенту и его родным понять причины нежелательного поведения и принять соответствующие меры.

Диагностика РАС

На сегодняшний день диагностируют расстройства аутистического спектра с использованием стандартизированных тестов. Основные методики представлены в таблице 1.

Суть этих методов сводится к следующему: родитель, психотерапевт, невролог или психиатр оценивают человека по имеющейся шкале. Оценка базируется на наблюдениях и опросе тестируемого или его родственников. Понятно, что при таком подходе оценки для одного и того же человека, данные разными людьми, могут сильно отличаться. Тэмпл Грандин, которая одной из первых решила открыто рассказать о своей жизни с РАС, в книге «Отворяя двери надежды» пишет о том, что ей долгое время не ставили диагноз «аутизм» только потому, что у неё была речь [2]. Этот аспект существенно влиял на количество баллов в тесте, и в результате специалист пришёл к выводу, что у Темпл Грэндин нет РАС. Верный диагноз был поставлен ей позже.

Современные создатели диагностических тестов утверждают, что вероятность выявления людей с расстройствами аутистического спектра очень высока. К примеру, разработчики методики CASD сообщают, что их опросник способен выявить детей с аутизмом с точностью 99,5%. Данные CASD согласуются с общепризнанными методиками диагностики аутизма на 93–98%, а также на 90% совпадают при заполнении опросника клиницистами и родителями. Однако такие оптимистические цифры не отменяют необходимости в поиске относительно объективных маркеров РАС и достоверной дифференциальной диагностике других нарушений развития.

Маркеры расстройств аутистического спектра можно искать на разных уровнях функционирования организма. Так, некоторые исследователи ищут их в нейроанатомических отличиях индивидов с РАС от нормотипичных людей. Особенности эти могут сводится к недостаточности границ между серым и белым веществом головного мозга, утолщению коры, повышению плотности нейронов, специфике работы мозжечка и передачи сигналов, уменьшенным размерам нейронов миндалины у людей с РАС [3]. Немного подробнее о предполагаемых нейроанатомических отличиях у людей с РАС можно прочитать в статье «Расстройство аутистического спектра: “дети дождя”» [4].

Существуют исследования, в которых РАС связывают с тремя фазами патологического изменения объема головного мозга (рис. 1). Исходя из этих данных, у детей с расстройствами аутистического спектра в возрасте 2–4 лет наблюдается аномальный чрезмерный рост мозга. Поскольку этот рост происходит во время первых обнаруживаемых поведенческих признаков РАС, то можно предположить, что нервные дефекты, вызывающие увеличение, могут лежать в основе расстройств аутистического спектра. Затем следует фаза остановки роста. В возрасте 12–16 лет возможно уменьшение объема мозга, а также частичная атрофия коры головного мозга и миндалевидного тела [5].

Рисунок 1. Три фазы патологического изменения объема головного мозга при РАС.

Есть также предположения об иммунных и аутоиммунных отличиях людей с РАС. Так, у индивидов с расстройствами аутистического спектра может наблюдаться общая супрессия клеточного иммунитета, пониженная активность клеток-киллеров, субнормальные уровни определенных видов лимфоцитов. Некоторые авторы выдвигают гипотезу аутоиммунного характера аутистического регресса. Причиной РАС также может быть хроническое нейровоспаление в организме матери, которое оказывает «влияние на созревание, функционирование и апоптоз нейронов» [3].

В некоторых исследованиях причиной РАС называют нарушение функционирования зеркальных нейронов, которые отвечают за подражание и сочувствие [6]. Ещё один возможный путь формирования расстройств аутистического спектра — митохондриальные дисфункции, которые приводят к дисрегуляции кальциевых каналов [3].

Данные отличия легли в основу теорий, которыми пытаются объяснить развитие РАС. Среди них:

Данная же статья посвящена попытке поиска генетических маркеров для диагностики расстройств аутистического спектра.

РАС и генетика

Уже давно обсуждается вопрос генетической обусловленности РАС. Данная теория подкрепляется тем фактом, что в одной семье двое и больше детей могут быть в аутистическом спектре. Косвенным доказательством того, что РАС имеет генетическую природу является тот факт, что у мальчиков это нарушение развития встречается в четыре раза чаще, чем у девочек. Если бы удалось точно описать генетическую основу аутизма, это помогло бы в диагностике и стало базой для коррекции РАС.

Одно из самых масштабных исследований в этой области было выполнено в 2019–2020 году командой медицинской школы госпиталя Маунт-Синай (США). По результатам этого исследования был составлен список из ста двух ассоциированных с аутизмом генов [7]. Подробнее результаты исследования представлены на рисунке 2. Чем выше на рисунке расположен ген, тем больше вероятность того, что его мутация станет причиной возникновения РАС.

Рисунок 2 Результаты исследования генов, ассоциированных с РАС.

Основное внимание команда сфокусировала на экзоме — той части генетического материала, которая транскрибируется на матричную РНК.В эксперименте принимали участие почти 12 000 детей с аутизмом и около 20 000 нормотипичных людей. Подобные масштабные исследования — важный этап на пути к диагностике и коррекции аутизма [7]. Рассмотрим некоторые гены, предположительно, задействованные в формировании расстройств аутического спектра.

NRXN-гены

Семейство NRXN состоит из трёх генов: NRXN1, NRXN2 и NRXN3.

Эти гены кодируют нейрексины (NRXN) — белки адгезии, которые расположены на пресинаптической мембране и связываются со своим постсинаптическими аналогами, нейролигинами. Малое количество копий NRXN-генов или точечные мутации в них могут стать причиной появления РАС [8].

NLGN-гены

Семейство NLGN состоит из пяти генов, которые кодируют нейролигины. Причиной РАС могут быть делеции или мутации сдвига рамки считывания гена NLGN4. В результате синтезируемый белок получается короче, чем необходимо для полноценного выполнения его функций. Есть также случаи точечных мутаций гена NLGN3, которые предположительно приводили к появлению РАС [9]. Возможный механизм влияния заключается в следующем: мутации в гене NLGN3 вызывают нарушение передачи окситоциновых сигналов, что приводит к специфическим поведенческим стратегиям, которые характерны для людей с расстройствами аутистического спектра. Эксперименты на мышах показали, что подобные мутации могут быть скорректированы с помощью высокоспецифичного ингибитора киназ. Ингибитор помогает восстанавливать окситоциновые сигнальные пути и частично нормализует поведенческие реакции [9].

SHANK-гены

Гены SHANK1, SHANK2, SHANK3 кодируют одноименные фосфопротеины. Все они являются РАС-ассоциированными, но наибольшее диагностическое значение имеет ген SHANK3. Он кодирует протеин, который необходим для формирования нейронных связей. При нехватке белка SHANK3 нарушается функция NMDA-рецепторов (n-methyl, D-aspartate), которые играют важную роль в регуляции высшей нервной деятельности [8]. При дефиците SHANK3 нарушается индукция и поддержание дендритных шипиков [3].

Как показывает статистика, примерно 1% случаев РАС связан именно с геном SHANK3. Исследования влияния дефектов данного гена на поведенческие реакции проводилось на мышах. При включении рабочей копии гена SHANK3 у взрослых мышей наблюдалось увеличение социальных контактов, но уровень тревожности при этом продолжал оставаться высоким [10].

CDH- и PCDH-гены

Семейство этих генов достаточно обширно. C РАС связывают мутации в следующих генах: PCDH9, PCHD13, CDH13, CDH10, CDH9, CDH8. Последний имеет наибольшее диагностическое значение [8]. Как показали исследования, у трансгенных мышей со сниженным на 30% количеством белка CH8 наблюдалось повторяющееся поведение и признаки тревоги. Кроме того, развитие нервной системы мышей происходило с задержкой. Предполагается, что это связано с повышением уровня белка REST, который способен подавлять экспрессию многих генов, ответственных за развитие нервной системы [11].

ENGRAILED-гены

Данное семейство генов задействовано в развитии заднего и среднего мозга. Особое диагностическое значение имеет ген ENGRAILED-2 (EN2), который оказывает значительное влияние на развитие мозжечка [3]. Мыши с дефектным геном EN2 имеют двигательные нарушения, хуже устанавливают социальные связи, у них снижена память. Размер мозжечка таких мышей меньше, чем у их нормотипичных собратьев [12].

Описанные выше гены — лишь малая часть из тех, которые могут быть связаны с расстройствами аутистического спектра. Учитывая количество исследований, посвященных РАС, этот список в ближайшие годы будет увеличиваться.

Интересно также изучение взаимного влияния выявленных генов друг на друга. Влияния эти могут быть самыми непредсказуемыми. Так, к примеру, ген miR-873, ассоциированный с аутизмом, регулирует экспрессию генов ARID1B, SHANK3 и NRXN2, которые, в свою очередь, оказывают активное влияние на развитие нервной системы [13].

Ста двух генов с их сложными взаимодействиями вполне достаточно для того, чтобы обеспечить работой большое количество исследователей. Но ситуация осложняется ещё больше, если прочитать публикацию Цзянь Чжоу и его коллег, которые заявляют, что на формирование аутизма способны влиять не только экзоны, но и интроны генома [14]. Такой поворот заставляет взглянуть на проблему диагностики РАС с неожиданного ракурса и ставит перед исследователями новые сложные задачи.

Важно отметить, что, несмотря на значительное внимание, которое исследователи уделяют изучению генетических маркеров РАС, нет однозначной прямой связи между расстройствами аутистического спектра и определенной мутацией. Сегодня можно сказать лишь, что существуют гены, которые повышают риск возникновения расстройств аутистического спектра.

Молекулярные маркеры РАС

Для диагностики РАС пытаются найти не только генетические маркеры, но и молекулярные. Так, ученые из университета Уорвика установили связь между расстройствами аутистического спектра и следующими параметрами: повышенный уровень конечных продуктов гликирования и дитирозина в плазме крови, сниженный почечный клиренс аргинина [15].

Также есть вероятность, что в будущем в качестве биомаркеров РАС будут использовать серотонин, окситоцин, гамма-аминомаслянную кислоту [16], [17]. Однако все эти исследования ещё не завершены, и ни одно из этих веществ пока не может считаться универсальным молекулярным маркером РАС.

Дифференциальная диагностика РАС

Сложность диагностики расстройств аутистического спектра возникает при попытке дифференцировать их среди других патологий и нарушений развития. Тут появляется терминологическая путаница и отсутствие единого подхода к пониманию природы РАС. Долгое время на постсоветском пространстве диагноз «аутизм» ставился только детям. После 18 лет он заменялся либо на диагноз «шизофрения», либо на диагноз «умственная отсталость» (при сниженном интеллекте). Сейчас идёт активный пересмотр подобных подходов к диагностике. Однако значительная часть отечественных специалистов до сих пор считает, что природа РАС и шизофрении родственна и это просто разные полюсы одного и того же состояния [3]. В противовес им, многие зарубежные специалисты считают, что эти нарушения — принципиально разные состояния, и они никогда не переходят друг в друга. Такой взгляд характерен для американской диагностической школы. В рамках этой концепции шизофрения должна сопровождаться галлюцинациями, бредовыми идеями, что не свойственно для расстройств аутистического спектра [3].

Сходные вопросы иногда возникают и при дифференциальной диагностике РАС и СДВГ (синдрома дефицита внимания и гиперактивности).

Теоретически, изучение генетики этих нарушений развития могло бы внести ясность в их диагностику. Но имеющиеся на сегодня данные лишь запутывают ситуацию. Так, к примеру, ген SHANK3, ассоциированный с аутизмом, используется и для диагностики шизофрении [18], [19]. Делеции в гене NRXN1 могут быть связаны не только с расстройствами аутистического спектра, но и с такими патологиями, как шизофрения, биполярное расстройство, СДВГ, синдром Туретта [8].

Подводя итог, можно сказать, что расстройства аутистического спектра имеют полифакторную природу. Однако генетические маркеры диагностики РАС могут в будущем стать важной основой для ранней диагностики и своевременной коррекции данного нарушения развития.

Источник