мозаичная форма синдрома дауна что это такое

Синдром Дауна

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

МКБ-10

Общие сведения

Причины синдрома Дауна

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней). Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно; любые предлагаемые методы лечения являются экспериментальными и не имеют доказанной клинической эффективности. Однако систематическое медицинское наблюдение и педагогическая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

На протяжении всей жизни больные с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением специалистов (педиатра, терапевта, кардиолога, эндокринолога, отоларинголога, офтальмолога, невролога и др.) в связи с сопутствующими заболеваниями или повышенным риском их развития. При выявлении тяжелых врожденных пороков сердца и ЖКТ показана их ранняя хирургическая коррекция. В случае выраженного снижения слуха производится подбор слухового аппарата. При патологии органа зрения может потребоваться очковая коррекция, хирургическое лечение катаракты, глаукомы, косоглазия. При гипотиреозе назначается заместительная терапия тиреоидными гормонами и т. д.

Для стимуляции развития моторных навыков показана физиотерапия, занятия ЛФК. Для развития речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимы занятия с логопедом и олигофренопедагогом.

Обучение детей с синдромом Дауна, как правило, осуществляется в специальной коррекционной школе, однако в рамках интегрированного образования такие дети могут посещать и обычную массовую школу. Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды. Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи.

О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Источник

Что такое мозаичный эмбрион?

Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов на анеуплоидии (PGT-A) – это генетический анализ, который используется для повышения успешности ЭКО путем получения информации о хромосомном здоровье эмбриона.

Эмбрионы с правильным набором хромосом 46 – (эуплоидные) имеют больше шансов на имплантацию и развитие успешной беременности, чем эмбрионы с неправильным набором хромосом (анеуплоидные). У здорового человека в клетках 46 хромосом. На самом деле у нас есть две пары каждой хромосомы, одну из которых мы получаем от нашей биологической матери, а другую – от нашего биологического отца.

PGT-A проводится по причине того, что у анеуплоидных эмбрионов очень высока вероятность неудачной имплантации или прерывания беременности.

Вероятность получения анеуплоидного эмбриона увеличивается с возрастом.

Бывают такие варианты, когда из пары хромосом присутствует только одна хромосома – моносомия. Или же наоборот, вместо 2 хромосом, их 3, что называется трисомией. В результате преимплантационного генетического тестирования, эмбрион, у которого есть такие хромосомные изменения, называется анеуплоидным.

Однако недавние достижения в технологии PGT-A выявили третий вариант результатов PGT-A, которые находятся где-то посередине. Такой вариант, получивший название мозаичных эмбрионов (содержит сочетание анеуплоидных и эуплоидных клеток). Причина в том, что секвестирование ДНК для тестирования PGT стало более продвинутым и более чувствительным. Эта обновленная технология известна как NGS (следующее поколение секвестрования).

Теперь мы стали видеть более мелкие детали, тогда как раньше это было невозможно.

Сейчас можно услышать — «40% мозаика», что означает, что 40% клеток анеуплоидные, а 60% – эуплоидные (по данным биопсии).

Мозаицизм не обязательно присутствует во всем эмбрионе, он может быть только в определенных его участках. При биопсии эмбриона (бластоцисты) берутся клетки трофэктодермы (ТЭ), которыя в будущем формируют плаценту, а внутриклеточную массу (ВКМ), из которой будет формироваться плод, не затрагивают.

Мы должны помнить, что мозаицизм, выявленный в образце трофэктодермы, не всегда указывает на наличие мозаицизма в внутриклеточной массе, что, в свою очередь, не приводит к появлению мозаицизма у самого плода.

Какая частота мозаичных эмбрионов по данным PGT–A?

Мозаика встречается примерно у 15-90% эмбрионов на стадии дробления и у 30-40% бластоцист (5-ти суточной стадии развития эмбриона) (Spinella et al. 2018), возникает с одинаковой частотой независимо от возраста (Munne et al., 2017), от всех протестированных эмбрионов методом PGT-A.

Очевидно, что эуплоидные эмбрионы – имею выше шанс достичь наступления успешной беременности. В этом случае наиболее частый вопрос, который пациенты задают при получении результатов PGT-A: «Как влияет этот мозаичный результат на беременность или ребенка?».

Ответ сложен. Хотя мозаицизм существовал всегда, его можно было обнаружить только в течение нескольких лет, поэтому последующие исследования все еще продолжаются.

Тем не менее есть некоторые руководящие принципы и рекомендации профессионального медицинского сообщества.

Почему происходит мозаицизм эмбриона?

Причина возникновения полностью анеуплоидных эмбрионов является ошибка мейоза в яйцеклетке или сперматозоиде, и эта ошибка затем переносится в каждую клетку эмбриона.

В мозаичных эмбрионах ошибка возникает после оплодотворения, поражаются только те клетки, которые происходят от клетки с нарушением при ее делении. Важен тот факт, что уровень мозаицизма напрямую зависит от времени митотической ошибки. Если ошибка произойдет в ранней фазе деления клеток, тогда будет затронуто больше клеток, чем если бы это произошло на более позднем этапе.

Вероятно, мозаицизм эмбриона может быть результатом быстрого деления клеток и расслабления «контрольных точек», характерных для раннего развития эмбриона, и что это переходная фаза во время развития (McCoy 2017).

Для проведения PGT-A эмбриолог проводит получение, как правило, около 5-8 клеток у эмбриона на стадии бластоцисты, что для эмбриона полностью безопасным.

И так в образце биопсии для PGT-A если 5 из 5 клеток являются эуплоидными, то эмбрион является эуплоидным.

Соответственно, при проведении тестирования 5 клеток, мозаицизм минимально может составить 20% (1 из 5 клеток), а самый высокий показатель может быть 80% (4 из 5 клеток).

Международное общество по преимплантационной генетической диагностике (PGDIS) по выполнению PGT-A, рекомендуют классифицировать результаты следующим образом:

Рекомендации по переносу мозаичных эмбрионов

Международное собщество по преимплантационной генетической диагностике (PGDIS) рекомендовало отдавать приоритет мозаичным эмбрионам для переноса в зависимости от уровня мозаицизма и конкретной задействованной хромосомы.

Поскольку мозаицизм – относительно новый термин, по этой теме не так много данных, большинство рекомендаций сводятся к тому, что при переносе мозаичного эмбриона важно смотреть, какие хромосомы затронуты и могут ли быть связанные синдромы:

Grati et al. (2018) установили основные рекомендации в зависимости от вовлеченности конкретной хромосомы, оценили каждую из трисомий мозаичного эмбриона.

Приоритетные рассмотрения:

Какой показатель успешности мозаичных эмбрионов при переносе?

Показатели успешности мозаичных эмбрионов следует оценивать в зависимости от % мозаицизма (какой процент клеток у эмбриона содержит анеуплоидию).

Munne et al. (2017): 56% развивающаяся беременность (если мозаицизм 20-40%) при 22% развивающейся беременности (если мозаицизм > 40%);

Spinella et al. (2018): 42% живорождений (при 50% мозаичных эмбрионах). Частота выкидышей одинакова в обеих группах.

Мозаицизм низкого уровня может иметь сравнимый успех с переносом эуплоидных эмбрионов.

Важным показателем является репродуктивный возраст женщины при переносе мозаичного эмбриона.

Виктор и др. (2019) обнаружили, что возможность имплантации мозаичных эмбрионов может уменьшаться с возрастом – с 56% у женщин моложе 34 лет до 27% у женщин старше 34 лет.

Авторы предполагают, что такие показатели могут быть по причине того, что самокоррекция более эффективна в более молодом репродуктивном возрасте.

Что такое самокоррекция эмбриона? Что происходит с анеуплоидными клетками в мозаичном эмбрионе?

Большинство мозаичных эмбрионов становятся полностью анеуплоидными или эуплоидными к 12 дню развития (Popovic et al. (2019).

Способность исправлять себя можно объяснить следующим образом: в мозаичном эмбрионе клетки с анеуплоидией могут делиться медленнее, истощаться и погибнуть с большей вероятностью в сравнении с хромосомно здоровыми (эуплоидными) клетками, которые растут быстрее.

Но если анеуплоидных клеток слишком много, они могут вытеснить эуплоидные клетки и привести к остановке развития эмбриона либо к дальнейшему развитию эмбриона с не правильным набором хромосом.

Аномальные клетки могут перемещаться в трофэктодерму (будущую плаценту), в то время как эуплоидные клетки сосредотачиваться во внутриклеточной массе (клетки из которых происходит развитие эмбриона). На самом деле это способ самокоррекции, который мозаичный эмбрион может использовать для удаления измененных клеток из ВКМ.

Существует вероятно определенный порог, при котором такая самокоррекция может происходить.

Является ли мозаицизм с моносомией приоритетным для переноса эмбриона?

Отсутствие хромосомы (моносомия) у эмбриона редко приводит к развитию беременности и рождению ребенка (за исключением отсутствия одной X половой хромосомы) – синдром Тернера (кариотип 45 X0). Эмбрион не может иметь только одну копию хромосомы (это существенная потеря важного генетического материала), что приводит к невозможности развития.

По этим причинам мозаичный эмбрион с моносомией может быть лучшим выбором для переноса.

При переносе эмбриона с моносомией эуплоидные (хромосомно здоровые) клетки вытесняют моносомию, у эмбриона происходит самокоррекция и происходит развитие здоровой беременности.

Второй вариант, если анеуплоидные клетки перерастают, при моносомии, как правило, происходит остановка на раннем этапе развития, имплантация не наступает. Потому, что для развития эмбриона ему нужны две пары хромосом.

Что такое сегментарный мозаицизм?

Сегментарный хромосомный мозаицизм – это изменение, при котором затрагивается только участок (сегмент) хромосомы. Это может происходить на одной хромосоме (одиночная сегментарная мозаика) либо на нескольких хромосомах (множественная сегментная мозаика). Основываясь на данных многих исследований, сегментарные мозаики могут быть сопоставимы с эуплоидными эмбрионами по частоте имплантации (за исключением, возможно, нескольких сегментарных мозаик).

Мозаицизм целой хромосомы – это изменение при которой затрагивается вся хромосома, а не только ее сегмент.

Сложный аномальный эмбрион – это эмбрион, у которого 3 или более измененных хромосомы или хромосомных сегментов.

Мозаицизм целой хромосомы может иметь меньший успех в сравнении с эуплоидными эмбрионами. Fragouli et al. (2017): 13% против 47% живорождений. Таким образом, сегментная мозаика может быть приоритетнее для переноса эмбриона, чем мозаицизм целой хромосомы.

Сложные аномальный мозаицизм имеет меньший шанс успеха по сравнению с эуплоидными эмбрионами. Munne et al. (2017): 10% против 40% развивающихся беременностей на перенос эмбриона.

Как видно, при принятии правильного решения о переносе мозаичного эмбриона, важна грамотное консультирование репродуктолога, генетическое консультирование пары для достижения успешной, безопасной беременности и рождения здорового малыша в семье.

Источник

10 неудобных вопросов о синдроме Дауна

Как живут, работают и заводят семьи люди с этой особенностью

По международным оценкам, в России живут около 50 тысяч человек с синдромом Дауна. Собственной актуальной статистики в стране нет.

Синдром Дауна — это не болезнь. Нельзя вылечить человека от синдрома или заразиться им. Но у людей с этой патологией часто есть сопутствующие заболевания: пороки сердца, болезнь Альцгеймера, нарушение слуха и зрения, лейкоз.

Люди с синдромом Дауна сталкиваются в России с множеством проблем: они не могут получить образование в обычной школе, найти работу, борются со стигматизирующим отношением со стороны общества.

Как помогать другим

Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» существует с 1997 года и занимается психолого-педагогической и социальной поддержкой семей с людьми с синдромом Дауна. В 2016 году «Даунсайд Ап» учредил фонд «Синдром любви», чтобы собирать деньги на программы и повышать информированность общества о синдроме. Сейчас в обеих базах данных фондов больше 12 тысяч семей.

Я работаю в «Даунсайд Ап» с начала 2021 года и в статье отвечу на частые вопросы о людях с синдромом Дауна. В ответах мне помогали директор Центра сопровождения семьи в фонде Татьяна Нечаева и менеджер проектов Наталья Усольцева.

Вы узнаете:

О важном

Эта статья — часть программы поддержки благотворителей Т⁠—Ж «О важном». В рамках программы мы выбираем темы в сфере благотворительности и публикуем истории о работе фондов, жизни их подопечных и значимых социальных проектах. Почитать все материалы о тех, кому нужна помощь, и тех, кто помогает, можно в потоке «О важном».

Что такое синдром Дауна и как часто он встречается?

Синдром Дауна — самая частая генетическая аномалия, которая возникает при формировании половых клеток у одного из родителей.

Есть три типа этой патологии:

На сегодня нет научных исследований, которые могли бы дать точный ответ, в чем различия и сходства в развитии детей при разных формах синдрома Дауна.

По статистике Центра контроля за распространением заболеваний (CDC), каждый 700-й человек рождается с синдромом Дауна. В России не ведется учет новорожденных с этой аномалией. По статистике «Даунсайд Ап», в нашей стране в среднем каждый 884-й младенец с синдромом Дауна.

Герт де Грааф, руководитель научного направления из нидерландского Down Syndrome Foundation, спрогнозировал число людей в России, у которых есть генетическая аномалия. По его оценкам, на 10 000 россиян приходится 3,5 человека с синдромом Дауна.

Единственные доступные данные в России — справочники Минздрава по заболеваемости граждан — учитывают только число тех, кто обращался в медучреждения и при этом имел диагноз «синдром Дауна», а не общее число людей с этой особенностью.

Последний статистический сборник Минздрава датирован 2018 годом. При этом упоминание людей с синдромом Дауна есть только в отчете за 2017 год. Согласно ему, в медицинские учреждения обращались 18 385 таких людей. Мы считаем, что это число занижено минимум в два раза.

Виноваты ли родители в том, что у ребенка синдром Дауна?

В обществе есть стереотип, что люди с синдромом Дауна рождаются только у родителей, которые ведут асоциальный образ жизни. Однако синдром Дауна — это генетический сбой, в котором не виноват никто: ни экология, ни состояние здоровья родителей, ни их образ жизни.

Чаще всего синдром Дауна не связан с наследственностью, это просто случайное нарушение. Только в 1% случаев патология объясняется передающейся между поколениями генетической аномалией у одного из родителей. Например, если один из членов семьи был носителем транслокационной формы синдрома. Вне зависимости от предполагаемого источника мутации, после рождения ребенка с синдромом Дауна родителям перед новой беременностью рекомендуется пройти генетическое обследование на наличие хромосомных аномалий.

Диагностировать синдром Дауна во время беременности можно при первом и втором пренатальном скрининге, которые проводятся бесплатно на сроке 11—14 и 19—21 недель. Во время обследований женщине делают УЗИ и анализ крови на определенные белки. По его скринингу беременную могут отнести к группе высокого риска рождения ребенка с синдромом Дауна.

Дальше, если риск высокий, врач дает женщине направление на бесплатные инвазивные исследования:

Эти методики позволяют с практически 100%-й вероятностью определить наличие генетических нарушений и поставить ребенку диагноз. Но такие анализы вызывают небольшой риск развития осложнений у беременных женщин.

Без вреда для ребенка можно сделать неинвазивное пренатальное тестирование начиная с 10-й недели. Оно платное. Для анализа нужно только сдать кровь. Достоверность этого теста — до 99%, однако по его итогам тоже нельзя поставить точный диагноз. Если анализ показывает вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, то женщине рекомендуется пройти инвазивный тест, чтобы подтвердить диагноз.

При высоком риске рождения ребенка с патологией женщине рекомендуют прервать беременность. Главный внештатный специалист по медицинской генетике департамента здравоохранения Москвы Наталия Демикова утверждала, что в 2019 году 60% женщин делали аборт, когда узнавали о вероятности синдрома Дауна у ребенка. Еще в 2012 году этот показатель был 38%. По оценке нашего фонда, 70—80% женщин решают прервать беременность, когда узнают о риске рождения ребенка с синдромом Дауна.

Р в «Инвитро». Этот же анализ можно сделать ребенку после рождения, чтобы поставить точный диагноз» loading=»lazy» data-bordered=»true»>

Р » loading=»lazy» data-bordered=»true»>

Некоторые родители решают отказаться от ребенка уже после рождения, но в России нет статистики, сколько человек сделали такой выбор. По нашей оценке, раньше таких было до 95%, а сейчас эта цифра снизилась до 50%. Мы связываем это с ростом информированности о диагнозе.

Наш фонд оказывает родителям детей с синдромом Дауна психологическую поддержку. Мы помогаем им пережить травму, принять своего ребенка и увидеть мир, который ждет их дальше. Встречи проходят раз в месяц на протяжении учебного года. Помимо групп в Москве, у нас есть онлайн-консультации для родителей из регионов.

Это Ева. Девочка учится во втором классе, ее родители врачи: папа работает неврологом, а мама — педиатр. После появления на свет дочки мужчина стал искать информацию о возможностях развития детей с синдромом Дауна. Так он нашел «Даунсайд Ап», где семья получила первичную консультацию и специальную литературу. Фонд подготовил Еву к школе Первый год учебы дался девочке легче, а второй был сложным. Дополнительным испытанием стали карантин и дистанционные занятия. Еве было очень сложно без социализации, ведь для нее крайне важны друзья в классе и общение. В этом году она с удовольствием снова пошла на занятия к любимой учительнице и встретилась с друзьями

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Синдром Дауна не влияет непосредственно на продолжительность жизни человека. Однако у некоторых людей с этой аномалией есть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Чаще всего это нарушения слуха и дыхания, пороки сердца, болезнь Альцгеймера, детский лейкоз и заболевания щитовидной железы.

Благодаря развитию медицины продолжительность жизни людей с синдромом Дауна каждый год растет. Еще в 1960 году она была 10 лет, в 1983 году — 25 лет. Сейчас, по разным оценкам, — от 47 до 60 лет. Некоторые доживают до 80 лет.

У детей с синдромом Дауна бывает умственная отсталость или задержка психического развития, которые корректируются специальными занятиями. Для детей 3—7 лет мы в фонде проводим консультации логопеда или дефектолога. Во время них специалисты обследуют ребенка, определяют зону его развития и объясняют, на что обратить внимание родителям. Такие встречи при необходимости проводятся раз в 4—8 недель.

Еще у детей с синдромом Дауна бывает пониженный мышечный тонус. Чтобы повысить его, родители отводят ребенка на массаж, ЛФК или плавание. Мы в фонде проводим для подопечных занятия йогой, которые предупреждают некоторые заболевания, укрепляют здоровье и улучшают настроение. А также устраиваем занятия футболом и плаванием для наших подопечных.

Могут ли они ходить в школу?

Долгое время люди с синдромом Дауна считались необучаемыми, но это не так. Дети с синдромом развиваются медленнее, чем дети без него: им может понадобиться больше времени на то, чтобы научиться сидеть, стоять, ходить и говорить. Но в итоге они все равно получают все необходимые навыки. Скорость обучения зависит от конкретного ребенка.

Сейчас в мире к образованию детей с синдромом Дауна стараются подходить индивидуально, в зависимости от потребностей. Кому-то комфортнее учиться на дому, кому-то — в обычной школе с разными детьми, кому-то — в специализированной школе, где процесс подстроен под потребности детей с особенностями развития.

Исследования показали, что люди с синдромом Дауна в общеобразовательных школах добиваются более высоких результатов в изучении родного языка и других дисциплин, чем в специализированных школах. Еще в обычных школах ученики с синдромом проявляют большую социальную зрелость, уверенность, лучшие навыки коммуникации. Их поведение больше соответствует возрасту. При этом им сложнее заводить друзей, чем школьникам в условиях специализированной школы.

В России по закону дети с синдромом Дауна могут учиться в общеобразовательной школе или детском саду. Обучение может быть организовано как совместно с детьми без инвалидности, так и в отдельных классах или организациях.

В обычной школе у ребенка с синдромом Дауна должна быть индивидуальная программа обучения и тьютор, который создает среду для его развития. Но это идеальная картина, и не всегда учебный процесс построен по такой схеме. Наш фонд помогает семье, если ребенка не берут в детский сад или школу или не создают ему необходимые условия для развития и обучения. Мы проводим консультации по социальным и юридическим вопросам.

По статистике фонда, в Москве 42% детей с синдромом Дауна ходят в обычные детские сады, а в коррекционные сады или группы — 38%. В регионах это 38 и 43% соответственно. В столице 78% детей с патологией ходят в коррекционные школы и 11% — в обычные или инклюзивные школы. В регионах это 67 и 6% соответственно.

Наши опросы показали, что 67% родителей не против того, чтобы в классе с их ребенком учился ребенок с синдромом Дауна. 7% заявили, что будут против этого, но ничего менять не будут.

Также у нас есть развивающие занятия по подготовке детей 6—7 лет к школе. В них включены уроки чтения, письма, математики, изо, перемена и совместный обед. Мы учим ребенка соблюдать структуру занятия, регулировать свое поведение, сохранять внимание на уроках.

Могут ли люди с синдромом Дауна работать?

Люди с синдромом Дауна не только могут, но и хотят работать. Без трудовой занятости невозможно интегрироваться в общество, обрасти социальными связями, завести друзей. Возможность трудиться — важная часть того, что мы называем активным образом жизни.

Люди с синдромом Дауна талантливы и исполнительны, у них хорошо развиты эмоциональный интеллект и эмпатия, и они хорошо могут выполнять монотонную работу. Люди с синдромом Дауна — отличные разнорабочие, сортировщики, лаборанты, помощники поваров и официантов. Они могут присматривать за растениями и животными, ухаживать за лежачими больными или выполнять несложную работу в офисе.

Часто можно услышать, что люди, которые получают пособие по инвалидности, ленятся и не хотят выходить на работу, рассчитывая на помощь от государства. Это не так. Девушки и юноши с синдромом Дауна хотят работать, быть полезными, получать зарплату и жить, как обычные люди. Им так же важно найти свое место в обществе, как и людям без инвалидности.

Бизнесу выгодно гендерное, этническое и любое другое разнообразие коллектива — это подтверждает исследование McKinsey & Company 2015 года. Кадровое разнообразие помогает создать комфортную и безопасную обстановку в офисе — коллеги становятся добрее и вежливее, охотнее помогают друг другу и избавляются от предрассудков. Так они учатся терпению, искусству диалога и компромисса и лучше понимают клиентов.

Сотрудники с ментальными особенностями могут работать несколько раз в неделю и выходить на сокращенный рабочий день. Им нужно создать комфортные условия труда — какие именно, будет указано в индивидуальной программе реабилитации и абилитации человека с инвалидностью (ИПРА). Вероятно, на первое время человеку понадобится наставник: всем людям с ментальными особенностями нужно чуть больше внимания, чем при обычном онбординге.

В нашем фонде с 2017 года есть проект «На пути к трудоустройству людей с синдромом Дауна», в котором мы помогаем молодым людям с трудоустройством. По нашей статистике, только единицы людей с синдромом Дауна работают в России.

До 2020 года мы вовлекали наших подопечных в волонтерскую деятельность, проводили стажировки и трудоустраивали их. Коронавирус особенно опасен для людей с синдромом Дауна, поэтому на время пандемии мы прекратили этот проект.

Всего стажировки прошли одиннадцать подопечных в компаниях Voerman и Qiwi, в магазинах «Декатлон», «Вертикаль», Le Bon Bon, в кафе «Котики и люди», Росбанке, Рокетбанке, научных лабораториях Политехнического музея, РГСУ и в наших фондах.

В 2021 году мы запустили просветительский проект «Хочу на работу». В нем люди с синдромом Дауна встречаются с профессионалами из разных индустрий, звездами и блогерами и пробуют освоить новые навыки, познакомиться с профессиями и найти интересную работу.

Могут ли они заниматься сексом, заводить семью?

В мировой практике достаточно случаев, когда люди с синдромом Дауна создавали семьи. Например, Мэриэнн и Томми Пиллинг из Великобритании поженились в 1995 году и были счастливы в браке больше 25 лет. В начале 2021 года Томми умер от коронавируса.

Нам не известно, сколько таких пар в России. У нас в фонде есть пара молодых людей 23 лет, которые встречаются. Они вместе ходят на наши мастер-классы, летом ездили на Тавриду. Девушка часто приходит болеть за молодого человека на футбольные соревнования.

Если люди с синдромом Дауна создают семьи, чаще всего они все же остаются под присмотром родителей и родственников.

Мы никогда не слышали про случаи, когда у людей с синдромом Дауна рождались дети. Дело в том, что мужчины с этой патологией неспособны к оплодотворению. Женщины с синдромом могут выносить и родить ребенка, но велика вероятность, что у него тоже будет синдром Дауна.

Правда ли, что люди с синдромом Дауна всегда улыбаются?

Могут ли такие люди быть опасными для общества?

То, что люди с синдромом Дауна бывают агрессивными, скорее можно услышать от человека, который не очень хорошо знает специфику развития детей с синдромом Дауна. Или если у него был опыт общения с людьми с синдромом, которые находятся в государственных учреждениях — домах-интернатах, психоневрологических интернатах. Там можно встретить человека, абсолютно замкнувшегося в себе, отчаявшегося получить какое-то человеческое внимание. Живущие в закрытых учреждениях люди настороженно относятся ко всему незнакомому в силу своего очень ограниченного социального опыта.

С другой стороны, человек с синдромом Дауна, как и любой другой, может проявлять агрессию в ответ на провокацию и ничем не подкрепленное негативное отношение, чтобы защитить себя.

В России, по данным нашего фонда, нет случаев преступлений, которые совершили люди с синдромом Дауна.

Как правильно общаться с людьми с синдромом Дауна?

Без обзывательств. Забудьте про слово «даун» или «дауненок». Лучше всего говорить про людей с такой патологией «ребенок с синдромом Дауна» или «человек с синдромом Дауна». Это описательный термин, который указывает, что у человека есть особенность и она связана с генетикой. При общении главное, что перед вами человек, а не его диагноз.

Говорить и показывать. Ребенку, а иногда и взрослому с синдромом Дауна бывает сложно уловить суть разговора, если он не подкреплен какими-то конкретными визуальными примерами. Поэтому при общении стоит демонстрировать реальные объекты или рисунки. Например, чтобы спросить, хочет ли ребенок с синдромом Дауна покататься на качелях, лучше просто показать на них.

Без спешки. Одна из особенностей людей с синдромом Дауна — задержка в речевом развитии: нарушение артикуляции и неразборчивость речи. Человек может прекрасно понимать, но не ответить так же четко и быстро, как и собеседник без инвалидности.

Поэтому при общении стоит говорить медленно и четко. Возможно, придется повторить фразы несколько раз. Не стоит стесняться спросить, понял ли вас собеседник, или переспросить, если что-то было непонятно из его речи.

Дожидаться ответа. Человеку с синдромом Дауна может потребоваться чуть больше времени, чтобы обдумать информацию, чем другим. Поэтому после того, как задали вопрос, стоит немного подождать.

А еще стоит формулировать вопрос так, чтобы на него можно было ответить односложно — «да» или «нет». Вместо «Какое платье ты хочешь купить?» лучше спросить: «Ты хочешь купить синее платье?» Вместо «Что ты будешь пить?» — «Ты будешь пить чай?»

Общаться напрямую. Некоторые общаются с людьми с синдромом Дауна через посредников — его родителей или волонтеров. Никому не будет приятно, если с его мнением не будут считаться или вовсе не замечать его присутствия. Поэтому лучше общаться с человеком напрямую.

Мы запустили бот в «Телеграме», который подскажет, как правильно общаться с людьми с синдромом Дауна. Там мы отвечаем на самые распространенные вопросы о патологии.

Как помочь людям с синдромом Дауна?

Поделиться информацией. До сих пор в обществе существует много стереотипов о людях с синдромом Дауна: от них отсаживаются в общественном транспорте, с ними не хотят играть на детской площадке, их не берут на работу.

Еще вы можете рассказать о нашем фонде и репостнуть любой наш пост.

Заняться спортом. У нас есть программа «Атлеты во благо», в которой можно поставить перед собой спортивную цель и попросить друзей поддержать вас. Например, в 2017 году предприниматель Петр Зозуля решил сделать одиночный забег на 360 км из Анапы в Сочи и поставил перед собой цель собрать деньги для помощи детям с синдромом Дауна. А еще Петр покорил Эльбрус — тоже чтобы помочь нашему фонду.

Каждый год мы проводим благотворительный забег «Добрый грязный трейл». Все предыдущие пять лет он проходил по пересеченной местности в парке Битца. Люди покупали слоты на участие в забеге на специальной платформе, и все деньги шли в фонд «Синдром любви» и на программы «Даунсайд Ап». Именно поэтому забег называется добрым. А грязным потому, что проходит осенью, а она не всегда бывает сухой.

В 2021 году мы перенесли забеги в онлайн: с 23 октября по 7 ноября люди могли не только бегать по стадиону, городу, лесу, но и кататься на велосипеде, роликах, коньках, устроить прогулку, ходить по-скандинавски в любой точке мира.

Результатами можно было поделиться в соцсетях с хэштэгом #добрыйгрязныйтрейл. А чтобы получить медаль спортсмена добра, нужно было зафиксировать результаты в любом фитнес-приложении и отправить скриншот на почту проекта.

Стать волонтером. У фондов «Даунсайд Ап» и «Синдром любви» большая и дружная команда волонтеров.

Например, есть волонтеры-сопровождающие, которые помогают людям с синдромом Дауна передвигаться по Москве, посещать занятия, кружки, ездить на работу. Или просто гуляют вместе с подопечными. У родителей не всегда есть возможность возить уже взрослых людей с синдромом Дауна на занятия из-за работы или других детей, а социализация и развитие очень важны. Благодаря волонтерам люди с синдромом не сидят дома, а ведут активную социальную жизнь.

Еще помощники нужны на мероприятиях фонда. Например, они помогают на футбольных турнирах: раздают медали, расставляют инвентарь, подают мячи, общаются с ребятами с синдромом Дауна. Волонтеры могут выделять нашим подопечным столько времени, сколько у них есть.

У нас есть волонтерский чат, куда мы скидываем информацию о событиях и говорим, сколько на нем нужно помощников, на какое время, для каких задач. Если человек свободен, то помогает. Исключение — служба сопровождения: здесь волонтерство должно быть регулярным, а не «когда хочу, тогда и могу».

Стать волонтером — анкета на сайте БФ «Синдром любви»

Оформить пожертвование. Чтобы поддержать работу фондов «Даунсайд Ап» и «Синдром любви», можно оформить пожертвование. Даже небольшая сумма имеет значение:

Как помочь людям с синдромом Дауна

Фонды «Даунсайд Ап» и «Синдром любви» помогают людям с синдромом Дауна жить полноценной жизнью и развивают инклюзивное общество. Вы можете поддержать работу некоммерческих организаций и оформить регулярное пожертвование в их пользу:

Источник